| № | Тараулар, тақырыптар | Жұмыс түрлері және ұзақтығы (сағатпен) | ||||
| Д (1 сағ) | ПС (2 сағ) | АБ (2 сағ) | СОЖӨЖ (2 сағ) | СӨЖ (2 сағ) | ||
| 1. | Молекулалық биология негіздері Жасушаның молекулалық биологиясы | |||||
| 2. | Жалпы және медициналық генетика негіздері | |||||
| Барлығы: 90 сағат | 10 с. | 20 с. | 4 с. | 46 с. |
2.9 Ұсынылатын әдебиеттер:
Орыс тілінде:
Негізгі:
2.9.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. Т. 1,2. М., Высшая школа, 2004, 320 с.
2.9.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Геотар-Мед., 2004, 444 с.
2.9.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: ИКЦ «Академкнига», 2006, 638 с.
2.9.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003, 446 с.
2.9.5. Куандыков Е.У. Муминов Т.А. Основы молекулярной биологии А., 2007, 224 с.
2.9.6. Куандыков Е.У., Основы общей и медицинской генетики. А., 2008, 204 с.
2.9.7. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, 444 с.
2.9.8. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, 544 с.
2.9.9. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.:
«Академия», 2003, 256 с.
2.9.10. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003, 272 с.
Қосымша:
2.9.1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М.: Мир, 1988, том 1,2, 288 с.
2.9.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, 478 с.
2.9.3. Иванов В.П., Гребенник Л.А., Кириленко А.И. Биология. Курск, 2003, 374 с.
2.9.4. Пехов А.П. Биология и общая генетика. Санкт-Петербург, Москва, 2006, 640 с.
2.9.5. Геномика медицине. Под ред. Иванова В.И. М.: «Академкнига», 2006, 392 с.
2.9.6. Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Часть I,II. Астана, 2006, 2007.
2.9.7. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005, 397 с.
Қазақ тілінде:
Негізгі:
2.9.1. Қазымбет П.К., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002,
2.9.2. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006.
2.9.3. уандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ. Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері. Алматы,
2009. 216 б.
2.9.4. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е., Молекулалық биология негіздері. Алматы, 2008.
2.9.5. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004,
444 б.
Қосымша:
2.9.1. Әлмағамбетов Қ.Х., Байдүйсенова Ә.Ө. Медициналық биотхнология. Алматы, 2009,??? с.
2.9.2. Нұртаева Қ.С. Клетканың биологиясы және генетика. Алматы, 1990,??? с.
Ағылшын тілінде:
2.9.1. Alberts et al: Molecular biology of the cell, Second edition, 2000, Garland, New York and London.
2.9.2. P.S. Verma, V. K. Agarwal. Cell biology, genetics, molecular biology, evolution and ecology,
2006, India.
2.9.3. Bringing science to life. USA. Mc Graw-Hill, Inc. 1991, 614 p.
2.9.4. T.A. Brown. Genetics a molecular approach. Chapman and Hall, 1990.
2.9.5. Selvam J. Biology. Deli, 1992.
2.9.6. Mange E.J., Mange A.P. Bаsic Human Genetics Second Edition. 1998, 456 p.
| Ключевые слова: | Kay words: |
| 1-лекция | Lecture No. 1 |
| Наследственность | heredity |
| Биополимеры | biopolymers |
| Нуклеиновые кислоты | nucleic acids |
| Нуклеотид | nucleotide |
| ДНК | DNA |
| РНК | RNA |
| Пурин | purine |
| Пиримидин | pyrimidine |
| Пентоза | pentose |
| Нуклеозид | nucleoside |
| Правила Чаргаффа | Chargaff's rules |
| Ген | gene |
| Белок | protein |
| Фермент | enzyme |
| Полипептидная цепь | polypeptide chain |
| Цистрон | cistron |
| Мутон | Muton(moutun) |
| Рекон | recon |
| Регуляторная последовательность | regulatory sequence |
| Кодирующий участок | The coding region |
| Экзон | exon |
| Интрон | intron |
| Промотор | promoter |
| Оператор | operator |
| Аттенуатор | Attenuator |
| Энхансер | enhancer |
| Сайленсер | Silencer |
| Терминатор | terminator |
| гены модификаторы | modifier genes |
| гены супрессоры | suppressor genes |
| летальные гены | lethal genes |
| сублетальные гены | sublethal genes |
| нейтральные гены | neutral genes |
| 2-лекция | Lecture No. 2 |
| наследственная информация | genetic information |
| Постулат Крика | Krik’s postulate |
| Общий перенос | General transfer |
| Специализированный перенос | specialized transfer |
| Репликация | replication |
| Репликон | replicon |
| Принципы репликации | principles of replication |
| Репликативная вилка | replication fork |
| Лидирующая цепь | leading chain |
| Остающая цепь | remaining circuit |
| Фрагменты Оказаки | Okazaki fragments |
| Транскрипция | transcription |
| ДНК- полимераза | DNA polymerase |
| РНК – полимераза | RNA polymerase |
| РНК праймеры | RNA primers |
| Процессинг | processing |
| Сплайсинг | splicing |
| Альтернативный сплайсинг | alternative splicing |
| Трансляция- | translation |
| Генетический код | genetic code |
| Свойство генетического кода | Property of the genetic code |
| Инициация Элонгация | initiation elongation |
| Терминация | termination |
| Фолдинг | folding |
| 3-лекция | Lecture No. 3 |
| Оперон | operon |
| Репрессор | repressor |
| Индуктор | inductor |
| Белок | protein |
| Структурные гены | Structural genes |
| Ферменты | enzymes |
| Репрессибельная система | Repressible system |
| Индуцибельная система | inducible system |
| Позитивный контроль | positive control |
| Негативный контроль | negative control |
| Трансляционный контроль | translational control |
| Транскриптон | Transcription |
| 4-лекция | Lecture No. 4 |
| Нуклеосома | nucleosome |
| Нуклеомера | Nukleomera |
| Конденсация | condensation |
| Деконденсация | decondensation |
| Хроматин | chromatin |
| Хромонема | chromanema |
| Хроматида | chromatid |
| Хромосома | chromosome |
| Классификация хромосом | classification of chromosomes |
| Кариотип | karyotype |
| Денверская классификация | Denver classification |
| Парижская классификация | Paris classification |
| 5-лекция | Lecture No. 5 |
| Изменчивость | Variability |
| Генокопия | Genokopiya |
| Фенокопия | Fenokopiya |
| Мутация | Mutation |
| Мутагены | Mutagens |
| Мутационый факторы | Mutational factor |
| Канцерогенез | carcinogenic |
| Комбинативная изменчивость | Kombinativ variability |
| Мутационная изменчивость | mutational variation |
| Геномные мутации | Genomic mutations |
| Гаплоидия | Gaploidiya |
| Полиплоидия | Poliploidiya |
| Гетероплоидия | Geteroploidiya |
| Моносомия | Monosomiya |
| Трисомия | Trisomiya |
| Нулесомия | Nukleosomiya |
| Полисомия | Polisomiya |
| Хромосомные мутации | Chromosomal mutations |
| Делеция | Deletion |
| Дупликация | Duplication |
| Инверсия | Inversion |
| Транслокация | Translocation |
| Генные мутации | Gene mutations |
| Транзиция | Transition |
| Трансверсия | Transversion |
| Миссенс- мутация | Missens- mutation |
| Нонсенс мутация | Nonsense mutation |
| 6-лекция | Lecture No. 6 |
| Генетика | Genetics |
| Типы наследования признаков | Types of inheritance of signs |
| Аутосомно-доминантный; | Autosomn-dominant |
| Аутосомно-рецессивный; | Autosom-retsessiv |
| Сцепленный с Х-хромосомой доминантный | The dominan linked to the X-chromosome |
| Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный | The retsessivny linked to the X-chromosome |
| Сцепленный с У-хромосомой | Linked to the Y-chromosome |
| Голандрические признаки | Golandrix signs |
| Аллель | allele |
| Аллельные гены | allelic genes |
| Не аллельные гены | Not allelic genes |
| Локус | locus |
| Фенотип | Phenotype |
| Генотип | Genotype |
| Гомозиготы | Gomozigota |
| Гетерозиготы | Geterezigota |
| Гемизиготы | Gemizigota |
| Закон единообразия | Law uniformity |
| Закон расщепления | Splitting law |
| Законы независимого наследования | Law of independent inheritance |
| Гаметы | Gametes |
| Гипотеза «чистоты» гамет | Hypothesis of "purity" of gametes |
| Доминантный | Dominants |
| рецессивный | Retsessiv |
| Моногибрид | Monohybrid |
| Дигибрид | Digibrid |
| Менделирующие признаки человека | Mendelising signs of the person |
| Сцепленное наследование | The linked inheritance |
| Кроссинговер | Krossingover |
| Морганид | Morganid |
| 7-лекция | Lecture No. 7 |
| Онтогенез | Ontogenez |
| Типы онтогенеза | Typesontogenez |
| Этапы онтогенеза | Stages ontogenez |
| Гаметогенез | Gametogenez |
| Оплодотворение | Fertilisation |
| Ооплазматическая сегрегация | Ooplazmatix segregation |
| Позиционная информация | Item information |
| Полярность яйцеклетки | Polarity of an ovum |
| Дифференциальная экспрессия генов | Differential expression of genes |
| Дифференциация | Differentiation |
| Детерминация | Determination |
| Сегрегационные гены | Segregetsion genes |
| Гомеозисные гены | Gomiozis genes |
| Гомеобоксы. | Gomeboksa |
| Стволовые клетки | Stem cells |
| Тотипотентность | Totipotentnost |
