Пример решения генетической задачи с учетом пенетрантности гена

Задача. Витилиго (нарушение пигментации) наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 70 %. Какова вероятность рождения ребенка с витилиго, если у одного из родителей имеется витилиго?

Обозначим ген витилиго «А», а нормальный ген – «а», тогда страдать витилиго могут организмы с генотипами АА и Аа. Поэтому нужно рассмотреть 2 варианта скрещиваний.

1 вариант:

P ♀ АА × ♂ аа

G А а

F Аа

Вероятность появления генотипа Аа в первом поколении составляет 100 %. Имея в виду, что пенетрантность доминантного гена 70 %, можно сделать вывод, что вероятность рождения в семье ребенка с витилиго составит 70 %.

2 вариант:

P ♀ Аа × ♂ Аа

G А а а

F Аа; аа

Все потомки с генотипом аа (50 %) оказываются здоровыми. Потомки с генотипом Аа также рождаются с вероятностью 50 %, но только 70 % из них будут с витилиго. Следовательно, вероятность рождения ребенка с витилиго – 35 %.

Задача 1. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным (Эфроимсон В.П., 1968) пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин она равна нулю. а) Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей? б) Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой нормальный по анализируемому признаку?

Задача 2. Ангиоматоз сетчатки глаза обусловливается доминантным аутосомным геном, пенетрантность которого 50 %. Какова вероятность (в процентах) рождения больного ребенка в семье, где оба супруга гетерозиготны по данному гену?

Задача 3. Отосклероз (очаговое заболевание косточек среднего уха, способное вызвать глухоту) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) наследуется как признак, сцепленный с Y-хромосомой с полным проявлением к 17 годам. Жена здоровая и гомозиготна по исследуемому признаку, муж имеет обе аномалии. Какова вероятность рождения детей с отосклерозом?

Задача 4. Отосклероз (очаговое заболевание косточек среднего уха, способное вызвать глухоту) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Отсутствие боковых резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность рождения детей с обеими аномалиями одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец не страдает отсутствием резцов, но гетерозиготен по гену отосклероза.

ЗАНЯТИЕ 1.3.2.