В 1865 году австрийский монах Грегор Мендель опубликовал труд, подводящий итог его многолетним экспериментам по скрещиванию гороха (Strickberger, 1990). В его статье утверждалось, что родительские черты не смешиваются в потомстве, а передаются как независимые признаки. Работа Менделя была проигнорирована современниками. И только через 16 лет после его смерти, в 1899 году трое ученых во время экспериментов с гибридизацией вновь пришли к тем же результатам, что и Мендель. Оценивая результаты, они использовали его публикацию 1865 года. В генетической номенклатуре принципы наследования известны как Законы Менделя. Грегор Мендель не выдвинул четких формулировок этих законов, хотя черновики были найдены в его записях учеными более позднего времени, которые сами получили классическое расщепление 3:1.
Законы Менделя
1. Закон расщепления, или раздельного наследования. Хромосомы, составляющие гомологичную пару (АА), расходятся во время мейоза и оказываются в разных гаметах. От гибрида или гетерозиготы (Аа) в каждую зрелую половую клетку (гамету) попадает только один фактор (А или а), полученный от родителей, а не оба и не их смесь.
2. Закон независимого распределения. Хромосомы из гомологичной пары во время мейоза расходятся независимо от хромосом из других пар, поэтому аллели из разных хромосом распределены в гаметах случайным образом (рис. 1.2).
1. Сперматозоиды образуются в результате мейотического деления
- клетки в теле отца имеют 23 пары хромосом
- хромосомы идентично удваиваются
- клетка делится и образуются 2 клетки, каждая с 23 парами хромосомами
- каждая клетка снова делится, после чего образуются 4 сперматозоида, каждый имеет 23 хромосомы — половину набора.
2. Яйцеклетка образуется в результате мейотического деления
- клетки в теле матери имеют 23 пары хромосом
- хромосомы идентично удваиваются
- клетка делится и образуются 2 клетки, каждая с 23 парами хромосомами, одна из этих новых клеток гибнет
- происходит оплодотворение оставшейся клетки
- оплодотворенная клетка делится и образуются 2 клетки, каждая с половиной набора хромосом
- одна из этих двух новых клеток получает хромосомы сперматозоида (получая в итоге 23 пары хромосом, — 23 хромосомы от матери и 23 от отца), а вторая клетка гибнет
- получившая хромосомы сперматозоида клетка образует зиготу
3. Зигота растет за счет мейотического деления
- зигота имеет 23 пары хромосом
- хромосомы удваиваются
- клетка делится на 2, каждая из которых имеет 23 пары хромосом
- мейотическое деление происходит вновь и вновь, пока не образуется взрослый организм
Рис. 1.2. Образование гамет в процессе мейоза, формирование зиготы и деление клетки. (Рисунок взят из J. Pinel's Biopsychology, p. 37, © 2000 (Allyn & Bacon). Используется с разрешения Allyn & Bacon)
Мутации
После повторного открытия раздельного наследования было обнаружено, что в генах, независимо от действия среды, могут спонтанно возникать случайные изменения, названные мутациями (Strickberger, 1990). Так как мутации казались единственным источником новых генов, многие генетики стали считать, что эволюция двигалась вперед путем случайного накопления благоприятных мутационных изменений. Эта точка зрения получила название мутационизм. Генетик Хуго де Врис ошибочно полагал, что макромутации могут привести к образованию нового вида за одно поколение, без промежуточных форм. Идея естественного отбора как первичной движущей силы в эволюции в первой половине XIX века ушла в тень.
Несмотря на рост популярности мутационизма, Севол Райт, Дж. Б. С. Холдейн и ряд других ученых независимо друг от друга заложили научную основу, окончательно укрепившую позиции теории естественного отбора (Strickberger, 1990). Они доказали, что каждый конкретный ген является адаптивным только в конкретных условиях внешней среды. Если эти условия со временем изменяются, ген может стать дезадаптивным. Все многообразие генов, которые могут быть унаследованы следующим поколением, составляет генофонд. Половое размножение обеспечивает случайное распределение генов в каждом поколении. Этот процесс называется рекомбинацией. Когда популяция находится в состоянии равновесия, частота генов (частота встречаемости каждого гена относительно общего числа генов в генофонде) остается постоянной, несмотря на то что у каждой особи гены сочетаются по-разному. Когда частота генов в генофонде изменяется в течение длительного времени и целенаправленно, это можно назвать эволюцией. Мутации обеспечивают постоянное появление новых генов в генофонде (поскольку Дарвин не имел представления о мутациях, источник появления новых качеств оставался для него загадкой). В процессе естественного отбора частота генов изменяется так, что адаптивные гены начинают преобладать.
Несмотря на то что эта модель эволюции была доказана математически, большинство эволюционистов придерживались теории случайных мутаций до тридцатых годов XX века (Milner, 1990). В 1937 году Феодосии Добжанский выпустил книгу «Генетика и происхождение видов», дополнив математическую аргументацию большим количеством эмпирических примеров. Изменяя в лабораторном эксперименте условия внешней среды, он выявил адаптивные генетические изменения (т. е. эволюцию) в большой популяции плодовых мушек. Добжанский установил, что современная генетическая теория согласуется с естественным отбором по Дарвину. Естественный отбор — основная причина непрерывного изменения частоты генов, а следовательно, и эволюционных изменений в характеристиках популяций. В конце XX века новые данные, полученные в различных отраслях биологии и палеонтологии, дали еще больше подтверждений «воскресающей» теории эволюции Дарвина.
ДНК
В 1953 году Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик разгадали структуру дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), молекулы наследственности (Crick, 1981). ДНК имеет форму закрученной веревочной лестницы (спирали), перекладины которой представлены парами нуклеиновых оснований. Аденин сочетается с тимином, а цитозин — с гуанином (рис. 1.3). Основное значение ДНК — способность нести информацию о белке и способность удваиваться. Последовательность из трех связанных между собой нуклеотидов — код для конкретной аминокислоты. Из последовательности аминокислот получаются белки, которые управляют в организме биохимическими механизмами развития и метаболизмом (рис. 1.4).
Рис. 1.3. ДНК, молекула-репликатор: после того как молекула ДНК разделяется на две цепи, каждое нуклеиновое основание притягивает комплиментарное себе. Таким образом, аденин притягивает новый тимин, гуанин — новый цитозин и т. д. В конце получаются две новые молекулы ДНК, являющиеся точными копиями исходной. (Рисунок взят из J. Pinel's Biopsycnology, p. 40, © 2000 (Allyn & Bacon). Используется с разрешения Allyn & Bacon)
(1. Молекула ДНК частично расплетается, освобождая для транскрипции структурный ген.
2. Цепочка матричной РНК (мРНК) считывается с одной из цепей ДНК и переносит генетическую информацию из ядра в цитоплазму клетки.
3. В цитоплазме цепочка мРНК прикрепляется к рибосоме. Рибосома движется по цепи, транслируя каждый кодон в соответствующую аминокислоту, которая добавляется к собираемомубелку молекулами транспортной РНК.
4. Когда рибосома доходит до конца цепочки мРНК, ей встречается кодон. вызывающий отделение собранного белка.)
Рис. 1.4. Передача генетической информации «в жизнь» — транскрипция белков. (Рисунок взят из J.Pinel's Biopsychology, p. 41, © 2000 (Allyn & Bacon). Используется с разрешения Allyn & Bacon)
Второе важное свойство ДНК — способность к репликации (удвоению). Перед делением клетки «лестница» ДНК расплетается и разрывается на две цепочки нуклеотидов. Непарные нуклеотиды начинают притягивать к себе комплиментарную пару. Каждая молекула аденина притягивает к себе тимин, каждая молекула цитозина — гуанин и так далее, пока из двух половинок «лестницы» не получатся две полные спирали ДНК. Именно эта способность ДНК к репликации делает возможным размножение всех форм жизни — от простейшего микроба до сложного многоклеточного организма.
Сейчас известно, что мутации — это изменения в последовательности пар нуклеотидов, что влияет на результат синтеза белка (Strickberger, 1990). Ген — это особая последовательность нуклеотидов в хромосоме, кодирующая определенный полипептид или белок. В результате естественного отбора конкретные гены подавляются или, наоборот, «поощряются», в зависимости от того, насколько важен вклад кодируемого этим геном белка в успешное размножение организма. Знание этого позволило изучить эволюцию на молекулярном уровне, отследить историю изменений в конкретных генах и в их организации, а также создать модель филогенеза, основанную на схожести ДНК между таксономическими группами. Как подчеркивал Добжанский, все в биологии имеет смысл лишь в свете эволюции.
