Lt;variant> муковисцитоз

<variant> фенилкетонурия

<variant> гемоглобинопатия

<variant> галактоземия

<variant> клеткалық анемия

<question1>Кұрделі липидтердің алмасуының бұзылуы салдарынан дамитын ауру:

<variant> талассемия

< variant> Ниман-Пик ауруы

<variant> Альцгеймер ауруы

<variant> Гентингтон ауруы

<variant> алкаптонурия

Lt;question1>Қандай ауруда қан плазмасында және несепте фенилаланиннің мөлшері шамадан тыс артады?

<variant> нейрофиброматоз

<variant> ретинобластома

Lt;variant> фенилкетонурия

<variant> Гоше ауруы

<variant> талассемия

<question1>Көз бұршағының бұлдырап, қарауытып, ағаруымен сипатталатын көз ауруы:

<variant> колобома

<variant> миопия

< variant> глаукома

Lt;variant>катаракта

<variant> анофтальмия

<question1> Кроссинговер құбылысы клетка бөлінуінің қандай түріне тән:

Lt;variant> мейоз

<variant> сперматогенез

<variant> амитоз

<variant> митоз

<variant> дұрыс жауабы жоқ

<question1>Көздің ішкі қысымының жоғары көтерілуінен болатын созылмалы тұқым қуалайтын көз ауруы.:

<variant> пигментті ретинит

<variant>миопия

<variant> катаракта

< variant> глаукома

<variant> ретинобластома

Lt;question1>Амниоцентезде не зерттеледі?

Lt;variant> ұрықтың амнион сұйықтығы

<variant> жүкті әйелдің қаны

<variant> нәрестенің амниондары

<variant> жүкті әйелдің амин қышқылдары

<variant> дұрыс жауабы жоқ

Lt;question1>Кордоцентезде не зерттеледі?

< variant> ұрықтың кіндік тамырынан алынған қан

<variant> ұрықтың амнион сұйықтығы

<variant> жүкті әйелдің амин қышқылдары

<variant> нәрестенің амниондары

<variant> дұрыс жауабы жоқ

<question1>Медико-генетикалық кеңесті қажет ететіндер:

Lt;variant> барлық жауабы дұрыс

<variant> тұқым қуалайтын ауруы болуы мүмкін адамдар

<variant> 35 жастан асқан әйелдер

<variant> жүктілік кезінде түсік тастайтын әйелдер

<variant> қандас некедегілер

<question1>Кариотип құрамындағы барлық хромосомаларды сызып бейнелеу- бұл:

Lt;variant> кариограмма

<variant> диаграмма

<variant>транскрипция

<variant> транзиция

<variant> трансляция

<question1>Фенилаланинді тирозинге айналдыратын ферменттердің жұмысының бұзылуына байланысты туындайтын ауру:

Lt;variant> фенилкетонурия

<variant> галактоземия

<variant> алкаптонурия

<variant> анофтальмия

<variant> ахондроплазия

<question1>Хромосоманың белгілі бір гендер шоғырланатын бөлігі:

<variant> теломер

<variant> хроматид

< variant> локус

<variant> центромер

<variant> хиазма

<question1>ДНҚ-ның негізгі құрылымдық бірлігі:

Lt;variant> нуклеотид

<variant> нуклеозид

<variant> фосфор қышқылының қалдығы

<variant> дезоксирибоза

<variant> пурин және пиримидин негіздері

<question1>Дара хромосомалар тобы (гаплоид) қандай клеткаларға тән:

*< variant> гаметаларға

<variant> гепатоциттерге

<variant> зиготаларға

<variant> нейрондарға

<variant> сомалық клеткаларға

<question1>Даун ауруымен туылатын балалардың ықтималдығы шешесінің неше жасына байланысты артады:

<variant>40-тан асқандарда

<variant>18-ге дейін

<variant>20 жастағыларда

<variant>өте ерте тұрмысқа шыққандарда

<variant>жасына байланысты емес

<question1>Сенсоневральдық құлақтың мүкістігіне байланысты (Корти мүшесінің гипоплазиясы) туындайтын және телекант, нұрлы қабықтың гетерохромиясы және шаштың ерте ағаруымен сипатталатын синдром:

<variant> Маршалл

<variant>Ваарденбург

<variant> Крузон

<variant> Тричер-Коллинз

<variant> Лоу

<question1>ДНҚ-ның молекулалық құрылысының моделін жасаған: