Синдром Дауна
28. В кариотипе матери 45 хромосом. Установлено, что это связано с транслокацией 21-й хромосомы на 15-ю. Какое заболевание вероятнее всего будет у ребенка, если кариотип отца нормальный?
*Синдром Дауна
29. В кариотипе матери 45 хромосом. Установлено, что это связано с транслокацией 21-й хромосомы на 15-ю. Какое заболевание вероятнее всего будет у ребенка, если кариотип отца нормальный?
* Синдром Дауна
30. В клетках здоровой печени активно синтезируется гликоген и белки. Какие органеллы в этом участвуют?
*Гранулярная и агранулярная ЭПС.
31. В клетках легких идет газообмен кислорода и углекислого газа. Благодаря какому виду транспорта через мембрану это происходит?
*Пассивной дифузии
32. В клетках мышечной ткани происходит интенсивный аэробный процесс образования и накопления энергии в виде макроэргических связей АТФ. В какой органелле происходят эти процессы?
*Митохондрии.
33. В клетках мышечной ткани происходит интенсивный аэробный процесс образования и накопления энергии в виде макроэргических связей АТФ. В какой органелле происходят эти процессы?
*Митохондрии.
34. В клетках организма человека снижены интенсивность синтеза ДНК и РНК, нарушен синтез необходимых белков, митотическая активность незначительная. Вероятней всего такие изменения соответствуют периоду онтогенеза:
*Пожилой возраст
35. В клетках организма человека снижены интенсивность синтеза ДНК и РНК, нарушены синтез необходимых белков и метаболизм, митотическая активность незначительная. Вероятней всего такие изменения соответствуют периоду
*Пожилой возраст
36. В клетках человека есть органелла, с которой связано формирование лизосом, а также синтез полисахаридов, липидов, образование гранул желтка при созревании овоцитов. Как называется эта органелла?
*Аппарат Гольджи.
37. В клетках человека под действием ультрафиолетового излучения произошло повреждение молекулы ДНК. Однако с помощью специфических ферментов поврежденный участок молекулы ДНК был восстановлен. Как называется этот процесс?
*Репарация.
38. В клетке выявлен белок-репрессор. Укажите, какой ген кодирует аминокислотную последовательность этого белка:
*Регулятор
39. В клетке исследовали одномембранную органеллу овальной формы, которая содержит гидролитические ферменты. Как называется эта органелла?
*Лизосома.
40. В клетке корневого волоска определено повышенное количество ионов калия по сравнению с окружающей средой. Благодаря какому виду транспорта через мембрану это происходит?
*Активному
41. В клетке находятся одномембранные органеллы округлой формы, размером 0,2 - 1 мкм, которые содержат протеолитические ферменты. Их образование связано с аппаратом Гольджи. Какие это органеллы?
*Лизосомы.
42. В клетке обнаружен белок-репрессор. Какой ген кодирует аминокислотную последовательность этого белка?
*Регулятор.
43. В клетке обнаружен белок-репрессор. Какой ген кодирует аминокислотную последовательность этого белка?
*Регулятор.
44. В клетке образовались максимально спирализованные хромосомы. Они расположены по экватору соматической клетки. Какой фазе митоза это соответствует:
*Метафазе
45. В клетке человека происходит транскрипция. Фермент ДНК-зависимая РНК-полимераза, продвигаясь вдоль молекулы ДНК, достиг определенной последовательности нуклеотидов, после чего транскрипция прекратилась. Как называется такой участок ДНК?
*Терминатор.
46. В клетке, которая митотически делится наблюдается расхождение дочерних хроматид к полюсам клетки. На какой стадии митотического цикла находится клетка:
*Анафазы
47. В клетку проник вирус гриппа. Механизм биосинтеза белка клетки реорганизовался таким образом, что синтез вирусного белка начал осуществляться:
*На полирибосомах.
48. В клетку проник вирус гриппа. Механизм биосинтеза белка клетки реорганизовался таким образом, что синтез вирусного белка начал осуществляться:
*На полирибосомах.
49. В клетку путем фагоцитоза поступили высокомолекулярные соединения - белки и углеводы. С участием ферментных систем клетки аутофагированный материал подвергнут расщеплению до низкомолекулярных соединений. Они использованы в последующих анаболических процессах. Клетка синтезировала собственные соединения протеогликаны и выделила их в виде оформленных капель секрета. Какие из органелл клетки включены в работу на завершающем этапе, связанном с формированием капель секрета?
*Пластинчатый комплекс Гольджи
50. В крови здоровых родителей, ребенок которых умер после рождения, выявлены серповидные эритроциты. По какому типу происходит наследование серповидно-клеточной анемии у человека?
*Неполного доминирования
51. В медико-генетической консультации 14-летней девочке поставлен диагноз: синдром Шерешевского - Тернера. Какой кариотип имеет ребенок?
*45, ХD.
52. В медико-генетическую консультацию обратилась больная девушка с предварительным диагнозом: синдром Шерешевского -Тернера. С помощью какого генетического метода можно уточнить диагноз?
*Цитогенетического.
53. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу риска заболевания гемофилией у своего сына. Ее муж страдает этим заболеванием с рождения. Женщина и ее родители здоровы в отношении гемофилии. Определите вероятность появления болезни у мальчика в данной семье.
*Все мальчики будут здоровыми
54. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу риска заболевания гемофилией у своего сына. Ее муж страдает этим заболеванием с рождения. Женщина и ее родители не страдали этим заболеванием. Определите вероятность рождения мальчика с гемофилией в данной семье.
*равна 0%
55. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина с отягощенной наследственностью для пренатальной диагностики состояния плода. После получения письменного согласия обоих супругов ей был проведен амниоцентез. Анализ клеток амниотической жидкости на половой хроматин показал, что клетки плода содержат по 2 тельца полового хроматина (тельца Барра). Какое заболевание было диагностировано у плода беременной женщины?
*Трисомия Х.
56. В медико-генетическую консультацию обратились родители больной пятилетней девочки. После исследования кариотипа у нее обнаружили 46 хромосом. Одна из хромосом15-ой пары была длиннее обычной вследствие присоединения к ней участка хромосомы 21-ой пары. Какая мутация имеет место у этой девочки?
*Транслокация.
57. В медико-генетическую консультацию обратились супруги с вопросом о вероятности рождения у них детей больных гемофилией. Супружеская пара здорова, но отец жены больной гемофилией. Гемофилией могут заболеть:
*Половина сыновей
58. В медико-генетическую консультацию обратился мужчина по поводу бесплодия. При лабораторном исследовании в ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки было выявлено по одному тельцу Барра, а вядрах нейтрофилов - по одной "барабанной палочке". Для какого синдрома характерны подобные проявления?
*Клайнфельтера.
59. В медико-генетическую консультацию обратился юноша, у которого подозревают синдром Клайнфельтера. С помощью какого генетического метода можно уточнить диагноз?
