Пренатальные методы выявления наследственной патологии

Пренатальная диагностика связана с задачами предупреждения рождения ребенка с патологией, не поддающейся лечению. На современном уровне развития такой диагностики можно установить диагноз всех хромосомных болезней, большинства врожденных пороков развития, энзимопатий, при которых известен биохимический дефект. Часть из них можно установить практически в любом сроке беременности (хромосомные болезни), часть – после 12й недели (пороки конечностей, атрезии, анэнцефалии), часть – только во второй половине беременности (пороки сердца, почек).

Показания для пренатальной диагностики:

1. наличие в семье точно установленного наследственного заболевания;

2. возраст матери старше 37 лет;

3. носительство матерью гена Х-сцепленного рецессивного заболевания;

4. наличие в анамнезе у беременных спонтанных абортов в ранние сроки беременности, мертворождений, детей с пороками развития и хромосомной патологией;

5. наличие структурных перестроек хромосом у одного из родителей;

6. гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования;

7. беременные из зоны повышенного радиационного фона.

Методы пренатальной диагностики можно разделить на физические и химические. К физическим относятся: рентгено- и фетография, ультразвуковое сканирование (ультрасонография, эхография) и фетоскопия. Рентгенография позволяет диагностировать анэнцефалию, спино-мозговые грыжи, гидроцефалию.

Фетоскопия – осмотр плода фиброоптическим эндоскопом введенным в амниотическую полость через брюшную стенку матки. Метод позволяет осмотреть плод, пуповину, плаценту, произвести биопсию. Сопровождается высоким риском прерывания беременности, имеет ограниченное применение.

Метод ультрасонография – это использование ультразвука для получения изображения плода и его оболочек. Метод безопасен, продолжительность исследования не ограничена. Высокочастотные звуковые волны проникают через ткани организма и отражаются от границ сред с различными акустическими свойствами. Ультразвук не проникает через костную ткань и полые органы, заполненные воздухом. Начиная с 5-й недели беременности можно получить изображение оболочек эмбриона, а с 7-й недели – и его самого. К концу 6-й недели регистрируется сердечная деятельность. В первые два месяца исследования выявляется жизнеспособность плода, аномалии не обнаруживаются. На 2-ом триместре (12‑20 неделя) возможна диагностика близнецовой беременности, локализация плаценты, анэнцефалии, дефектов костной системы, невральной трубки, желудочно-кишечного тракта.

К биологическим методам относятся: амниоцентез, хорионбиопсия и методы определения альфа-фетопротеина.

Хорионбиопсия – взятие эпителия ворсинок хориона для исследования. Проводится на 8-10 неделе беременности. Полученную ткань используют для цитогенетических и биохимических исследований и анализа ДНК. Выявляются все виды мутаций (генные, хромосомные, геномные).

Амниоцентез – получение амниотической жидкости с клетками плода для последующего анализа. Пункцию проводят на 15-17 неделе беременности через брюшную стенку под контролем ультразвукового обследования. Жидкость используют для биохимических исследований, а клетки – для анализа ДНК, цитогенетического анализа и выявления полового хроматина. Диагностируются все хромосомные болезни, более 60 болезней обмена веществ, гемоглобинопатии, иммунодефицитные состояния.

Методы определения альфа-фетопротеина (АФП) в амниотической жидкости и сыворотке крови беременной женщины позволяет диагностировать некоторые серьезные пороки развития плода (открытые дефекты нервной трубки, анэнцефалию, врожденные дефекты кожи), при которых его содержание значительно повышается. В случаях хромосомных болезней, напротив, концентрация АФП снижается. Повышение его содержания обусловлено поступлением этого белка из сыворотки крови плода через плаценту. АФП продуцируется только клетками плода. Тест информативен на 16-18 неделе беременности. Уровень АФП определяют радиоиммунологическим и иммуноферментным методами с использованием диагностических наборов. АФП обнаруживается в амниотической жидкости уже на 6-й неделе беременности и составляет 1,5 мкг/мл; наиболее высокая концентрация – на 12-14 неделе беременности – 30 мкг/мл, на 20-й неделе резко снижается до 10 мкг/мл. На 16-18 неделе 31-44 мкг/мл.