6.2. Мақсаты: студенттердің дәріс материалдары мен практикалық сабақтарда алған түсініктері мен білім деңгейлерін жасушаның гентикалық материалының құрылысы мен қызметі, мутацияның пайда болу себептері мен механизмдері, ДНҚ зақымдану репарациясының молекулалық механизмдері, замануи онкологиядағы генетиканың рөлі.
6.3. Оқыту міндеттері: с туденттерді ауызша сұрау, типтік есептер шығарту арқылы студенттердің осы тараудан алған білім деңгейлері мен түсініктерін анықтау.
6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
1. Молекулалық биология пәні және міндеттері.
2. Нуклеин қышқылдары: ДНҚ, құрылысы, қасиеттері және қызметтері.
3. РНҚ, құрылысы, түрлері, қызметтері.
4. Ауруларға диагноз қоюда, емдеу мен алдын-алудағы ДНҚ талдаудың маңызы мен рөлі
5. Прокариоттар және эукариоттар ген құрылысының ерекшеліктері.
6. Кодтаушы және реттеуші қатарлар, анықтамасы, қызметтері.
7. Тірі ағзалардағы тұқым қуалау ақпаратының тасымалдану типтері және бағыттары
8. Репликация, анықтамасы, принциптері
9. ДНҚ репликациясының лидерлік және ілесуші тізбектерінің ерекшеліктері.
10. Репликацияға қатысатын негізгі ферменттердің қызметтері.
11. Репликация қателіктерінің себептері, пайда болу және түзетілуі механизмдері
12. Репликациядағы Теломерлік ДНҚ қызметі, құрылысы және ерекшеліктері
13. Репликация қателіктерінің және сызықты ДНҚ молекуласының теломерлік бөліктерінің репликацияланбауының биологиялық медициналық маңызы.
14. Тірі ағзалардың (жасушалардың) тіршілігіндегі транскрипцияның рөлі мен маңызы.
15. Транскрипция, анықтамасы, сипаттамасы.
16. а-РНҚ синтезделуіндегі матрицалық принцип, репликациядан транскрипцияның айырмашылығы.
17. Транскрипция үдерісіне қатысатын ферменттер.
18. Прокариот және эукариотгендеріндегі транскрипцияның механизмі: инициация, элонгация, терминация.
19. Трансляция, анықтамасы, кезеңдері.
20. Рибосомалар, құрылысы, қызметі.
21. Трансляцияның иницация, элонгация, терминация кезеңдеріне сипаттама.
22. Про – және эукариот ақуыз синтезінің ерекшеліктері.
23. Трансляция процесіндегі генетикалық код және оның маңызы
24. Генетикалық кодтың қасиеттері.
25. Трансляция процесінің бұзылуының медицинадағы маңызы.
26. Гендер белсенділігінің реттелуі, анықтамасы, маңызы, тірі ағзалардың (жасуша) тіршілігіндегі мәні.
27. Прокариот гендер белсенділігінің реттелуінің оперондық моделі.
28. Гендер белсенділігінің реттелуінің типтері (негативті және позитивті, репрессибелді).
29. Эукариоттар гендерінің белсенділігінің реттелуінің ерекшеліктері
30. Генетикалық материалдың жасушадағы орны (ядролық, цитоплазмалық).
31. Жасуша ядросындағы генетикалық материалдың құрылымдық-функциональдық ұйымдасу деңгейлері және оның қалыптасу механизмдері.
32. Эукариоттардың генетикалық материалының нуклеогистондық ұйымдасуы.
33. Хромосоманың құрылымдық компоненттері және химиялық құрамы.
34. Хроматин, эу- және гетерохроматин, сипаттамасы.
35. Медицинадағы жасуша құрылымның өзгеруінің маңызы
36. Хромосом типтері және олардың сипаттамалары.
37. Хромосомалардың жіктелуі. Денверлік және Париждік номенклатура.
38. Кариотип анықтамасы, медико-генетикалық маңызы
39. Митоздық цикл, анықтамасы, кезеңдері.Сипаттамасы.
40. Гаметогенез (оогенез, сперматогенез), сатылар сипаттмамасы.
41. Мейоз – ағзаның жынысты көбеюі мен комбинативті өзгергіштігінің негізі.
