Добір на користь гетерозигот

Ефект родоначальника та дрейф генів

Хвилі чисельності

Мутації та природний добір

Стабілізувальний добір та ізоляція

874. Вивчаючи захворюваність у кримській популяції, лікарі- генетики дійшли висновку, що в останні роки збільшилася кількість хворих з фенілкетонурією й гетерозигот по даному гену. Який закон був використаний для визначення генетичної структури популяції?

Г. Менделя

Харді–Вайнберга

Т. Моргана

Н. Вавілова

Геккеля–Мюллера

 

Питання із БЦТ, які не увійшли до основного тексту

Питання. У хворого – серпоподібноклітинна зернистість еритроци- тів, про яку хворий не знав до вступу в загін космонавтів. У нього поряд з HbА знайдено HbS. Який тип успадкування притаманний цій патології? Ва- ріанти відповідей: а) успадкування, зчеплене зі статевою Х-хромосомою; б) неповне домінування; в) домінантна спадковість; г) рецесивна спадковість; д) плазматична спадковість. Пропонується варіант б як правильний. Питан- ня. У хворого після операції під наркозом виник гемоліз. Лабораторно вияв- лені в крові HbS та HbA. Який тип успадкування має серпоподібноклітинна анемія, діагностована у хворого? Варіанти відповідей: а) неповне домінуван- ня; б) домінантний; в) рецесивний; г) зчеплений з X-хромосомою; д) зчепле-

1 У БЦТ – "рецесивний ген негативного резус-фактора", але ж резус-фактор – це білок, який або присутній, або відсутній, а не "позитивний" чи "негативний".

 

ний з Y-хромосомою. Пропонується варіант а як правильний. Ці два питання дуже цікаві тим, що можуть бути прикладом того, наскільки їх автори не роз- бираються в генетиці. Успадковування (або успадкування, але, до речі, ніяк не спадковість!) – це характер передачі ознак у спадщину, від батьків до ді- тей, тобто за якими законами та правилами (у залежності від локалізації) від- бувається передача генів. Тому виділяють успадковування аутосомно- домінантне й аутосомно-рецесивне успадковування, успадковування, зчепле- не зі статтю (домінантне Х-зчеплене, рецесивне Х-зчеплене та голандричне) і цитоплазматичне успадковування (коли гени розміщені в мітохондріях або хлоропластах – органелах цитоплазми). Тобто немає ніякого окремого домі- нантного або ж рецесивного успадковування (в окремих задачах трапляється неправильний вислів: "хвороба передається рецесивно"), а неповне доміну- вання – взагалі тип взаємодії алельних генів, а зовсім не тип успадковування. Нарешті, еритроцити не мають ніякої серпоподібної зернистості: вони самі є серпоподібними, саме клітини мають зігнуту форму! Та й взагалі, як можна хворого включати в загін космонавтів? Питання ми суттєво переробили й включили в новій редакції в даний збірник.

Питання. Вивчення причин захворювання населення цукровим діабе- том 2-го типу показало високий ступінь впливу генетичного фактора на розвиток даного захворювання. Який характер спадкової передачі даної па- тології? Варіанти відповідей: а) наслідування за аутосомно-рецесивним ти- пом; б) наслідування, зчеплене з Х-хромосомою; в) наслідування дефектів генів головного комплексу гістосумісності; г) спадкова схильність; д) наслі- дування за аутосомно-домінантним типом. Не вказано, яка відповідь пра- вильна. Мабуть, автори мають на увазі відповідь г, але ж це не є "характер спадкової передачі". Варіант в – теж не "характер спадкової передачі"! Взага- лі ми знаємо, що діабет – рецесивне захворювання, що викликається декіль- кома генами (і така відповідь є), але ж такий висновок з умови завдання зро- бити неможливо!

Питання. Чоловік, що страждає спадковою хворобою, одружився зі здоровою жінкою. У них було 5 дітей: три дівчинки й два хлопчики. Усі дів- чинки успадковували хворобу батька. Який тип успадковування цього захво- рювання? Варіанти відповідей: а) зчеплений з X-хромосомою, домінантний; б) аутосомно-рецесивний; в) аутосомно-домінантний; г) зчеплений з Y-хро- мосомою; д) рецесивний, зчеплений з X-хромосомою. Правильна відповідь – а. Зауваження до питання таке: п'ятеро дітей – це замало з точки зору стати- стики, щоб робити остаточний висновок про тип успадковування. Краще да- вати в умові дані про загальні закономірності передачі ознаки серед декіль- кох сімей.

Наступні питання не включені нами в основний текст тому, що вони пот- ребують певного часу для відповіді, проведення арифметичних розрахунків, і тому незрозуміло, навіщо включати їх у ліцензійний тестовий контроль. Вони більше підходять для письмових контрольних робіт.

Питання. У популяції людей, близькій за характеристиками до ідеаль- ної, 16% осіб резус-негативні (аутосомно-рецесивна ознака), а 84% – резус- позитивні. Визначте процент гетерозигот за резус-фактором: а) 48%; б) 60%; в) 24%; г) 36%; д) 84%. Питання. Позитивний резус-фактор успад- ковується як аутосомна домінантна ознака. У популяції 84% резус- позитивних осіб і 16% резус-негативних. Яка частота гетерозигот у попу-

ляції? Варіанти відповідей: а) 20%; б) 42%; в) 48%; г) 32%; д) 36%. У цих двох схожих питаннях правильна відповідь – 48%.

Питання. Популяція складається з 110000 особин, гомозиготних за геном А, 2000 гетерозиготних особин (Aa), 2000 – гомозиготних за рецесив- ним геном а. Річний приріст у цій популяції складає 2500 особин. Який склад цього приплоду за генотипами? У популяції має місце панміксія, а мутації відсутні. Варіанти відповідей: а) AA – 400; б) Aa – 900; в) aa – 500; г) AA – 1200; д) aa – 1000. По-перше, автори пропонують відповідь а як правильну, але це помилка вже в цифровому плані (можливо, через помилки в кількості особин у популяції). Якщо провести розрахунки, то частота домінантного алеля p≈0,97, p2≈0,94, і кількість особин AA буде ≈2352, а зовсім не 400. По- друге, і це більш суттєво, приплід складається з особин трьох генотипів, а не одного, тому відповіді повинні містити по три цифри, або ж питання задавати