Роль генетических факторов в возникновении экологически зависимой патологии человека.
Наследственными заболеваниями являются те патологические состояния, в этиологии которых ведущую роль играет генетический компонент. Все патологические состояния имеют тот или иной наследственный вклад, однако в зависимости от степени этого вклада происходит разделение на моногенные (монофакторные) наследственные заболевания (менделирующие), для которых определяющим фактором являются генетические нарушения, и полигенные (или мультифакториальные) заболевания, в этиологии которых основное значение принадлежит различным факторам экзогенной природы. Генетические факторы играют одну из ключевых ролей в возникновении и распространении в популяции патологических процессов и состояний, однако конкретный вклад наследственных факторов в возникновение той или иной нозологической формы различен.
Множество заболеваний развиваются в результате влияния внешних повреждающих факторов (в том числе экологических) на фоне наследственной предрасположенности. Существует также и третья группа заболеваний, в этиологии которых решающая роль принадлежит различным экзогенным факторам (например, инфекции или травмы). При этих заболеваниях роль генотипа ограничена регулированием степени восприимчивости организма, эффективностью иммунного ответа и возможностями адаптационно-компенсаторных реакций в ответ на внешнее воздействие.
Из приведенной классификации генетических заболеваний видно, что около 10% всех форм патологических состояний являются монофакторными болезнями, причина которых исключительно генетическая — поломки на генном или хромосомальном уровне. Функциональная единица наследственности — ген. Через половые клетки родителей передаются не признаки, а информация о них. Первичное действие генов состоит в том, что они программируют биосинтез ферментов по принципу «один ген — один фермент».
Ферментные системы контролируются соответствующими комплексами генов и изменения (мутации) в них гена влекут за собой цепи процессов — изменяется или выпадает фермент, что приводит к выпадению соответствующей ступени метаболической реакции и, как следствие, к изменению или нарушению развития отдельных признаков организма, т. е. развитие наследственных признаков идет по схеме «ген — фермент — биохимическая реакция — признак». Для моногенных заболеваний характерно проявление признака в альтернативной форме: есть генетическая поломка — есть болезнь, например фенилкетонурия (ФКУ), нет поломки (дефекта генома) — нет болезни.
Неблагоприятное влияние вредных факторов окружающей среды на здоровье человека в индивидуальном и популяционном аспектах подтверждено уже не только научными исследованиями, но и медицинской практикой. С общебиологической точки зрения, реакции человека как биологического вида на новые экологические условия могут выражаться следующим образом:
1) дифференциальная смертность или плодовитость в популяции в целом или для специфических генотипов (отбор);
2) изменение экспрессии генов (экогенетические реакции);
3) повреждение наследственности на всех уровнях ее организации (тератогенез, онкогенез, мутагенез).
Весь этот комплекс биологических реакций в динамическом популяционном равновесии необходимо прогнозировать в связи с изменениями окружающей среды. Естественно, что в конечном счете это не должно ограничиваться человеческой популяцией, а распространяться на всю биосферу.
Мутагенные факторы окружающей среды
Мутагенные факторы – факторы, вызывающие мутацию.
Мутагенным действием обладают факторы физической, химической и биологической природы.
К химическим веществам, вызывающим мутации, можно отнести органические и неорганические вещества, такие, как кислоты, щелочи, перекиси, соли металлов, формальдегид, пестициды, дефолианты, гербициды, колхицин и др.
Действие химических факторов: усиливают мутационные процессы, вызывают точечные мутации, которые индуцируют хромосомные перестройки, вызывают нарушение репликации ДНК. Некоторые мутагены могут вызывать нарушение мейоза, что приводит к не расхождению хромосом.
Физические факторы: ионизирующее излучение, радиоактивный распад, ультрофиолетовое излучение, электромагнитное излучение, чрезмерно высокое и низкая температура.
Действие физических факторов: рентгеновское излучение обладая большой проникающей способностью вызывает образование свободных радикалов воды, которые расщепляют нуклеиновые кислоты, вызывая генные и хромосомные перестройки. Ультрафиолетовое излучение приводит к образованию тимидиновых димеров, которые вызывают нарушение репликации ДНК.
Биологические факторы: вирусы (корь, краснуха, грипп), продукты обмена веществ (продукты окисления липидов), антигены микроорганизмов./
Действие биологических факторов: усиливают темпы мутаций клеток за счет подавления активности репарационных систем.