*Цитогенетического.
60. В митозе различают четыре фазы. В какой фазе клетка человека имеет 92 однохроматидные хромосомы?
*Анафаза
61. В мышечной ткани происходит интенсивный аэробный процесс накопления энергии в виде АТФ. Этот процесс происходит при участии
*Митохондрий
62. В мышечной ткани происходит интенсивный аэробный процесс накопления энергии в виде макроэргических связей АТФ. Этот процесс происходит при участии органелл:
*Митохондрий
63. В общем виде генетический аппарат эукариот оказывается таким: акцепторная зона - екзон - интрон - екзон. Такая структурно-функциональная организация обусловливает особенности транскрипции. Укажите, которой[какой] будет м-РНК в соответствии с заданой схемой?
*екзон-екзон
64. В одной из органелл клетки происходит завершение построения белковой молекулы и соединение белковых молекул с углеводами, жирами. Назовите эту органеллу?
*Комплекс Гольджи
65. В одной семье в нескольких поколениях проявляется полидактилия. Соотношение женщин и мужчин с этой аномалией примерно одинаково. Какой тип наследования можно предложить?
*Аутосомно-доминантный
66. В определенных клетках взрослого человека на протяжении его жизни митоз не наблюдается и количественное содержание ДНК остается неизменным. Как называются такие клетки?
*Нейроны.
67. В органелле установлено наличие собственной белоксинтезирующей системы. Эта органелла:
*Митохондрия
68. В питательную среду с клетками человека внесен урацил (У) с радиоактивной меткой. Меченый урацил при радиоавтографии обнаружат насамперед в:
*Рибосомах
69. В питательную среду с клетками, которые способны к делению митозом, внесен тимин с радиоактивной меткой. О чем может свидетельствовать большое количество тимина, которое определяется в ядрах клеток?
*О большом количестве клеток, которые находятся в синтетическом периоде интерфазы.
70. В питательную среду, где выращиваются клетки животных, добавили раствор аминокислоты лейцина с радиоактивной меткой. Через некоторое время методом радиоавтографии обнаружили высокую концентрацию меченой аминокислоты вблизи определенных органоидов. Этими органоидами могут
Клеточный центр
71. В популяции человека, близкой по характеристикам к идеальной, 84\% лиц резус-положительны. Частота встречаемости этого признака через три поколения составит:
*84%
72. В последние времена в атмосфере наблюдается повышение концентрации СО2. К каким биологическим последствиям может привести эти изменения в газовом составе атмосферы?
*создание "парникового" эффекта, потепление климата на планете, таяние льдов в полярных зонах
73. В постсинтетический период митотического цикла был нарушен синтез белков тубулинов, которые принимают участие в образовании веретена деления. К нарушению какого процесса это может привести?
*Расхождения дочерних хромосом.
74. В постсинтетический период митотического цикла был нарушен синтез белков тубулинов, которые принимают участие в образовании веретена деления. К нарушению какого процесса это может привести?
*Расхождения дочерних хромосом.
75. В пресинтетический период митотического цикла синтез ДНК не происходит, поэтому молекул ДНК столько же, сколько и хромосом. Сколько молекул ДНК имеет соматическая клетка человека в пресинтетический период?
*46.
76. В процессе жизненного цикла клетки происходит закономерное изменение количества наследственного материала. На каком этапе онтогенеза клетки происходит удвоение молекулы ДНК?
*Интерфазы.
77. В процессе онтогенеза у здорового человека на организменном уровне проявились следующие изменения: уменьшились размеры тела, кожа потеряла эластичность, зрение и слух ослабли. Вероятней всего это период:
*Старения
78. В процессе онтогенеза у человека на организменном уровне проявились следующие изменения: уменьшилась жизненная емкость легких, увеличилось артериальное давление, развился атеросклероз. Вероятней всего это период:
*Пожилой возраст
79. В процессе онтогенеза у человека появились такие возрастные изменения: кожа потеряла эластичность, произошло снижение остроты зрения и слуха. Как называется период индивидуального развития, для которого наиболее характерны такие изменения?
*Старость.
80. В процессе онтогенеза у человека появились такие возрастные изменения: уменьшилась жизненная емкость легких, повысилось артериальное давление, развился атеросклероз. Как называется период индивидуального развития, для которого наиболее характерны такие изменения?
*Преклонный возраст.
81. В процессе развития у ребенка позвоночник постепенно приобрел два лордоза и два кифоза. Это объясняется развитием способности к:
*Прямохождению
82. В процессе развития у человека формируются физиологические изгибы позвоночника (2 лордоза и 2 кифоза). Это связано со способностью человека к:
*Прямохождению.
83. В процессе экспрессии гена в ядре клетки произошло созревание и – РНК. При этом были удалены интроны, оставшиеся экзоны с помощью лигаз были сшиты. Как называется этот процесс?
* Сплайсинг
84. В результате влияния излучения участок цепи ДНК повернулся на 180 градусов. Какая из перечисленных видов мутаций произошла в цепи ДНК:
*Транслокация
85. В результате воздействия химических веществ у человека пострадала иммунная функция Т-системы. При этом прежде всего нарушился:
* Противоопухолевый иммунитет
86. В родильном доме родился ребенок с множественными пороками развития внутренних органов: сердца, почек, пищеварительной системы. Врач заподозрил у ребенка синдром Эдвардса. Каким генетическим методом можно достоверно подтвердить этот диагноз?
*Цитогенетическим.
87. В родословной семьи наблюдается гипертрихоз (чрезмерный ростволос по краю ушных раковин). Этот признак обнаруживается во всех поколениях только у мужчин. Какой тип наследования этого признака?
*Сцепленный с Y-хромосомой.
88. В родословной семьи наблюдается гипертрихоз (чрезмерный ростволос по краю ушных раковин). Этот признак обнаруживается во всех поколениях только у мужчин. Какой тип наследования этого признака?
*Сцепленный с Y-хромосомой.
89. В родословной семьи наблюдается ихтиоз. Этот признак встречается во всех поколениях только у мужчин. Какой тип наследования этого признака?
*Сцепленный с Y-хромосомой.
90. В семье есть два здоровых ребенка, а третий родился с фенилкетонурией (аутосомно-рецессивный признак). Определите вероятность рождения следующего ребенка в этой семье с фенилкетонурией.
*1/4
91. В семье растет дочь 14 лет, у которой наблюдаются некоторые отклонения от нормы: рост ее ниже, чем у ровесников, отсутствуют признаки полового созревания, шея очень короткая, плечи широкие. Интеллект в норме. Какое заболевание можно предположить?
*Синдром Шерешевского-Тернера
92. В семье студентов, приехавших из Африки, родился ребенок с признаками анемии; ребенок вскоре умер. Выявлено, что эритроциты ребенка имели вид серпа. Какие вероятные генотипы жены и мужа (родителей ребенка), если известно, что у них наблюдается легкая форма этой болезни?
