- «Неонатальды скрининг», «Предиктивті медицина, таргетті терапия» және «Тұқым қуалау аурулардың заманауи ДНҚ-диагностика әдістері» тақырыптары бойынша СӨЖ-ді дайындау және екінші аралық бақылауға дейін қорғау.
6.7.5. Бақылау сұрақтар:
6.7.5.1. Тұқым қуалайтын аурулардың негізгі алдын-алу әдістері.
6.7.5.2. Преконцепциялық алдын алу, оның маңызы.
6.7.5.3. Пренатальды диагностика. Тікелей емес және тікелей әдістер.
6.7.5.4. Имплантацияға дейінгі диагностика.
6.7.5.5. Генетикалық скрининг өткізу жағдайы.
6.7.5.6. Медико-генетикалық кеңестің мәні, реті және этаптары.
6.7.5.7. МГК өткізудің психологиялық, құқықтық аспектілері.
6.7.5.8. Тұқым қуалайтын аурулардың алды-алудағы жалпы практика дәрігерлердің және мамандық дәрігерлердің рөлі.
6.8. Бақылау:
6.8.1. Бақылау сұрақтары:
6.8.1.1. Адам генетикалық талдаудың объектісі ретінде, оның ерекшеліктері.
Тақырып бойынша үш тілде түсініктеме сөздер:
| Қазақ тілінде | Орыс тілінде | Ағылшын тілінде |
| Клинико-генеалогиялық әдіс –аурудың генетикалық табиғатын анықтау мақсатында пациенттіңотбасының шежіресін талдауға негізделген әдіс | Клинико-генеалогический метод – метод, основанный на анализе родословной семьи пациента с целью выявления генетической природы болезни | Clinico-genealogical method - method based on analysis of pedigree of patient’s family aiming revealing genetic nature of disease |
| Пробанд –шежірені бастайтын тұлға,әдетте ол науқас адам | Пробанд – лицо, с которого начинается составление родословной, как правило, это больной человек | Пробанд -person, from whom begins drawing up pedigree, as a rule it is sick man |
| Сибстар -аға-қарындастар | Сибсы – братья и сестры | Siblings – brothers and sisters |
| Цитогенетикалық әдіс –хромосомалық ауруларды диагностикалауда пациенттің кариотипін зерттеуге негізделген әдіс | Цитогенетический метод – метод диагностики хромосомных болезней, основанный на анализе кариотипа пациента | Cytogenetic method –method of diagnosis of chromosomal diseases based on the analysis of patient’s karуotype |
| Биохимиялық әдіс -тұқым қуалайтын зат алмасудың бұзылуын анықтайтын әдіс | Биохимический метод –методдиагностики наследственных дефектов обмена | Biochemical method – method of diagnosis genetic forms of metabolic diseases |
| Молекулалық-генетикалық әдістер -ДНҚ молекуласын зерттеуге негізделген әдістер | Молекулярно-генетические методы –методы, основанные на исследовании ДНК | Molecular-genetic methods - methods based on the analysis of DNA |
| Генодиагностика (ДНК-диагностика) -геном құрылысындағы өзгерістерді анықтауда қолданылатын әдістер жиынтығы | Генодиагностика (ДНК-диагностика) - совокупность методов по выявлению изменений в структуре генома (гена) | Genodiagnosis (DNA-diagnosis) - methods using for detection of changes in the structure of genome (gene) |
| ДНК-диагностиканың тікелей әдістері – тұқым қуалайтын ауруға жауапты ген белгілі болғанда ғана қолданылатын әдістер | Прямые методы ДНК-диагностики – методы, используемые в тех случаях, когда известен ген, ответственный за возникновение наследственного заболевания | Direct methods of DNA-diagnostics – methods used in cases where the is known gene responsible for the occurrence of a genetic disease |
| ДНК-диагностиканың жанама әдістері –ауру тудыратын зақымданған ген идентификацияланбаған бірақ хромосомадағы орны белгілі болғанда немесе тікелей ДНҚ диагностика нәтиже бермегенде жүргізілетін әдістер | Косвенные методы ДНК-диагностики - методы, применяемые в том случае, если ген, повреждение в котором приводит к заболеванию, не идентифицирован, а лишь локализован на определенной хромосоме, или когда методы прямой ДНК-диагностики не дают результата | Indirect methods of DNA-diagnosis– methods used if gene, the damage of which leads to disease is not identified, but only localized in particular chromosome, or when the methods of direct DNA diagnostics fail |
| Медико – генетикалық кеңес – тұқым қуалайтын және туа біткен патологиямен ауру балалардың туылуының алдын алу мақсатында генетикалық ауруы бар науқастарға және олардың отбасы мүшелеріне көрсетілетін арнайы медициналық көмектің түрі | Консультирование медико-генетическое – специализированный вид медицинской помощи, оказываемый больным с генетической патологией и членам их семей, имеющий целью предупреждение рождения детей с наследственной и врожденной патологией | Genetic counseling - specialized type of medical care of patients and their relatives with genetic pathology aiming to prevent birth of children with inherited or congenital disorder |
| Имплантацияға дейінгі диагностика - жүктілік басталғанға яғни жатыр қуысында имплантациялануға дейін адам эмбрионының генетикалық ауруларына диагноз қою . | Преимплантационная диагностика - диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в полость матки, то есть до начала беременности | Preimplantation diagnosis -diagnosis of genetic diseases of a human embryo before implantation into the uterus, before the beginning of pregnancy |
| Пренатальды диагностика –туғанға дейін жүкті әйелдердегі генетикалық өзгерістерді анықтау әдістері | Пренатальная диагностика – методы дородовой диагностики генетических нарушений у беременных | Prenatal diagnosis – methods of diagnosis of genetic disorders in pregnant women |
| Альфа-фетопротеин –ұрықтың қанынан, жаңа туған нәрестеден жүкті әйелден, сол сияқты амнион сұйықтығынан табылатын эмбриондық ақуыз | Альфа-фетопротеин –эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной, а также в амниотической жидкости | Alpha-fetoprotein - fetal protein found in the blood of the fetus, newborn, pregnant women and in amniotic fluid. |
| Неонаталды скрининг –тұқым қуалайтын зат алмасу ауруларының клиникалық көрінісінің алдын алу және ерте диагноз қою (клиникаға дейін), емдеу мақсатындажаңа туған нәрестелерді (100%) жаппай електен өткізу | Неонатальный скрининг –массовое (100%) обследование новорожденных с целью ранней (доклинической) диагностики, лечения и предупреждения клинических проявлений наследственных дефектов обмена веществ | Neonatal screening –screening (analysis) of newborns based on testing of all (100%) newborns in population aiming early (preclinical) diagnosis, treatment and prevention of development of clinical signs of disease |
Құрастырушы: Аға оқытушы И.К.Нурпеисова
15-тәжірибелік сабақ
