5.2. Мақсаты: Адамның тұқым қуалайтынаурулары: фенотиптік белгілерін, жіктелуін білу.
5.3. Дәріс тезистері:
5.3.1. Хромосомалық аурулар: жіктелуі, фенотиптік көрінісі.
5.3.2. Аутсомды және гоносомды синдромдар.
5.3.4. Хромосомалық ауруларға диагноз қою әдістері.
5.3.5. Гендік аурулар. Гендік аурулардың жіктелуі.
5.3.6. Адамның моногендік аурулары.
5.3.7. Адамның полигендік (мультифакторлық) аурулары.
Мутацияның себебінен пайда болған ауруларды тұқымқуалайтын аурулар, деп атайды.Мутацияның сипатына байланысты тұқым қуалайтын ауруларды хромосомалық және гендік (моногенді және полгенді), деп жіктейді. Хромосомалық аурулар геномдық және хромосомалық мутациялар себебінен пайда болады. Геномдық мутациялардың жиілігі ата-аналарының жасына, әсіресе анасының жасына байланысты. 35-40 жастан асқан әйелдерде мейоз кезініндегі хромосомалардың дұрыс ажырамау жиілігі 25-30 жастағы әйелдермен салыстырғанда екі есе жиі кездеседі.
Хромосомалық ауруларды аутосомды және гоносомды синдромдарға жіктейді. Аутосомды аномалияларға дамудың алғашқы кезеңдерінде-ақ жатыр ішінде өлімге әкелетін көптеген ақаулықтар тән. Хромосомалық ауруларға: Патау, Эдвардс, Даун, Клайнфельтер, Х-трисомия және Шерешевский- Тернер синдромдары жатады.
Хромосомалық ауруларға диагноз қою аурулардың кариотипін зерттеуге негізделеді.
Гендік аурулар гендік мутацияға байланысты. Мутацияа ұшыраған локустардың санына байланысты оларды моногендік және полигендік, деп жіктейді. Моногендік ауларды тұқымқуалау типіне қарай аутосомды-доминантты, аутосомды-доминанты толымсыз домининанттылықпен, аутосомды-рецессивті, Х және У жыныс хромосомаларымен тіркескен, деп бөлінеді. Жеке топқа зат алмасуының бұзылуынан болатын ауруларды жатқызады. Олардың өзін: аминқышқылдары алмасуының бұзылуынан болған (фенилкетонурия, алкаптонурия, альбинизм), липидтердің бұзылуынан (Тея-Сакс синдромы, ксантоматоздар), көмірсулар алмасуының бұзылуынан (галактоземия, фруктоземия), металдардың алмасуының бұзылуынан (Вильсон -Коновалов ауруы), деп ажыратады. Моногендік аурулар Мендель заңдылықтары бойынша тұқымқуалайды.
Полигендік ауруларды мультифакторлық аурулар, деп те атайды. Олардың көрінуі орта факторларына байланысты. Оларға жүректің ишемиялық ауруы, асқазанның және он екі елі ішектің жарасы, подагра, шизофрения және т.б. жатады.
5.4. Көрнекілік материал: 29-31-шімультимедиялық дәрістер, тақырып бойынша бейнефильмдер.
5.5. Әдебиеттер:
Негізгі:
5.5.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.
5.5.2. Гинтер Е. К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003.
5.5.3. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е. Молекулалық биология негіздері (дәрістер жинағы).
Алматы: Эверо, 2008. 224 б.
5.5.4. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. 204 с.
5.5.5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. 544 с.
5.5.6. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006.
5.5.7. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006. 356 б.
5.5.8. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.
Қосымша:
5.5.9. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. 479 б.
5.5.10.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.
5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
5.6.1. Тұқымқуалайтын аурулар тұқымқуаламайтын аурулардан қалай ажыратылады (жанұялық аурулар, туа біткен ақаулықтар).
5.6.2. Хромосомалық ауруларға тән белгілер.
5.6.3. Хромосомалық аурулардың медицинадағы маңызы.
5.6.4. Гендік аурулардың жіктелінуі.
Үш тілдегі түсіндірме сөздер:
| Қазақ тілінде | Орыс тілінде | Ағылшын тілінде |
| Хромосомалық аурулар | Хромосомные болезни | Chromosomal diseases |
| Моногендік аурулар | Моногенные болезни | Monogenic diseases |
| Менделденуші белгілер | Менделирующие признаки | Mendelian signs (diseases) |
| Митохондриялық аурулар | Митохондриальные болезни | Mitochondrial diseases |
Дәрістер
