1. Гомозиготная по генам с и d особь скрещена с особью, гомозиготной по генам C и D. Особь первого поколения возвратно скрещена с двойным рецессивом. От этого скрещивания во втором поколении получено 903 СD, 898 сd, 98 Сd, 102 сD. Напишите схему проведенного скрещивания. Определите расстояние между генами. Каковы были бы результаты скрещивания, если бы гены наследовались независимо?
2. При скрещивании душистого горошка, гомозиготного по яркой окраске цветков и наличию усов, с гомозиготным растением, без усов, имеющим бледные цветки, получено потомство с усами и яркими цветками. От скрещивания этих растений с безусым растением, имеющим бледный цветок, получено:
424 - с усами и яркими цветками;
99 - с усами и бледными цветками;
102 – без усов с яркими цветками;
415 – без усов с бледными цветками.
Определите расстояние между генами и напишите схему скрещивания.
3. Растение гороха с зелеными морщинистыми семенами и пазушными цветками скрещено с растением, имеющим зеленые гладкие семена и верхушечные цветки. В первом поколении получено 59 растений с зелеными гладкими семенами и пазушными цветками; 62 – с зелеными морщинистыми семенами и пазушными цветками; 22 – с желтыми гладкими семенами и пазушными цветками и 20 растений с желтыми морщинистыми семенами и пазушными цветками. Определите, независимо или сцеплено наследуются гены, отвечающие за окраску, форму семян и расположение цветков, если известно, что гены зеленой окраски, гладкого семени и пазушных цветков доминируют. Определите генотипы родительских особей.
4. У человека катаракта и полидактилия определяются доминантными, тесно сцепленными генами, не обнаруживающими кроссинговера. А) Женщина, отец которой страдал только катарактой, а мать – только полидактилией, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятность рождения детей, страдающих полидактилией. Б) Родители гетерозиготны по обоим признакам; их матери страдали только катарактой, а отцы – только полидактилией. Каковы наиболее вероятные фенотипы детей от этого брака? В) Мужчина, мать которого здорова, а отец страдал обоими заболеваниями, вступает в брак с нормальной в отношении обоих признаков женщиной. Чего скорее можно ожидать у их детей: проявления обоих заболеваний, проявления одного заболевания или отсутствия обоих заболеваний?
5. Ночная слепота и дальтонизм (цветовая слепота) – Х – сцепленные рецессивные признаки. Расстояние между генами равно 9.8 %. А) Здоровая женщина, родители и все родственники которой здоровы, выходит замуж за мужчину, мать которого здорова и происходит из благополучной семьи, а отец страдал одновременно обоими заболеваниями. Определить вероятные фенотипы детей от этого брака. б) Женщина, отец которой страдает ночной слепотой, а мать – цветовой слепотой, выходит замуж за мужчину, имеющего оба заболевания. Какова вероятность рождения детей, страдающих только дальтонизмом, в описанной семье?
6. У человека доминантный ген, ответственный за эллиптоцитоз (дефект формы эритроцитов), сцеплен с геном группы крови по системе АВО. Расстояние между генами равно 10 морганид. В семье муж имеет III группу крови и нормальные эритроциты, хотя его отец имел I группу крови. Жена имеет II группу крови и страдает эллиптоцитозом, хотя это заболевание имел лишь ее отец, а мать была здорова и имела I группу крови. Определить вероятность рождения детей с аномалией формы эритроцитов и их группу крови.
7. Микельсаар приводит карту двух сайтов Х – хромосомы человека. В одном участке находятся сцепленные гены сыворотки крови (Хm), двух форм цветовой слепоты (гены d и р), классической гемофилии (h), и ген дефицита фермента (G). В другом участке находятся гены группы крови (Хg), глазного альбинизма (а), ихтиоза (i) и ангиокератомы (ас). Для первого участка известно, что Хm дает 7% кроссоверных гамет с геном d, 11% с геном G, 16 % с геном p. Ген G дает 4% кроссоверных гамет с геном d, 5% с геном p, 8% с геном h. Ген h дает 12% перекреста с геном d. Для второго участка известно, что ген Xg и ген ac образуют 28% кроссоверных гамет, Xg и i - 11%, Xg и a – 18%, a и ac – 10%, гены i и a – 7%. Составьте генетические карты обоих участков Х – хромосомы.
