Ћекции.ќрг


ѕоиск:




 атегории:

јстрономи€
Ѕиологи€
√еографи€
ƒругие €зыки
»нтернет
»нформатика
»стори€
 ультура
Ћитература
Ћогика
ћатематика
ћедицина
ћеханика
ќхрана труда
ѕедагогика
ѕолитика
ѕраво
ѕсихологи€
–елиги€
–иторика
—оциологи€
—порт
—троительство
“ехнологи€
“ранспорт
‘изика
‘илософи€
‘инансы
’ими€
Ёкологи€
Ёкономика
Ёлектроника

 

 

 

 


Ќаследственные заболевани€ легких




1.3.1. »диопатический диффузный фиброз легких (J84.1) - первично хроническое, быстро прогрессирующее интерстициальное заболевание легких, привод€щее к развитию диффузного легочного фиброза. ƒиагностируетс€ при исключении других причин интерстициальных изменений в легких.

 

 

ƒиагностические критерии:

 линические: ‘ункциональные –ентгенологические:
Ј одышка, Ј кашель, Ј характерные крепитирующие (Ђцеллофановыеї) хрипы в легких, Ј формирование легочного сердца. Ј гипоксеми€, Ј нарушени€ вентил€ции по рестриктивному типу, Ј снижение диффузионной способности легких Ј признаки диффузного легочного фиброза с развитием Ђсотового легкогої, Ј уменьшение легочных полей

1.3.2. —понтанный семейный пневмоторакс (J93.0) - наследственное заболевание, характеризующеес€ накоплением воздуха в плевральной полости с развитием коллапса легкого при отсутствии травматического повреждени€ легких или грудной клетки, и какого-либо заболевани€ легких. “ип наследовани€ - аутосомно-доминантный. Ћокализаци€ патологического гена: 17р11.

 

ƒиагностические критерии:

 линические: –ентгенологические:
Ј внезапно возникающа€ боль при дыхании, Ј одышка, Ј кашель, Ј нарушение экскурсии грудной клетки (отставание в акте дыхани€ пораженной половины грудной клетки), Ј тимпанит над пораженным участком легкого, Ј отсутствие дыхательных шумов над зоной поражени€. Ј наличие воздуха в плевральной полости со смещением тени средостени€ в противоположную поражению сторону.

1.3.3. »диопатическа€ (первична€) легочна€ гипертензи€ (127.0) -заболевание, про€вл€ющеес€ повышением давлени€ в легочной артерии и гипертрофией миокарда правого желудочка, не св€занное с какой-либо врожденной или приобретенной патологией сердца и легких.

ƒиагностические критерии:

 линические: –ентгенологические:
Ј одышка, выраженный цианоз, Ј быстро прогрессирующа€ дыхательна€ недостаточность, Ј повторные синкопальные состо€ни€. Ј Ё’ќ- √-признаки легочной гипертензии

 

1.3.4. Ћегочный альвеол€рный микролитиаз (J84.0) - наследственное диссеминированное заболевание легких с накоплением в легочной паренхиме депозитов фосфата кальци€. “ип наследовани€ - аутосомно-рецессивный с полной пенетрантностью. Ћокализаци€ патологического гена: 4р15.31-р15.2.

ƒиагностические критерии:

 линические: –ентгенологические:
Ј часто бессимптомное течение   Ј диффузные мелкие образовани€ костной плотности в легких (симптом Ђпесчаной буриї)

 

1.3.5. Ћегочный альвеол€рный протеиноз (J84.0) - наследственное диссеминированное заболевание легких, характеризующеес€ накоплением в альвеол€рной интерстициальной ткани фосфолипопротеидных соединений, производных сурфактанта. “ип наследовани€: аутосомно-рецессивный.

ƒиагностические критерии:

 линические: –ентгено-логические: —пециальные методы:
Ј одышка, кашель, боль в груди, кровохарканье, Ј хрипы в легких, цианоз, потер€ массы, деформаци€ дистальных фаланг пальцев в виде Ђбарабанных палочекї Ј множественные мелкоочаговые тени в легких Ј биопси€ легкого

1.3.6. ѕервична€ цилиарна€ дискинези€ (ѕ÷ƒ), в том числе синдром  артагенера (Q.89.4) - наследственное заболевание, в основе которого лежит врожденный дефект ультраструктуры ресничек мерцательного эпители€, обусловливающий нарушение их подвижности.  лассический вариант - синдром  артагенера. “ип наследовани€: аутосомно-рецессивный.

