В антропогенетике популяцией называют группу людей, занимающих общую территорию и свободно вступающих в брак. Изоляционные барьеры, препятствующие заключению брачных союзов, нередко несет выраженный социальный характер (например, вероисповедание). Размер, уровень рождаемости и смертности, возрастной состав, экономическое состояние, уклад жизни являются демографическими показателями популяций людей. Генетически они характеризуются генофондами. Большое значение в определении структуры браков имеет размер группы. Популяции из 1500-4000 человек называют демами, популяции численностью до1500 человек — изолятами. Для демов и изолятов типичен относительно низкий естественный прирост населения — соответственно порядка 20% и не более 25% за поколение. В силу частоты внутригрупповых браков члены изолятов, просуществовавших 4 поколения и более, являются не менее чем троюродными братьями и сестрами. В настоящее время усилились миграции населения в связи с ростом численности людей, совершенствованием средств транспорта, неравномерным развитием экономики. Популяционные волны — периодические колебания численности людей на обширных или ограниченных территориях, изменение плотности населения (приросты совпадают с важнейшими достижениями человечества, упадок — чума, болезни, войны). Природа изоляционных барьеров между популяциями людей разнообразна. Специфическими для человеческого общества являются формы изоляции, зависящие от разнообразия культур, экономических укладов, религиозных и морально-этических установок. Фактор изоляции оказывал влияние на генофонды популяций людей.
72 Влияние мутационного процесса, миграции, изоляции и дрейфа генов на генетическую конституцию людей. Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях
Элементарные эволюционные факторы оказывают давление на популяцию и вызывают в ней изменение генофонда
Мутационный процесс - возникновение спонтанных мутаций и их комбинаций при скрещивании, вызывающие наследственные изменения в популяциях. является одним из факторов эволюции; служит поставщиком начального эволюционного материала как резерва наследственной изменчивости.
В природе постоянно происходит колебание численности популяций: число особей в популяции то сокращается, то увеличивается. Эти процессы сменяют друг друга более или менее регулярно, поэтому их называют волнами жизни или популяционными волнами. В одних случаях они связаны с сезоном года. В других случаях волны наблюдаются через более длительные сроки и связаны с колебаниями климатических условий или урожаев кормов.
Волны эти совершенно случайно и резко изменяют в популяции концентрации редко встречающихся генов и генотипов. В период спада волн одни гены и генотипы могут исчезнуть полностью, притом случайно и независимо от их биологической ценности. А другие также случайно останутся и при том новом нарастании численности популяции резко повысят свою концентрацию. Популяционные волны, как и мутационный процесс, поставляют случайный, ненаправленный наследственный материал для борьбы за существование и естественного отбора.
Изоляция. Эволюционным фактором для популяций, особи которой размножаются половым путём, является ограничение свободы скрещивания. Изолированные группы всегда начинают эволюционировать самотоятельно. Находясь в различающихся условиях среды и испытывая давление разных эволюционных факторов, новые популяции будут всё более отличаться по своим генофондам.
Дрейф генов - изменение генетической структуры популяции в результате любых случайных причин. Обычно дрейф генов проявляется при небольшой численности популяции и ведет к уменьшению наследственной изменчивости в ней.
Все эволюционные факторы, такие как мутационный процесс, изоляция, популяционные волны, оказывают значительное, но ненаправленное и случайное влияние на популяцию. Главное их значение в том, что они способны создать эволюционный материал и включить в действие основной направляющий фактор эволюции - естественный отбор. Естественный отбор, сохраняя фенотипы, изменяет генотипический состав популяции в определенном направлении и с определенной интенсивностью. Эти два показателя отбора (направление и сила давления) всегда соответствуют условиям внешней среды, вприроде естественный отбор выступает как единый фактор, но его формы могут меняться. Механизм действия при всех формах остаётся неизменным - выживание и размножение особей, наиболее приспособленных к конкретным условиям существования. Выделяют три формы отбора - стабилизирующий, движущий и дизруптивный.
Генетический полиморфизм человечества: масштабы, факторы формирования. Значение генетического разнообразия в прошлом, настоящем и будущем человечества (медико-биологический и социальный аспекты).
Генетический полиморфизм (наследственное разнообразие) - это сохранение в генофонде популяции различных аллелей одного и того же гена в концентрации, превышающей по наиболее редкой форме 1%. Это разнообразие поддерживается отбором, но создается мутационным процессом. Естественный отбор в этом случае может иметь два механизма: отбор против гомозигот в пользу гетерозигот и отбор против гетерозигот в пользу гомозигот.
В первом случае отбором сохраняются гетерозиготные генотипы популяции и устраняются доминантные и рецессивные гомозиготы. Во втором случае накапливаются в генофонде гомозиготные генотипы и происходит устранение гетерозигот. При действии первого механизма возникает балансированный полиморфизм, при действии второго - адаптационный.
Адаптационный полиморфизм возникает в том случае, когда в различных, но закономерно изменяющихся условиях среды отбор благоприятствует разным генотипам. В человеческих пуляциях это более редкая форма полиморфизма. Наиболее часто проявляется балансированный полиморфизм. Он очень распространен в человеческих популяциях, усиливает гетерозиготизацию, а значит, устойчивость организмов к воздействию факторов среды. Сред-няя степень гетерозиготности в человеческих популяциях составляет 6,7%. Генетическое разнообразие в популяциях человека приводит к фенотипическому разнообразию. Наиболее значительно оно по белковому составу, например по ферментам в генетической системе человека 30% локусов имеют разнообразные гены. У человека имеется около ста полиморфных систем. Значение балансированного полиморфизма заключается в том, что он поддерживает беспредельную генетическую гетерогенность популяции, обеспечивает генетическую индивидуальность каждого человека.
Для медицины изучение балансированного полиморфизма представляет особую важность в связи с тем, что, во-первых, проявляется неравномерность распределения наследственных заболеваний в популяциях; во-вторых, различается степень предрасположенности к болезням; в-третьих, отмечается индивидуальный характер течения болезни и разная ее тяжесть; в-четвертых, имеет место различная ответная реакция на лечебные мероприятия. Отрицательное проявление балансированного полиморфизма проявляется, прежде всего, в наличии генетического груза.
74 Микро- и макроэволюция. Характеристика механизмов и основных результатов.
Эволюционный процесс подразделяют на микро- и макроэволюцию. Микроэволюция – это совокупность внутривидовых процессов, приводящих к образованию новых популяций, подвидов и заканчивающихся образованием новых видов. Таким образом, микроэволюция – это начальный этап эволюционного процесса, она может происходить в относительно короткие промежутки времени и ее можно наблюдать и изучать непосредственно. В результате мутационной (наследственной) изменчивости происходят случайные изменения генотипа. Самопроизвольная частота мутаций довольно высока, и 1–2% половых клеток имеет мутировавшие гены или измененные хромосомы. Как уже говорилось, мутации чаще всего рецессивны и, кроме того, редко бывают полезными для вида. Однако если в результате мутации возникают полезные для какой-либо особи изменения, то она получает некоторые преимущества перед другими особями популяции.