*Аа и Аа.
93. В семье, где отец страдал гипертонической болезнью, выросли трое сыновей. Один из них работал авиадиспетчером - руководителем полетов в крупном международном аэропорту с высокой интенсивностью движения. Два других сына проживали в сельской местности и имели профессии пчеловода и растениевода. Диспетчер в зрелом возрасте заболел тяжелой формой гипертонической болезни. У других сыновей этого заболевания не было, лишь изредка отмечались небольшие подъемы кровяного давления. К какой группе генетических заболеваний следует отнести гипертони- ческую болезнь в этой семье?
*Мультифакториальное заболевание.
94. В синтетический период митотического цикла в клетке удвоилось количество ДНК. Этот процесс произошел вследствие:
*Репликации ДНК.
95. В синтетический период митотического цикла количество ДНК удвоилось. Этот процесс произошел в результате:
*Редупликации
96. В следствие нарушения расхождения хромосом, при мейозе возникает: яйцеклетка только с 22 аутосомами и полярное тельце с 24 хромосомами. Какой синдром возможен у ребенка при оплодотворении такой яйцеклетки нормальным сперматозооном (22+Х)?
*Синдром Шерешевського-Тернера
97. В соответствии с правилом постоянства числа хромосом, каждому виду животных присуще определенное и постоянное число хромосом. Какой механизм обеспечивает это свойство при половом размножении?
*Мейоз.
98. В ходе трансляции к каждой иРНК одновременно присоединяются несколько рибосом, размещенных вдоль ее молекулы на определенном расстоянии одна от другой. Как называется трансляционный комплекс, который состоит из одной иРНК и размещенных на ней нескольких рибосом?
*Полисома.
99. В центре трансплантологии больному осуществили пересадку сердца. Какие клетки иммунной системы могут влиять непосредственно на клетки трансплантата?
*Т-лимфоциты.
100. В цитогенетической лаборатории исследовали кариотип здорового мужчины. Было установлено, что его соматические клетки содержат 46 хромосом. Какое количество аутосом содержится в его соматических клетках?
*44.
101. В ядрах большинства клетокэпителия слизистой оболочки щеки мужчины выявлены глыбки Х-хроматина. Для какого из приведенных синдромов это характерно?
*Клайнфельтера.
102. В ядре клетки из молекулы незрелой иРНК образовалась молекула зрелой иРНК, которая значительно короче, чем незрелая. Как называются эти преобразования?
*Процессинг.
103. В ядре клетки находятся непостоянные структуры, которые исчезают в начале деления клетки и снова появляются в конце деления. Они содержат белок, РНК и принимают участие в формировании субъединиц рибосом. Как называются эти структуры?
*Ядрышки.
104. Весной 1959 г. Леженс с соавторами опубликовал результаты изучения хромосом в культивируемых фибробластах кожи от 9 детей с болезнью Дауна. Сколько хромосом обнаружили ученые в 57 исследованных клетках?
*47
105. Во время исследования клеток букального эпителия слизистой оболочки щеки у пациента мужского пола обнаружено 1 тельце Барра. Возможный диагноз:
Синдром *Клайнфельтера
106. Во время исследования клеток букального эпителия слизистой оболочки щеки у пациента мужского пола обнаружены 2 тельца Барра. Возможный диагноз:
*Синдром Клайнфельтера
107. Во время митотического деления клетки исследователю удалось наблюдать фазу, когда отсутствовали ядро и ядрышко, центриоли находились на противоположных полюсах клетки, а хромосомы имели вид клубка нитей, свободно расположенных в цитоплазме. На какой стадии митотического цикла находилась клетка?
*Профазы.
108. Во время постсинтетического периода митотического цикла был нарушен синтез белков - тубулинов, которые берут участие в построении веретена деления. Это может привести к нарушению:
*Расхождения хромосом
109. Во время сперматогенеза формируются половые клетки перемещающиеся в зону, где происходит значительное возрастание их размеров за счет увеличения количества цитоплазмы. Как называется эта зона?
*Первичные сперматоциты.
110. Возле ядра обнаружено органеллу, которая состоит из двух цилиндрических структур, образованных микротрубочками и расположенных перпендикулярно один к другому. Было выяснено, что эта органелла участвует в формировании митотического веретена деления в клетках животных. Как она называется?
*Центросома.
111. Вследствие влияния радиоактивного излучения участок хромосомы повернулся на 180°. Какой вид хромосомной мутации имеет место?
*Инверсия.
112. Вследствие действия гамма-излучения утрачен участок хромосомы. Какой вид хромосомной мутации имеет место?
*Делеция.
113. Вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе образовался овоцит II порядка, который содержит лишь 22 аутосомы. Какая болезнь возможна у будущего ребенка после оплодотворения такого овоцита II порядка нормальным сперматозоидом?
*Синдром Шерешевского-Тернера.
114. Ген, который кодирует цепь полипептида, содержит 4 экзона и 3 интрона. После окончания процессинга в зрелой и-РНК участки будут комплементарны:
*4 экзонам
115. Генеалогический анализ семьи с наследственной патологией - нарушением формирования эмали зубов -показал, что заболевание проявляется в каждом поколении. От больных мужчин этот признак наследуется только их дочерями. Какой тип наследования имеет место в этом случае?
*Доминантный, сцепленный с X-хромосомой.
116. Гены эукариотических клеток прерывисты, так как несут в своем составе неинформативные нуклеотидные последовательности интроны и кодирующие последовательность нуклеотидов - экзоны. Общее количество кодонов входящих в экзоны - 64. Сколько кодонов отвечает за кодирование 20 аминокислот?
*64
117. Гипертрихоз - признак, сцепленный с Y-хромосомой. Отец имеет гипертрихоз, а мать здорова. В этой семье вероятность рождения ребенка с гипертрихозом составит:
*0.5
118. Диагноз болезней, связанных с аномалией числа Х-хромосом, устанавливают по числу телец Х-хроматина. Каково соотношение между числом Х-хромосом и числом Х-хроматина?
*Х-хромосом на одну больше, чем Х-хроматина
119. Для изучения локализации биосинтеза белка в клетке, мышам ввели меченые аминокислоты аланин и триптофан. Возле каких органелл наблюдается накопление меченых аминокислот:
*Рибосомы
120. Для лабораторных исследований шпателем взят соскоб слизистой ротовой полости. Проанализируйте вероятные состояния этих клеток:
*делятся митотически и путем амитоза
121. Для лабораторных исследований шпателем взят соскоб слизистой ротовой полости. Проанализируйте вероятные состояния этих клеток:
*делятся митотически и путем амитоза
122. ДНК эукариот неоднородна и может быть подразделена на 3 класса: часто повторяемая, умеренно повторяемая и уникальная. Какие гены включает умеренно повторяемая ДНК?
