Цель: закрепить теоретические знания по теме: Решение ситуационных задач. рассмотреть основные методы пренатальной диагностики, сформировать знания об основных методах медико-генетического консультирования. Совершенствовать практические умения и навыки студентов, диагностировать наиболее известные ферментопатии, работать с генетической терминологией, решении генетических задач.
Рекомендуемая литература и ЭОР:
Основные источники:
1. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник/ Е.К. Хандогина, И.Д. терехова, С.С. Жилина, М.Е. Майорова, В.В. Шахтарин.-2-е изд. перераб. И доп. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012 г. стр 143-145.
2. Медицинская генетика: учебник/ Л.В.Акуленко, И.В. Угаров; под ред. О.О. Янушевича и С.Д. Арутюнова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011г стр 131-146.
Дополнительные источники:
1. Гайнутдинов И.К. Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Ростов-на-Дону,
"Феникс", 2013 г.
Электронный образовательный ресурс:
Акуленко, Л.В., Угаров, И.В. Медицинская генетика [Электронный ресурс]: учеб. /Л.В.Акуленко,И.В.Угаров.-М.:ГЭОТАР-Медиа, 2013. // ЭБС Консультант студента
Генетика человека с основами медицинской генетики [Электронный ресурс]: учеб./Е.К.Хандогина и др.-2-е изд., доп.- М.:ГЭОТАР-Медиа, 2014. // ЭБС Консультант студента
Медицинская генетика [Электронный ресурс]: учеб. /Под ред. Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014. // ЭБС Консультант студента
Медицинская генетика [Электронный ресурс]: учеб. /Под ред. О.О.Янушевича, С.Д.Арутюнова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013.
Методические указания:
Задание № 1.
Решите ситуационные задачи по теме: «Методы неинвазивной диагностики наследственных заболеваний».
Задача 1
При исследовании сывороточных маркеров у женщины на 16 неделе гестации выявлены следующие значения:
Альфа–фетопротеин 11,0 мом (повышен)
Хорионический гонадотропин 0,7 мом (понижен)
Неконъюгированный эстриол 1,3 мом (норма)
Дальнейшая тактика врача–перинатолога.
Задача 2
При проведении антенатального скрининга в 14 недель гестации были получены следующие значения сывороточных маркеров:
Альфа–фетопротеин 0,5 мом (снижен)
Хорионический гонадотропин 3,5 мом (повышен)
Неконъюгированный эстриол 0,7 мом (снижен)
При ультразвуковом исследовании выявлено расширенное воротниковое пространство, гиперэхогенный кишечник.
Дальнейшая тактика врача женской консультации.
Задача 3
Супружеская пара была направлена в медико-генетическую консультацию по поводу бесплодия в течение 5 лет.
Возраст женщины 28 лет, мужчины 32 года.
Фенотипически мужчина 180 см, нет роста бороды и усов, слабо выраженная гинекомастия. Женщина обследована у акушера-гинеколога. Диагноз: здорова.
Тактика врача-генетика.
Задача 4
На прием к перинатологу пришла беременная женщина 37 лет с измененными результатами трехмаркерного скрининга: АФП – 6,0 мом (повышен). Срок беременности 17 недель..
Какая патология плода может быть выявлена при ультразвуковом исследовании.
Дальнейшая тактика врача–перинатолога.
Задание № 2.
Ответьте на вопросы теста
по теме «Профилактика наследственной патологии»
1. Ретроспективное консультирование в МГК это:
а) консультирование после рождения больного ребенка, относительно здоровья будущих детей
б) в семье нет больных детей, но имеет место близкородственный брак
в) консультирование в связи с бесплодным браком
г) консультирование в связи с возрастным критерием (возраст женщины - 40 лет)
д) ни один из вышеназванных ответов
2. Проспективное консультирование в МГК это:
а) консультирование при бесплодных браках и спонтанных абортах
б) консультирование в связи с рождением больного ребенка
в) консультирование при бесплодных браках
г) консультирование в связи с первичным невынашиванием беременности
3. К инвазионным методам пренатальной диагностики относят:
а) биопсию плаценты;
б) экспресс-методы
в) популяционно-статистический метод
г) биохимический метод
д) амниоцентез
4. Какие состояния диагностируются уплода с помощью УЗИ?
а) фенилкетонурию
б) анэнцефалию
в) редукционные пороки конечностей
г) синдром Марфана
5. Назовите неинвазивные методы пренатальной диагностики:
а) УЗИ
б) хорионбиопсия
в) анализ ХГЧ в сыворотке беременной
г) кордоцентез
6. Определение концентрации АФП в крови беременных, является скринирующим методом дородовой диагностики:
а) хромосомной патологии;
б) дефектов передней брюшной стенки;
в) нарушений обмена веществ
7. К категории высокого генетического риска относятся следующие показатели:
а) 100%
б) 5-10%
в)10-20%
г) 20-25%
8. Укажите сроки беременности, в которые проводится амниоцентез:
а) 7-8 недель;
б) 11-12 недель
в) 16-18 недель
г) 24-26 недель
9. В какие сроки проводится кордоцентез?
