Согласно законам наследования все основные признаки и свойства организмов контролируются и определяются единицами наследственной информации - генами, локализованными в специфических структурах клетки - хромосомах. Веществом, в котором "записана" наследственная информация, у подавляющего большинства организмов являются нуклеиновые кислоты - дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), а у некоторых вирусов рибонуклеиновая кислота (РНК). Предметом исследования генетики служит природа материальных носителей наследственности, механизмы их проявления, изменения и воспроизведения, возможные пути и методы их искусственного синтеза, формирование сложных свойств и признаков целостного организма, взаимосвязь наследственности и изменчивости, отбора и эволюции. Изучение наследственности и изменчивости методами генетики осуществляется на всех уровнях организации живой материи: молекулярном, клеточном, на уровне целостного организма и популяции (совокупности особей одного вида, длительно занимающей определенное пространство и воспроизводящей себя во многих поколениях).
Общие черты методов изучения наследственности человека, наследственные заболевания, их профилактика
Материальные основы наследственности человека: 46 хромосом, из них 44 аутосомы и 2 половые хромосомы, много тысяч расположенных в них генов.
Цель изучения наследственности человека — выявление генетических основ заболеваний, поведения, способностей, таланта.
Методы изучения генетики человека, зависимость их использования от биологических, психологических и социальных особенностей (позднее появление потомства, его малочисленность, неприменимость метода гибридологического анализа).
Генеалогический метод.
Анализ закономерностей передачи признаков человека на основе составления родословных называют генеалогическим методом. Этот метод возможен лишь в случаях, когда точно известны родители и предки носителя того или иного признака, который необходимо проанализировать.
Применением этого метода доказано, что у человека одни признаки контролируются как доминантные, другие – как рецессивные.
Генеалогический метод не только даёт возможность объяснить появление нежелательного признака, но и служить целям диагностики степени риска в генетических ситуациях
Близнецовый метод
Изучение близнецов даёт много сведений о роли генотипа и среды в развитии конечных фенотипических признаков. Близнецы бывают одно– и разнояйцевые.
Однояйцевые близнецы полностью схожи, они всегда одного пола и имеют общий генотип Разнояйцевые, в сущности ничем не отличаются от обычных братьев и сестёр.
Близнецовый метод позволяет с наибольшей точностью выяснить наследственную предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрения, туберкулёз, рахит
Цитогенетический метод.
Цитогенетика (от цито– и генетика), наука, изучающая закономерности наследственности во взаимосвязи со строением и функциями различных внутриклеточных структур. Основной предмет исследований цитогенетики — хромосомы, их морфология, структурная и химическая организация, функции и поведение в делящихся и неделящихся клетках.
Использование цитогенетического метода позволяет изучать морфологию хромосом и кариотипа, определять генетический пол, диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменение числа или структуры хромосом.
Метод позволяет изучать процессы мутагенеза (процесс возникновения наследственных изменений – мутаций) на уровне хромосом и кариотипа. Применение его в медико-генетическом консультировании для целей пренатальной диагностики хромосомных болезней позволяет путем своевременного прерывания беременности предупредить появление потомства с грубыми нарушениями развития