*Неперекрывающиеся.
123. До Рудольфа Вирхова основу всех патологических процессов видели в изменении состава жидкостей м борьбе нематериальных сил организма. Вирхов подошел к объяснению патологического процесса матеариалестически, показав его связь в организме с:
*Определенными изменениями в строении клеток.
124. Допустим, что у людей группы крови системы Rh определяются взаимодействием между собой двух генов одного локуса. Эти гены образуют и определяют:
*Три генотипа и два фенотипа.
125. Если у родителей с II и III группами крови по системе АВ0 родился ребенок с I группои крови, то их генотипы:
*ІАі; ІВі.
126. Женщина работала некоторое время на производстве, связанном с вредными условиями труда. У нее родился ребенок с расщелиной губы и неба. Какой фактор послужил причиной развития порока?
*Радиационное излучение
127. Женщине был поставлен диагноз - болезнь Тея-Сакса, которая связана с нарушением обмена веществ. Какое нарушение обмена веществ вызывает эта болезнь?
*Липидное
128. Женщине преклонного возраста был установленный диагноз - болезнь Коновалова-Вильсона, которая связанная с нарушением обмена веществ. Нарушение обмена каких веществ вызывает эта болезнь?
*минерального
129. Из молекулы ДНК выделены экзонные участки. Что это за участки?
*Информативные участки, которые кодируют первичную структуру белковых молекул
130. Из ядра выделили про-и-РНК и зрелую и-РНК. Какая из них является зрелой?
*Лишенная интронных участков
131. Известно, что антибиотик актиномицин D не оказывает токсического действия на материнский организм, но нарушает формирование тканей и органов эктодермалного происхождения у зародыша. Во время беременности женщина употребляла актиномицин D. Развитие каких органо вили систем может нарушиться у зародыша вследствие этого?
*Нервной системы.
132. Известно, что белки тубулины входят в состав микротрубочек и принимают участие в формировании веретена деления. В какой период митотического цикла они синтезируются?
.*Постсинтетический период интерфазы.
133. Известно, что в интерфазных ядрах мужских соматических клеток в норме содержится не более 0-5\% глыбок полового хроматина, а в женских - 60-70\%. этих глыбок. С какой целью в генетических консультациях определяют количество глыбок полового хроматина?
*Для определения кариотипа
134. Известно, что ген, ответственный за развитие групп крови по системе АВО, имеет три аллельных положения. Появление у человека IV группы крови можно объяснить такой формой изменчивости:
*Комбинативной
135. Известно, что генетический код является триплетным и вырожденным. Замена какого нуклеотида в кодирующем триплете может не изменять его содержания?
*Третьего.
136. Известно, что информация о последовательности аминокислот в молекуле белка записана в виде последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК, причем разные аминокислоты кодируются разным количеством триплетов - от одного до шести. Как называется такое свойство генетического кода?
*Вырожденность.
137. Известно, что клеточный цикл включает в себя несколько следующих друг за другом преобразований в клетке. На одном из этапов происходят процессы, подготавливающие синтез ДНК (увеличение количества РНК и белка). В какой период жизни клетки это происходит?
*Пресинтетический
138. Известно, что клеточный цикл состоит из нескольких последовательных этапов. На одном из этапов происходит синтез ДНК. Как называется этот период жизненного цикла клетки?
*Синтетический период интерфазы.
139. Известно, что на одной молекуле и-РНК происходит процесс трансляции не одной, а одновременно несколькими десятками рибосом. Это значительно повышает «продуктивность» трансляции в единицу времени. Как называется этот комплекс рибосом?
Лизосома
140. Известно, что специальный участок ДНК - промотор – отвечае тза присоединение фермента ДНК-зависимой РНК-полимеразы и инициацию транскрипции. В этом участке состоялась делеция двух пар нуклеотидов. Что произойдет в результате такой делеции?
* Полное отсутствие синтеза белка.
141. Известно, что стареющие эпителиальные клетки отмирают. Процесс переваривания и выделения остатков обеспечивают органеллы:
*Рибосомы
142. Известны трисомная, транслокационная и мозаичная формы синдрома Дауна. С помощью какого метода генетики человека можно дифференцировать названные формы этого синдрома?
*Цитогенетического.
143. Изучается одноклеточный паразит с набором хромосом 2n=24, размножающийся путем шизогонии. Генетическое разнообразие особей в популяции составит (без учета мутаций):
*1 тип
144. Изучается работа оперона бактерии. Произошло освобождение гена-оператора от белка-репрессора. Как называется процесс, который начинается в клетке сразу после этого?
*Транскрипция.
145. Имеется одноклеточный организм, характеризующийся набором хромосом 2n=8, размножающийся бесполым путем. Генетическое разнообразие особей в популяции составит (без учета мутаций):
Тип
146. Интенсивность пигментации кожи у человека контролируют несколько неаллельиых доминантных генов. Установлено, что при увеличении количества этих генов пигментация становится более интенсивной. Как называется тип взаимодействиямежду этими генами?
*Полимерия.
147. К врачу генетику обратился юноша 18 лет астенического телосложения: узкие плечи, широкий таз, высокий рост, скудная растительность на лице. Выражена умственная неполноценность. Был поставлен предварительный диагноз - синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики позволяет подтвердить данный диагноз?
Дерматоглифики.
148. К врачу обратилась 28-летняяженщина по поводу бесплодия. При обследовании выявлены недоразвития яичников и матки, нарушение менструального цикла. При исследовании клеток буккального эпителия женщины в ядрах большинства из них выявлено по два тельца Барра, а в ядрах нейтрофилов - по две "барабанных палочки". Какой предварительный диагноз можно установить в этом случае?
*Трисомия по Х-хромосоме.
149. К врачу обратилась девушка, 18 лет, с жалобами на отсутствие менструаций. При обследовании выявлены такие признаки: рост 140 см, короткая шея с характерными складками кожи ("шея сфинкса"), широкие плечи, узкий таз, отсутствие вторичных половых признаков, недоразвитие яичников. Какой предварительный диагноз можно поставить?
*Синдром Шерешевского- Тернера.
150. К врачу-генетику обратилась женщина 36 лет. У нее в позднем браке (мужу 4лет) родился ребенок с синдромом Дауна. Она и муж хотят иметь здоровых детей. Как Как определить кариотип плода, чтоб предотвратить рождение больного ребенка?
*Сделать амниоцентез
151. К врачу-генетику обратился юноша 18 лет астенического телосложения: узкие плечи, широкий таз, высокий рост, скудная растительность на лице. Выражена умственная отсталость. Был поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики позволит подтвердить данный диагноз?