а) 5-8 недель
б) 9-11 недель
в) 16-18 недель
г) 20-22 недель
10. Каковы оптимальные сроки проведения биопсии хориона:
а) между 16-й и 18-й неделями беременности
б) на 10-й- 12-й неделе
в) на 7-9-й неделе
11. Какие нарушения можно диагностировать с помощью амниоцентеза и биопсии хориона плода:
а) хромосомные болезни
б) врожденные дефекты обмена
в) синдром ломкой X-хромосомы
г) мукополисахаридозы
д) изолированную расщелину неба
12. Какие нарушения можно диагностировать у плода с помощью УЗИ?
а) анэнцефалию
б) редукционные пороки конечностей
в) ахондроплазию;
г) Синдром Ваарденбурга
13. Какой из перечисленных методов пренатальной диагностики дает максимальный процент осложнений?
а) биопсия хориона;
б) кордоцентез;
в) фетокопия
14. К пренатальной диагностики относят:
а) амниоцентез
б) коммуникативный процесс между врачом и пациентом
в) установление риска наличия болезни у плода
г) диагностику болезни у эмбриона или плода
15. Какие показатели относятся к категории высокого генетического риска?
а) 10-20%
б) 100
в) 5-10%
г) 20-50%
16. Понятие генетического риска включает:
а) вероятность рождения больного ребенка
б) вероятность возникновения генетического заболевания или болезни с наследственной предрасположенностью
в) повторный риск рождения больного ребенка
17. Какова основная задача медико-генетического консультирования
а) снижения генетического груза
б) оказание помощи конкретным семьям, обратившимся за ней
в) улучшение человека как вида
18. Основной целью медико-генетического консультирования является:
а) сообщение консультирующимся в доступной форме о величине риска и оказание помощи в принятии решения;
б) мониторинг наследственной патологии в различных регионах и разработка показаний к прерыванию неблагополучных беременностей
19. Итогом медико-генетического консультирования является:
а) рецепт на лекарства, необходимые для того или иного наследственного заболевания
б) направление на пренатальную диагностику
в) установление величины риска рождения больного ребенка
20. Показаниями для направления на медико-генетическую консультирование является:
а) наличие в семье ребенка с наследственной патологией
б) отставание в психомоторном развитии в связи с родовой травмой
в) кровное родство супругов
г) семейный алкоголизм
Задание № 3.
Дайте понятия следующим терминам:
| Понятие | Определение понятия |
| Медико-генетическое консультирование | |
| Пренатальная диагностика | |
| АФП | |
| ХГЧ | |
| Неконъюгированный эстриол | |
| Скринирующие методы | |
| Неонатальный скрининг | |
| Массовые методы выявления наследственных заболеваний |
Задание № 4.
Заполните таблицу: «Методы пренатальной диагностики».
| Методы неинвазивной и инвазивной диагностики | Сущность метода |
| 1.УЗИ | |
| 2.Определение альфа-фетопротеина | |
| 3.Определение хорионического гонадотропина | |
| 4.Определение свободного эстриола | |
| 5.Фотоскопия | |
| 6. Амниоцентез | |
| 7.Кордоцентез | |
| 8.Биопсия тканей плода | |
| 9.Планцентобиопсия | |
| 10.Хорионбиопсия | |
| 11. Фетокопия |
Задание №5.
Ответьте на вопросы. Ответы зафиксируйте в тетради.
1. Цель и задачи медико-генетического консультирования.
2. Характеристика этапов составления генетического прогноза:
а) определение степени генетического риска;
б) оценка тяжести медицинских и социальных последствий аномалии;
в) перспектива применения и эффективность методов пренатальной диагно-
стики.
3. Показания для направления семейной пары в медико-генетическую кон-
сультацию.
4. Принципы лечения наследственной патологии человека.
6. Выполните самостоятельную внеаудиторную работу:
Подготовка творческой работы (сообщений, докладов) с использованием Microsoft Word: - Применение методов пренатальной диагностики в современной медицине, показания и результаты,по одной из предложенных тем:
- массовые методы выявления наследственных заболеваний;
- скринирующие методы выявления наследственных заболеваний;
- неонатальный скрининг;
- неинвазивные методы пренатальной диагностики;
- инвазивные методы пренатальной диагностики.
Методические указания к теоретическому занятию по теме:
