Хромосомная теория наследственности.

Генетика пола.

Одним из первых доказательств роли хромосом в явлениях наследственности стало открытие закономерности, согласно которому пол передается по наследству, как признак, подчиняющийся законам Менделя. При сравнении хромосомных наборов соматических клеток мужчин и женщин, были обнаружены отличия. В одном наборе все хромосомы одинаковы и их называют Х-хромосомами. В другом наборе выявлена другая хромосома, отличающаяся по строению, и была названа У-хромосомой. Поэтому, отличающиеся между собой пары хромосом называются половыми, а все другие пары хромосом идентичны и у мужчин и у женщин и называются – аутосомами. Половые хромосомы отличаются не только строением, но и информацией, которую они содержат. Соединение половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма. Пол с одинаковыми половыми хромосомами (ХХ) называют гомогаметным, с разными (ХУ) – гетерогаметными.

У большинства видов животных гомогаметный пол – женский, у бабочек и птиц гомогаметный пол – мужской. У животных с гомогаметным женским полом яйцеклетки содержат Х-хромосомы. Сперматозооны образуются двух типов: одни содержат одну Х-хромосому, другие У-хромосому, поэтому в случае оплпдотворения возможны две комбинации. Когда встречаются две ХХ хромосомы и развивается женская особь и когда встречаются Х и У хромосомы и развивается мужская особь. Таким образом объединение половых хромосом в зиготе и развитие пола организма зависят от того, каким сперматозооном будет оплодотворена яйцеклетка. Сперматозоонов с Х и У хромосомами приблизительно одинаковое количество, поэтому особей обоих полов рождается приблизительно одинаково.

Признаки, которые наследуются через половые хромосомы, называются сцепленными с полом. У человека признаки, наследуемые через У хромосому, характерны только для мужского пола, а наследованные по Х хромосоме – для обоих полов. Особи женского пола могут быть как гомо- так и гетерозиготными по генам, которые локализуются в Х хромосоме, а рецессивные аллели проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у особей мужского пола только одна Х хромосома, то все локализованные в ней гены сразу проявляются в фенотипе.

У человека сцеплено с полом наследуются гемофилия, дальтонизм и др.

Ген, который контролирует нормальное свертывание крови – Н, его аллельная пара «ген гемофилии» - н, содержатся в Х хромосоме.

Поскольку генов значительно больше, чем хромосом, то естественно, что каждая хромосома несет большое количество генов, которые наследуются вместе. Гены, находящиеся в одной хромосоме, называются группой сцепления. Известно, что гены, находящиеся в одной хромосоме, сцеплены не абсолютно. Во время мейоза гомологичные хромосомы близко подходят одна к другой, переплетаются, происходит перекрест, и они могут обмениваться своими участками. Явление кросинговера имеет большое значение для эволюции. Благодаря ему могут возникать новые комбинации генов. Сцепление генов, находящихся в одной хромосоме, и кросинговер были открыты генетиком Томасом Морганом. Полученные данные легли в основу хромосомной теории наследственности.

Основные положения теории:

1. Гены находятся в хромосомах. Каждая пара хромосом представляет собой группу сцепления генов. Число групп сцепления равно числу пар хромосом.

2. Каждый ген в хромосоме занимает определенное место – локус. Гены в хромосомах расположены линейно.

3. Между гомологичными хромосомами может происходить перекрест и обмен генами.

4. Частота перекреста прямо пропорциональна расстоянию между генами.

ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МЕЙОЗА

Мейоз – это тип деления ядер эукариот, который обеспечивает поддержание постоянства числа хромосом во всех поколениях организма. Если бы не было мейоза, то гаметы содержали бы двойной набор хромосом, а в зиготе каждого следующего поколения число хромосом увеличивалось вдвое. Вторая важная функция мейоза состоит в том, что во время его последовательных делений происходит перекомбинирование генетического материала между образующимися гаметами. В результате возникает большое разнообразие комбинаций наследственных признаков в следующем поколении.

Делению клетки предшествует интерфаза. Она является важным подготовительным периодом. Во время интерфазы в клетке осуществляются все основные процессы обмена веществ и энергии. Хромосомы в этот период хоть и невидимы, но продолжают сохранять свою индивидуальность. Составляющие их части находятся в деспирализированном состоянии и направляют синтетические процессы в клетке. Перед делением осуществляется процесс самоудвоения (редупликация) молекул ДНК в хромосомах ядра.

Во время мейоза происходит два последовательных деления с однократным увеличением числа хромосом. В каждом из делений выделяют четыре фазы: профазу, метафазу, анафазу и телофазу.

Профаза 1. Имеет самую большую продолжительность, у человека – 22 дня. Делится на 5 стадий. В начале профазы каждая хромосома состоит из двух спирализованных хроматид, соединенных между собой в области центомери. Со временем гомологичные хромосомы приближаются друг к другу и конъюгируют между собой. Они тесно прилегают друг к другу по всей длине и перекрещиваются. При этом происходит обмен участками между хромосомами. Это явление имеет большое биологическое значение, поскольку обеспечивает рекомбинацию генетической информации у будущих гамет. Вследствие конъюгации в клетке образуются тетрады – комплексы из четырех хроматид.

Метафаза 1. В эту фазу тетрады располагаются упорядоченно в средней плоскости клетки, перпендикулярно нитям веретена деления. Хромосомы в эту стадию хорошо видны в микроскоп.

Анафаза 1. Каждая тетрада делится пополам и к полюсам отходят целые хромосомы, которые имеют по две хроматиды. Движение хромосом в анафазе начинается одновременно в результате сокращения нитей веретена деления.

Телофаза 1. Во время деления цитоплазмы на две дочерние клетки в каждую из них попадает по одной из каждой пары гомологичных хромосом.

Т. о., вследствие первого деления образуются две клетки, в которых число хромосом уменьшено вдвое, но каждая из них содержит удвоенное количество ДНК.

Интерфаза после первого деления очень короткая. Синтез ДНК в эту фазу не происходит и сразу же начинается второе деление. Профаза2, метафаза2, анафаза2 и телофаза2 проходят быстро. При этом в конце метафазы2 расщепляются центромеры и в анафазе2 расходятся к полюсам хроматиды каждой хромосомы.

В результате в конце мейоза образуется четыре клетки с половинным набором хромосом.