* Цитогенетический
152. К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. При обследовании обнаружены недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менструальный цикл. При исследовании полового хроматина в большинстве соматических клеток выявлены 2 тельца Барра. Какая хромосомная болезнь наиболее вероятна у этой женщины:
*Шерешевского - Тернера
153. К надмембранным комплексам животных клеток относится гликокаликс. Он выполняет функцию:
*Принимает участие в межклеточном взаимодействии
154. К рибосоме подошла зрелая и-РНК, в молекуле которой обнаружены информационные кодоны. Эти кодоны в процессе биосинтеза полипептида являются сигналом:
*Присоединения определенной аминокислоты
155. Как известно, порядок расположения азотистых оснований одной цепи ДНК определяет порядок их в другой. Благодаря этому свойству осуществляется способность ДНК к самовоспроизведению. Что это за свойство?
*Комплементарность.
156. Кариотип мужчины - 47, XXY. У него наблюдается эндокринная недостаточность: недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза. О каком заболевании свидетельствуют эти данные?
*Синдром Клайнфельтера.
157. Кариотип человека изучают, когда клетка находится на стадии метафазы. Как называется вещество, с помощью которого можно остановить процесс деления клеток на этой стадии?
*Колхицин.
158. Лимфоцит поврежден ретровирусом ВИЧ (СПИД). В этом случае направление потока информации в клетке будет:
*РНК > ДНК > и-РНК > полипептид.
159. Мать и отец были фенотипически здоровыми и гетерозиготными по генотипу. У них родился больной ребенок, в моче и крови которого найдена фенилпировиноградная кислота. В результате этого и был поставлен предварительный диагноз – фенилкетонурия. Укажите тип наследования этого заболевания:
*Аутосомно-рецессивный
160. Мать и отец здоровые. Методом амниоцентеза определен кариотип плода: 45, ХО. Диагноз:
*Синдром Шерешевского-Тернера
161. Мать и отец здоровые. Методом амниоцентеза определен кариотип плода: 47, XX,+21. Диагноз:
*Синдром Дауна
162. Мать и отец фенотипически здоровы. У них родился больной ребенок, в моче и крови которого выявлено фенилпировиноградную кислоту. На основании этого поставлен диагноз: фенилкетонурия. Какой тип наследования этой болезни?.
A. *Аутосомно-рецессивный.
163. Мать привела в медико-генетической консультации девочку с задержкой полового созревания. Девочка низкого роста, шея короткая с широкой кожной складкой по бокам. Имеются изменения во внутренних органах. Половой Х-хроматин в буккальном эпителии не обнаруживается. Какой диагноз поставлен девочке?
*Синдром Шерешевского-Тернера
164. Митотический цикл – основной клеточный механизм, обеспечивающий развитие организмов, регенерацию и размножение. Это возможно, поскольку такой механизм обеспечивает:
*Равномерное распределение хромосом между дочерними клетками.
165. Молекулы т-РНК имеют два активных центра. К одному из них прикрепляются молекулы аминокислоты и образуется комплекс аминоацил-т-РНК. Второй активный центр состоит из трех нуклеотидов и называется:
*Антикодоном.
166. Муж кареглазый и гомозиготен по домианантному гену, а жена - голубоглазая. У их детей проявится закономерность:
* Единообразие гибридов первого поколения
167. Муж кареглазый и гомозиготен по доминантному гену, а жена - голубоглазая. У их детей проявится закономерность:
*Единообразие гибридов первого поколения
168. Мужчина гомозиготен по доминантному гену, который обусловливает полидактилию, а его жена гомозиготна по рецессивному аллелю этого гена. Какая из приведенных биологических закономерностей проявится у их детей относительно наличия у них полидактилии?
*Закон единообразия гибридов I поколения.
169. Мужчина гомозиготен по доминантному гену, который обусловливает полидактилию, а его жена гомозиготна по рецессивному аллелю этого гена. Какая из приведенных биологических закономерностей проявится у их детей относительно наличия у них полидактилии?
*Закон единообразия гибридов I поколения.
170. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было 5 детей: три девочки и два мальчика. Все девочки наследовали болезнь отца. Какой тип наследования этого заболевания?
*Сцепленный с Х- хромосомой, доминантный
171. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было 5 детей: три девочки и два мальчика. Все девочки наследовали болезнь отца. Какой тип наследования этого заболевания?
* Доминантный, сцепленный с Х- хромосомой
172. На поверхности мембраны животной клетки найдены молекулы углеводов. К каким надмембранным структурам они принадлежат?
*Гликокаликс
173. На поверхности мембраны растительной клетки найдены молекулы углеводов. К каким надмембранным структурам они принадлежат?
* Гликокаликс
174. На подготовительном этапе энергетического обмена органические макромолекулы расщепляются на мономеры. В каких органоидах клетки это происходит?
*Лизосомах
175. На электронограммах клеток печени крысы хорошо заметны двух-мембранные структуры овальной формы, внутренняя мембрана которых образует кристы. Как называются эти органеллы?
*Митохондрии.
176. Наследование групп крови определяется видом взаимодействия генов. Родители имеют вторую и третью группы крови, а их ребенок первую. Какой вид взаимодействия генов лежит в основе этого явления?
*Полное доминирование
177. Некоторые триплеты иРНК (УАА,УАГ, УГА) не кодируют ни одной аминокислоты, но являются терминаторами в процессе считывания информации, то есть способны прекратить трансляцию. Как называются эти триплеты?
*Стоп-кодоны.
178. Новорожденному ребенку с многочисленными пороками развития поставлен диагноз: синдром Патау. Каким методом это было сделано?
*Цитогенетическим
179. Новорожденному ребенку с множественными пороками развития поставлен предварительный диагноз: синдром Патау. С помощью какого метода генетики можно подтвердить этот диагноз?
*Цитогенетического.
180. Новорожденному ребенку с множественными пороками развития поставлен предварительный диагноз: синдром Патау. С помощью какого метода генетики можно подтвердить этот диагноз?
*Цитогенетического.
181. Образованные в результате репликации ДНК молекулы состоят из одной материнской цепи и одной дочерней. Как называется такой способ репликации?
*Полуконсервативный.
182. Одна из форм рахита наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это заболевание является следствием:
*Генной мутации.
183. Одна из форм рахита наследуются по доминантному типу. Болеют и мужчины и женщины. Это заболевание - последствие мутации:
*Генной
184. Одним из основных свойств живого является способность к репродукции. На каком уровне организации живых организмов этот процесс осуществляется на основе матричного синтеза?
* Молекулярном.
185. Одним из этапов синтеза белка является рекогниция. Первый триплет и-РНК начинается с триплета - УAУ. Какой комплиментарный триплет находится в т-РНК?
*АУА
186. Одной из важнейших функций мембран является компартментация клетки. Это связано с:
*Разделением клетки на области с разной метаболической активностью
187. Отец и сын в семье больны гемофилией А. Мать здорова. Укажите генотипы родителей.
