Муковисцидоз (кистофиброз поджелудочной железы) – системное наследственное заболевание, связанное с нарушением синтеза белка-регулятора трансмембранного тока йонов, при котором поражаются все экзокринные железы организма.
Клиника
Примуковисцидозе отмечаются прогрессирующие изменения в легких – от обструкции бронхов вязкой слизью до хронического нагноения с фиброзом. Часто наблюдаются кишечные проявления вследствие нарушения функции поджелудочной железы, сопровождающиеся синдромом мальабсорбции и нарушением нутритивного статуса ребенка.
В каждом возрастном периоде у детей преобладают наиболее типичные клинические симптомы, требующие дифференциальной диагностики (табл. 40).
Таблица 40.
Клинические проявления, требующие исключения муковисцидоза:
| при рождении |
| - мекониальный илеус - длительная желтуха в неонатальном периоде |
| в грудном возрасте |
| - рецидивирующие или хронические респираторные симптомы (кашель, одышка) - рецидивирующая или хроническая пневмония - отставание в физическом развитии (плохая прибавка в весе) - неоформленный, обильный, жирный, зловонный стул, метеоризм - выпадение прямой кишки - соленый вкус кожи - тепловой удар или дегидратация при жаркой погоде (сосудистый коллапс) - хроническая гипоэлектролитемия - гипопротеинемия/отеки - данные семейного анамнеза о смерти детей на первом году жизни или наличие сибсов со сходными клиническими проявлениями |
Основной причиной отставания в физическом развитии при МВ является хроническая панкреатическая недостаточность, проявляющаяся в нарушении ассимиляции жира и стеаторее, в меньшей степени – мальдигестии белка и крахмала. В большинстве случаев клинические симптомы поражения ЖКТ появляются раньше, чем первые признаки бронхолегочной патологии. Нарушения стула встречаются уже с первых дней жизни у 47,3%, а к году – у 76,6% больных МВ.
Нарушения хлоридной секреции и повышение слизеобразования ведут к дегидратации кишечного содержимого, что примерно у 10% новорожденных с МВ приводит к развитию мекониального илеуса – закупорке дистальных отделов тонкой кишки густым и вязким меконием, а у детей более старшего возраста - к острой, подострой или хронической обструкции дистальных отделов тонкой и проксимальных отделов толстой кишок клейким секретом слизистой и каловыми массами (синдром дистальной интестинальной обструкции).
Повышенное выделение желудочного сока (имеющееся у 70% больных) на фоне сниженного количества бикарбонатов в секрете поджелудочной железы снижает рН кишечного содержимого. Избыток вязких гликопротеинов и повышенное количество бокаловидных клеток в тонкой кишке уменьшает «доступность» питательных веществ. Отмечается значительное снижение скорости продвижения содержимого по тонкой кишке, наличие непереваренных жиров и аминокислот в ее дистальных отделах, что может приводить к повышенному росту условно патогенных бактерий и усилению мальабсорбции.
Диетотерапия
Важное место в комплексной терапии муковисцидоза отводится диетическому лечению. Сбалансированная диета с использованием современных специализированных продуктов наряду с высокоэффективными панкреатическими ферментами позволяет добиться увеличения калорийности рациона до 120-150% от таковой рекомендуемой здоровым детям, и, таким образом, компенсировать повышенные энерготраты больного муковисцидозом ребенка, обеспечить нормальные темпы роста и развития, сократить частоту инфекционных осложнений.
Потребность в энергии у детей с МВ обычно повышена на 50 – 90% по сравнению с расчетами на фактический вес, и на 20 - 50% по сравнению со здоровыми детьми соответствующего возраста и пола. Больные с МВ нуждаются в повышенном количестве белка из-за его потерь вследствие мальабсорбции и эпизодов катаболизма при легочных обострениях (табл. 41).
Таблица 41.
