1. жылдам, баяу инактиваторлар
2. тікелей, жанама инактиваторлар
3. жылдам, баяу ингаляторлар
4. жылдам, баяу активаторлар
5. жылдам, баяу адсорбенттер
406. Псевдохолинэстераза генінің рецессивті аллелі бойынша гомозиготалары:
1. наркозды газ гелийді сіңіруге қабілетсіз, лоқсып, құсуға бейім
2. наркозды газ галотанды сіңіруге қабілетсіз, сарыауруға, гепатитке бейім
3. наркозды газ галотанды сіңіруге қабілетсіз, температураның көтерілуіне және терлей беруге бейім
4. наркозды газ суксаметонийді сіңіруге қабілетсіз, тыныс алудың тоқтауына, тырысуға бейім
5. наркозды газ сукцинилинді сіңіруге қабілетсіз, жүректің тоқтауына, инсультке бейім
407. Наркоздық ингаляциялық газ - галотан метаболизмі бақыланады:
1. аутосомды-доминантты гендердің бір жұбымен
2. аутосомды-рецессивті гендердің екі жұбымен
3. аутосомды-рецессивті гендердің гемизиготалық жұбымен
4. доминантты гендердің гетеро- және гомозиготалы жағдайымен
5. аутосомды-рецессивті гендердің бір жұбымен
408. Тұқым қуалайтын метгемоглобинемия – бұл:
1.аутосомды-рецессивті ауру, гомозиготтарда көрініс береді
2. аутосомды-рецессивті ауру, тек гетерозиготтарда көрініс береді
3. аутосомды-доминантты ауру, гомозиготтарда көрініс береді
4. Х-тіркесті рецессивті ауру, көбінде ұлдарда көрініс береді
5. Х- тіркесті доминантты ауру, көбінде қыздарда көрініс береді
409. Гемоглобиннің (порфириндердің) ыдырау өнімдерінің бұзылуынан туындайтын тұқым қуалайтын бауыр патологиясы - порфирия ауруы дәрі қабылдағанда қозады:
1. сульфон қышқылын, барбиксиндерді
2. сульфанилтриглицеридтерді, метатрексатты
3. сульфапиримидиндерді, метанолды
4. сульфаниламидтерді, барбитураттарды
5. сульфапиридоксинді, этанолды
410. Тұқым қуалайтын сары аурудың берілу типі:
1. аутосомды-рецессивті, гомо- және гетерозиготарда, ер және әйел адамдарда көрініс
береді
2. Х-тіркесті, рецессивті, гемизиготтарда, әйелдерде көрініс береді
3. У-тіркесті, тек ер адамдарда көрініс береді
4. аутосомды-доминантты, гетерозиготтарда, ер және әйел адамдарда көрініс
береді
5. аутосомды-гоносомды, гомо-гетеро- және гемизиготтарда, ер және әйел адамдарда
көрініс береді
411. Акаталазия – сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру, генотипінде мутантты аллелі бар дараларда көрінеді қандай жағдайда:
1. гемизиготалы жағдайда, аутосомада
2. гетерозиготалы жағдайда, аутосомада
3. гомозиготалы жағдайда, аутосомада
4. доминантты жағдайда, Х-хромосомада
5. рецессивті жағдайда, У-хромосомада
412. Акаталазия – сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру, нені қабылдағанда клиникалық тұрғыда көрініс береді:
1. антибиотиктерді, гормондарды, дәрумендерді
2. аналгинді, пенталгинді, амидопиринді
3. аскорутинді, минералды суды, сыраны
4. этил спиртін, арақты, вискиді
5. метил спиртін, этиленгликолді, ликерді
413. Медициналық генетиканың зерттеу әдістері:
1. гибридологиялық, генеративті, демографиялық
2. генеалогиялық, егіздерді салыстыру, биохимиялық
3. биологиялық, физико-химиялық, статистикалық
4. физиологиялық, биофизикалық, соматикалық
5. цитостатикалық, цитоплазмалық, хромосомалық
