Задача № 1. У ребенка А., 5 лет, отмечается укорочение пальцев за счет средних фаланг. Проксимальные фаланги первых пальцев кистей и стоп укорочены. Ребенок заметно отстает в росте и психическом развитии от сверстников.
Поставьте предположительный диагноз и укажите тип наследования патологического признака.
Задача № 2. У ребенка В., 10 лет, кифосколиоз, асимметрия трубчатых костей. На коже обилие пятен кофейного цвета, преимущественно на закрытых участках. Отмечаются нейрофибромы на веках, конъюнктиве, роговице, радужке, по ходу цилиарных нервов. Правосторонний птоз. Ребенок отстает от сверстников в умственном развитии. Периодически возникают судороги. Установлен диагноз: нейрофиброматоз (или болезнь Реклингхаузена).
Укажите тип наследования. Назовите методы выявления данной наследственной патологии, которые могут быть использованы для постановки диагноза.
Задача № 3. Больная Г., 60 лет, жалуется на невозможность выполнения целенаправленных действий. Родственники отмечают эмоциональную лабильность и прогрессирующую деменцию (слабоумие) больной. Объективно: речь затруднена, походка неуверенная, шаркающая. Движения изменчивы, нестереотипны. Поставлен диагноз: хорея Гентингтона.
Укажите тип наследования. Назовите методы выявления данной наследственной патологии, которые могут быть использованы для постановки диагноза.
Задача № 4. У новорожденного ребенка отмечаются микроцефалия, узкие глазные щели, запавшее переносье, широкое основание носа, низко посаженные, деформированные ушные раковины, расщелина губы и носа, короткая шея, полидактилия, крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов. Выявленыны пороки внутренних органов: дефект межжелудочковой перегородки, аномалии почек. При цитогенетическом исследовании обнаружена трисомия по 13-й паре аутосом.
Поставьте предположительный диагноз и объясните возможное происхождение хромосомной аномалии.
Задача № 5. Подросток М., 13 лет, с признаками умственной отсталости. Лицо плоское, косой разрез глаз, открытый рот, короткий нос, плоская переносица, диспластичные уши. Отмечается деформация грудной клетки (килевидная) и мышечная гипотония. Поставлен диагноз: болезнь Дауна.
Укажите генотип и тип наследования. Назовите методы выявления данной наследственной патологии, которые могут быть использованы для постановки диагноза.
Задача № 6. Мужчина с нормальной свертываемостью крови обеспокоен состоянием здоровья своих будущих детей в связи с рождением мальчика, больного гемофилией, у сестры его жены.
Укажите, какова вероятность рождения детей с гемофилией в данном браке. Обоснуйте свое заключение.
Задача № 7. При изучении кариотипа больного обнаружено 47 хромосом, в том числе три половых (ХХУ).
Назовите данный синдром, охарактеризуйте физическое и умственное развитие лиц с таким кариотипом.
Задача № 8. Женщина И., отец которой страдает гемофилией, а мать здорова, обратилась в генетическую консультацию с вопросом: какова вероятность наследования гемофилии у ее детей обоего пола при условии, что супруг здоров? Обоснуйте свое заключение.
Задача № 9. Синдактилия наследуется как аутосомныо-доминантный признак. Укажите вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье, где один из родителей гетерозиготен по данному признаку, а другой имеет нормальное строение пальцев. Обоснуйте свое заключение.
Задача № 10. В генетической консультации женщина сообщила врачу, что у ее сестры тяжелая форма серповидноклеточной анемии. Сама же пациентка и ее супруг здоровы. В крови у женщины: НbА - 70%, НbS - 28%, а у супруга: НbА - 98%, НbS - 0.
Укажите вероятность возникновения серповидноклеточной анемии у их детей. Обоснуйте свое заключение.
Задача № 11. Отсутствие потовых желез передается по наследству как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Не страдающий этой патологией мужчина женится на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки - здоровы.
Укажите вероятность проявления этого недостатка у детей в данном браке. Обоснуйте свое заключение.
Задача № 12. Ребенок А., 8 лет, поступил в детскую больницу на обследование по поводу умственной отсталости, судорожных припадков, снижения слуха. При внешнем осмотре обращает на себя внимание саблевидная форма голеней, наличие полулунных выемок у передних зубов (резцов). Реакция Вассермана резко положительная (++++), у матери также положительная реакция Вассермана.
Укажите, является ли выявленный случай заболевания наследственным. Обоснуйте свое заключение.
Задача № 13. В генетической консультации беременная женщина сообщила, что у ее сестры фенилкетонурия. Себя и своего супруга считает здоровыми, однако известно, что в роду у мужа имели место близкородственные браки, но случаев фенилкетонурии не было.
Определите возможность проявления этой болезни у их будущего ребенка. Обоснуйте свое заключение. Укажите тип наследования данной патологии. Назовите методы диагностики и профилактики фенилпировиноградной олигофрении.
Задача № 14. На консультацию к врачу-невропатологу обратились родители юноши 15 лет. Их беспокоит вялость, инертность и умственная отсталость сына. Юноша учится в школе для умственно отсталых детей. Объективные данные: юноша высокого роста, евнуховидного телосложения, конечности длинные, вторичные половые признаки выражены слабо. В клетках эпителия полости рта обнаруживаются тельца Бара.
Укажите предположительный диагноз, который может быть поставлен больному. Назовите метод генетического обследования, который следует применить для уточнения диагноза. Укажите кариотип при данном заболевании.