*X<sup>H</sup>X<sup>h</sup> x X<sup>h</sup>Y
188. Пациент получил сильные ожоги, вследствие чего образовались большие дефекты кожи. Для их ликвидации на место дефектов хирурги пересадили кожный лоскут с другой части тела этого же больного. Какой вид трансплантации осуществлен?
*Аутотрансплантация.
189. Первым этапом диагностики болезней, обусловленных нарушением обмена веществ, является применение экспресс-методов, которые основаны на простых качественных реакциях выявления продуктов обмена в моче или крови. На втором этапе уточняется диагноз, для чего используют точные хроматографические методы определения ферментов, аминокислот. Как называется этот метод генетики?
*Биохимический.
190. Плейотропные гены вызывают множественный эффект, который проявляется изменениями в разных органах. Какие болезни у человека принадлежат к плейотропным?
*Болезнь Марфана.
191. По гипотезе (Жакоб, Моно, 1961) лактозного оперона у E. coli индуктором является лактоза, которая поступает в клетку из окружающей среды. Каким образом лактоза индуцирует синтез ферментов, расщепляющих ее, то есть включает оперон?
*Соединяется с белком-репрессором
192. Под влиянием различных физических и химических факторов может произойти повреждение структуры молекулы ДНК в клетке. Как называется способность клеток к исправлению таких повреждений?
*Репарация.
193. Под действием мутагена в гене изменился состав нескольких триплетов, но клетка продолжала синтезировать один и тот же белок. Каким свойством генетического кода это обусловлено?
*Вырожденностью.
194. Под действием некоторых химических веществ в клетке поврежден процесс формирования субъединиц рибосом. Вследствие этого непосредственно будет прекращен синтез:
*Белков.
195. Под действием некоторых химических веществ в клетке поврежден процесс формирования субъединиц рибосом. Вследствие этого непосредственно будет прекращен синтез:
Белков.
196. Полипептид, синтезированный на рибосоме, состоит из 54 аминокислот. Какое количество кодонов имела иРНК, которая была матрицей во время синтеза этого полипептида?
*54.
197. После воздействия колхицина в метафазной пластинке человека обнаружено на сорок шесть хромосом больше нормы. Указанная мутация относится к:
*Полиплоидия
198. После воздействия колхицина в метафазной пластинке человека обнаружено на сорок шесть хромосом больше нормы. Указанная мутация относится к:
*Полиплоидия
199. После воздействия мутагена в метафазной пластинке человека обнаружено на три хромсомы меньше нормы. Указанная мутация относится к:
*Анеуплоидия
200. При анализе родословной врач-генетик установил, что болезнь встречается у особей мужского и женского пола, не во всех поколениях и что больные дети могут рождаться у здоровых родителей. Какой тип наследования болезни?
*Аутосомно-рецессивный
201. При всех формах размножения (половом и бесполом) элементарными дискретными единицами наследственности являются:
A. *Один ген
202. При диагностике хромосомных болезней человека с целью изучения кариотипа на культуру клеток действуют колхицином - веществом, которое разрушает веретено деления. На какой стадии митотического цикла изучают кариотип?
*Метафазы.
203. При изучении клеток поджелудочной железы с помощью электронного микроскопа были выявлены органеллы, которые состоят из большого количества ячеек, каналов, цистерн и соединяются с плазмолеммой. Как называются эта органеллы?
*Эндоплазматический ретикулум.
204. При изучении клеток поджелудочной железы с помощью электронного микроскопа были выявлены органеллы, которые состоят из большого количества ячеек, каналов, цистерн и соединяются с плазмолеммой. Как называются эта органеллы?
*Эндоплазматический ретикулум.
205. При изучении под электронным микроскопом клеток поджелудочной железы были найдены структуры, которые делят клетку на большое количество отсеков, канальцев, цистерн и объединенные с плазмолеммой. Укажите эти органеллы:
*Эндоплазматическая сеть
206. При изучении родословной семьи, в которой наблюдается гипертрихоз (чрезмерное оволосение ушных раковин), отмечено, что данный признак случается во всех поколениях только у мужчин и наследуется от отца к сыну. Определите тип наследования
*Сцепленный с Y-хромосомой
207. При изучении тонкой структуры клетки выявлено округлую одно-мембранную органеллу, которая содержит гидролитические ферменты. Известно, что она обеспечивает внутриклеточное пищеварение и защитные реакции клетки. Как называется эта органелла?
*Лизосома.
208. При изучении фаз митоза в клетках корешка лука выявлена клетка, в которой спирализованные хромосомы расположены в экваториальной плоскости. На каком этапе митотического цикла находится клетка?
*Метафазы.
209. При изучении фаз митотического цикла корешка лука найдено клетку, в которой хромосомы лежат в экваториальной плоскости, создавая звезду. На какой стадии митоза пребывает клетка?
*Метафазы
210. При исследовании кариотипа девочки выявлено укорочение плеча 20-ой хромосомы. Как называется эта мутация?
*Делеция.
211. При исследовании клеток эпителия слизистой оболочки щеки мужчины в ядрах большинства из них выявлено по два тельца Барра, а в ядрах сегментоядерных нейтрофильных гранулоцитов - по две "барабанные палочки". Какому из приведенных синдромов соответствуют результаты проведенных анализов?
*Клайнфельтера.
212. При медицинском осмотре в военкомате был выявлен мальчик 15 лет, высокого роста, с евнухоидными пропорциями тела, гинекомастией, волосы на лобке растут по женскому типу. Отмечается отложение жира на бедрах, отсутствие роста волос на лице, высокий голос, коэффициент интелекта - снижен. Выберите кариотип, который соответствует данному заболеванию.
*47, ХХУ
213. При некоторых наследственных болезнях (синдром Кернса-Сейра) наблюдается деструкция митохондрий. Какие процессы в клетке могут быть нарушены вследствие этого?
*Синтез АТФ
214. При неполном доминировании фенотип гетерозигот занимает среднее положение между фенотипами гомозигот. Какое расщепление по фенотипу при скрещивании двух гетерозигот в случае неполного доминирования?
*1: 2: 1.
215. При образовании как женских, так и мужских половых клеток, происходят принципиально одни и те же процессы, хотя в деталях они несколько отличаются. Очень существенным отличием мейоза при овогенезе является наличие специфической стадии:
*Диктиотены.
216. При обследовании 2-х месячного мальчика педиатр обратил внимание, что плач ребенка похож на кошачье мяуканье, отмечались микроцефалия и порок сердца. Спомощью цитогенетического метода был установлен кариотип - 46 ХУ, 5р-. На какой стадии митоза исследовали кариотип больного?
* Метафаза
217. При обследовании 42-летнего мужчины с евнуховидным и слегка феминизированным типом телосложения, атрофией тестикул, слабым ростом волос на лице и груди, в нейтрофильных лейкоцитах обнаружены "барабанные палочки". Какой диагноз можно поставить?