414. Тұқым қуалайтын ауруларды диагноз қою әдістері:
1. биофизикалық, биосфералық
2. цитостатикалық, цитологиялық
3. цитогенетикалық, биохимиялық
4. физиологиялық, физико-химиялық
5. физикалық, химиялық
415.Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюды іске асыратын әдістер:
1. евгеникалық, евфеникалық, статистикалық
2. биологиялық, микробиологиялық, физико-химилық
3. егіздерді салыстыру, генеалогиялық, цитогенетикалық
4. биосфералық, микрометриялық, морфологиялық
5. люминесцентті, флуорометриялық, флюорографиялық
416.Моногенді аурулардың этиологиясы болып табылатын мутация:
1. көмірсулардың, липидтердің, ақуыздың алмасуы, түсіп қалуы, қосылуы
2. геномдардың хромосома, хроматидтердің алмасуы
3. нуклеотидтердің алмасуы, түсіп қалуы, қосылуы
4. геномдардың алмасуы, түсіп қалуы, қосылуы
5. хромосоманың алмасуы, түсіп қалуы, қосылуы
417. Моногенді аурулар түқым қуалау типтері бойынша жіктелінеді:
1.жыныспен тіркескен, аутосомды-доминантты, аутосомды-рецессивті
2. геноммен, тіркескен, аутосомды -гоносомды, аутосомды-реципрокты
3. хромосомалармен тіркескен, аутосомды-кодоминантты, аутосомды-регрессивті
4. нуклеосомаларментіркескен, аутосомды-рекомбинантты
5. хромонемаларментіркескен, аутосомды-вертикальды, аутосомды-горизонтальды
418. Тұқым қуалайтын ферментопатияға жатады:
1. галактофилия, фенилпроликемия, мукополипротеиназалар
2. глюкозурия, фенилемия, мукометаллонозалар
3. глюкоземия, пролинемия, мукогематозалар
4. фосфопротеинемия, гликемия, мукоксантемиялар
5. галактоземия, фенилкетонурия, мукополисахаридозалар
419. Х-тіркескен рецессивті типті тұқым қуалау белгілеріне тән:
1. аурудың гетерозиготалы жағдайда жарыққа шығуы, мутантты генді тасмалдаушы сау еркектер, әйелдер көбірек аурады
2. аурудың гомозиготалы жағдайда жарыққа шығуы, мутантты генді тасмалдаушы сау әйелдер, еркектер көбірек аурады
3. аурудың кодоминантты жағдайда жарыққа шығуы, мутантты генді тасмалдаушы сау әйелдер, еркектер және әйелдер аурады
4. аурудың гомо-, гетеро- и гемизиготалы жағдайда жарыққа шығуы, мутантты генді тасмалдаушы сау еркектер мен әйелдер, немерелері ауру
5. аурудың гетерозиготалы жағдайда жарыққа шығуы, мутантты генді тасмалдаушы сау әйелдер, әйелдер аурады
420. Аутосомды-доминантты тұқым қуалауға тән:
1. ауру тек гомозиготтарда көрніс береді, әдетте ата-аналары сау
2. ауру тек гетерозиготтарда көрніс береді, әдетте ата-аналарының екеуіде ауру
3. ауру гемизиготтарда көрніс береді, әдетте ата-аналарының екеуіде ауру
4. ауру гомо- және гетерозиготтарда көрніс береді, әдетте ата-аналарының біреуі ауру
5. ауру балаларының бәрінде көрніс береді, әдетте ата-аналарының біреуі ауру және гетерозиготалы
421. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалауға тән:
1. ауру гомозиготтарда көрніс береді, ата-аналары сау қандас некедегі отбасында жиі байқалады
2. ауру гомо- және гетерозиготтарда көрніс береді, ата-аналары туыстас емес некедегі отбасында жиі байқалады
3. тұқым қуалайтын ауру жиі гомозиготтарда жарыққа шығады,ұқпақтан-ұрпаққа беріледі
4. ауру гемизиготтарда көрніс береді, мутантты генді тасмалдаушы анасынан жиі беріледі
