Ионизирующее излучение как мутагенный фактор, механизм мутагенного действия

Наиболее сильное рентгеновские лучи оказывает ионизирующее излучение – рентгеновские лучи, α-, β-, γ- лучи. Они обладают большой проникающей способностью.При действии их на организм они вызывают:а) ионизацию тканей – образование свободных радикалов (ОН) или (Н) из воды, находящейся в тканях. Эти ионы вступают в химическое взаимодействие с ДНК, расщепляют нуклеиновую кислоту и другие органические вещества;б) ультрафиолетовое излучение характеризуется меньшей энергией, проникает только через поверхностные слои кожи и не вызывает ионизацию тканей, но приводит к образованию димеров (химические связи между двумя пиримидиновыми основаниями одной цепочки, чаще Т-Т). Присутствие димеров в ДНК приводит к ошибкам при ее репликации, нарушает считывание генетической информации;в) разрыв нитей веретена деления;г) нарушение структуры генов и хромосом, т.е. образование генных и хромосомных мутаций.

Приведите примеры анеуплоидий у человека связанных с нерасхождением половых хромосом. Фенотипическое проявление и частота встречаемости.

Синдром Шерешевского-Тернера (45 хромосом, половые хромосомы – ХО). Частота встречаемости заболевания 1:2500. Заболевание сопровождается характерными аномалиями физического развития, низкорослостью, кожными крыловидными складками на боковых поверхностях шеи, деформацией локтевых суставов и недоразвитием вторичных половых признаков

Синдром Клайнфельтера (47 хромосом, половые хромосомы – ХХУ). Частота встречаемости заболевания 1:1100. Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост, длинные конечности, бесплодие, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению. Лишняя Х хромосома обусловливает различные нарушения психики. Больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечается умственная отсталость. Клиническая картина начинает проявляться у мальчиков в период полового созревания

Перечислить задачи, которые решает медико-генетическое консультирование.

Основная цель медико-генетического консультирования – предупреждение рождения больного ребенка.

Задачи медико-генетического консультирования

установление точного диагноза наследственной патологии.

пренатальная (дородовая) диагностика врожденных и наследственных заболеваний.

определение типа наследования заболевания.

оценка величины риска рождения больного ребенка, помощь в принятии решения.

пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

выявление гетерозиготных носителей.

Чем характеризуется аутосомно-доминантный тип наследования признаков у человека.

Аутосомно-доминантный тип наследования (карий цвет глаз, праворукость, многопалость, короткопалость).

ген проявляется в признак в гетерозиготном состоянии.

признак проявляется в каждом поколении, то есть распределяется по вертикали.

один из родителей больного ребенка, как правило, болен.

носителей нет.

чаще болеют в равной степени оба пола.

Чем характеризуется аутосомно-рецессивный тип наследования признаков у человека.

Аутосомно-рецессивный тип наследования (голубой цвет глаз, леворукость, пятипалость, глухонемота, катаракта, муковисцидоз, галактоземия, фенилкетонурия).

ген проявляется в признак в гомозиготном состоянии.

присутствуют носители рецессивного гена, они гетерозиготны поэтому фенотипически здоровы.

признак проявляется не в каждом поколении.

признак распространяется по горизонтали.

вероятность рождения больного ребенка у гетерозиготных родителей 25%.

признак в равной степени проявляется у обоих полов.

вероятность рождения больных детей увеличивается при близкородственных браках.