Популяциялық статистикалық әдіс

Бұл әдіс арқылы адамның тұқым қуалайтын қандай да бір сау немесе патологиялық белгілерінің және оларды анықтайтын гендердің адам популяцияларында таралу ерекшеліктерін зерттейді. Популяциялық статистикалық зерттеулре үшін алдымен мәліметтер жинау керек. Осы мақсатта популяцияның кез келген бір бөлігіндегі аурухана архивтерін, әйелдер босанатын үйлерді тексеріп, ауызша сұрау арқылы анкета толтырылып алынған мәліметтерге статистикалық талдау жасалады. Талдау жасауда популяция генофондын құрайтын аллельдер жиілігін анықтау үшін мына математикалық формуланы p+q=1 пайдаланады. Мұндағы р-доминантты аллель жиілігі, q-рецессивті аллель жиілігі. Мысалы, адам терісінің, шаштың, көздің қалыпты пигменттілігін анықтайтын доминантты аллельдің (А) жиілігі 99%-ке тең делік. Пигменттің болмауын анықтайтын рецессивті аллельдің (а) жиілігі-1%. Популяциялық генетикада аллельдер жиілігін ондық бөлшектермен көрсету қабылданған.

Олай болса, доминантты аллельдің жиілігі 0,99, ал альбинизмнің рецессивті аллелінің кездесу жиілігі 0,01-ге тең. Сондықтан 0,99+0,01=1. Популяциядағы осы аллельдің жалпы жиілігі-100% немесе 1,0. Бұл теңдеудің мәні сол, аллельдердің біреуінің жиілігі белгілі болса, екіншісінің жиілігін есптеп шығаруға болады. Генофондағы жеке аллельдердің жиілігі сол популяциядағы генетикалық өзгерістерді және генотиптер жиілігін анықтауға мүмкіндік береді. Генетиптер жиілігін есептеу арқылы түрліше бағыттағы будандастырулардың немесе некелесудің нәтижелері жайлы алдын ала болжам жасайды. Мұның медицинадағы маңызы зор. Популяциядағы аллельдер және генетиптер жиілігінің арасындағы математикалық тәуелділікті алғаш 1908 жылы бір-біріне байланыссыз ағылшын математигі Дж. Харди және неміс дәрігері В.Вайнберг ашқан. Мұны Харди-Вайнберг теңдеуі деп атайды: р2+2рq+q2=1. Мұндағы р2-популяциядағы доминантты гомозиготтар саны, рq-гетерозиготтар саны, q2- популяциядағы рецессивті гомозиготтар саны. Осы үш генотиптердің популяциядағы жалпы саны бірге тең. Үлкен популяцияларда аллельдер жиілігін анықтау сол популяциядағы рецессивті аллель бойынша гомозиготалы особьтардың санына сәйкес жүргізіледі. Өйткені тек сондай генотипі бар адамдарды ғана фенотипіне қарап бірден табуға болады. Мысалы, 10000 адамның біреуі альбинос делік, сонда бұл генотиптің жиілігі 1/10000-ге тең.

Альбинзм аллелі рецессивті (а) болғандықтан альбинос адам осы рецессивті ген бойынша гомозиготалы (аа), яғни ықтималдықтар теориясына сәйкес. q2=1/1000=0,0001

Мұндағы q2-0,0001-ге тең екенін біле отырып альбинизм аллелінің (q), қалыпты пигменттілік аллелінің (р), гомозиготалы доминантты генотиптің (р2) және гетерезиготалы генотиптің (2рq) жиілігін анықтауға болады: q2=0,0001. q√0,0001= 0.01. Яғни популяциядағы альбинизм аллелінің жиілігі-0,01 немесе 1%. Ал р+q=1 болғандықтан р=1-q=1-0.01=0.99 бұл доминантты алелль жиілігі. Егер р=0.99 және q=0.01 жағдайда 2pq=2x (0.99) х (0,01)=0.0198, яғни гетерозиготалы генотиптің жиілігі – 0,0198. Басқаша айтқанда, популяциядағы особьтардың 2%-ке жуығы альбинизм генін алып жүруші не гомозиготтар, не гетерозиготтар болғаны. Адам популяциялары геограпиялық ортасына, экономикалық жағдайына және биологиялық ерекшеліктеріне қарай бір-бірімен ажыратылады. Олай болса, гендердың түрлі аумақтарында таралу жиілігі де әр түрлі. Мұны екіге бөліп қарайды:

1.Біркелкі таралған гендер (бір қатар жақсы зерттелген гендер жатады) мысалы, фениликетонурияның және ақылы аздылықтың басқада формаларының рецессивті гендері. Олар Еуропа халықтарының 1% бөлігінде гетерозиготалы жағдайда кездеседі. Ер адамдарда 7%, әйелдерде 0,5% мөлшерде байқалатын дальтонизм гені гетрозиготалы жағдайда әйелдерде 13% жиілікте болады.

2. Белгілі бір аудандарда ғана кездесетін сирек таралған гендер мысалы, орақ тәрізді клеткалық анемияны анықтайтын ген Африка және Жерорта теңізі халықтарында ғана кездессе, туа пайда болған ортан жиіліктің таюы Ресейдің солтүстік шығыс бөліктеріндегі тұрғындарда өте жоғары жиілікте көрінеді. Популияциялық генетикада осы әдісті пайдаланып, біріншіден, популияцияда немесе туыстық некеде белгілі бір фенотипі бар адамның дүниеге келу мүмкіндігін анықтайды, екіншіден, патологиялық рецессивті аллельді тасымалдаушы гетерозиготтар жиілігін есептеп шығаруға болады.

34.қан топтары

1900 жылы К.Ландштейнер ашқан АВ0 жүйесі бойынша қан топтарының тұқым қуалауы көптік аллельге сай жүреді. Бұл жүйеде 4 түрлі қан тобы, яғни 4 фенотип ажыратылады: І топ (0), ІІ топ (А), ІІІ топ (В) және ІV топ(АВ).Фенотиптердің әрқайсысы өзіне тән эритроцит құрамындағы белок-антигендері және қан сарысуындағы антиденелерімен сипатталады.

I топ (О) адамдарының эритроциттеріне А және В антигендері болмайды, ал қан сарысуында & және f антиденелерінің екеуі де бар. Қан тобы II (А) болса эритроциттерінде антиген А, қан сарысуында антидене-f болады. Қаны III топтың (В) адамдарында антиген-В және антидене-& болады. Ал, қаны IV топқа (АВ) жататын адамдардың эритроциттерінде (А және В) антигендерінің екеуі де болып, қан сарысуында антиденелер кездеспейді.

Кодоминанттылықты 1927 жылы ашылған MN жүйесі бойынша қан топтарының тұқым қуалауынан да көруге болады. Бұл жүйеде қан топтары М және N деп белгіленетін екі аллельмен анықталады. Аллельдер өзара кодоминантты болғандықтан адамда үш түрлі генотип кездеседі: ММ (олардың фенотиптерінде М факторы бар), NN (фенотиптерінде тек N факторбар), МN (фенотиптерінде екеуі де бар). Қай фенотиптің адамы болмасын, қан сарысуында антигендерге сәйкес антиде-нелер болмайды. Сондықтан қан құю кезінде бұл жүйені ескермесе де болады. АВО жүйесі бойынша қан топтарының тұқым қуалауын донорды дұрыс таңдап табуда, соттық-медициналық экспертизада кеңінен қолданады. Мына төмендегі кестеде қан топтарының фенртиптері мен генотиптері келтірілген.