Хром теор нег қағидалары

1. Гендер хромасомада бір сызықтың бойымен тізбектеле орналасқан. Түрлі хромасомадағы гендер саны біркелкі емес әр гомологтық жұп хромасомадағы гендер жиынтығы да басқа жұптардан өзгеше.

2. Әр аллельді жұп гендер гомологтық хромасомаларда арнайы және бірдей локустарда орналасқан.

3. Бір хромасомада орналасқан гендер тіркесу тобын құрайды. Тіркесі топтарының саны организм түріне тән хромасомалардың гаплоидты жиынтығына тең. Тіркесу тобындағы гендер бірлесіп тұқым қуалайды.

4. Гомологтық жұп хромасомалар арасында кроссинговерге байланысты аллельді гендердің алмасуы жүреді. Кроссинговер жиілігі гендер арақашықтығына тура пропорционалды. Гендер арақашықтығы морганидамен өлшенеді.

25. Х- трисомия синдромы- Кариотипі- 47,ХХХ.Кездесу жиілігі 1 1000. Клиникалық сипаты- Кейбіреулерінде беттің ассиметриясы; қол, аяқ буындарының деформациясы; Бедеулік; екінші реттік аменорея; Мезгілсіз ерте климакс; жыныс бездерінің гипоплазиясы; ақыл-ойдың дамуы әр түрлі деңгейде байқалады; Шерешевский- Тернер синдромы- Кариотипі 45, Х0. Кездесу жиілігі 1:3000. 1925 жылы ашылды. Клиникалық сипаты:Ауруларды бойы қысқа (135 см), мойнында «қанат» тәріздес қатпары болады, көкіректері «қалқан» тәріздес болады, көбісінде ой-өрісі бұзылмаған, кейде ақыл-ойдың дамуы нашарлайды, есту қабілеті төмендейді (40), 1 жасқа дейінгі нәрестелерде (80) аяқ-қолдың ісіктері байқалады, аналық жыныс безінің гипоплазиясы, бірінші реттік жыныстық белгілердің жетілмеуі байқалады, жатырдың жетілмеуі байқалады. Клайнфельтер синдромы- Кариотипі- 47, ХХУ немесе 48, ХХХУ, 49, ХХХХУ. Кездесу жиілігі 2-2,5 1000. 1942 жылы белгілі болған. Клиникалық сипаты: Аурулардың бойы ұзын, биік болады; бастары кішкентай (конституциялық диспропорция); жігерсіз, селқос, ой-өрістің жетілмеуі (70); бедеулік; аталық жыныс безінің гипоплазиясы;

екінші реттік жыныс белгілерінің жетілмеуі байқалады.

Модиф өзгер

Сыртқы орта әсерінен генотиптің өзгеруінсіз пайда болатын белгілер мен қасиеттердің модификациясының өзгеруі фенотиптік өзгергіштік деп аталады. Модификациялық өзгергіштікте өзгерістердің тұқым қуаламайтынын және сыртқы орта әсеріне тікелей байланысты-лығын француз ботанигі Боннье өзінің тәжірибелерінде зерттеген. Фенотиптің өзгеруі сыртқы орта факторларына байланысты болғандықтан, фенотиптік өзгергіштік организмнің тіршілік ететін ортасына бейімделуінде маңызы зор. Мысалы, адамның экотиптерінің пайда болуы адаптацияның нәтижесі. Модификациялық өзгергіштікке фенокопияларды жатқызуға болады. Фенокопиялар деп - модификациялық өзгергіштіктің нәтижесінде сыртқы орта әсерінен басқа генотипке тән белгілері бар фенотиптің қалыптасуын айтады. Фенокопиялардың пайда болуында климаттық, физикалық, химиялық, биологиялық және қоғамдық факторлардың әсері зор. Модификациялық өзгергіштіктің негізінде белгінің өзі емес, белгінің қалыптасуы шегінің тұқым қуалауы жатыр. Сыртқы ортаның жағдайына байланысты белгі әр түрлі дәрежеде қалыптасады. Белгінің өзгергіштік шегі реакция шегі деп аталады. Реакция шегі генге байланысты, ал сыртқы орта осы белгінің өзгергіштік шегінің көлемінде белгінің қаншалықты дамитынына әсер етеді.
Реакция шегі барлық гендерде бірдей болмайды. Реакция шегі арнасына дене салмағы және бойы жатады. Бұл белгілер тамақтану, дене еңбегімен айналысу, спортпен шұғылдану сияқты факторларға байланысты кең көлемде өзгеріп отырады.