42. Мейоз кезіндегі генетикалық материалдың динамикасы.
43. Митоз және мейоздың генетикалық және медициналық маңызы.
44. Митоздың негізгі реттеушілері (циклиндер, киназалар).
45. G1, S, G2 кезеңдеріндегі кешендердің әсері.
46. MPF және APC кешендерінің әсері.
47. Жасушаның митоздық циклды өтуінің бақылануы (тексеру нүктелері)
48. Тұқым қуалайтын өзгергіштік.
49. Рекомбинативті өзгергіштік.
50. Рекомбинативтік өзгергіштіктің пайда болу механизмдері.
51. Мутагенез, мутагендік факторлар.
52. Мутациялық өзгергіштік, жіктелуі.
53. Геномдық және хромосомалық мутациялар себептері, пайда болу механизмдері.
54. Геномдық, хромосомалық және гендік мутациялардың жіктелуі.
55. Геномдық, хромосомалық және гендік мутациялардың адамның тұқым қуалайтын ауруларының дамуындағы рөлі.
56. Репарация, себептері, типтері.
57. ДНҚ-ның жарықтық репарациясы дегеніміз не?
58. ДНҚ-ның қараңғылық репарациясы дегеніміз не?
59. SOS – репарациясының ерекшелігі неде?
60. ДНҚ реперациясы үрдісі бұзылуының тұқым қуалайтын аурулардың дамуындағы рөлі қандай?
61. Апоптоз, анықтамасы, типтері
62. Апоптоздың себептері
63. Апоптоздың даму сатылары.
64. Апоптоз үдерісінің генетикалық бақылануы.
65. Апоптоздың медициналық маңызы.
66. Канцерогенез. Канцерогендік факторлар, жіктелуі, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағы рөлі.
67. Протонкогендер және онкогендер жайлы түсінік, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағы рөлі.
68. Антионкогендер, олардың ісікке қарсы қорғаныш механизмдері.
69. Онковирустар, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағы рөлі.
70. Қатерлі ісіктер, даму сатылары, қасиеттері.
71. Генетиканың заманауи онкологиядағы маңызы..
72. Биоинформатика: пробирка мен компьютер аралығындағы молекулалық биология
73. ДНҚ репликациясы заманауи көзқарас.
74. ДНҚ-ның метилденуі.
75. Эпигенетика.
76. Мутагенді факторлар туралы заманауи мәліметтер.
77. Канцерогенді факторлар туралы заманауи мәліметтер.
78. Онкогенездің генетикалық табиғаты.
6.5. Оқыту әдістері: ауызша / жазбаша сұрау, тестілеу.
6.6.Әдебиеттер:
Негізгі:
6.6.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2004.
6.6.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А.. М., 2004.
6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.
6.6.4. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.
6.6.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы, 2009.
6.6.6. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006.
6.6.7. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002.
6.6.8. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006.
6.6.9. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
6.6.10. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша- қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012 б.
6.6.11. Фаллер Д.М., Деннис Шилдс. Молекулярная биология клетки. М., 2006.
Қосымша:
6.6.12. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1.
6.6.13.Дориан Дж. Притчард, Брюс Р. Корф. Наглядная медицинская генетика. Перевод с английского под редакцией акад. РАМН Н.П.Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009.
6.6.14. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на- Дону. 2002.
6.6.15. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004.
6.6.16. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001.
6.6.17. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.
6.6.18. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.
Бақылау
6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
6.7.1.1. Тарау сұрақтары бойынша ауызша/жазбаша сұрау.
6.7.1.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 13 нұска.
6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
1. Прокариот генінің құрылысының сызбасын сызу және геннің барлық суббірліктерінің функциональдық маңызын түсіндіру.
2. Эукариот генінің құрылысының сызбасын сызу және геннің барлық суббірліктерінің функциональдық маңызын түсіндіру
3. Жасушадағы тұқым қуалау ақпаратының тасмалдану типтері және бағыттарының сызбасын сызу және түсіндіру.
4. ДНҚ репликациясының ұстанымдарының сызбасын сызу және түсіндіру.
5. ДНҚ –ның бастаушы және ілесуші тізбектерінің репликациясының сызбасын сызу және түсіндіру.