Рекомендуемые величины потребления белка и энергии
для детей с муковисцидозом
| Возраст | Белок, г/кг/сут | Энергия, ккал/кг/сут | |
| минимальная | Максимальная | ||
| 0 – 1 год | 3 - 4 (до 6) |
В настоящее время больным МВ с панкреатической недостаточностью удается контролировать стеаторею, сохраняя физиологическую норму жира в рационе больного (40-50% от калорийности рациона) благодаря заместительной терапии современными высокоактивными микросферическими ферментными препаратами с рН-чувствительной оболочкой (Креон). Доза ферментов индивидуальна и подбирается до нормализации стула с учетом лабораторных показателей (исчезновение стеатореи и креатореи в копрограмме, нормализация концентрации триглицеридов в липидограмме кала). Панкреатические ферменты назначаются во время каждого приема пищи, содержащей белки, жиры или крахмал. Детям грудного возраста фермент назначают из расчета 2500-3300 ЕД на 120 мл молока (молочной смеси), что примерно равно 400-800 ЕД липазы на г жира в питании.
Жирорастворимые витамины (А, D, Е, К) и бета-каротин должны добавляться к пище всем больным с панкреатической недостаточностью ежедневно.
Большинство больных МВ нуждаются в дополнительном введении калия, натрия и хлора (подсаливание пищи). Потребность в хлориде натрия возрастает во время обострения легочного процесса, при гипертермии, полифекалии, в условиях жаркого климата, особенно у детей раннего возраста.
Дети первых месяцев жизни должны получать нативное (не пастеризованное) материнское молоко, содержащее термолабильную липазу. Необходимо добавлять панкреатические ферменты в каждое кормление. При невозможности кормления грудью ввиду тяжелого состояния, дети должны получать сцеженное не пастеризованное материнское молоко из бутылочки или через назо-гастральный зонд. При недостаточной прибавке в весе сцеженное материнское молоко можно обогащать добавлением (на каждые 100 мл) 5 г сухой смеси на основе гидролизата белка, содержащей среднецепочечные триглицериды (таблица 30).
При смешанном/искусственном вскармливании предпочтительны смеси, имеющие в качестве жирового компонента среднецепочечные триглицериды и растительные жиры в эмульгированной форме, что позволяет улучшить утилизацию жира и снизить дозу панкреатина. Этим требованиям отвечают отдельные смеси для недоношенных и маловесных детей («Пре-Нутрилак», «Пре-НАН»). Детям второго полугодия жизни может быть рекомендована смесь «Хумана ЛП+СЦТ». При гипотрофии II – III степени назначают смеси на основе гидролизатов белка (табл.30).
Детям, получающим массивную антибактериальную терапию, повторные курсы антибиотиков, целесообразно ввести адапированную кисломолочную смесь или смесь, обогащенную пробиотиками («Нутрилак Бифи», «Нутрилак кисломолочный», «НАН кисломолочный 1 и 2», «НАН 2», «Галлия Лактофидус», «Агуша кисломолочная 1 и2») в количестве до 1/3 суточного объема кормления.
Прикорм обычно вводится в 4–5 мес., а некоторым больным и раньше при низкой прибавке в массе. Первыми блюдами прикорма служат каши и фруктовые пюре, далее вводят овощное пюре, мясное пюре, желток. Следует использовать высококалорийные продукты прикорма: детские молочные каши промышленного производства с добавлением сахара и сливочного масла, овощные пюре с добавлением растительного масла, мяса (табл. 42). Молоко можно использовать для приготовления блюд с 8–9 месяцев, однако предпочтительно использование специализированных смесей (Хумана ЛП+СЦТ, Нутриэн Юниор). В эти же сроки можно вводить кисломолочные продукты (кефир, натуральный йогурт), обогащенные живыми бифидо- и лактобактериями. Детям раннего возраста назначают поливитаминные добавки; блюда прикорма подсаливают.
Таблица 42.
Особенности введения прикорма для детей 1-го года жизни с муковисцидозом
| Продукты и блюда | Возраст (мес.) |
| Фруктовое пюре | 3,5 |
| Творог | |
| Желток | |
| Пюре овощное | 4,5 – 5 |
| Масло растительное | 4,5 – 5 |
| Каша | 4 (на молочной смеси или гидролизате белка) |
| Масло сливочное | |
| Пюре мясное | 5 – 5,5 |
| Молоко | 8 – 9 (для приготовления блюд) |
| Кефир, йогурт | 8 – 9 |
| Сухари, хлеб | 7 – 8 (пшеничный высшего сорта) |
Материалы для данной главы также предоставлены: к.м.н. Е.А. Рославцевой, к.м.н. Н.А. Аверкиной, д.м.н., проф. Н.И. Капрановым, д.м.н. Н.Ю. Каширской.
