Рис-22. Обощения схема хромосом человека составленная на основе дифференциального окрашивания.
Сначала определите хромосомы 1-й и 2-й пан – наиболее крупные по размерам. Пара 3 хромосом имеет меньшую длину, чем хромосомы 1-2-й пар, по форме относится к метацентрическим. Пары хромосом 1- 3- образуют группу А.
Хромосомы пар 4 и 5 очень сходны по размеру и форме (субметацентрические), поэтому дифференцировать их не нужно, важно отнести их в группу В.
Хромосомы, относящиеся к 6 – 12-й парам, составляют группу С. Они имеют средние размеры, в осноном субметацентрические, хотя различие в длине плеч несколько варьирует. Точно идентифицировать отдельные пары в пределах группы трудно и делать этого не нужно. С хромосомами 8-й пары этой группы по размеру и форме сходна Х – хромосома.
Хромосомы 13-15-й пар (группа D) легко найти, т.к. они имеют средние размеры и типичную акроцентрическую форму.
Пары 16-18 (группа Е) представлены хромосомами меньших размеров, мета- и субметацентрическими. Среди них легче всего идентифицировать 16-ю пару, поскольку она метацентрическая.
Хромосомы 21-й и 22-й пар (группа G) самые короткие, акроцентрические.
Пара хромосом 23 у женщин представлена двумя Х-хромосомами, одинаковыми по строению.
У мужчин 23-я пара состоит из хромосом Х и Y. Y-хромосома имеет типичную акроцентрическую форму.
Напишите сделанный на основании анализа фотокариограммы вывод. Укажите количество хромосом, нормальный кариотип или нет, мужской или женский и почему.
| Группы хромосом | Пациент 1 | Пациент 2 | Пациент 3 |
| A (1 – 3) | |||
| B (4 – 5) | |||
| C (6 – 12) | |||
| D (13 – 15) | |||
| E (16 – 18) | |||
| F (19 – 20) | |||
| G (21 – 22) | |||
| Половые (XY) | |||
| Вывод |
Работа 3. Цитогенетическая и фенотипическая характеристика хромосомных болезней человека.
Заполнить таблицу, отражающую цитогенетическую и фенотипическую характеристику хромосомных болезней человека.
| Хромосомные синдромы | Кариотип | Число телец Х-хроматина | Фенотип |
| Шерешевского-Тернера | |||
| Клайнфельтера | |||
| Трисомии-Х | |||
| Полисомии-Y | |||
| Дауна | |||
| Патау | |||
| Эдвардса | |||
| «кошачьего» крика |
Работа 4. Решение ситуационных задач.
Задача 1. Мужчина фенотипически здоров, но у него была обнаружена сбалансированная транслокация хромосомы 21 на хромосому 15. Может ли эта мутация отразиться на его потомстве?
Задача 2. Некоторые клетки больного человека имеют нормальный кариотип, другие – 47 или 45 хромосом. Укажите название и возможные механизмы этого явления.
Задача 3. Все клетки больного мужчины имеют 47 хромосом за счет лишней Х-хромосомы. Укажите название этой мутации и все возможные механизмы, а также вероятность передачи ее потомству.
Задача 4. Сколько телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных клеток людей с кариотипами: 1) 46, XX; 2) 46, XY; 3) 47, XXY; 4) 48, XXXY; 5) 45, X; 6) 47,XXX; 7) 48, XXXX; 8) 49, XXXXX?
Задача 5. В одной из хромосом сперматозоида человека есть нехватка. Индивид, получивший эту хромосому, становится аномальным. Какие типы потомков и в какой пропорции может произвести этот индивид?
Задача 6. Ребенок с синдромом Дауна имеет 46 хромосом вместо 47, постоянно обнаруживаемых при этой болезни (лишняя хромосома № 21). Исследование кариотипа показало, что одна из его хромосом № 15 длиннее обычной. У матери больного, а также у тетки по материнской линии (с нормальной конституцией) обнаружено 45 хромосом с удлиненной хромосомой № 15. Чем можно объяснить наблюдающееся в этой
семье явление?
Задача 7. Если зигота человека имеет лишнюю хромосому № 21, то из нее развивается ребенок с синдромом Дауна; если в зиготе не хватает одной хромосомы № 21, то она гибнет (спонтанный аборт). Мать имеет 45 хромосом, так как одна из 21-й пары хромосом транслоцирована на хромосому из 15-й пары (это можно изобразить как 15/21), а отец нормальный. Какие по генотипу могут образоваться зиготы и какова их дальнейшая судьба?
Работа 5 (самостоятельная работа). Знакомство с методами, применяемыми при генетическом консультировании в г. Тюмени в консультативном центре «Семьи и брака».
1. Цитогенетический: А) определение полового хроматина; Б) кариотипирование
2. Генеалогический анализ – до трех поколений
3. Синдромологический (описание фенотипа, внутренних органов, микропризнаков и т.д.).
4. Пренатальная диагностика
А) биопсия хориона – определение кариотипа плода в 6-7-8 недель.
Б) Биохимический анализ a- и b-протеинов (определение риска рождения ребенка с синдромом Дауна) – 16-17 недель.
В) Кордоцентоз – 20 недель.
Г) ультразвуковая диагностика (24-36 недель) – можно выявить крупные пороки развития.