5. ауру гетерозиготтарда көрніс береді, ауру ата-аналардан жиі беріледі
422.Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типі сипатталады:
1. науқастың ата-аналары туыстас емес некедегі гетерозиготтар, балалары ауру гемизиготалылар
2. науқастың ата-аналары туыстас емес некедегі гемизиготтар,ауру балалары гетерозиготалылар
3. науқастың ата-аналары сау, туыстас некедегі гетерозиготтар, балалары ауру гомозиготалылар
4. науқастың ата-аналары сау, қандас некедегі гомозиготалылар, балалары ауру гетерозиготалылар
5. ата-аналары қалыпты геннің аллель бойынша гомозиготалылар аутбридингті некеде, балалары ауру гетерозиготалылар
423. Моногенді аурулардың клинико-генетикалық белгілері:
1. зәрдің ерекше иісі, қанның гемоглобинінің құрылысының, эритроциттер пішінінің ерекше өзгерістері
2. қанның ерекше түсі, мүшелердің құрылысының, лейкоциттер пішінінің ерекше өзгерістері
3. дененің ерекше иісі, мұрынның құрылысы мен санының өзгерістері
4. қанның ерекше түсі, геном және генотиптің құрлысының, құлақтың пішінінің ерекше өзгерістері
5. дененің ерекше түсі, бірнеше гендердің өзгерістері, органоидтардың пішінінің ерекше өзгерістері
424. Зат алмасудың бұзылуынан болатын тұқым қуалайтын аурулардың фенотиптік көрініс беруі сипатталады:
1. ақыл-естің және дене өсуінің ерте басталуы, қанда таза металлдардың жинақталуы, жылдам сауығуымен
2. бала туудың кеш басталуы, қанда эритроциттер мен лейкоциттердің жинақталуы, аурудың зілді өтуімен
3. ерте сөйлеу, қанда ауыр металлдардың тұздарының жинақталуы, интеллектің жылдам дамуы
4. дене салмағы мен көлемінің ұлғаюы, дененің және мүшелердің пішіндерінің өзгеруі, қартаюдың бәсеңдеуі
5.аурудың ерте басталуы, белгілі бір зат алмасу өнімдерінің қанда және зәрде жинақталуы, ақыл-естің және дене өсуінің жағынан дамудың кешеуілдеуі
425. Гетерозиготалы ата-аналар некесінен туылған аутосомалық- рецессивті ауру балалардың туылу мүмкіндігі:
1. 50 %
2. 100 %
3. 75 %
4. 60 %
5. 25 %
426. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер анасыгемофилияны (ХН Хһ) тасымалдаушы болса, онда гемофилияның көрiнiс беруi ұлдарында қандай:
1. 25%
2. 50%
3. 100%
4. 0%
5. 75%
427. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер анасыгемофилияны (ХН Хһ) тасымалдаушы болса, онда гемофилияның көрiнiс беруi қыздарында қандай:
1. 25%
2. 50%
3. 100%
4. 0%
5. 75%
428. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Гемофилиямен ауру әйел адамның генотипін анықтаңыз:
1. 46, XhY
2. 46, Х hХ h
3. 47, Х Н ХУ
4. 46, Х НХ h
5. 46, Х HХH
429. Дальтонизм Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер анасы дальтонизмдi тасымалдаушы (XD Xd) болса, онда дальтонизмнің ұл балаларында көрiнуi:
1. 25%
2. 50%
3. 100%
4. 0%
5. 75%
430. Тұқым қуалау типіне қарай моногенді аурулар жіктеледі:
1. геноммен, аутосомамен тіркескен
2. аутосомды- гоносомалы, аутосомды-геномды
3. аутосомды-доминантты, аутосомды - рецесивті
4. аутосомды-гоносомалы, толық доминанттылықпен
5. аутосомды- рекомбинантты толымсыз доминанттылықпен