6. ДНҚ репликациясына қатысатын, негізгі ферменттерді атау және репликация үрдісіндегі олардың маңызын түсіндіру.
7. Сызықты ДНҚ молекуласы ұштарының толық репликацияланбау себебін, ұзару механизмінің сызбасын сызу және түсіндіру.
8. Транскрипция үрдісіне анықтама беру және сызбасын сызу, прокариот транскрипция үрдісіне қатысатын ферменттердің құрылысы мен қызметін, транскрипция сатыларын сипаттау.
9. Транскрипция үрдісіне анықтама беру және сызбасын сызу, эукариот транскрипция үрдісіне қатысатын ферменттердің құрылысы мен қызметін, транскрипция сатыларын сипаттау
10. Эукариоттардың ядролық а-РНҚ пісіп жетілу үрдісінің сызбасын сызу және түсіндіру.
11. РНҚ, типтері, құрылысы, қызметі.
12. Геннің трансляция үрдісінің сызбасын сызу және түсіндіру, трансляция үрдісіне қатысатын ферменттерді,сатыларын, олардың рөлін сипаттау.
13. Генетикалық код, анықтамасы, қасиеттері, геннің трансляция үрдісіндегі олардың рөлі.
14. Гендер белсенділігінің реттелуінің оперондық моделінің сызбасын сызу және түсіндіру
15. Тұқым қуалайтын материалының ұйымдасуының әртүрлі деңгейлерінің сызбасын сызу және түсіндіру
16. Хроматин, анықтамасы, құрылысы, типтері, функциональдық маңызы.
17. Хромосомалардың классификациясы. Хромосомалардың Денверлік және Париждік номенклатурасының ұстанымдары, оның медициналық маңызы.
18. Кариотипке анықтама беру. Сау адамның және хромосомалық аурумен ауыратын адамдар кариотипін жазу
19. Митоздық цикл, анықтамасы, сатылары, кезеңдері, митоздық циклдағы генетикалық материалдың өзгеруін сипаттау.
20. Митоздық циклдың реттелуі және генетикалық бақылануы, анықтамасы, мәні, циклин және циклин тәуелді киназалардың рөлін сипаттау.
21. Жасушаның митоздық циклдың бақылануының тексеру нүктелері және циклдың тоқтау себептерінің сызбасын сызу және түсіндіру.
22. Жасушаның мейоздық бөліну сатыларын, мейоздың түрлі сатыларындағы жасуша
генетикалық материалының мөлшерінің сызбасын сызу және сипаттау.
23. Сперматагенез үрдісінің сатыларының сызбасын сызу және сипаттау, сперматагенез
үрдісіндегі генетикалық материалдың мөлшерін көрсету.
24. Оогенез үрдісінің сатыларының сызбасын сызу және сипаттау, оогенез үрдісіндегі генетикалық материалдың мөлшерін көрсету.
25. Рекомбинативтік өзгергіштік механизмдерінің сатыларының сызбасын сызу және оның генетикалық маңызын түсіндіру.
26. Геномдық мутацияның пайда болу механизмі және себептерінің сызбасын сызу және түсіндіру.
27. Хромосомалық мутацияның пайда болу механизмі және себептерінің сызбасын сызу және түсіндіру.
28. Гендік (нүктелік) мутацияның пайда болу механизмі және себептерінің сызбасын сызу және түсіндіру.
29. Адамның аутосомдық және гоносомдық синдромдарының пайда болу механизмдері және себептерінің сызбасын сызу және түсіндіру.
30. Адамдағы моносомияның және трисомияның пайда болу механизмі және себептерінің сызбасын сызу және түсіндіру.
31. Жарықтық және қараңғылық ДНҚ репарацияларының сызбасын сызу және сипаттау.
32. Эксцизиялық және пострепликативтік репарацияларының сызбасын сызу және сипаттау
33. Апоптоздың сатылары, типтері, сызбасын сызу және оның медициналық маңызын сипаттау.
34. Протоонкоген мен онкогенге анықтама беру, протоонкогеннің онкогенге айналу механизмінің сызбасын сызу, түсіндіру және оның медициналық маңызы.
35. Қатерлі ісік жасушаларының қасиеттерін атап өту және түсіндіру.