8. У кукурузы гены окрашенного и гладкого семени доминируют над генами неокрашенного морщинистого семени. Два дигетерозиготных растения, имеющие гладкие окрашенные семена, скрещиваются с растением с неокрашенным морщинистым семенем. ОТ скрещивания первого растения образовалось 118 окрашенных гладких, 121 неокрашенных морщинистых, 7 окрашенных морщинистых, 6 неокрашенных гладких. От скрещивания второго растения получено 115 окрашенных морщинистых, 118 неокрашенных гладких, 5 неокрашенных морщинистых и 4 окрашенных гладких. Определите генотипы обоих растений и напишите схемы обоих скрещиваний.
9. У хомяков красные глаза и серая шерсть доминируют над розовыми глазами и белой шерстью. Скрещивание розовоглазых хомяков с белой шерстью и дигетерозиготных хомяков, имеющих красные глаза и серую шерсть, дало 3 особи с красными глазами и белой шерстью, 3 – с серой шерстью и розовыми глазами, 47 - с розовыми глазами и белой шерстью, 47 – с серой шерстью и красными глазами. Какое потомство и в каком соотношении можно получить от скрещивания дигетерозиготных особей между собой?
10.В результате анализирующего скрещивания тригетерозиготы получено потомство в следующих соотношениях:
| Фенотип | 1 скрещивание | 2 скрещивание | 3 скрещивание | 4 скрещивание |
| Генотип АВС | ||||
| Генотип Авс | ||||
| Генотип АвС | ||||
| Генотип Авс | ||||
| Генотип аВС | ||||
| Генотип аВс | ||||
| Генотип авС | ||||
| Генотип авс |
Подберите из следующих пяти вариантов объяснение результатов этого скрещивания:
А)гены не сцеплены между собой;
Б) гены сцеплены
В) все три гена тесно сцеплены
Г) все гены сцеплены, но два из них тесно сцеплены, а третий находится на значительном расстоянии;
Д) все гены сцеплены и расположены примерно на одинаковом и значительном расстоянии друг от друга.
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ.
ЗАКОН ХАРДИ – ВАЙНБЕРГА
Генетика популяций – это раздел генетики, изучающий закономерности распределения генов и генотипов в популяциях. Эти закономерности важны не только для экологии, селекции и биогеографии. Установление частоты встречаемости патологических генов в популяциях людей, частоты гетерозиготного носительства наследственной патологии, а также соотношения людей с различными генотипами представляют интерес для медицины.
Основным законом, используемым для генетических исследований в популяциях, является закон Харди – Вайнберга. Он разработан для идеальной популяции, то есть для популяции, отвечающей следующим условиям:
1. Большая численность популяции.
2. Свободное скрещивание, то есть отсутствие подбора скрещиваемых пар по каким – либо признакам.
3. Отсутствие притока или оттока генов за счет отбора или миграции особей в данную популяцию или из нее.
4. Отсутствие естественного отбора среди особей данной популяции.
5. Одинаковая плодовитость гомо – и гетерозигот.
Ясно, что популяции, подобной описанной, не может существовать в природе, однако такая популяция – прекрасная модель для генетических исследований.
Согласно закону Харди – Вайнберга «в идеальной популяции сумма частот доминантного и рецессивного аллелей, а также сумма частот генотипов по одному аллелю есть величина постоянная».
Обозначим частоту доминантного аллеля в популяции как Р, а частоту рецессивного аллеля как q. Тогда согласно первому положению закона
р + q = 1. Зная частоту доминантного или рецессивного гена, можно легко определить частоту встречаемости другого. Например, частота доминантного аллеля в популяции равна 0.4, тогда по закону Харди – Вайнберга:
р + q = 1, р = 0.4, q = 1 – 0.4, q = 0.6
Необходимо отметить, что аллели редко встречаются в популяции с равной частотой. Иногда частота одного аллеля крайне мала, что свидетельствует о малой адаптивной значимости этого гена для популяции. Таким образом, частоты генов устанавливаются естественным отбором.
