Тұқым қуалайтын микросфероцитоз (Минковский-Шоффар ауруы)
Тұқым қуалайтын микросфероцитоз 1990 ж. сипатталып жазылған. Аурудың негізі – аутосомды-доминантты түрде тұқым қуалайтын эритроцит қабығының кемістігі.
Минковский-Шоффар ауруы эритроциттің клеткалық мембранасының құрылымдық белогі спектриннің сапасыздығының нәтижесінде дамиды. Клетка мембранасының кемістігі оның натрий иондары мен су үшін өткізгіштігін арттырады. Эритроцит шар (сфера) сияқты өзгереді (сфероцит). Сфероциттер талақтың тар синустары (қойнаулары) арқылы өткен кезде зақымданады және оларды макрофагтар жұтады, эритроциттердің клетка ішілік гемолизі орын алады. Эритроциттердің гемолизі талақтың ұлғаюын және өт қабында тас түзілуін тудырады. Қанда анемия мен билирубинемия анықталады. Ұзаққа созылған гемолиз гемопоэзды сергітеді, сүйек миының гиперплазиясын тудырып, сүйек түзілуін бұзады және «биік таңдайдың», жалпақ кеңсірік, «мұнара тәрізді» бас сүйегінің қалыптасуына жағдай жасайды.
Клиникасы. Аурудың алғашқы белгілері жасөспірім кезде немесе жасы толған кезде байқалады. Ауру толқын тәрізді дамиды, аурудың өршуі ремиссия (саябыр) кезеңмен алмасып отырады.
Ауру өршіген (қайталаған) кезде жалпы әлсіздік, тез шаршағыштық, бас айналуы, бас ауруы, оң жақ қабырға астының ауыруы (калькулезді холецистит), жүрек соғу, ентігу, сарғыштық, несеп түсінің қоңыр тартуы (уробилин), нәжістің қоңыр түске боялуы (стеркобилиннің көбеюі) байқалады.
Терінің қуқыл тартуы мен сарғаюы анықталады. Жиі сирақтардың трофикалық жаралары (микроциркуляцияның бұзылуы) болады. Талақ ұлғайған, тахикардия, жүрек ұшында систолалық шу, жүрек тондарының әлсірегені (миокардиодистрофия) анықталады.
Генетикалық «стигмалар» (даму кемістіктері) анықталады: «мұнара» тәрізді бас сүйегі, биік «готикалық» таңдай, кеңсіріктің түсіп кетуі, тіс кемістіктері, синдактилия (саусақтардың бір-бірімен біріге бітуі), полидактилия (саусақтар мен башпайлар сандарының көбеюі), микрофтальмия, нұр қабықтың гетерохромиясы.
Ремиссия кезінде ауру адамның шағымы болмайды, аурудың белгілері жойылып кетеді, бірақ спленомегалия сақталып қалады.
Ауру гемолитикалық криздермен асқынуы мүмкін. Криз кезінде аурудың белгілері күрт күшейіп кетеді: іштің күшті ауыруы, жүрек айну, құсу, тәбеттің жойылуы, ұлы дәретке отырудың жиілеуі, бас ауыруы, бас айналу, құрысу байқалады. Тексерген кезде тері мен кілегей қабықтардың қуқыл тартқаны, сарғыштықтың күшейгені, тахикардия, дене қызуының көтерілгені, несептің қоңыр түсінің күшейгені, талақ пен бауырдың ұлғайғаны табылады. Шеткі қанда анемия мен ретикулоцитоз, айқын лейкоцитоз және лейкоцит формуласының солға қарай ығысқаны, ЭТЖ өскені анықталады.
Микросфероцитарлық анемия ауырлығының үш дәрежесін айырады:
Жеңіл түрінде науқас адам қанағаттанарлық күйде болады, анемия болмайды, тері мен кілегей қабықтардың болмашы сарғайғаны, онша ауыр емес спленомегалия анықталады. Гемолиз лабораториялық тәсілдермен анықталады.
Аурудың орташа дәрежесі жеңіл немесе орташа дәрежелі анемиямен, сарғыштық эпизодтарымен, айқын спленомегалиямен сипатталады.