*Синдром Кляйнфельтера
218. При обследовании девочки 18 лет обнаружено: недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, "шея сфинкса", умственное развитие не нарушено. Установлен диагноз - синдром Шерешевского-Тернера. Какие нарушения хромосом у больной?
* моносомия Х
219. При обследовании девочки, 10 лет, выявлены укорочение конечностей, маленький череп, аномалии строения лица, узкие глазные щели, эпикант, умственная отсталость, пороки развития сердца и сосудов. В медико-генетической консультации исследовали кариотип ребенка. Какой кариотип у девочки?
*47, XX, 21+.
220. При обследовании девушки, 18 лет, выявлено недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, "шея сфинкса". Умственное развитие ненарушено. Больной поставлен диагноз: синдром Шерешевского-Тернера. С какими изменениями количества хромосом связана эта болезнь?
*Моносомия по Х-хромосоме.
221. При обследовании девушки, 18 лет, выявлено недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, "шея сфинкса". Умственное развитие ненарушено. Больной поставлен диагноз: синдром Шерешевского-Тернера. С какими изменениями количества хромосом связана эта болезнь?
*Моносомия по Х-хромосоме..
222. При обследовании новорожденного мальчика педиатр обратил внимание, что его плач похож на кошачий крик, кроме того, у ребенка микроцефалия и порок сердца. С помощью цитогенетического метода был установлен кариотип мальчика 46, XY, 5р-. Накакой стадии митоза исследовали кариотип больного?
*Метафазы.
223. При обследовании новорожденного ребенка установлен диагноз: синдром Дауна. Какова возможная причина этой патологии?
*Трисомия по 21-ой хромосоме.
224. При обследовании у 18-летней девушки выявлены недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, "шея сфинкса". Умственное развитие не нарушено. Врач поставил предварительный диагноз: синдром Шерешевского - Тернера. С помощью какого метода генетики можно подтвердить этот диагноз?
*Онтогенетического.
225. При обследовании юноши, 18 лет, который обратился в медико-генетическую консультацию, были выявлены отклонения физического и психического развития: евнухоидный тип телосложения, отложение жира и расположение волос на теле по женскому типу, слаборазвитые мышцы, умственная отсталость. С помощью цитогенетического метода установлен кариотип больного. Какой это кариотип?
*47, XXY.
226. При осмотре у пациента обнаружено отсутствие многих зубов. При опросе было выяснено, что нехватка зубов наблюдается с детства. Этот симптом передавался у мужчин через поколение. Какой тип наследования у этого заболевания?
*Рецессивный, сцепленный с полом
227. При патолого-анатомическом исследовании трупа новорожденного мальчика выявлены полидактилия, микроцефалия, незаращение верхней губы и неба, а также гипертрофия паренхиматозных органов. Эти пороки развития характерны для синдрома Патау. Какова причина этой болезни?
*Трисомия по 13-ой хромосоме.
228. При помощи метода кариотипирования у новорожденного ребенка с множественными дефектами черепа, конечностей и внутренних органов обнаружены три хромосомы 13-й пары. Был поставлен диагноз:
*Синдром Патау
229. При проведении генеалогического анализа установлено, что наследственное заболевание, которым болен пробанд, проявляется в каждом поколении при относительно большом количестве больных среди сибсов. Болеют как женщины, так и мужчины. На какой тип наследования это указывает?
*Аутосомно-доминантный.
230. При ревматизме у больного человека наблюдается разрушение и нарушение функций клеток хрящей. В этом процессе принимает участие одна из клеточных органелла. Это:
*Лизосома
231. При цитогенетическом исследовании в клетках абортивного плода выявлено 44 хромосомы за счет отсутствия обеих хромосом 3-й пары. Какая мутация произошла у эмбриона?
*Нуллисомия.
232. При цитогенетическом исследовании у пациента были выявлены клетки с хромосомными наборами 46,XY и 47, XXY в приблизительно одинаковом соотношении. Какой диагноз поставил врач?
*Синдром Клайнфельтера.
233. При экспериментальных исследованиях была определена структура клеточных мембран. Она:
*Жидкостно-мозаичная
234. При экспериментальных исследованиях были определены связи между слоями мембраны. Там присутствуют:
*Гидрофобные взаимодействия
235. При эпистазе доминантные аллели одной пары угнетают работу других генов. Как называются эти гены?
*Супрессоры
236. Проводится изучение максимально конденсированных хромосом делящейся клетки. На какой стадии митотического цикла был прекращен процесс деления клетки для такого изучения?
*Метафазы.
237. Проводится кариотипирование клеток здорового человека. В кариотипе найдено мелкую акроцентрическую непарную хромосому. Это может быть:
*Y-хромосома
238. Ребенок родился с аномалиями развития наружных и внутренних органов. При обследовании выявлены узкие глазные щели с косым разрезом, наличие эпиканта, укороченные конечности, маленький череп, пороки развития сердечно-сосудистой системы. На основании этого поставлен предварительный диагноз: синдром Дауна. Какой метод генетики может подтвердить или опровергнуть этот диагноз?
*Патогенетический.
239. Резус-отрицательная женщина с I группой крови вышла замуж за мужчину с резус-положительной IV группой крови. Какие варианты групп крови и резус-фактора можно ожидать у детей(
*III группа резус-положительная
240. Резус-фактор у человека определяют три пары тесно сцепленных генов. У рецессивных гомозигот по трём парам генов резус-фактор отрицательный, при наличии доминантных генов - положительный. По какому типу происходит наследование крови по резус-фактора?
Полимерии однозначной.
241. РНК, содержащая вирус СПИДа, проникла внутрь лейкоцита и с помощью фермента ревертазы вынудила клетку синтезировать вирусную ДНК. В основе этого процесса лежит:
Конвариантная репликация
242. Рост у человека контролируют несколько неаллельных доминантных генов. Установлено, что при увеличении количества этих генов рост человека - выше. Какой тип взаимодействия между этими генами?
*Полимерия
243. С помощью цитогенетическо-го метода у новорожденного ребенкас множественными дефектами черепа,конечностей и внутренних органов установлен кариотип 47, XX, 13+. Какоезаболевание у ребенка?
*Синдром Патау.
244. С помощью шпателя сделан соскоб слизистой рта человека. В неразрушенных эпителиальных клетках окрашенного мазка хорошо видны овальные ядра, неодинаковые по размерам. Каким путем происходило деление этих клеток:
*Амитоз.
245. С целью изучения кариотипа культуру клеток обработали колхицином, который разрушает веретено деления. Клетки, прекратившие митотическое деление, были использованы для исследования. На какой стадии митоза они находились?
*Метафазы.
246. Синдром кошачьего крика характеризуется недоразвитием мышц гортани, "мяукающим" тембром голоса, отставанием психомоторного развития ребенка. Данное заболевание является результатом:
*Делеции короткого плеча 5-ойхромосомы.
247. Синтез белка состоит из нескольких последовательных этапов. Ему предшествует синтез незрелой иРНК. Как называется этот процесс?
