Задачи для самостоятельного решения. 1. Составьте родословную по данным анамнеза

 

 

1.Составьте родословную по данным анамнеза. Пробанд - больная шизофренией женщина. Ее брат и сестра здоровы. Отец пробанда здоров. Со сто­роны отца имеются следующие родственники: больной шизофренией дядя и две здоровые тетки, одна из них имеет трех здоровых детей, вторая - больного сына. Дед и бабка со стороны отца здоровы. Сестра бабки бо­лела шизофренией. Мать пробанда, дяди, дед и бабка с материнской сто­роны здоровы. У дяди два здоровых ребенка. Составив родословную оп­ределите по какой линии передается предрасположение к болезни?

 

2. Составьте родословную больного эпилепсией мужчины. Родители про­банда его брат и сестра - здоровы. Две тетки по линии матери здоровы: обе замужем и имеют по одному здоровому ребенку. Дед и бабушка по материнской линии здоровы. По отцовской линии -дед, бабушка, дядя и тетка здоровы, дети дяди сын и дочь - здоровы. У тетки больной эпилеп­сией эпилепсией сын. Составив родословную определите, по какой линии передается предрасположение к болезни?

 

3. Пробанд - здоровая замужняя женщина. обратившаяся в медико-генети-ческую консультацию по вопросу о прогнозе заболевания у потомства в связи со случаем маниакально-депрессивного психоза в семье. Ее ро-дители, брат и сестра - здоровы. Сестра имеет здорового ребенка. По материнской линии - тетка, две племянницы, дед и бабка здоровы. По от-цовской линии имеются здоровые тетки и дядя. Двоюродный брат от тет­ки пробанда здоров, двоюродная сестра от дяди -болеет маниакально-депрессивным психозом. Этой же болезнью страдает сестра бабки по отцовской линии. Сама бабка и дед здоровы. Муж пробанда, две его сестры, племянники и родители мужа здоровы. Дед и бабка тоже были здоровы. Составьте родословную, определите, через кого из поколения дедов пере-дается ген предрасположения к болезни.

 

4.Составьте родословную семьи со случаями атаксии Фридрейха (рецессивно наследуемое, прогрессирующее расстройство координации движений). Здоровые муж и жена - двоюродные сибсы имеют больного ре­бенка. Мать мужа и отец жены - родные сибсы - здоровы. Брат мужа и две сестры жены здоровы. Общий дядя супругов тоже здоров. Их общая бабка была здорова, а дед страдал атаксией. Все родственники со стороны отца мужа, в том числе и два дяди, двоюродная сестра, дед и бабка здоровы. Все родственники со стороны матери жены, в том числе две тетки, двоюродный брат, дед и бабка – здоровы.

а) Составьте родословную, отметьте тех членов семьи, гетерозиготность

которых по гену атаксии не вызывает сомнений.

б) Подтверждает ли родословная рецессивный характер наследования болезни?

 

5.Составьте родословную семьи со случаями врожденной катаракты. Пробанд мужчина, страдающий катарактой, которая была у его матери и деда по материнской линии. Дядя и тетка со стороны матери и три двоюродных брата от дяди здоровы. Отец пробанда, тетка по отцовской линии, а также дед и бабка со стороны отца - здоровы. Жена пробанда, ее сестра, два ее брата и родители жены здоровы. Из двух детей пробанда, сын здоров а дочь страдает врожденной катарактой.

а) Составьте родословную (четыре поколения), определите тип насле­дования болезни в этой семье.

б) Укажите генотипы тех членов семьи, у которых генотип может быть установлен достоверно.

 

6.Составьте родословную семьи со случаями прогрессирующей миопатии Дюшена /атрофия скелетной мускулатуры, начинающаяся в детском возрасте с быстрым развитием и тяжелым течением.)

Пробанд -больной миопатией мальчик. По данным собранного у родителей анамнеза, сами родители и две сестры пробанда здоровы. По отцовской линии два дяди, тетка,дед и бабка пробанда - здоровы. Две двоюродных сестры от дяди и двоюродный брат от тети пробанда здоровы. По линии матери пробанда один из двух дядей /старший/ болел миопатией. Второй дядя /здоровый/ имел двух здоровых сыновей и здоровую дочь. Тетя пробанда имела больного сына. Дед и бабка здоровы.

а) Составив родословную, отметьте тип наследования болезни в этой семье.

б) Укажите гетерозиготных членов родословной.

 

7.Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было, мать про­банда больна. Две сестры и два брата матери здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии известно, что бабушка больна,а брат здоров, прадедушка, (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны. Прадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен.

Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Определите вероят­ность больных детей в семье пробанда.

 

8.Пробанд имеет белый локон в волосах надо лбом. Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда аномалии не отмечено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трех сестер. Две сестры с локоном, а одна без локона. У одной из теток пробанда со стороны матери сын с локоном и дочь без локона. Вторая имеет дочь с белым локоном. Третья тетка без локона имеет двух сыновей и дочь без локона. Дед пробанда по линии матери и двое ого братьев имели белые локоны, а еще двое братьев не имели. Прадед, прапрадед также имели белый, локон надо лбом. Определите вероятность рождения детей с белым локоном надо лбом, в случае, если пробанд вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющей этот локон.

 

9.Молодожены владеют правой рукой. В семье женщины было две сестры, нормально, владеющие правки рукой и три брата левши. Матъ женщины - правша, отец -левша. У отца есть сестра и брат левши и сестра и два брата правши. Дед по линии отца - правша, бабушка - левша, У матери женщины есть два брата и сестра - все правши. Мать мужа – правша, отец -левша. Бабушки и дедушки со стороны матери и отца мужа нормально владеют правой рукой. Определите вероятность рождения в этой семье детей, владеющих левой рукой.

 

ЛИТЕРАТУРА

 

1.Богоявленский Ю.К., Улисова Т.Н.,Яровая И.М.,Ярыгин В.Н. Биология/Под. Ред. В.Н. Ярыгина. М., Медицина, 1985

2. Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по генетике. М., Просвещение, 1983

3.Скокова А.А. Сборник задач по генетике. Рязань, «Горизонт», 1993.

4.Хелевин Н.В. Задачник по общей и медицинской генетике. М., Высшая школа, 1984.

5.Щипков В.П., Кривошетна Г.Н. Практикум по медицинской генетике.М., Академия, 2003.