Наиболее сильное рентгеновские лучи оказывает ионизирующее излучение – рентгеновские лучи, α-, β-, γ- лучи. Они обладают большой проникающей способностью.При действии их на организм они вызывают:а) ионизацию тканей – образование свободных радикалов (ОН) или (Н) из воды, находящейся в тканях. Эти ионы вступают в химическое взаимодействие с ДНК, расщепляют нуклеиновую кислоту и другие органические вещества;б) ультрафиолетовое излучение характеризуется меньшей энергией, проникает только через поверхностные слои кожи и не вызывает ионизацию тканей, но приводит к образованию димеров (химические связи между двумя пиримидиновыми основаниями одной цепочки, чаще Т-Т). Присутствие димеров в ДНК приводит к ошибкам при ее репликации, нарушает считывание генетической информации;в) разрыв нитей веретена деления;г) нарушение структуры генов и хромосом, т.е. образование генных и хромосомных мутаций.
Приведите примеры анеуплоидий у человека связанных с нерасхождением половых хромосом. Фенотипическое проявление и частота встречаемости.
Синдром Шерешевского-Тернера (45 хромосом, половые хромосомы – ХО). Частота встречаемости заболевания 1:2500. Заболевание сопровождается характерными аномалиями физического развития, низкорослостью, кожными крыловидными складками на боковых поверхностях шеи, деформацией локтевых суставов и недоразвитием вторичных половых признаков
Синдром Клайнфельтера (47 хромосом, половые хромосомы – ХХУ). Частота встречаемости заболевания 1:1100. Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост, длинные конечности, бесплодие, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению. Лишняя Х хромосома обусловливает различные нарушения психики. Больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечается умственная отсталость. Клиническая картина начинает проявляться у мальчиков в период полового созревания
Перечислить задачи, которые решает медико-генетическое консультирование.
Основная цель медико-генетического консультирования – предупреждение рождения больного ребенка.
Задачи медико-генетического консультирования
установление точного диагноза наследственной патологии.
пренатальная (дородовая) диагностика врожденных и наследственных заболеваний.
определение типа наследования заболевания.
оценка величины риска рождения больного ребенка, помощь в принятии решения.
пропаганда медико-генетических знаний среди населения.
выявление гетерозиготных носителей.
Чем характеризуется аутосомно-доминантный тип наследования признаков у человека.
Аутосомно-доминантный тип наследования (карий цвет глаз, праворукость, многопалость, короткопалость).
ген проявляется в признак в гетерозиготном состоянии.
признак проявляется в каждом поколении, то есть распределяется по вертикали.
один из родителей больного ребенка, как правило, болен.
носителей нет.
чаще болеют в равной степени оба пола.
Чем характеризуется аутосомно-рецессивный тип наследования признаков у человека.
Аутосомно-рецессивный тип наследования (голубой цвет глаз, леворукость, пятипалость, глухонемота, катаракта, муковисцидоз, галактоземия, фенилкетонурия).
ген проявляется в признак в гомозиготном состоянии.
присутствуют носители рецессивного гена, они гетерозиготны поэтому фенотипически здоровы.
признак проявляется не в каждом поколении.
признак распространяется по горизонтали.
вероятность рождения больного ребенка у гетерозиготных родителей 25%.
признак в равной степени проявляется у обоих полов.
вероятность рождения больных детей увеличивается при близкородственных браках.
