(дварфізм Уолта-Діснея) - аутосомно-рецесивне захворювання.
Його ознаки:
· дварфізм
· передчасне старіння шкіри
· «млява» шкіра
· остепороз
· гіпоплазія верхньої щелепи і прогнатія
· компресія хребців
· вормієви кісточки
· «риб'ячі» хребці
Хвороба Вінчестера
захворювання сполучної тканини без лизосомальної ферментопатії (аутосомно-рецесивний тип успадкування).
Його ознаки:
· низький зріст
· виражені контрактури суглобів
· помутніння рогівки
· карпальний і тарзальний остеоліз
· генералізований остеопороз
· підвищена екскреція олігосахаридів із сечею
· метахромазія культури шкірних фібробластів з підвищеним рівнем уронової кислоти
Синдром Урбана-Роджерса-Мейера
(Прадера-Вилі фенотип, остеопенія і камптодактілія) – аутосомно-рецесивне захворювання.
Його ознаки:
· генитальні аномалії
· розумова відсталість
· низький зріст
· ожиріння
· камптодактілія
· остеопороз
· дефекти будівлі Говерсовых каналів і розростання епіфізів кісток кистей і стоп
Синдром остеопорозу – псевдогліоми
(недосконалий остеогенез, включаючи очну форму) - аутосомно-рецесивне захворювання, пов'язане з мутацією в 11q12-q13.
Його ознаки:
· низький зріст
· псевдогліоми очей
· гіперплазія склоподібного тіла
· вторинна глаукома
· помутніння рогівки
· сліпота
· остепороз у дитячому і підлітковому віці
· деформація кісток нижніх кінцівок
· множинні переломи
· «риб'ячі» хребці
· метафзарні кисти
· вормієві кісточки
· гіпермобільність суглобів
· гіпотонія
· дефекти міжшлуночкової перетинки
Церебро-окуло-лице-скелетний синдром
(синдром Пена-Шокера) – аутосомно-рецесивний тип успадкування.
Його ознаки:
· мікроцефалія
· мікрогнатія
· артрогрипоз
· кіфосколіоз
· остеопороз
· гіпотонія
· лицьові аномалії
· камптодактілія
Кісткова дисплазія, тип Сан -Дієго
аутосомно-рецесивне захворювання.
Його ознаки:
· значна затримка росту в постнатальному періоді
· помірна затримка ментального розвитку
· укорочення тулуба
· черепно-лицьові дизморфії: глибоко посаджені очі, мікрогнатія,
· виступаюче перенісся
· платіспондилія
· тонкі ребра
· недостатня осифікація
· генералізований остеопороз
Метафізарна дисплазія з гіпоплазією верхньої щелепи, брахідактілією – аутосомно-домінантне захворювання.
Його ознаки:
· метафізарна дисплазія
· низький зріст
· гіпоплазія верхньої щелепи
· короткий фільтр
· клювоподібний ніс
· тонкі губи
· дистрофія зубної емалі
· раннє випадіння зубів
· остеопороз
· короткі середні фаланги 2 і 5 пальців
· платіспондилія
· множинні дрібні переломи хребців