431. Аурудың бауыры, көкбауыры үлкейгендігі байқалады. Клинико-лабораторялық тексеруден анықталды: церулоплазминнің кан құрамында төмен екендігі. Диагнозын анықтаңыз:
1. Леш – Найян
2. Шерешевский - Тернер
3. Вильсон-Коновалов
4. Вильямс-Олдрич
5. Вольф-Хишхорн
432. Тұқым қуалау типі аутосомды-доминантты, толымсыз доминанттылықпен. Гомозиготаларда ауру өте зілді болады, ал гетерозиготаларда ̶ субклиникалық формада. Қанды зерттегенде эритроциттердің формасы өзгергені анықталды. Диагноз қойыңыз:
1. гемофилия
2. талассемия
3. галактоземия
4. фенилкетонурия
5. алкаптонурия
433. Безгек плазмодиясына тұқым қуалайтын тұрақтылық байқалады:
1. аутосоманың аномалиясында
2. жыныс хромосомасының аномалиясында
3. нысаналы анемияда
4. геномдық мутацияларда
5. орақ тәрізді жасушалық анемиясында
434. Бұршақ дақылдарын тағам ретінде пайдалану кейбір адамдарда гемолитикалық қан аздылықты туғызады, себебі мына фермент жетіспейді:
1. гидроксилаза 6-пентаза
2. глюкоза- 6 - фосфокиназа
3. глюкоза-6-фосфат дегидрогеназа
4. гидрокси – 6 тирозиназа
5. глюкоза – 6 - ацетилаза
435. Тұқым қуалайтын тұқым қуалау типтері:
1. аутосомды
2. автономды
3. генотиппен тіркес
4. геноммен тіркес
5. қосымша
436. Пробанд гипертониямен ауырады. Оның шешесі де гипертониямен ауырады, пробандтың шешесі жағынан: пробандтың атасы және оның ағасы, яғни ағайы да гипертониямен ауырады. Пробандтың әкесі сау, оның ата-анасы да, сибстары да сау. Пробандтың жұбайы да сау және сау отбасынан шыққан. Аурудың сипатын анықтаңыз:
1. инфекциялық патология
2. тұқым қуаламайтын патология
3. полигенді патология
4. хромосомалық патология
5. моногенді патология
437. Аутосомды-доминантты белгінің пенетранттылығы- 50 %. Егер ата-аналарының біреуі сау болса, ал екіншісі ауру гетерозиготалы болса ауру баланың туылу мүмкіндігі қандай:
1. 100 %
2. 75 %
3. 50 %
4. 30 %
5. 25 %
438. Адамның қалыпты естуі екі доминанты (А и В) геннің комплементарлы әсерлесу нәтижесінде дамиды. Саңырау адамдардың генотипін көрсетіңіз:
1. ААВв
2. АаВв
3. АаВВ
4. ааВВ
5. ААВВ
439. Адамның қалыпты естуі екі доминанты (А и В) геннің комплементарлы әсерлесу нәтижесінде дамиды. Қалыпты еститін адамдардың генотипін көрсетіңіз:
1. аавв
2. ааВв
3. АаВв
4. ААвв
5. Аавв
440. Тұқым қуалайтын кереңдіктің бір формасы рецессивті генмен анықталады. Қалыпты еститін ер адам мен керең әйелдің отбасында керең бала дүниеге келді. Сау баланың туылу мүмкіндігі қандай:
1. 0 %
2. 100 %
3. 50 %
4. 25 %
5. 75 %
441.Фенилкетонурия гені бойынша гомозиготалы, аурудың клиникалық белгілері жоқ әйел, гетерозиготалы ер адаммен тұрмыс құрды. Осы отбасында ауру баланың туылу мүмкіндігі қандай:
1. 0 %
2. 25 %
3. 50 %
4. 75 %
5. 100 %
442. Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті тип бойынша тұқым қуалайды. Популяцияда жаңа туылған балаларда кездесу жиілігі 1:10000. Рецессивті генің популяциядағы жиілігі қанша:
1. 0,1
2. 0,001
3. 0,01
4. 0,99
5. 0,0001
443. Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті тип бойынша тұқым қуалайды. Популяцияда жаңа туылған балаларда кездесу жиілігі 1:10000. Доминантты генің популяциядағы жиілігі қанша:
1. 0,1
2. 0,001