Аурудың ауыр түрінде айқын анемия, спленомегалия, жиі гемолитикалық криздер, айқын сарғыштық болады.
Қосымша тексерулер:
Шеткі қанда: нормохромды анемия, микросфероцитоз, ретикулоцитоз. Тромбоциттер мен лейкоциттер саны қалыпты күйде. Айқын лейкоцитоз, лейкоцит формуласында солға қарай ығысу, ЭТЖ өсуі гемолитикалық криз кезінде анықталады.
Несептің жалпы анализінде уробилинурия анықталады.
Қанның биохимиялық анализінде: тура емес билирубин есебінде билирубинемия, гемолитикалық криз кезінде аланиндік аминотрансферазаның активтілігінің артқаны, темір мөлшерінің көбейгені байқалады.
Эритроциттердің осмотикалық төзімділігі: эритроциттердің ең жоғарғы да және ең төменгі де төзімділігі төмендеген (қалыпты күйде төменгі төзімділік натрий хлоридының 0,48-0,46% құрайды, ал жоғарғы төзімділік 0,32-0,30% құрайды).
Миелограммада: қызыл түйіршік өркенінің гиперплазия белгілері – эритрокариоциттердің көбеюі.
Эритроцит тіршілігінің ұзақтығы – анағұрлым қысқарған.
Нәжіс анализі – стеркобилин көбейген.
Диагнозын қою және екшеу-іріктеу диагнозы. Микросфероцитарлық анемияның диагностикалық критерийлері:
1. Клиникалық триада: - гемолиздік сарғыштық (қышу болмайды);
- спленомегалия;
- анемия.
2. Гемолитикалық триада:
- шеткі қанда ретикулоцитоз;
- эритроциттердің микросфероцитозы;
- эритроциттердің осматикалық резистенттігінің төмендеуі.
3. Миелограммада: қызыл түйіршіктер өркенінің гиперплазиясы.
4. Сарысуда темірдің көбеюі.
5. Генетикалық стигмалар.
6. Эритроциттер өмірінің қысқаруы.
7. Спленэктомияның тиімді болатындығы.
Ауруды басқа гемолитикалық анемиялар мен сарғыштықтың әр түрінен айыра білу керек.
Басқа гемолитикалық анемиялардан айырмашылығы микросфероцитарлық анемияда тұқым қуалаумен байланыс болады, жалпақ сүйектерде ауруға тән өзгерістер және микросфероцитоз феномені болады.
Микросфероцитарлық анемияны сарғыштықтың басқа түрлерінен айыратын белгілер – айқын микросфероцитоз, қанда ретикулоцитоз, эритроциттердің осмотикалық резистенттілігінің төмендеуі және портальдық гипертензия жоқ спленомегалия.
Клиникалық диагнозды тұжырымдауда ескеру керек:
1. аурудың атын
2. қайталау немесе ремиссия фазасын
3. ішкі органдардың күйлерін
Диагноз тұжырымдаудың мысалдары:
1. Микросфероцитарлық гемолитикалық анемия; қайталау сатысы. Спленомегалия.
Синдактилия.
Емі. Жалғыз тиімді ем – спленэктомия. Оны ауыр анемияда және жиі болатын гемолитикалық кризде жасайды.
Анемияның циркуляторлық бұзылыстар болатын ауыр түрінде орнын толтыру мақсатында эритроциттер массасын құяды.
Санаторлы-курорттық ем болмайды.
Уақытша еңбекке жарамсыздық сараптамасы: науқас адам ретикулоциттер мен гемоглобин қалыпты мөлшерге оралғанға дейін еңбекке жарамсыз болып табылады.
МӘСК жолдама береді: 1) жиі криз болатын ауыр гемолитикалық анемияда; 2) спленэктомия операциясынан кейін; 3) емге көнбейтін тұрақты панцитопенияда.
Прогноз. Тұқым қуалайтын микросфероцитарлық анемияда болжам жайлы болып келеді.
Профилактика. Жағымсыз анамнезі бар отбастарына медициналық – генетикалық кеңес ұйымдастыру керек.