6.7.3. Коммуникативтік дағды құзыреттілігін бағалау:
7.3.1. Әңгімелесу барысында материалды дұрыс жеткізу.
9-тәжірибелік сабақ
Тақырыбы: Тұқым қуалаушылық. Тұқым қуалау. Тұқым қуалау типтері. Белгілердің тіркес тұқым қуалауы
6.2. Мақсаты: Студенттерде гендер бақылуынан қалыптасатын тұқымқуалаушылықтың мәні мен белгілердің (аурулардың) тұқым қуалауы туралы білім және түсініктіжәне дәрігерлер практикасында тұқым қуалайтын ауруларды анықтау үшін пайдалануды қалыптастыру.
6.3. Оқытудың міндеттері:
- адам тіршілігінің негізі тұқымқуалаушылық екендігін және оның тұқымқуалайтын аурулардың пайда болуындағы маңызын анықтау
- студенттерді генетиканың негізгі терминдері мен ұғымдарымен таныстыру және олардың практикалық медицинадағы маңызын түсіндіру
- студенттерді белгіердің (аурулардың) негізгі тұқым қуалау тинтерімен таныстыру
- алған білімдері негізінде аурулардың тұқымқуалайтын сипатын және олардың тұқым қуалау типін анықтауды үйрету.
6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
6.4.1. Генетиканың негізгі ұғымдары: тұқымқуалаушылық ядролық, цитоплазмалық, митохондриалық, аллельді, аллельді емес гендер, локус, генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, гемизигота, доминанттылық, рецессивтілік, талдауы ағылыстыру
6.4.2. Тұқым қуалау, анықтамасы. Г.Мендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтары және олардың цитологиялық негіздері.
6.4.3. Тұқым қуалаудың негізгі типтері: аутосомды - доминантты, аутосомды – рецессивті, толық емес доминанттылық, аутосомды және жыныс хромосомалармен (жыныспен) тіркескен доминантты және рецессивті.
6.4.4.Тіркес тұқым қуалаудың бұзылуы. Т.Морган заңының негізгі қағидалары.
6.4.5. Генетиканың медицинадағы маңызы.
6.5. Сабақ оқу және оқыту әдістері:
- студенттердің сабақтың мәнін, мақсатын және міндеттерін түсінгенін, қысқа, анық, жүйелі сөйлеуге және түсінген материалын сызба иұсқа, график, сурет түрінде көрсетуге қабілетін анықтауға бағытталған ауызша сұрау.
6.6.Әдебиет:
Негізгі:
6.6.1. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006, б. 20-30.
6.6.2. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Алматы, 2008, c.8 – 19.
6.6.3. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық – генетикалық терминдердің орысша – қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112 б.
6.6.4.Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 2010, с.129 – 163.
6.6.5. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 2004, с. 30-33.
6.6.6. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У., А., 2004,с. 81-98.
Қосымша:
6.6.7.Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001. Кн. 1 с. 222-233.
6.6.8 Генетика. Под ред. Иванова В.И, М., 2006, с. 116-125.
6.6.9.Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск., 2010, с.9 – 34.
6.6.10.Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика. Р-на-Д., 2002, с. 76-80, 84-87.
6.6.11. Роберт Л.Н., Родерик Р., Мак-Иннес., Хантингтон Ф. Виллард. Медицинская генетика.
6.7.Бақылау:
6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
6.7.1.1. Ауызша жауаптарды бағалау
6.7.1.2. Тестік тапсырмалар бойынша бақылау
6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
6.7.2.1. Альбомға аллель және аллель емес гендерді салу.
6.7.2.2. Альбомға доминантты және рецессивті гендер бойынша гомозиготтардың, гетерозиготтардың генотиптерін салу.
6.7.2.3. Альбомға талдаушы шағылыстырудың суретін салып, ата– аналар және бірінші гибридтік ұрпақтың генотиптерін және гаметалар типтерін салу.
6.7.2.4. Альбомға аутосомды және жыныс хромосомаларымен тіркес тұқым қуалауды салу.
6.7.2.5. Альбомға тәуелсіз тұқым қуалайтын гендердің (белгілердің) моно -, ди – және поли (три) – гибридті шағылыстыруын салып, ата– аналар бірінші және екінші гибридтік ұрпақтардың генотиптерін және гаметалар типтерін көрсету.
