Соматические мутации их характеристика.

Соматические мутации. Соматические мутации - мутации в клетках тела (не гаметах). Если изменяются гены в соматических клетках, то мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Однако при бесполом размножении, если организм развивается из клетки или группы клеток, имеющих мутировавший ген, мутации могут передаваться потомству. Такие мутации называются соматическими. Термин "мутация" был введен в генетику одним из ученых, переоткрывших законы Менделя, - Г.де Фризом в 1901 г. (от лат. мутатио - изменение, перемена). Этот термин означал вновь возникшие, без участия скрещиваний, наследственные изменения.

Примеры мутаций и характеристика: полиплоидия – увеличение числа наборов хромосом кратно гаплоидному, в следствии отсутствия первого мейотического деления; анеуплоидия – изменение числа хромосом не кратное гаплоидному, в следствии не расхождении хромосом в митозе; трисомия – наличие трех гомологичных хромосом в кариотипе (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау). Также к ним относятся раковые опухоли и болезни иммунной системы.

Репарация ДНК.

При нормальном биосинтезе ДНК либо под действием различных агентов в самой ДНК могут возникать повреждения. Многие из них исправляются с помощью особых репарирующих ферментов. РЕПАРАЦИЯ (лат. reparation – восстановление) – свойственный клеткам всех организмов процесс восстановления природной структуры ДНК, поврежденный при нормальном биосинтезе ДНК в клетке, а также физическими и химическими агентами. Механизм репарации основан на том, что каждая молекула ДНК содержит два полных набора генетической информации, записанной в комплементарных друг другу полинуклеотидных нитях. Это обеспечивает сохранение в одной нити неискаженной информации, даже если другая повреждена, и дает возможность по неповрежденной нити исправить дефект.

Первоначально способность к репарации была обнаружена у бактерий, подвергающихся воздействию ультрафиолетовых лучей (УФЛ). В результате облучения целостность молекул ДНК нарушается, в ней возникают димеры – сцепленные между собой соседние пиримидиновые основания. Это могут быть димеры тимина, тимина с цитозином и др. Однако облученные клетки на свету выживают лучше, чем в темноте. Было показано, что на свету в них происходит световая репарация (фотореактивация). Она осуществляется специальным ферментом, активизирующимся квантами видимого света. Фермент соединяется с поврежденной ДНК, разъединяет возникшие в димерах связи и восстанавливает целостность нити ДНК.

Позднее у клеток было обнаружено свойство ликвидировать повреждения в ДНК без участия видимого света (эксцизионная или темповая репарация). При эксцизионной репарации устраняются повреждения, появившиеся под влиянием ионизирующей радиации, химических веществ и других факторов. Она протекает в несколько этапов при участии разных ферментов. Первый фермент (эндонуклеаз), опознав повреждение, подрезает вблизи него нить ДНК. Другой фермент (эндонуклеаза или экзонуклеаза) делает в этой нити второй надрез, иссекая поврежденный участок. Третий фермент (экзонуклеаза) значительно расширяет образовавшуюся брешь, отсекая десятки или сотни нуклеотидов. Четвертый фермент (ДНК-полимераза) застраивает брешь в соответствии с порядком нуклеотидов во второй (неповрежденной) нити ДНК. Пятый фермент (лигаза) сшивает нуклеотиды.

Пострепликативная репарация осуществляется путем рекомендации (обмена фрагментами) между двумя вновь образовавшими двойными спиралями ДНК. Примером такой репарации может служить восстановление нормальной структуры ДНК при возникновении тиминовых димеров (Т-Т), когда они устраняются самопроизвольно под действием видимого света.

В клетке, несмотря на осуществляемую репарацию, количество повреждений структуры ДНК остается высоким, в ней блокируются процессы репликации ДНК. Клетка перестает делиться, благодаря чему не передает возникшие изменения потомству.

Совместные действия ферментов репликации и репарации обеспечивают низкую частоту ошибок в молекуле ДНК.