ƒиагностические критерии:

 линические: –ентгено-логические: —пециальные методы:
Ј тотальное поражение респираторного тракта с ранней манифестацией симптомов (хронический бронхит, бронхоэктазы, хронический синусит, отит, кондуктивна€ тугоухость); Ј при синдроме  артагенера - также обратное расположение внутренних органов или изолированна€ декстрокарди€ Ј деформаци€ бронхов, бронхоэктазы, Ј затемнение пазух носа, Ј situs viscerus inversus. Ј снижение подвижности ресничек мерцательного эпители€ респираторного тракта (при световой и фазовоконтрастной микроскопии), Ј и вы€вление специфических ультраструктурных дефектов (при электронной микроскопии).

 


1.3.7. ћуковисцидоз, или кистозный фиброз поджелудочной железы (≈84) - системное наследственное заболевание, в основе которого лежит мутаци€ гена трансмембранного регул€тора муковисцидоза, характеризующеес€ нарушением функции экзокринных желез, привод€щим к т€жЄлым поражени€м органов дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. “ип наследовани€: аутосомно-рецессивный. –азличные варианты мутаций CFTR -гена (7q31.2).

ƒиагностические критерии:

 линические: –ентгено-логические: —пециальные методы:
Ј коклюшеподобный кашель с в€зкой слизистой или гнойной мокротой, Ј одышка, Ј разнокалиберные влажные и сухие хрипы в легких, Ј прогрессирующа€ обструкци€ дыхательных путей с формированием хронического бронхита; Ј хронический синусит, Ј нарушение процессов пищеварени€ и всасывани€ в кишечнике; Ј по мере прогрессировани€ заболевани€: задержка физического развити€, деформаци€ грудной клетки и дистальных фаланг пальцев в виде Ђбарабанных палочекї), формирование легочно-сердечной недостаточности; Ј наличие муковисцидоза у сибсов. Ј деформаци€ и усиление легочного рисунка, Ј перибронхиальна€ инфильтраци€, Ј бронхоэктазы, Ј буллы, Ј очаги пневмосклероза. Ј повышение уровн€ хлоридов в потовой пробе более 60 ммоль/л; Ј вы€вление мутаций гена CFTR при молекул€рно-генетическом обследовании.  

 


1.3.8. ƒефицит α-1 антитрипсина (≈88.0) - наследственное заболевание, в основе которого лежит дефицит ингибитора легочных протеаз α-1 антитрипсина, привод€щий к формированию эмфиземы и/или поражению печени. “ип наследовани€: аутосомно-доминантный (кодоминантный).

ƒиагностические критерии:

 линические: ‘ункциональные: –ентгено- логические: —пециальные методы:
Ј одышка, Ј эмфизема, Ј поражение печени. Ј вентил€ционные нарушени€ обструктивного типа с увеличе-нием ќќЋ и его долей в ќ≈Ћ. Ј эмфизема   Ј низкий уровень α-1 антитрипсина в сыворотке крови; Ј вы€вление гомо-зиготного фенотипа/ генотипа ZZ.

 

1.3.9. Ќаследственна€ геморрагическа€ телеангиэктази€, или синдром ќслера - –андю - ¬ебера (I78.0) Ц наследственное заболевание про€вл€ющеес€ системной сосудистой дисплазией, привод€щей к формированию телеангиэктазий и сосудистых мальформаций в легочной ткани, на коже и слизистых оболчках. “ип наследовани€: аутосомно Ц доминантный.

 

ƒиагностические критерии:

 линические: –ентгено- логические: —пециальные методы:
Ј одышка, Ј цианоз, телеангиэктазии на коже и слизистых оболочках, Ј кровохарканье, легочные кровотечени€, кровотечение из вен пищевода, Ј деформаци€ концевых фаланг пальцев в виде Ђбарабанных палочекї и ногтей в виде Ђчасовых стеколї.   Ј неравномерное усиление сосудистого рисунка, артерио-венозные шунты при ангиографии Ј при сцинтиграфии - диффузное нарушение легочного кровотока

 





ѕоделитьс€ с друзь€ми:


ƒата добавлени€: 2015-05-06; ћы поможем в написании ваших работ!; просмотров: 467 | Ќарушение авторских прав


ѕоиск на сайте:

Ћучшие изречени€:

¬аше врем€ ограничено, не тратьте его, жив€ чужой жизнью © —тив ƒжобс
==> читать все изречени€...

2024 - | 1984 -


© 2015-2024 lektsii.org -  онтакты - ѕоследнее добавление

√ен: 0.025 с.