Показания к кариотипированию

Возраст	Клинические признаки
Внутриутробно	Обнаружение при УЗИ плода: коарктация аорты, аномалии строения левых отделов сердца, брахицефалия, аномалии строения почек, многоводие, маловодие, внутриутробная задержка роста плода. Нарушения гормонального статуса матери по трем или четырем показателям, альфафетопротеин, ХГЧ, эстриол.
Новорожденные	Лимфатический отек стоп или кистей рук при рождении, малый рост относительно срока гестации. Особенности фенотипа, такие как кожные складки на шее, низкий рост волос на шее. Микрогнатия, низко посаженные ушные раковины и др. Врожденные пороки развития: коарктация аорты, аномалии левых отделов сердца и пр.
Детство	Особенности фенотипа, задержка роста неясного генеза. Патология сердечно-сосудистой системы и другие пороки развития, характерные для синдрома Шерешевского-Тернера
Пубертатный возраст	Особенности фенотипа. Низкий рост, отсутствие вторичных половых признаков, первичная или вторичная аменорея на фоне резко повышенного уровня гонадотропных гормонов, отсутствие яичников и недоразвитие матки по данным УЗИ

Дифференциальную диагностику необходимо проводить с генетическим заболеванием, симптомы которого сходны с синдромом Шерешевского-Тернера. Это заболевание носит название синдром Нунан, по имени автора, впервые его описавшего.

Синдром Нунан – это заболевание, имеющее фенотипически черты синдрома Шерешевского-Тернера и нормальный набор половых хромосом. Частота встречаемости синдрома составляет 1:8000 новорожденных детей обоего пола. Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Низкорослость типична для данного заболевания. Все пациентки с синдромом Нунан имеют выраженные стигмы дизэмбриогенеза. Половая функция не снижена, хотя имеет место некоторая задержка пубертата.

Медицинское обследование больных с синдромом

Шерешевского-Тернера

Клиническое разнообразие симптомов, характерных для синдрома Шерешевского-Тернера, требует комплексного обследования специалистами различного профиля.

Антропометрия

Ø Рост

Для каждого ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера создается индивидуальная кривая роста (используя специальные перцентильные кривые для больных с синдром Шерешевского-Тернера).

Ø Масса тела

Подлежит особому контролю, учитывая склонность к ожирению пациенток с синдромом Шерешевского-Тернера. При наличии избыточной массы тела назначается соответствующая диета.

Рентгенологическое исследование

Ø Определение костного возраста

Исследование костного возраста имеет важное значение для комплексной оценки роста и прогноза конечного роста. Для определения костного возраста производится рентгенография левой кисти с лучезапястным суставом. Оценка проводится путем сопоставления полученных рентгенограмм с данными соответствующих атласов. Возраст определяется не только по наличию ядер окостенения, но и их размерами, взаимным расположением. У больных с синдромом Шерешевского-Тернера разница между биологическим и паспортным возрастом составляет 1-2 года.

Ø Рентгенологическое исследование костей скелета

необходимо проводить в случае наличия соответствующих аномалий скелета. У девочек с синдромом Шерешевского-Тернера повышен риск врожденной дисплазии тазобедренных суставов, у 10% (5) девочек в подростковом возрасте развивается сколиоз.

Гормональные исследования

Ø Оценка секреции СТГ

Гормональная диагностика дефицита СТГ производится у тех больных, рост которых оказывается ниже 5-перцентильной кривой для девочек с синдромом Шерешевского-Тернера. При этом однократное определение СТГ в крови не имеет диагностического значения, т.к. эпизодический характер СТГ не исключает возможности получения крайне низких его параметров даже у здоровых детей (5).

Ø Определение тиреоидных гормонов

Оценивается уровень ТТГ, св.Т4, так как у пациенток с синдромом Шерешевского-Тернера в 10-30% развивается гипотиреоз.

Ø Определение ЛГ и ФСГ

производится с 13-14-летнего возраста перед началом заместительной гормонотерапии, чтобы исключить наличие спонтанного пубертата.

Ø Контроль гликемии

В детском возрасте нарушение толерантности к углеводам у больных с синдромом Шерешевского-Тернера встречается нечасто. Контроль гликемии и СГТГ необходим пациенткам с ожирением.

Консультация и совместное ведение с эндокринологом, так как в основе синдрома лежат множественные эндокринологические отклонения.