Пароксизмальды түнгі гемоглобинурия

Пароксизмальды түнгі гемоглобинурия (ПТГ; Маркиафава-Микели ауруы) – эритроцит мембранасының кемістігі нәтижесінде пайда болатын, тамырішілік комплемент – тәуелді гемолизбен және пароксизмальды түнгі гемоглобинуриямен сипатталатын, жүре пайда болатын анемия.

ПТГ кездесу жиілігі 1 млн адамның ішінде 2 адам ауырады, көбіне 20-40 жастағы адамдар ауырады. Аурудың жиілігінің жынысқа тәуелділігі жоқ.

Этиологиясы және патогенезі. Аурудың себебі белгісіз. Гемолиз криздерінің туындауына вирус инфекциясы, көңіл-күй күйзелістері, етеккір, алкоголь мен кейбір дәрілер (аспирин, хинидин, темір препараттары) және кейбір тағамдар (ет, балық) түрткі болады.

ПТГ қанның бағаналы клеткаларының мутациясы нәтижесінде дамиды. Мутацияның салдарынан аномальды және цитоплазма мембранасында кемістік бар гемопоэз клеткаларының (эритроциттердің, гранулоциттердің, тромбоциттердің) клондары пайда болады. Бұл клеткалар қышқылды ортада комплементке өте сезімтал болып келеді. Сонымен эритроциттердің ғана гемолизі емес, тромбоциттердің де, гранулоциттердің де гемолизі орын алады.

Клиникасы. Ауру толқын тәрізді дамиды – онша айқын емес гемолиз бен созылмалы анемия кезеңдері түрткі факторлар әсерінен болатын гемолиз криздарымен алмасып тұрады.

Ауру классикалық дамыған кезде гемолиз криздері физиологиялық ацидозға байланысты түнгі уақытта байқалады.

ТПГ гемолиз кризі кезінде жедел ұстамалы түрде іштің ауыруы (ұсақ шажырқай тамырларының тромбозы), бел тұсының ауыруы, дене қызуының көтерілуі, тері мен көздің аққабығының сарғаюы, қара түсті несептің бөлінуі (гемолиз кезінде пайда болатын гемоглобин толық гаптоглобинмен байланыса алмайды, сондықтан несеппен бөлінеді; гемоглобин бүйрек өзекшелері арқылы өткен кезде ыдырағаннан пайда болатын гемосидерин бүйрек арқылы бөлінеді), АҚҚ төмендеуі, өткінші спленомегалия (кейде гепатомегалия), «гемолиздік бүйрек» белгілері (өткінші анурия мен азотемия) байқалады. Кейде гемолитикалық криз кезінде өлім болуы мүмкін.

Гемолитикалық кризден тыс кезде болатын белгілер: анемия белгілері, гемолиз белгілері, веноздық және артериялық тромбоздарға үстеме бейімділік (ретикулоциттер мен эритроциттер ыдыраған кезде қанның ұюын күшейтетін заттардың бөлінуіне байланысты), бауырдың ұлғаюы (қақпа венасы мен бауыр іші веналар жүйесінде болатын тромбоз нәтижесінде), сирақта трофикалық жаралар болады. Лейкоциттердің фагоцитоздық функцияларының бұзылуына байланысты инфекциялы – қабыну процестері жиі кездеседі.

Қосымша тексерулер:

Қанның жалпы анализі: нормохромды анемия, ретикулоцитоз. Жиі лейкопения және тромбоцитопения болады.

Несептің жалпы анализі: криз кезінде несеп қара түсті болады (гемоглобин). Несеппен гемосидерин бөлінеді (несепке теміринеродты калий мен тұз қышқылын қосқанда гемосидерин темірге оң мәнді реакция береді; берлин көгі түзіледі). Несепте уробилин анықталады.

Нәжістің жалпы анализі: стеркобилин көбейген.

Қанның биохимиялық анализі: конъюгация өтпеген гипербилирубинемия, гаптоглобиннің азаюы. Қанда бос гемоглобиннің көбеюі.

Сүйек миы: қызыл қан түйіршіктері өркенінің гиперплазиясы.

Хэмнің қышқылды сынамасы ПТГ ауыратын адамдардың эритроциттерінің қышқылды ортаға артық сезімталдығы болатынына негізделген. АВО – антиген жүйесі бйынша ауру адам қанының сарысуына ұқсас донор сарысуы мен ауру адам сарысуына HCl 0,2 нормальды ертіндісін (сарысу мен қышқыл арасындағы қатынас 9:1) қосады. Кейін қышқылданған сарысудың 10 көлемін тазартылған эритроциттердің 50% суспензиясының бір көлемімен араластырады. ПТГ-да эритроциттердің гемолизі болады, қалыпты эритроциттер гемолиз бермейді.

Гартманның сахароза сынамасы ПТГ ауыратын адамдардың эритроциттерінің сахарозаның қатынасында комплементке асыра сезімталдығы болатынына негізделген. Ауру адам эритроциттеріне донор қанының жас сарысуын (донор қаны ауру адамның қан тобына жатуы керек) және қышқыл буфері сахароза ертіндісін қосады. Ауру адам эритроциттері гемолиз береді.