3. 0,99
4. 0,01
5. 0,0001
444. Аутосомды-доминантты тұқым қуалауға тән:
1. белгі тек гомозиготалы жағдайда ғана көрінеді
2. белгі тек гомо- және гетерозоготалы жағдайда көрінеді
3. ата-аналары рецессивті ген бойынша гомозиготалы
4. ата-аналары доминантты ген бойынша гомозиготалы
5. ата-аналарының екеуі де ауру
445. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типіне тән:
1. шежіреде бірнеше ұрпақтары ауру болады
2. әдетте ата-аналары рецессивті ген бойынша гетерозиготалы және ауру
3. әдетте ата-аналары ауырады
4. ата-аналары рецессивті ген бойынша гомозиготалы
5. ауру балалар рецессивті ген бойынша гомозиготалы
446. Медико – генетикалық кеңеске гемофилиямен ауратын ұлы бар жүкті әйел келді. Баланың әкесі сау, жүкті әйелдің ағасы гемофилиямен ауру. Ұрықтың жынысы белгісіз. Аурудың генетикалық қаупін анықтаңыз:
1. ауру қыз – 50%
2. сау қыз – 50%
3. сау ұл – 50%
4. ауру ұл – 50%
5. барлық қыздары ауру
447. Медико – генетикалық кеңеске ерлі-зайыптылар келді. Күйеуі ахондроплазиямен ауру (аутосомды – доминантты) гетерозиготалы. Отбасындағы бірінші бала сау. Геннің пенетранттылығы 80%. Келесі туылатын баланың генетикалық қауіпі қандай:
1. 10%
2. 25%
3. 50%
4. 20%
5. 40%
448. Медико – генетикалық кеңеске жыныстары әртүрлі, тыныс алу мүшелерінде біртипті патологиясымен ауру балалары бар әйел келді. Ата-аналары сау. Аурудың тұқым қуалау типін және тағы да ауру балалардың туылу мүмкіндігін анықтаңыз:
1. аутосомды – доминанты, 50%
2. Х – тіркес рецессивті, 50%
3. аутосомды – рецессивті, 25%
4. У-тіркесті, 100%
5. Х- тіркесті доминантты, 50%
449. Медико – генетикалық кеңеске жаңадан үйленген, қандас некеде тұратын, балалары жоқ ерлі-зайыптылар келді. Ұрпақтарындағы генетикалық қауіпті бағалау және медико – генетикалық кеңестің сипаты қандай болады:
1. ретроспективті, рессецивті патологияның қауіптілігі жоғары
2. проспективті, рецессивті патологияның қауіптілігі жоғары
3. доминантты патология қаупі жоғары, проспективті
4. рецессивті патология қаупі жоғары, ретроспективті
5. тұқым қуалайтын патологияның көріну қаупі жоқ, проспективті
450. Медико – генетикалық кеңеске Даун синдромымен ауру баласы бар әйел келді. Баланың кариотипі 46,t 13/21. Кеңесші қандай зерттеуді ұсынады:
1. бала қанын және зәрін биохимиялық талдау
2. ата-аналарының кариотипін зерттеу
3. қайтадан жүкті болған кезде микробиологиялық тестілеу
4. ата-аналарының тек біреуінің кариотипін зерттеу
5. ата-аналарының жалпы қанын талдау
451. Зат алмасудың бұзылуынан болатын тұқым қуалайтын ауруларды селективті (таңдамалы) скрининг қандай топтарда жүргізіледі:
1. ақыл-ойы жақсы дамыған топтарда
2. физикалық дамуы жақсы дамыған топтарда
3. созылмалы патологияда және ақыл- ойдың кемістігінде
4. оқшауланған ерін жырығында
5. бауырдың вирустық созылмалы патологиясында
452. Катарактаның кейбір формалары аутосомды-доминантты типте тұқым қуалайды. Геннің пеннентранттылығы 50%. Егер ата-аналардың біреуінде осы патология болса, гетерозиготалы катарактамен ауру балаларда туылу мүмкіндігі қандай:
1. 10%
2. 20%
3. 25%
4. 30%
5. 50%
453. Медико генетикалық кеңесте отбасын зерттеу барысында аутосомды-доминантты типте тұқым қуалайтын екі ауру балалар анықталды. Ағасы және әпкесі ауру, әкесінің дені сау. Геннің пенентранттылығы 80%. Келесі балаларында аурудың болу мүмкіндігі қандай:
1. 10%
2. 20%
3. 30%
4. 40%
5. 50%
454. Жаппай скринингтеу бағдарламасының бағыты:
1. жатырдағы баланың ауруын туғанға дейін анықтау
2. баланың ауруын клиникалық белгілері пайда болғанға дейін анықтау
3. мутацияның пайда болуын ескерту
4. жүктіліктің қиын болуын ескерту
5. туу кезінде қан кетуді ескерту
455. Жаппай скрининг жүргізуді қажет ететін жағдайлар:
1. қалыпты босану, дені сау балалар
2. популяцияда аурудың кездесу жиілігі жоғары
3. аурудың тұқым қуалау типін анықтау
4. гетерозиготалы тасымалдаушыларды анықтау
5. отбасында ауру баланың боуы
456. Тұқым қуалайтын зат алмасу ақаулықтарын анықтау үшін нәрестелерде жаппай жүргізілетін тексеру уақыттары:
1. жүктіліктің 32 аптасында
2. бала 1 айға толғаннан кейін
3. бала туылғаннан кейінгі 4-ші күнде
4. бала 1 жасқа толғаннан кейін
5. бала туылғаннан кейінгі 14-ші күнде
457. Менделденетін тұқым қуалайтын ауруларға жатады:
1. аурулар анасынан беріледі
2. ауру аутосомды-доминантты типте тұқым қуалайды
3. митохондриялық аурулар
4. геномдық импритинг аурулары
5. геноммен тіркескен аурулар
458. Бір геннің мутациясына байланысты тұқым қуалайтын ауруларға тән белгілер:
1. көз түсінің, мұрынның пішінінің ерекшелігі
2. қан иісінің, сілекейдің ерекшелігі
3. қан түсінің, құлақ пішінінің ерекшелігі
4. қандағы гемоглобин және эритроциттер құрылымының ерекше өзгеруі
5. мойын және иек пішінінің өзгеруі
459. Адамның қалыпты естуі екі доминантты (Е және Д) әртүрлі хромосомада орналасқан гендермен бақыланады. Естімейтін адамның генотиптері мен гендерінің әрекеттесу типін көрсетіңіз:
1. ЕЕДД, полимерия
2. ЕеДе, кодоминанттылық
3. ЕЕдд, комплементарлық
4. ЕеДД, доминантты эпистаз
5. ЕДед, рессецивті эпистаз
460. Генетикалық қауіп болады:
1. стабильді
2. теориялық және эмпирикалық
3. терминалды
4. эмоционалды және күтетін
5. лабильді және логикалық
461. Теориялық қауіпті есептеуге болады:
1. менделдік моногендік ауруларда
2. полигендік және мультифакторлық ауруларда
3. моногендік және митохондриалық ауруларда
4. хромосомалық ауруларда
5. хромонемалық ауруларда
462. Эмпирикалық қауіп есептелінеді:
1. инфекциялық ауруларда
2. полигендік ауруларда
3. моногендік ауруларда
4. менделдік ауруларда
5. аутосомдық-доминантты ауруларда
463. Тұқым қуалайтын аурулардың негізгі белгілері болып саналады:
1. аурулардың көп ұрпақ беруі
2. дене және ақыл-ой дамуының ақаулықтары
3. паразиттік ауруларға бейімділік
4. ауру ағымының күрделі дамуы
5. физикалық және ақыл-ой дамуының артуы
464. Аутосомды синдромдарға тән:
1. мүшелердің көптеп қабынуы, ақыл-ойдың жылдам дамуы, аурудың тұқым қуалау қауіпінің жоғары болуы
2. терінің, шаштың пигменттерінің көбеюі, жылдам дамуы, аурудың тұқым қуалау қауіпініңболмауы
3. дамудың көптеген ақаулары, ақыл-ойдың дамуының тежелуі,аурудың тұқым қуалау қауіпінің төмен болуы
4. зат алмасудың көптеп бұзылуы, ақыл-ойдың және дене өсуінің дұрыстығы, аурудың ұрпақ аттап тұқым қуалауы
5. даму ақаулықтарының болмауы, ақыл-ойдың және дене өсуінің кешеуілдеуі, генетикалық қауіп орташа
465. Хромосомалық ауруларға диагноз қоюда қолдалынатын әдістер:
1. цитостатикалық, кариогамия, IRISH-әдіс
2. цитобластикалық, кариологиялық, FLASH-әдіс
3. биохимиялық, иммунологиялық, IMLT-әдіс
4. цитогенетикалық, кариотиптеу, FISH-әдіс
5. цитофотометриялық, кариовизирование, FITCH-әдіс
466. Хромосомалық ауруларға әкелетін мутациялар типі:
1. транзиция, трансверзия, рекомбинация
2. хромосомалардың делециясы, дупликациясы, транслокациясы
3. жеке гендердегі делеция, дупликация, транслокация
4. генотиптердің делециясы, дупликациясы, транслокациясы
5. геномдарды делециясы, дупликациясы, транслокациясы
467. Хромосомалар санының және құрылысының өзгеруінен болатын аурулар көрінісі:
1. оқшауланған даму ақаулықтары, ақыл-ойдың және дене өсуінде ауытқудың болмауы, инфекциялық аурулардың дамуы
2. мүшелермен ұлпалардың көптеп қабынуы, туылғанда дене салмағының қалыптылығы, дамуы мен өсуінің жылдамдауы
3.көптеген даму ақаулықтары, туылғанда дене салмағының аз болуы, науқастардың мүгедектілігі
4. ішкі мүшелердің пигменттік дақтары, макросомия, ерте шаштың түсіуі
5. жасушада көптеп майдың жинақталуы, гигантизм, даму ақауларының болмауы
468. Жыныс хромосомалар жүйесіндегі полисомия сипатталады:
1.клиникалық белгілердің жыныстық жетілу кезінде байқалуы, жыныстық жетілудің кешеуілдеуі, жыныс гормондарының синтезделуінің бұзылуымен
2. клиникалық белгілердің туылғанда болуы, ақыл-ойдың және дене өсуінің кешеуілдеуі, өсу гормондарының көп болуымен
3. клиникалық белгілердің дамуы орта жастан басталуы, ұрпақ берудің жоғары болуы, интеллектің дұрыс дамуымен
4. дамудың көптік ақаулары, мүгедектілік, эндокринді бездердің мөлшерінің ұлғаюы, ақыл-ойдың дамуының тежелуінің жоғары болуымен
5. аурудың отбасылық жинақталуы, аутосомды-доминантты типті тұқым қуалауы, патологияның тұқым қуалау қауіпінің жоғары болуымен
469. Тұқым қуалайтын аурулардың пайда болу себебінің дұрыс тізімін анықтаңыз:
1. мутация, миграция, гендер дрейфі
2. мутация, репликация қателіктері, жұп нуклеотидтер алмасуы
3. мутация, респирация қателіктері, липидтер алмасуы
4. мутация, медиация, гендер релаксациясы
5. мутация, гендер түсінің өзгеруі, фосфор қышқылы жұбының алмасулары
470. Моногенді аурулардың пайда болуының дұрыс тізімін анықта:
1. дефишенси, делеция, хромосом транслокациясы
2. дупликация, релаксация, трисомия
3.транзиция, трансверсия, оқу рамкасының жылжуы
4. транслокация, моносомия, полисомия
5. транзиция, транспортация, хромосом транслокациясы
471. Менделденетін моногендіауруларға жатады:
1. рибосома, Гольджи аппараты, микоплазма мутацияларымен байланысты аурулар
2. ядролық мембрана, майлар, ақуыздар мутацияларымен байланысты аурулар
3. хромонема, хромосома, геном мутацияларымен байланысты аурулар
4. аутосомды-доминантты және аутосомды-рецессивті тұқым қуалайтын, ядролық гендер
мутациясымен байланысты аурулар
5. Х- және У- тіркес тұқым қуалайтын, митохондриалық мутацияға байланысты, аурулар