Второе положение закона гласит, что сумма частот генотипов в популяции есть величина постоянная. Тогда в идеальной популяции женские и мужские особи дают одинаковое количество гамет, несущих гены А и а, следовательно
| Частота доминантного аллеля А = р | Частота рецессивного аллеля а = q | |
| Частота доминантного аллеля А = р | Р2 АА | 2рq Аа |
| Частота рецессивного аллеля а = q | 2рq Аа | q2 аа |
Таким образом, (p + q)2 = р2 + 2рq + q2 = 1, где р2 – частота доминантных гомозигот в популяции, 2рq – частота встречаемости гетерозигот, q2 – частота особей с гомозиготным рецессивным генотипом. Например, частота доминантного аллеля р = 0.7, частота рецессивного q = 0.3, тогда р2 = (0.7)2 = 0.49 (в популяции 49 % доминантных гомозигот), 2рq = 2 х 0.7 х 0.3 = 0.42 (в популяции проживает 42 % гетерозиготных особей), q2 = (0.3)2 = 0.09 (лишь 9 % особей гомозиготны по рецессивному гену).
Из закона Харди – Вайнберга следует также, что частоты генов и генотипов в идеальной популяции сохраняются постоянными в ряду поколений. Например, частота доминантного гена р = 0.6, рецессивного q = 0.4. Тогда р2 (АА)= 0.36, 2рq (Аа) = 0.48, а q2 (аа) = 0.16. В следующем поколении распределение генов по гаметам пойдет так: 0.36 гамет с геном А дадут особи с геном АА и 0.24 таких же гамет с геном А дадут гетерозиготы Аа. Гаметы с рецессивным геном будут формироваться следующим образом: 0.24 за счет рецессивных гомозигот аа и 0.16 за счет гетерозигот. Тогда суммарная частота р = 0.36 + 0.24 = 0.6; q =0.24 + 0.16 = 0.4. Таким образом, частоты аллелей остались неизменными.
Возможно ли изменение частот аллелей в популяции? Возможно, но при условии, что популяция теряет равновесие. Это происходит, например, при появлении мутаций, имеющих приспособительное значение, или изменении условий существования популяции, когда имеющиеся признаки не обеспечивают выживание особей. При этом особи с таким признаком удаляются естественным отбором, а вместе с ними сокращается и частота гена, определяющего этот признак. Через несколько поколений установится новое соотношение генов.
Положения закона Харди – Вайнберга применяются для анализа признаков, определяемых множественными аллелями. Если признак контролируется тремя аллелями (например, наследование группы крови по системе АВО у человека), то уравнения приобретают следующий вид: р + q + r = 1, p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr = 1.
ПРИМЕРЫ РЕШЕНИЯ ЗАДАЧ
1.Альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак. На участке из 84000 растений 210 оказались альбиносами. Определить частоту гена альбинизма у ржи.
Решение
В связи с тем, что альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак, все растения альбиносы будут гомозиготны по рецессивному гену — аа. Частота их в популяции (q2) равна 210/84000 = 1/400 = 0,0025. Частота рецессивного гена а будет равна √0,0025. Следовательно, q = 0,05.
2.У крупного рогатого скота красная масть неполностью доминирует над белой (гибриды имеют чалую окраску). В районе обнаружены: 4169 красных, 756 белых и 3708 чалых животных. Какова частота генов окраски скота в этом районе?
Решение.
Если ген красной масти животных обозначить через А,
а ген белой — а, то у красных животных генотип будет АА
(4169), у чалых Аа (3780), у белых - аа (756), Всего зарегистрировано животных 8705. Можно рассчитать частоту гомозиготных красных и белых животных в долях единицы. Частота белых животных будет 756: 8705 =0.09. Следовательно q2 =0.09. Частота рецессивного гена q = √ 0,09 = 0,3. Частота гена А будет р = 1 — q. Следовательно, р = 1 - 0,3 = 0,7.
3.У человека альбинизм – аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с чапстотой 1 / 20 000. Определите частоту гетерозиготных носителей заболевания в районе.
Решение.
Альбинизм наследуется рецессивно. Величина 1/20000 -
это q2. Следовательно, частота гена а будет: q = √1/20000 =
= 1/141. Частота гена р будет: р = 1 - q; р = 1 - 1/141 = 140/141.
Количество гетерозигот в популяции равно 2pq. 2 pq = 2 х (140/141) х (1/141) = 1/70. Т.к. в популяции 20000 человек то число гетерозигот в ней 1/ 70 х 20000 = 286 человек.
4.Группа крови Кидд определяется двумя генами: К и к. Лица, несущие ген К являются Кидд – положительными и имеют возможные генотипы КК и Кк. В Европе частота гена К равна 0.458. Частота Кидд – подожительных людей среди африканцев равна 80%. Определите генетические структуры обеих популяций.
Решение.