| Тератогеные | Teratogennye |
| Тератогенез | Teratogenez |
| Тератогенные факторы | Teretogen factors |
| Классификация врожденных пороков | Classification of congenital defects |
| 8-лекция | Lecture No. 8 |
| Экология | ecology |
| Экогенетика | ecogenetics |
| Экология человека | human ecology |
| Экогенетические болезни | ecogenetics diseases |
| Экологические факторы | environmental factors |
| Экосистемы | ecosystems |
| Этапы развития | stages of development |
| Загрязнение | pollution |
| Загрязнители | contaminants |
| Фармакогенетика | pharmacogenetics |
| Фармадинамика | Pharmadynamics |
| Генотип | genotype |
| Генетический фактор | genetic factor |
| Биотрансформация | biotransformation |
| Полиморфизм | polymorphism |
| Фармакокинетика | Pharmacokinetics |
| Толерантность | tolerance |
| Пародоксальная реакция | paradoxical reaction |
| Чуствительность | sensitivity |
| Генетический паспорт | genetic passport |
| Ферменты | enzymes |
| Лекарства | medications |
| 9-лекция | Lecture No. 9 |
| Хромосомные болезни | Chromosomal diseases |
| Аутосомные синдромы. | Autosom’s syndromes |
| Гоносомные синдромы. | Gonosom’s syndromes |
| Методы диагностики | methods of diagnosis |
| Синдромы | Syndromes |
| Патау, Эдвардса, Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, трисомия-Х и т.д. | Patau, Edwards, Down, Klanfelter, Shershevsky-Turner |
| Генные болезни | Gene diseases |
| Ферментопатия | phermentopathy |
| Гемоглобинопатия | hеmoglobinopathy |
| 10-лекция | Lecture No. 10 |
| Современные методы диагностики | Modern methods of diagnosis |
| Исследования наследственных болезней | Study of hereditary diseases |
| Генеалогический | genealogical |
| Цитогенетические | cytogenetic |
| Биохимические | biochemical |
| Молекулярно- генетические методы. | Molecular Methods for Genetics |
| Методы профилактики | prevention methods |
| Медико-генетическое консультирование | Medical and genetic counseling |
| Методы пренатальной диагностики | Methods of prenatal diagnosis |
| Скрининг методы. | screening methods |
| Неинвазивные методы | Non-invasive methods |
| Инвазивные методы. | invasive methods |
| Амниоцентез | amniocentesis |
| Хорионцентез | Horioncentesis |
| Первичная профилактика | Primary prevention |
| Вторичная профилактика | secondary prevention |
2.10. Сабақ беру және оқыту әдістері: комбинирленген әдіс (ауызша сұрау, тестілеу, ситуациялық есептерді шығару, кесте және сызбаларды толтыру), кейс-стади, ролдік ойындар, командалық ойын, жұптасып жұмыс істеу.
дәрістерді, практикалық сабақтарды, СОЖӨЖ, СӨЖ-ты өткізу түрлері.
- дәрістер оқу.
- Практикалық сабақтарды өткізу: тақырыптың негізгі сұрақтары бойынша ауызша сұрау, типтік және ситуациялық есептер шығару, кестелер мен сызбанұсқаларды толтыру, тестілік тапсырмаларды орындау, альбомды толтыру, сабақты қортындылау.
- рубеждік бақылау: тақырыптың негізгі сұрақтар бойынша ауызша сұрау, тест тапсырмаларды орындау.
- СОСӨЖ-ын ұйымдастыру түрлері: электрондық және мультимедиалық мәлімметтер базасымен жұмыс істеу, тақырыптың негізгі сұрақтары бойынша ауызша сұрау, типтік және ситуациялық есептер шығару, кестелер мен сызбанұсқаларды толтыру, тестілік тапсырмаларды орындау, дидактикалық карталармен жұмыс істеу, кіші топтармен жұмыс істеу: рольдік ойын (дәрігер-пациент);
- СӨЖ-ын ұйымдастыру түрлері: өздігінен орындайтын тақырыптың сұрақтары бойынша әдебиеттермен жұмыс істеу, рефераттар дайындау, презентация даярлану, клиникалық жағдайды құрастыру, глоссария құру, ситуациялық есептер құрастыру.
СӨЖ-ын тексеру формасы: студенттің өзіндік жұмысы СӨЖ-тың түріне сәйкес бағаланады.
2.11 Білімі мен дағдыны бағалау ережелері мен критерийлері:
Күнделікті бағалау:
Практикалық сабақтарды және СОСӨЖ-ты:
· ауызша сұрау (студент әдістемелік нұсқаудағы сұрақтар бойынша сабаққа даярланып келуі тиіс);
· тест жүргізу (жазбаша жүргізіліп, оқытушыға тексеруге беріледі);
· типтік және ситуациялық есептерді шығару (альбомға жазып, шығарып, сабақ соңында оқытушыға өткізіледі);
· сабақтың қортындысын тексеру (альбомға дұрыс орындалуын әр сабақ соңында оқытушы тексереді).
Аралық бақылау: тест жүргізу, ауызша сұрау және есептер шығару арқылы коллоквиум қабылдау.
Қорытынды бақылау: емтихан қабылдау интегралды түрде 1)тест, 2) ауызша түрде (билет бойынша практикалық дағданы т.б. тексеру).