6.7.3. Өзін - өзі жетілдіру дағдысын бағалау:
- «Тұқымқуалаушылықтың хромосомалық теориясы» тақырыбына дайындалған презентацияны «Жалпы және медициналық генетика» бөлімі бойынша аралық бақылауға дейін тапсыру.
Үш тілдегі түсіндірме сөздер:
| Қазақ тілінде | Орыс тілінде | Ағылшын тілінде |
| Наследственность – фундаментальное свойство живых организмов передовать и воспроизводить структурно – функциональную организацию генетического материала (генов) из поколения в поколение | Тұқымқуалаушылық – тірі ағзалардың генетикалық материалдарының (гендерінің) структуралық– функциялық құрылымын ұрпақтан ұрпаққа беру және қайта өндіретін фундаменталды қасиеті. | Heredity is fundamental property of living organisms and poss and reproduce structural and functional organization of genetic material (genes) from generation to generation |
| Наследование – формы (пути) передачи генетической информации (генов) из поколения – в поколение | Тұқым қуалау – ағзалардағы генетикалық ақпараттың (тұқым қуалайтын факторлардың) бір ұрпақтан келесісіне берілуі. | Inheritance – forms (ways) of pass3ng genetic information (genes) from generation to generation |
| Генотип – совокупность генннетического материала (генов), содержащихся в диплоидном наборе хромосом полученных особью от родителей. | Генотип– хромосомалардың диплоидтық жиынтығындағы генетикалық материалдың (гендердің) жиынағы | Genotype – genetic materal (genes) containing in diploid set of chromosomes |
| Фенотип– совокупность внешних признаков организма, контролируемых генами (генотипом) | Фенотип – генмен (генотиппен) бақыланатын сыртқы белгілердің жиынтығы | Phenotype – set of all signs and properties of the organism which are forming in The course of realization of an individual genotype. |
| Доминантность – проявление признака в гомо – и гетерозиготном состоянии. Доминантный ген (признак) обозначается заглавной буквой (А, В,С...) | Доминанттылық–белгінің гомо – және гетерозиготалық жағдайда көрінуі. Доминантты ген (белгі) бас әріппен (А, В,С...) белгіленеді | Dominancy – displaying of sign in homo – and heterozygotes. Dominant gene (sing) designates by designatecapital letter (А,В,С...) |
| Рецессивность – проявление признака в гомо – или гемизиготном состоянии. Рецессивный ген обозначается строчной буквой(а,в,с...) | Рецессивтілік – белгінің гомо – немесе гемизиготалық жағдайда көрінуі. Рецессивті ген кіші әріппен (а,в,с...) белгіленеді. | Recсesivness dis playing of sign in homo – or hemizygotes. Recessive gene (sign) designate by small letter ((а,в,с...) |
| Сцепленное наследование - совместное наследование генов, расположенных в одной хромосоме (группе сцеплении), на расстоянии менее 50 морганид | Тіркес тұқым қуалау - бір хромосомада (тіркесу тобында), ара қашықтығы 50 морганидтен азырақ орналасқан гендердің бірге тұқым қуалауы | Linked inheritance - joint inheritance of genes, located in one chromosome (link group) on the distance to 50 morganids |
| Группа сцепления - гены расположенные в одной хромосоме, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом | Тіркесу топбы - бір хромосомада орналасқан гендер тіркесу тобын құрайды, тіркесу топбының саны хромосомалардың гаплоидтық жиынтығына тең | Link group - genes located in one chromosome, number of link group equal to haploid sets of chromosomes |
| Наследование, сцепленное с полом -наследование генов, расположенных в половых хромосомах | Жыныспен тіркесіп тұқым қуалау – жыныс хромосомаларында орналасқан гендердің тұқым қуалауы | Sex- linked inheritance - inheritance of genes, located in sex chromosome |
| Кроссинговер, обмен участками хромосом (генами) в мейозе I | Кроссинговер, хромосомалардың учаскелерімен (гендерімен) I мейозда алмасуы | Crossingover - exchange of parts of chromosomes (genes) during meiosis I |
Құрастырған: доц. Нұртаева Қ.С.
10-тәжірибелік сабақ
