. , , . : , , , , -, - ..
.
. . -, - , -, . : (, , ..), ( -, ..), (, ..), ( - ..). .
, () . : , , , ..
5.4. : 16-17.
:
5.5.1. . . .. .: , 2006.
5.5.2. .. . : .. -, 2007.
5.5.3. . . . .. , 2004.
5.5.4. .. ( ). : , 2009.
5.5.5. Ққ .Ө., ұ Ұ.Ә. қ-қ ң -ққ ө. : , 2012.
:
5.5.6. . . .. 2- . .: , 2001. .1. . 234-242.
5.5.7. .., .. . . --. 2002.
5.5.8. ( ). . . . . ., 2004.
5.5.9. : . / . , . -, . : . . . . ; . . . . . ., -, 2010.
5.6. ( ):
5.6.1. ( ; ).
5.6.2. .
5.6.3. .
5.6.4. .
:
| қ | Chromosomal diseases | |
| Monogenic diseases | ||
| Mendelian signs (diseases) | ||
| қ | Mitochondrial diseases |
|
|
|
18
5.1. :
5.2. : .
5.3. :
5.3.1. .
5.3.2. .
. .
, . : .
4-5 . : 1) 100% () ; 2) ; 3) .
. .
() . .
, () .
.
.
, , . ().
.
5.4. : 18.
:
5.5.1. . . .. .: , 2006.
5.5.2. .. . : .. -, 2007.
5.5.3. . . . .. , 2004.
5.5.4. .. ( ). : , 2009.
5.5.5. Ққ .Ө., ұ Ұ.Ә. қ-қ ң -ққ ө. : , 2012.
:
5.5.6. . . .. 2- . .: , 2001. .1. . 234-242.
5.5.7. .., .. . . --. 2002.
5.5.8. ( ). . . . . ., 2004.
5.5.9. : . / . , . -, . : . . . . ; . . . . . ., -, 2010.
|
|
|
5.6. ( ):
5.6.1. .
:
| - | -қ ә | Clinico-genealogical method |
| Siblings | ||
| қ ә | Cytogenetic method | |
| қ ә | Biochemical method | |
| - | қ-қ ә | Molecular-genetic methods |
| - | қ ң | Genetic counseling |
| ғ . | Preimplantation diagnosis | |
| Prenatal diagnosis | ||
| - | - | Alpha-fetoprotein |
| Neonatal screening |
