1. Демографо-статистический метод. Предполагает сравнение частоты возникновения наследственного заболевания в семье больного с частотой возникновения его в популяции.
2. Генеалогический метод — метод составления родословной.
3. Близнецовый метод. Дает возможность разграничить роль наследственных факторов и факторов внешней среды в возникновении болезни.
4. Цитологические методы: исследование кариотипа в ядрах делящихся клеток, изучение полового хроматина в клетках слизистой оболочки рта, исследование "барабанных палочек" в ядрах сегментоядерных нейтрофилов.
5. Биохимические методы. Часто используют как экспресс-методы диагностики наследственных аномалий обмена веществ.
6. Экспериментальное моделирование наследственных болезней у животных.
Различают 3 вида профилактики наследственной патологии.
Первичная профилактика
это планирование деторождения и улучшение среды обитания человека.
Планирование деторождения включает 3 основные позиции:
*оптимальный репродуктивный возраст, который для женщин составляет 21-35 лет
*отказ от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии.
*отказ от деторождения в браках с кровными родственниками и между двумя гетерозиготными носителями патологического гена.
Улучшение среды обитания человека должно быть направлено главным образом на предупреждение вновь возникающих мутаций путем жесткого контроля содержания мутагенов и тератогенов в окружающей среде
Вторичная профилактика
Вторичная профилактика состоит в прерывании беременности
при высокой вероятности заболевания плода или пренатально диагностированной болезни. Прервать беременность можно только в установленные сроки и с согласия женщины. Основанием для элиминации эмбриона или плода является наследственная болезнь.
Прерывание беременности - не самое лучшее решение, но пока это единственный практически пригодный метод при большинстве тяжелых и смертельных генетических дефектов.
Третичная профилактика
Под третичной профилактикой наследственной патологии понимают коррекцию проявления патологических генотипов.
Третичная профилактика проводится как при наследственных болезнях, так и (особенно часто) при болезнях с наследственной предрасположенностью. С ее помощью можно добиться полной нормализации функций или снижения выраженности патологического процесса.
Принципы лечения
симптоматическое, патогенетическое, этиологическое.
*Симптоматическое и патогенетическое направления предусматривают использование всех видов современного лечения:
лекарственное,
диетическое,
хирургическое,
рентгенорадиологическое,
физиотерапевтическое.
Этиотропная терапия направлена на устранение причины заболевания. С этой целью разрабатываются, апробируются и частично могут быть применены методы коррекции генетических дефектов, называемые генной терапией.
Патогенетическая терапия имеет целью разрыв звеньев патогенеза. Для достижения этой цели применяют несколько методов.
Заместительная терапия — введение в организм дефицитного вещества (не синтезирующегося в связи с аномалией гена, который контролирует продукцию данного вещества; например, инсулина при СД, антигемофильного глобулина человека при гемофилии).
Коррекция метаболизма путём: ❖ ограничения попадания в организм веществ, метаболически не усваивающихся (например, фенилаланина или лактозы); ❖ выведения из организма метаболитов, накапливающихся в нём в избытке (например, фенилпировиноградной кислоты или холестерина); ❖ регуляции активности ферментов (например, подавление активности КФК приотдельных видах миодистрофий, активация липопротеинлипазы крови при гиперхолестеринемии).
Хирургическая коррекция дефектов (например, создание шунта между нижней полой и воротной венами у пациентов с «гепатотропными» гликогенозами).