27. Хромосомалық мутациялар

Бұл мутацияның негізінде хромосомалық қайта құрылымдар, аберрациялар жатады. Аберрациялардың 4 типі кеңінен таралған: жетіспеушілік (делеция), дупликация (еселену), инверсия және транслокация. Жетіспеушілік деп хромосоманың қандайда бір бөлігінің үзіліп, жоғалуын айтады. Егер хромосоманың ортасындағы бөлік жетіспесе, оны д елеция дейді. Жетіспеушілік организмнің тіршілік қабілетін төмендетеді, тұқым қуалайтын қасиеттерді өзгертеді. Дупликация деп хромосоманың қандайда бір бөлігінің екі еселенуін айтады. Инверсия деп хромосома бөлігінің үзіліп, 180градусқа бұрылып қайта өз орнына жалғануын айтады. Егер инверсия хромосоманың иықтарында болса, оны теломерлік инверсия дейді. Ал, центромера орналасқан бөлігінде орналасса, оны перицентрлік инверсия деп атайды. Транслокация деп бір хромосоманың бөлігінің үзіліп гомологты емес хромосомаға жалғануын айтады. Аталған хромосомалық аберрациялар мейоз процесі кезінде жүретін кроссинговердің бұзылуынан пайда болады. Олар организмнің тіршілікке қабілетін төмендетіп, ауруға әкеледі. Мысалы, Даун ауруының 95% –тей трисомияға байланысты қалыптасса, 4%–ке жуығы осы транслокацияның нәтижесінде пайда болады, ал 5-ші хромосоманың қысқа иығындағы делеция “мысықтың айқайы” синдромына әкеледі.

28. Полиплоидия (грекше рolyploos – көп жолды, eidos- түр) деп хромосомалардың диплоидтық санының гаплоидтық жиынтығына еселеніп (2п+n=3n т.б.) артуын айтады. Табиғатта полиплоидия тек өсімдіктерде кездеседі. Мысалы, бидайдың үш түрі белгілі:диплоидты (2n) хромосомалар жиынтығы 14-ке тең, тетраплоидты (4n) жиынтығында-28, гексаплоидты (6n) жиынтығында 42 хромосома болады. Полиплоидия кезінде клеткалардың көлемі үлкейеді, сондықтан алып (ірі) өсімдіктер пайда болады. Егер полиплоидия бір геномның хромосомаларының еселенуінен пайда болса оны автополиплоидия деп, ал түрлі геномдардың хромосомаларының еселенуінен пайда болса, аллополиплоидия деп аталады. Патау синдромы- 13-15 жұп бойынша трисомия. Кариотипі- 47ХХ, 13+.Кездесу жиілігі 1:7000-1:8000. 1960 жылы ашылды. Клиникалық сипаты: нәрестелердің бастары өте кішкентай болады (микроцефалия), құлақтары төмен орналасады, көздері жоқ немесе дұрыс жетілмеген, еріндері және таңдайлары жырық, дене салмағы аз, жүрек ақаулары болады, полидактилия, синдактилия алақандарында көлденең қатпары (сызығы) болады, ішкі мүшелерінде ақаулар кездеседі. Көптеген даму ақауларына (КДА) байланысты балалар 1 жасқа жетпей қайтыс болады. ЭДВАРДС СИНДРОМЫ- 16, 18 хромосомалар жұбы бойынша трисомия. Кариотипі 47ХУ, 18+. Кездесу жиілігі 1:6000. Клиникалық сипаты: нәрестенің дене салмағы 2-2,5 кг, жүрек ақаулары байқалады, Төменгі жақтың жетілмеуі болады. Көбіне ауру нәрестелер 2 айға дейін өмір сүреді, еркек жынысты нәрестелер ертерек қайтыс болады. Тек 1-2 аурулар ересек жасқа дейін өмір сүреді. 1960 жылы ашылды. ДАУН СИНДРОМЫ- 21 жұп бойынша трисомия. Кариотипі- 47, ХУ, 21.Кездесу жиілігі 1:600-1:1200. Анасының жасы мен ауру балалардың туу жиілігі арасында тәуелділік байқалады. Шешесінің жасы 45-тен жоғары болса, ауру баланың туу қатері 1:45 болады. Даун ауруы жанұядағы соңғы балаларда«кенжетайларда» жиі кездеседі. Әйелдерде 35 жастан кейін мейоздың бұзылуы жиірек болады. Клиникалық сипаты: 1)миының салмағы аз, үлкен ми сыңарларының қатпарлары, маңдай бөлігі толық жетілмеген. 2)Ақыл-ойдың жетіспеушілігі әр түрлі деңгейде білінуі мүмкін, тым есуастыққа дейін (идиотия).