Синдром де Тоні-Дебре-Фанконі

( ренальний канальцевій синдром Фанконі ) -аутосомно-рецесивне захворювання.

Його ознаки:

· генералізована гіперамінацидурія

· глюкозурія, натріурія, гіперфосфатурія

· поліурія

· відставання в рості

· м'язова гіпотонія

· гіпорефлексія

· скривлення довгих трубчастих кісток

· остеопороз

· спонтанні переломи

 

Таким чином, різні форми сполучно-тканинних дисплазій, що як усякі моногенні хвороби характеризуються плейотропною дією гена, включають у свою симптоматику різноманітні порушення в тому числі зміна структури кісткової і хрящової тканини. Для адекватної терапії вторинного остеопорозу при спадкоємних синдромах необхідні точна діагностика і знання механізму порушень, що розвиваються.

Таблиця 3.

Олігосахаридози з ранньою (неонатальною) маніфестацією

 

Система	Симптоми/ маркери	Захворювання
1.1.	1.2.	1.3.	1.4.	1.5.	1.6.	1.7.	1.8.	1.9.
Клінічна картина	Вік (р.) маніфестації Вік (р.) летального наслідку	<1   <10	1-2   *	<1-2   <10- *	<0,5   <1-7	<1-3   10-20	<0,3   <2	1-3   *	1-5   *	<1
Риси обличчя	Гурлер-подібний фенотип Макроцефалія Мікроцефалія	++   +	+	+	++   ±	++   ±	++   ±	++   +	+     ±
Скелетна система	Низький зріст/ порушення зросту Множинні дізостози Вертебральні зміни Остеолізис/ остеонекроз	±   ++ ++	±	+   + +	+   ++ ++	+   ++ ++	++   + +	+   + +	±   ± +
Очі	Роговині помутніння Помутніння кришталику Симптом "вишневої кістки" Оптична атрофія	+ +		±	+ + ±	± + ++	+   ±	± ± +	±	+
Вуха	Втрата слуху	++	++	±	±	++	±	+		+
Центральна нервова система	Затримка розвитку Прогресуючі неврологічні розлади/деменція Судоми Гіперакузія Міоклонус Атаксія Пірамідні симптоми/ спастичність Гіпотонія Офтальмоплегія/ страбізм	+ +   +	+   +   +	+ +     +   +   +	++ +     +   +	+ +     +   + + +   +	++ +	+   ±	+ +     ±   ±	++ ++     + ± + + +   + +
Кардіальна система	Гіпертрофія/ вальвулярне потовщення					+	+	+	+
Ниркова система	Ураження нирок / едема				++		++
Печінкова система	Гепатомегалія	+		±	++	+	+	+
Селезінка	Спленомегалія	+		±	++	+	+	+
Шлунково-кишковий тракт	Кили	+		±	+	+	+	+	+
Дерматологічні прояви	Ангіокератоми			+
Специфічні лабораторні показники	Вакуалізовані лімфоцити/ "пінні" кістково-мозкові гістіоцити Знижена швидкість нервової кондукції Підвищений рівень кислої фосфотази	+		+	++	++   +	++	++	+

1.1. – α-маннозідоз тип І

1.2. – β- маннозідоз неонатальний

1.3. – фукозідоз

1.4. – сіалідоз важкий неонатальний

1.5. – сіалідоз м'який неонатальний (муколіпідоз І)

1.6. – галактосіалідоз (ранній неонатальний)

1.7. – галактосіалідоз (пізній неонатальний)

1.8. – аспартілглікозамінурія

1.9. – дефіцит α-NAGA тип І (хвороба Шинглера)

* - Дорослий період

Таблиця 4.

Різомелічна хондродисплазія (класична форма), дефіцит дегідроксіацетонфосфатацилтрансферази та алкілдегідроксіацетонфосфатсинтази

 

Система	Симптоми/маркери	Неонатальний період	Грудний період	Дитинство	Підлітковий період
Незвичайні клінічні знахідки	Укорочення довгих кісток, диспропорціональне ураження стегна та плеча Контрактури суглобів Катаракти Мікроцефалія Важка затримка розвитку Порушення росту	+     + +     ±	+     + + ± + +	+     + + + + +
Рутинні лабораторні тести X-ray	Епіфізіальні та періартикулярні кальціфікати Метафізарна та епіфізарна дисплазія Розчеплення грудних та поперекових вертебральних тіл	+   +   ±	+   +   ±	+   +   ±
Специфічні лабораторні тести	Жирні кислоти з дуже довгим вуглеводним ланцюгом (С) Проміжні метаболіти жовчних кислот (С) Фітанова кислота (С) Прістанова кислота(С) Плазмалогени (червоні кров'яні тільця)	n   n   n-↑ n ↓	n   n   n-↑ n ↓	n   n   n-↑ n ↓
Очі	Катаракти, сліпота	+	+	+
Внутрішнє вухо	Сенсорна глухота		±	±
Центральна нервова система	Важка затримка розвитку Спастичний парез Епілепсія		+ ± ±	+ ± ±
Скелетна система	Укорочення тубулярних кісток Важкі порушення росту Контрактури Скелетна дисплазія	+ ± + +	+ + + +	+ + + +
Шкіра	Іхтіоз		±	±
Дихальна система	Підвищений рівень інфекційних процесів: пневмонія, отити		+	+

C- сироватка крові.

 

 

Рисунок 10. Синдром МакКьюна-Олбрайта

 

 

 

Рисунок 11. Множинний хондроматоз

 

 

 

Рисунок 12. Гіперпролінемія у трійні

 

Рисунок 13. Мітохондропатія

 

 

Рисунок 14 Валінемія

 

 

 

 

 

Рисунок 15 Крапкова хондродисплазія