Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана- Ланге) - наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Частота заболевания - примерно 1 на 10000.
| 
|
Рис.1. Синдром Корнелии де Ланге
Впервые случай такого заболевания описан в 1916 году немецким врачом В. Брахманом, название синдром получил по имени голландского педиатра Корнелии де Ланге, в 1933 году описавшей синдром на основе анализа пяти случаев заболевания.
Синдром Корнелии де Ланге относится к доминантно- наследуемым заболеваниям, большинство случаев являются спорадическими, возникшими de novo. Синдром является генетически гетерогенным. Примерно половина случаев обусловлена мутациями в гене NIPBL, около 5 % случаев - мутациями в гене SMC1A, кодирующем субъединицу белкового комплекса когезина. Один описанный случай связан с мутацией в гене SMC3, который также кодирует одну из субъединиц когезина.
У всех больных отмечаются отставание в росте, глубокая умственная отсталость; типичны рецидивирующие респираторные инфекции. Выделяют два варианта синдрома: первый (классический) с выраженной пренатальной гипоплазией, значительной задержкой физического и интеллектуального развития, грубыми пороками развития; второй- с аналогичными лицевыми и малыми скелетными аномалиями, но пограничной задержкой психомоторного развития и отсутствием грубых пороков развития..
Клиническая картина заболевания в типичных случаях весьма характерна. Длина и масса тела больных значительно отстают от нормы. Отмечается выраженное своеобразие в строении лица: густые сросшиеся брови, длинные густые загнутые ресницы, короткий нос с развернутыми вперед ноздрями и вдавленной переносицей, увеличенное расстояние между основанием носа и верхней губой, тонкие губы с опущенными углами рта. Череп уменьшен, брахицефальной структуры. Характерны аномалии строения верхних конечностей: кисти небольших размеров, короткий II палец и проксимально расположенный I палец, искривленный V. Нередко отмечается синдактилия стоп (И-III, III-ГУ пальцы). Наблюдаются и другие аномалии конечностей и суставов: уменьшение числа пальцев, сгибательные контрактуры, а также деформация позвоночника и грудины. Очень часто бывают различные пороки внутренних органов, особенно аномалии строения почек.
На коже у больных, кроме гипертрихоза, резко выраженного в области спины и поясницы, нередко отмечается общая мраморность, характерны краснота кончика носа, цианоз носогубной области.
Среди неврологических нарушений, как правило, наблюдаются мышечная гипотония, оживление сухожильных рефлексов, но возможен и гипертонус с мышц конечностей.
Диагноз синдрома Корнелии де Ланге не всегда прост, так как встречаются умственно отсталые дети с небольшим числом аномалий, входящих в данный синдром. При отсутствии несомненного биологического метода диагностики трудно сказать, можно ли такие случаи относить к синдрому Корнелии де Ланге. Как известно, этот сложный вопрос касается и других заболеваний, диагностика которых осуществляется на основе только клинического своеобразия.
Умственная отсталость определяется практически у всех больных с данным синдромом: в 80 % случаев устанавливают имбецильность или глубокую дебильность. Однако описаны и больные с нерезко выраженным интеллектуальным дефектом.
В литературе есть указания на то, что у больных с данным синдромом имеются стремление к аутоагрессии и склонность к стереотипным движениям - бегу по кругу, вращению, стереотипным движениям руками. Судорожный синдром отмечается у 25 % больных: судороги, как правило, только эпизодические, а не в виде частых и полиморфных приступов.
При рентгенографии черепа нередко обнаруживаются явления внутричерепной гипертензии. При электроэнцефалографии каких- либо специфических, характерных для синдрома изменений не выявляется.
Лечение. Специфического лечения не существует. При необходимости проводят противосудорожную и седативную терапию. Применяют ноотропы, анаболические гормоны (неробол, ретаболил), назначают витаминотерапию.
Особо важное значение имеет стимуляция психомоторного развития ребенка и ранняя коррекция нарушенных двигательных функций. В связи с этим показаны общеукрепляющий массаж и лечебная физкультура, направленная на стимуляцию развития статических и локомоторных функций, равновесия и координации движений. Необходимы также специальные упражнения, развивающие тонкие дифференцированные движения пальцев рук и зрительно- моторную координацию.
