Генетиканың көптеген медициналық мәселелерді шешуде де маңызы зор. Мысалы, генетиктердің есебі бойынша Жер шарын мекендеген 7,1 млрд адамның, әр ұрпақтары 10 миллиондаған тұқым қуалайтын түрлі ауруға ұшырайды. Олардың қатарына жүйке жүйесінің (қояншық, шизофрения), эндокрин жүйесінің (кретинизм), канның (гемофилия, кейбір анемиялар) т.с. бірсыпыра аурулар жатады. Тұқым қуалайтын аурулардың диагнозын алдын ала білу ол аурулардың асқынып кетуін болдырмайтын әдістерді табуға мүмкіндік береді.
Тұқымқуалаушылық - ағзалардың ұрпақтан ұрпаққа өздерінің белгілерін (кұрылысы, даму, қызметінің ерекшеліктерін) беру қабілеті. Тұрғындардың денсаулығына, өмір сүруіне тірішілік ортаның ластаушыларының экогенетикалық әсері. Халық денсаулығы тіршілік ету ортасының медикалық-жағрафиялық, меуметтік-гигиеналык және әлеуметтік экономикалық сипатын көрсететін күрделі кешенді факторлардың әсерімен анықталады. Адамдарды қоршаған орта үнемі агенттерді жинақтайды, ал олар жаңа пайда болған жасушаға енеді де, ДНК молекуласын зақымдайтынын, ортада жасанды иондаушы көз сәулеленудің ұлғаюы және биосфераның химиялық мутагендермен ластануы бойынша қазіргі заманғы мәліметтері көрсетеді. Жасушаның генетикалық материалдың патологиясымен шартталып, экзогенді ауруларды табысты емделуіне байланысты тұқым қуалайтын ауруларды зертгеу өзекті бола бастады. Генетикалық аурулардың эпидемиологиясына қызығушылық артты және олардың анықталуына толыкқанды анализдеуіне ерекше көңіл бөлінеді.
Медициналық-генетикалық зерттеу көп авторлардың мәліметтері бойынша, жүйке жүйесінің тұқымқуалаушылық ауруларын алдын алуға бағытталған, себебі отбасыда осы аурулардың тұқым қуалауының жоғары дәрежелі қауіппен және көп жағдайларда оларды нәтижелі емдеудің жоқтығына байланысты болады. Адам популяциясының тұқым қуалаушылығына деген мутагендер ортаның әрекеттің мәселесіне қатысты академик Н.П. Дубинин былай жазған,...» ортаның мутагендермен ластануы ұлғаю жағдайында адам популяциясының генетикалық бейімделуі, осы мутагендердің адамға деген әрекеті мүмкін емес». Ұрпақтың ақырын ауысуы және мутацияның пайда болуының жоғары жиілігі адам популяциясының генетикалық бейімделуінің пайда болуына кедергі болады.
Генеалогиялық әдіс. Бұл әдістің негізінде адамда болатын түрлі белгілер мен қасиеттердің немесе аурулардың тұқым қуалауын оның шыққан тегіне қарай зерттеу жатады. Ол үшін зерттелетін мәселе бойынша әкесі және шешесі жағынан бірнеше буын бойы мәліметтер жинақталып, соның негізінде шежірелік сызбанұсқа жасалады. Кейбір белгілер мен қасиеттер кез келген ұрпаққа беріле алады, яғни доминанттылық жолмен тұқым қуалап, Мендель заңдарына бағынады. Мұндай жолмен тұқым қуалайтын белгілерге полидактилия (саусақтардың артық болуы), беттің секпілі, катаракта, шаштың қаралығы және т.б. жатады. Генеологиялық әдіспен адамның кейбір қабілеттерінің мысалы, музыкаға, шешен сөйлеуге, математикаға бейімділігі және т.б. ту қым қуалайтындығы анықталған. Ондай қасиеттер ұрпақтан-ұр паққа беріледі. Айталық музыкаға қабілеттілік әйгілі Бахтардың әулетінде болған. Мұндай мысалдарды өзіміздің қазақ дарынды ларынан да келтіруге болады. Ұлы Абайдың әкесі Құнанбай әулетінен тараған ұрпақтардың ішінде ақындар, сазгерлер, шешеп сөйлейтіндер көп болған. Олар: баласы, қазақтың жазба әдебиетінің негізін салушы - Абай (Ибраһим); немерелері - Шәкерім, Әб- дірахман, Мағауия, Ақылбай және т.б.
Генеалогиялық әдіспен көптеген аурулардың тұқым қуалайтындығы анықталған. Соның бірі - гемофилия.
Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеуде бірнеше әдістер қолданылады: генеалогиялық, цитогенетикалық, егіздік, популяциялық, онтогенетикалық және биохимиялық әдістер.
Тұрғындардың денсаулығына, өмір сүруіне тірішілік ортаның ластаушыларының экогенетикалық әсері. Халық денсаулығы тіршілік ету ортасының медикалық-жағрафиялық, меуметтік-гигиеналык және әлеуметтік экономикалық сипатын көрсететін күрделі кешенді факторлардың әсерімен анықталады. Адамдарды қоршаған орта үнемі агенттерді жинақтайды, ал олар жаңа пайда болған жасушаға енеді де, ДНК молекуласын зақымдайтынын, ортада жасанды иондаушы көз сәулеленудің ұлғаюы және биосфераның химиялық мутагендермен ластануы бойынша қазіргі заманғы мәліметтері көрсетеді. Жасушаның генетикалық материалдың патологиясымен шартталып, экзогенді ауруларды табысты емделуіне байланысты тұқым қуалайтын ауруларды зертгеу өзекті бола бастады. Генетикалық аурулардың эпидемиологиясына қызығушылық артты және олардың анықталуына толыкқанды анализдеуіне ерекше көңіл бөлінеді.
Медициналық-генетикалық зерттеу көп авторлардың мәліметтері бойынша, жүйке жүйесінің тұқымқуалаушылық ауруларын алдын алуға бағытталған, себебі отбасыда осы аурулардың тұқым қуалауының жоғары дәрежелі қауіппен және көп жағдайларда оларды нәтижелі емдеудің жоқтығына байланысты болады. Адам популяциясының тұқым қуалаушылығына деген мутагендер ортаның әрекеттің мәселесіне қатысты академик Н.П. Дубинин былай жазған,...» ортаның мутагендермен ластануы ұлғаю жағдайында адам популяциясының генетикалық бейімделуі, осы мутагендердің адамға деген әрекеті мүмкін емес». Ұрпақтың ақырын ауысуы және мутацияның пайда болуының жоғары жиілігі адам популяциясының генетикалық бейімделуінің пайда болуына кедергі болады.
