Еластична псевдоксантома. Розвивається дефект еластичної тканини різних органів — шкіри, кровоносних судин, очей і серця. З незрозумілої причини еластична тканина набрякає і піддається кальцифікації. Шкірні ураження з’являються в підлітковому і юнацькому віці і уявляють собою жовті бляшки на шиї, ахіловому сухожилі, ліктевому суглобі, животі та стегнах. Ці ураження мають малюнок, який нагадує шкіру общипаного курчати.
Жовтуваті папули з’являються на слизовій рота, стравоходу і шлунку. Захоплення в процес еластичної тканини артерій шлунку може викликати раптову масивну кровотечу. Захоплення в процес ока може привести до гострої втрати зору.
Нігті у вигляді барабанних паличок. Симптом бараба́нних па́личок (барабанні па́льці, пальці Гіппокра́та) — колбовидне потовщення кінцевих фаланг пальців кистей и стоп при хронічних хворобах серця, легень, печінки з характерною деформацією нігтевих пластинок у вигляді часових стекол. Потовщення дистальних фаланг пальців кистей і стоп відбувається внаслідок розростания получної тканини, що лежить між нігтевою пластинкою і кистю. Причина цієї гіперплазії до теперішнього часу невідома. Вважають, що причини полягають в порушенні гуморальної регуляції під впливом провокуючих факторів, в тому числі хроничній гіпоксії, що приводить до розширення судин дистальних фаланг пальців. При ангіографії реєструється підвищений приток крові до пальців, що, можливо, обумовлено розкриттям артеріовенозних анастомозів під дією не встановленого ендогенного вазодилятатора.
Синдром Пейтца-Егерса-Турена вперше описаний в 1896 р. Характеризується тріадою: поліпоз шлунково-кишкового тракту, спадковий характер захворювання, пігментні плями на шкірі та слизових оболонках.
Жінки хворіють частіше ніж чоловіки. Це спадкове захворювання за аутосомно-домінантним типом.
При гістологічному досліджені пігментних плям виявлено надмірний вміст меланіну в базальному шарі епідермісу і слизовій оболонці. Ця пігментація не постійна, з’являється при народжені або в дитинстві і протягом життя хворого може зникнути або зменшитися. Після видалення поліпів шлунково-кишкового тракту пігментація інколи зменшується. Вчені розглядають пігментацію як нейроектодермальну дисплазію. З цим може бути також пов’язане випадіння волосся і дистрофічні зміни нігтевих пластинок, які зустрічаються порівняно часто у цих хворих.
Плями округлої або овальної форми, діаметром від 1-2 до 3-4 мм, не виступають над поверхнею шкіри і слизових оболонок, чітко відмежовані один від другого ділянками здорової шкіри. Колір їх на шкірі - від буровато-жовтого до коричневого і темно-коричневого. На червоній каймі губів, слизистій оболонці ясен, щік, носоглотці, склері, язиці їх колір набуває синювато-бурого кольору. На шкірі обличчя вони локалізуються переважно навколо рота, ніздрів, очей, рідше на підборідді, лобі. Пігментні плями відрізняються від звичних веснянок, які блідніші і мають сезонний характер.
Синдром Гарднера - характеризується появою аденоматозних полипів кишківника в поєднанні з пухлинами шкіри і остеомами черепа. Среди шкірних проявів патологічного процесу найбільш часто зустрічаються атероми, дермоїдні кісти, фіброми.
Причиною розвитку синдрому Гарднера є генетична схильність, яка успадковується за аутосомно-домінантним типом. Таким чином пацієнт успадковує генні мутації від батьків, що приводить до формування аденоматозних поліпів в тонкій і товстій кишці.
Синдром Кронкайта-Канада – поліпоз кишківника з ектодермальними проявами. Етіологія і механізми невідомі. Ектодермальні прояви: пігментація покривів у формі невеликих, розсіяних елементів, більш-менш помітних, що локалізуються звично на тулубі, долонях, ступнях і рідко на рівні слизових оболонок, алопеція в аксілярній і лобковій зонах, дистрофія нігтів настільки виражена, що може привести до їх випадання.