В условиях задачи дана частота доминантного гена по системе группы крови Кидд среди некоторой части европейцев: р = 0,458. Тогда частота рецессивного гена q= 1 — 0,458 = 0,542. Генетическая структура популяции состоит из гомозигот по доминантному гену - р2, гетерозигот 2pq и гомозигот по рецессивному гену q2. Отсюда р2 = 0,2098; 2 pq = 0,4965; q2 = 0,2937. Пересчитав это в %, можем сказать, что в популяции лиц с генотипом КК20,98%; Кк49,65%; кк 29,37%.
Для негров в условиях задачи дано число кидд-положитель-ных лиц, имеющих в генотипе доминантный ген ККи Кк, т. е. р2 + 2pq = 80 %, или в долях единицы 0,8. Отсюда легко высчитать частоту кидд-отрицательных, имеющих генотип кк: q2 = 100% - 80% = 20%, или в долях единицы: 1 - 0,8 = 0,2.
Теперь можно высчитать частоту рецессивного гена к, q = 0,45. Тогда частота доминантного гена Кбудет р = 1 — 0,45 = 0,55. Частота гомозигот по доминантному гену (р2) равна 0,3 или 30%. Частота гетерозигот Кк (2pq) равна 0,495, или приблизительно 50%.
5.Врожденный вывих бедра у человека наследуется как сутосомный доминантный признак с пенетрантностью 25%. Болезнь встречается с частотой 6:10 000. Определите число гетерозиготных носителей гена врожденного вывиха бедра в популяции.
Решение.
Генотипы лиц, имеющих врожденный вывих бедра, АА и Аа (доминантное наследование). Здоровые лица имеют генотип аа. Из формулы р2 + 2pq +. q2=1 ясно, что число особей несущих доминантный ген равно (р2+2рq). Однгако приведенное в задаче число больных 6/10000 представляет собой лишь одну четвертую (25%) носителей гена А в популяции. Следовательно, р2 + 2pq = (4 х 6)/10 000 = 24/10000. Тогда q2 (число гомозиготных по рецессивному гену особей) равно 1 - (24/10000) = 9976/10000 или 9976 человек.
6.Имеются следующие данные о частоте встречаемости групп крови по системе АВО:
I - 0.33
II - 0.36
III - 0.23
IV - 0.08
Определите частоты генов групп крови по системе АВО в популяции.
Решение.
Вспомним, что группы крови в системе АВО определяются тремя аллельными генами 1°, IA и IB. Лица_с I группой крови имеют генотип 1°1°, II группу крови имеют лица с генотипами I A1A или IAIo; лица сгенотипами IBIВ и 1В1° - третья группа крови, IV — 1А1В. Обозначим частоты генов 1А через р, /т — через q, 1° — через r. Формула частот генов: р + q + r = 1, частот генотипов: р2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr. Важно разобраться в коэффициентах — к какой группе крови какие коэффициенты относятся. Исходя из принятых нами обозначений, I группе крови 1°1° соответствует г2. II группа складывается из двух генотипов: 1А1А, что соответствует р2 и 1А1° — соответственно 2рr. III группу также составляют два
генотипа; IBIB - соответствует q2 и 1В1° - соответственно 2qr. IV группу крови определяет генотип 1A1В, чему соответствует 2pq. По условиям задачи можно составить рабочую таблицу.
I группа r2= 0.33
II группа р2 + 2рr = 0,36
III группа - q2 + 2qr = 0,23
IV группа - 2pq = 0,08
Из имеющихся данных легко определить частоту гена /°: как квадратный корень из 0.33. r = 0,574.
Далее для вычисления частот генов 1А и /В мы можем скомбинировать материал в два варианта: по частотам групп крови I и II или же I и III. В первом варианте мы получим формулу р2 + 2рr + r2, во втором — q2 + 2qr + r2.
По условиям задачи р2 + 2рr + r2 = (р + r)2 = 0,69. Следовательно, р+ r = √0,69 = 0,831. Ранее мы высчитали, что r = 0,574. Отсюда р = 0,831 - 0,574 = 0,257. Частета гена 1А равна 0,257.
Таким же образом высчитываем частоту гена IB = q2 + 2qr + r2 = (q + r)2 = 0,56; q + r = 0,748; q = 0,748 - 0,574 = 0,174. Частота гена IB равна 0,174.
В полученном ответе сумма р + q + г больше 1 па 0,005, это связано с округлением при расчетах.