*Транскрипция.
248. Синтез белка состоит из нескольких стадий. На одной из них осуществляется синтез и-РНК на одной из цепей участка молекулы ДНК. Как называется указанный процесс:
*Транскрипция
249. Синтез белка состоит из ряда этапов. На одном из них осуществляется синтез иРНК на одной из цепей молекулы ДНК. Как называется указанный процесс:
* Транскрипция
250. Склонность к сахарному диабету обусловлена аутосомно-рецессивным геном. Этот ген проявляется лишь в 30 % гомозиготных особей. Какая генетическая закономерность наблюдается в этом случае?
*Неполная пенетрантность.
251. Слух у человека определяют два неаллельных несцепленных доминантных гена. Установлено, что у рецессивных гомозигот слух отсутствует. Какой тип взаимодействия между этими генами?
*Комплементарность
252. Согласно гипотезе (Жакоб, Моно, 1961) лактозного оперона у E. coli индуктором является лактоза, которая поступает в клетку из окружающей среды. Каким Образом лактоза индуцирует синтез ферментов, которые ее расщепляют, то есть включает оперон?
*соединяется с белком-репрессором
253. Согласно гипотезе лактозного оперона (Жакоб, Моно, 1961), у Escherichia coli индуктором является лактоза, которая попадает в клетку из окружающей среды. Как именно лактоза индуцирует синтез ферментов, которые ее расщепляют, то есть включает оперон?
*Соединяется с белком-репрессором.
254. Согласно правилу постоянтва числа хромосом каждый вид большинства животных имеет определенное и постоянное число хромосом. Механизмом, поддерживающим это постоянство при половом размножении организмов является:
*Мейоз
255. Среди населения некоторых районов тропической Африки распространена серповидно-клеточная анемия, при которой эритроциты имеют форму серпа. Возникновение указанной аномалии обусловлено:
*Генной мутацией.
256. Транскрипция во время биосинтеза белка идет с участков эухроматина. Какие изменения в цитоплазме клеток возникают в случае увеличения количества эухроматина?
*Увеличивается количество рибосом.
257. У 19-летней девочки клинически обнаружили такую группу признаков: низкий рост, половой инфантилизм, отставание в интеллектуальном и половом развитии, сердечная недостаточность. Какие наиболее вероятные причины данной патологии?
*Моносомия по Х хромосоме
258. У 50-летней женщины был удален зуб. На месте удаления зуба регенерировала новая ткань. Исходя из функции органелл клеток укажите наиболее активные из них при восстановлении
* Рибосомы
259. У больного в анамнезе отмечен длительный рост конечностей, удлиненные "паучьи" пальцы, дефекты хрусталика глаза, аномалии сердечно-сосудистой системы. Интеллект в норме. Какие фенотипические признаки еще могут быть у этого
Расщепление мягкого и твердого неба
260. У больного выявлено снижение ионов магния, которые необходимы для прикрепления рибосом к гранулярной эндоплазматической сети. Известно, что это приводит к нарушению биосинтеза белка. Нарушения происходят на этапе:
Трансгенация
261. У больного гепато-церебральной дегенерацией при обследовании обнаружены нарушения синтеза белка - церуллоплазмина. С какими из перечисленых органелл связан этот дефект?
*Гранулярная эндоплазматическая сеть
262. У больного имеет место умственная отсталость, низкий рост, короткопалые руки и ноги, монголоидный разрез глаз. Изучение кариотипа показало наличие трисомии по 21-й паре хромосом. Как называется эта хромосомная аномалия?
*Заболевание Дауна
263. У больного наблюдается умственная отсталость, низкий рост, монголоидный разрез глаз. Исследование кариотипа свидетельствует о наличии трисомии по 21-ой хромосоме. Как называется болезнь при этой хромосомной аномалии?
*Синдром Дауна.
264. У больного острый панкреатит, в результате чего может произойти аутолиз поджелудочной железы. С нарушением функций каких органелл клетки может быть связан этот процесс?
*Лизосом.
265. У больного отмечено нарушение липидного обмена, что проявляется увеличением концентрации липидов в сыворотке крови и накоплением этих веществ в нервных клетках. Наблюдаются измения психики. Какое наследственное заболевание можно заподозрить?
*Синдром Тея - Сакса
266. У больного при исследовании мочи и крови выявлено фенилпировиноградную кислоту, на основании чего поставлен диагноз: фенилкетонурия. Какой метод генетики был использован для этого?
*Биохимический.
267. У больного при обследовании в моче и крови найдена фенилпировиноградная кислота. По поводу чего и был установленный диагноз - фенилкетонурия. Как наследуется эта болезнь?
*аутосомно-рецессивно
268. У больного ребенка установлено нарушение липидного обмена, что сопровождается увеличением концентрации липидов в сыворотке крови и отложением этих веществ в нервных клетках. Наблюдается нарушение функции высшей нервной деятельности. Какое наследственное заболевание можно предварительно диагностировать у ребенка?
*Болезнь Тея -Сакса.
269. У большинства клеток эпителия слизистой щеки мужчины выявлено глыбку полового Х-хроматина. Это характерно для синдрома:
*Клайнфельтера
270. У генетически здоровой женщины, которая во время беременности перенесла вирусную корьевую краснуху, родился глухой ребенок с расщелиной верхней губы и неба. Это есть проявлением:
*Фенокопии
271. У генетически здоровых родителей родился ребенок больной фенилкетонурией (аутосомно-рецессивное наследственное заболевание). Каковы генотипы родителей?
*Аа х Аа
272. У глухонемых родителей с генотипами DDee и ddEE родились дети с нормальным слухом. Какая форма взаимодействия между генами D и Е?
*Комплементарность.
273. У девушки, 18 лет, выявлены диспропорции тела: широкие плечи, узкий таз, укороченные нижние конечности, а также крыловидные складки кожи на шее и недоразвитие яичников. При лабораторном исследовании вядрах нейтрофилов не выявлено "барабанных палочек", а в ядрах буккального эпителия отсутствуют тельца Барра. Методом дерматоглифики установлено, что величина угла ладони atd равна 66°. Какой предварительный диагноз можно поставить в этом случае?
*Синдром Шерешевского -Тернера.
274. У женщины в ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки было выявлено по двательца Барра. Какой предварительный диагноз можно поставить на основании этого?
*Трисомия по Х-хромосоме.
275. У женщины при исследовании клеток слизистой оболочки щеки не выявлен половой хроматин. Какое из перечисленных заболеваний можно предположить?
*Синдром Шерешевского -Тернера.
276. У жителей Закарпатья часто встречается эндемический зоб вследствие дефицита йода в пищевых продуктах. С какой формой изменчивости это связано?
*Модификационной.
277. У жителей Прикарпатья, вследствие дефицита йода в пищевых продуктах, наблюдается
