Типы наследования признаков

Лекция №7

Тема: Наследственность. Закономерности наследования признаков, установленные Г. Менделем. Фенотип. Значение генетических факторов в формировании фенотипа.

 

План лекции

1. Генетика как наука. Типы наследования признаков.

2. Закономерности наследования при моногибридном и полигибридном скрещиваниях.

3. Типы взаимодействия аллельных генов

4. Геномная антисипация и геномный импритинг

5. Гены-модификаторы

6. Пенетрантность и эксперссивность.

7. Модификации. Норма реакции

 

 

Генетика – наука о законах наследственности и изменчивостиживых организмов.. Термин «генетика» ввел в биологию У.Бэтсон в 1906г. Генетика – наука о наследственности и изменчивости

Основные методы генетических исследований подразделяются на:

• Изучение наследования признаков.

• Цитогенетический анализ

• Молекулярно-генетический анализ

• Изучение генетической структуры популяций.

Различают фундаментальную и прикладную генетику.

Фундаментальная генетика исследует основополагающие вопросы науки; прикладная генетика решает вопросы, связанные с качеством жизни человеческого общества в целом.Из общей генетики выделяют генетику человека, генетику животных, генетику растений, генетику бактерий. Разделами общей генетики являются: молекулярная генетика, цитогенетика, популяционная генетика и другие. Важным разделом генетики человека является медицинская генетика. Основные законы наследственности были,открыты Г.Менделем (1822-1884). Г.Мендель проводил опыты на растениях гороха. За 8 лет работы он изучил около 20 000 этих растений. Для исследований Менделя горох оказался наиболее подходящим растением: у него было много потомков (семян), он был самоопыляющимся и имел резко выраженные признаки (например, цвет или поверхность горошин). Основные принципы гибридологического метода:

1. Использование чистых линий

2. Анализ контрастных (альтернативных) признаков

3. Индивидуальный анализ потомства от каждой пары родительских особей

4. Точный количественный учет всех анализируемых форм.

Типы наследования признаков

Наследование- процесс передачи признака

Моногенное (за признак отвечает один ген)

Полигенное (за признак отвечают несколько генов)

Аутосомное Сцепленное с половыми хромосомами

Доминантное Рецессивное Х-сцепленное Y-сцепленное

Г.Мендель использовал в работе гибридологический метод:

подбирал пары растений для скрещивания, анализировал наследование отдельных признаков у потомков нескольких поколениях и проводил их точный количественный учет. Результаты опытов были изложены в работе «Опыты над растительными гибридами» (1865 год)..Мендель начинал скрещивание растений гороха, которые отличались одним признаком – горошины (семена) желтые и горошины зеленые. Такие признаки называют альтернативными (два состояния одного признака). Они определяются аллельными генами, которые расположены в одинаковых локусах гомологичных хромосом.

В настоящее время для записи приняты условные обозначения.

Р АА х аа Р (parentes) – родители

G A a G (gametes) – гаметы

F1 Aa F (fillies) – потомки

P (F1) Aa x Aa На первом месте всегда записывается генотип

женского организма

G A a A a Р (F1) – родительскими являются

F2 AA, Aa, Aa, aa гибриды первого поколения

Заглавные буквы обозначают доминантные гены, прописные – рецессивные. Доминантными называются признаки, которые проявляются в гомозиготном и гетерозиготном состоянии. Рецессивные признаки проявляются только в гомозиготном состоянии. Если в генотипе содержатся одинаковые аллельные гены, то такая особь называется гомозиготной, или чистой линией. У нее образуется один тип гамет и при скрещивании с такой же по генотипу особью не происходит расщепления. При скрещивании двух гомозиготных особей (по доминантному и рецессивному признакам) в потомстве будут особи Аа. Они называются гетерозиготными, так как содержат два разных гена одной аллели. При скрещивании между собой они дают расщепление по фенотипу: 3 части горошин желтого цвета и 1 часть горошин зеленого цвета.Скрещивание, при котором анализируется одна пара альтернативных признаков, называется моногибридным, если две пары признаков – дигибридным, если более двух пар – скрещивание называется полигибридным.

По результатам моногибридного скрещивания сформулированы два закона Менделя. Первый закон – закон единообразия гибридов первого поколения: при скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов по фенотипу и генотипу.

Второй закон – закон расщепления признаков у гибридов второго поколения: при скрещивании между собой гибридов первого поколения, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу в отношении 3:1 (3 части особей с доминантным признаком, 1 часть особей с рецессивным признаком), по генотипу 1:2:1 (1 часть особей – доминантные гомозиготы (АА), 2 части особей – гетерозиготы (Аа), 1 часть особей – рецессивные гомозиготы (аа)).

При дигибридном скрещивании, когда растения отличались по двум парам альтернативных признаков, Мендель получил следующие результаты.

Всего получается 16 комбинаций: 9 частей А-В-: 3 части А-bb: 3 части ааВ-: 1 часть ааbb. Такая схема записи называется фенотипическим радикалом (запись генотипа на основе фенотипа). Запись А-В- или А-bb означает, что фенотип не зависит от того, какой ген будет на месте черточки – доминантный или рецессивный – проявляться будет доминантный признак. Если подсчитать отдельно соотношение по парам признаков 12А-: 4аа, 12B-: 4bb – в обоих случаях мы получим соотношение 3:1.. На основе полученных результатов можно сделать вывод, что при скрещивании гетерозиготных особей, которые анализируются по нескольким парам альтернативных признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в отношении (3+1)n, где n – число признаков в гетерозиготном состоянии.

Третий закон Менделя – закон независимого наследования признаков: при скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по нескольким парам альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое наследование признаков и соответствующих им генов.

Для объяснения результатов скрещиваний, проведенных Менделем, в 1902г. У.Бэтсон предложил гипотезу чистоты гамет: у гибрида гены не гибридизируются и находятся в чистом аллельном состоянии.

Цитологическими основами законов Менделя является механизм мейоза.

Гомологичные хромосомы при мейозе расходятся, поэтому в гамету попадает один ген из аллельной пары.

Значение законов Менделя:

Законы универсальны, они применимы для всех живых организмов.

Г.Мендель ввел в биологию математический метод. Его законы имеют статистический характер, это законы больших чисел.

Ряд факторов вызывают ограничения проявления законов Менделя.

1. Нарушение равной вероятности образования гамет и зигот разных типов.

2. Различная выживаемость особей разных фенотипов (наличие летальных и полулетальных генов). Летальные гены вызывают гибель организмов до рождения или в момент рождения. Полулетальные гены сокращают срок жизни организма.

3. Взаимодействие генов (кроме полного доминирования).

4. Сцепление генов.

5. Цитоплазматическая наследственность.

Пример действия летального гена. Доминантный ген А детерминирует серый цвет шерсти у овец, а в гомозиготном состоянии он оказывает летальное действие (из-за недоразвития желудка у ягнят). погибают Рецессивный ген а детерминирует черный цвет шерсти. Вместо ожидаемого соотношения 3:1 получаем соотношение 2:1 по фенотипу и генотипу.