Генотип и фенотип. Взаимодействие аллельных генов.
Фенотип - это весь комплекс внешних и внутренних признаков организма. Например, размер, цвет, поведение, активность ферментов.
Генотип - это система генов организма, взаимодействующих между собой. Взаимодействие генов может менять наследование определенных признаков. Взаимодействуют гены на разных уровнях:
1. На уровне генома (наследственного материала).
2. На уровне продуктов функциональной активности генов (белков-ферментов, РНК...).
Взаимодействие между аллельными генами.
1. Доминантность и рецессивность. Доминантный ген проявляет себя в признак как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. Рецессивный ген проявляет себя в признак только в гомозиготном состоянии. Например: у человека ген карего цвета глаз доминирует над голубым, у мушки дрозофилы ген, отвечающий за длинные крылья доминирует над геном
коротких крыльев.
3. Кодоминантность - это такая форма взаимодействия, когда оба аллеля одного гена проявляют себя фенотипически независимо друг от друга. Например: наследование IV (АВ) группы крови у человека, когда аллели IА, IВ одновременно проявляют себя в признак.
За гемоглобин крови у человека отвечает НЬА-аллель. Если происходит мутация и в организме появляется HbS-аллель, то в организме одновременно присутствуют нормальные эритроциты и эритроциты в виде серпа.
3. Относительное доми н ирование - это такое взаимодействие, когда проявление гена зависит от условий, т. е. в одних условиях ген ведет себя как доминантный, а в других как рецессивный. Например, ген отвечающий за облысение в мужском организме на фоне мужских половых гормонов ведет себя как доминантный, а в женском организме на фоне женских половых гормонов - как рецессивный.
4. Неполное доминирование - такая форма взаимодействия, когда в гетерозиготном состоянии (Аа) проявляется среднее значение признака между доминантным и рецессивным. Например, наследование окраски цвет ков львиного зева:
А-ген, отвечающий за красную окраскуцветков
а - за белую окраску
Аа - генотип растения с розовыми цветками.
Р 
АА х 
аа
Г А а
F1 Аа все растения имеют розовые цветки
Например: у человека заболевание фенилкетонурия связано с рецессивным мутантным геном. В гомозиготном состоянии (аа) активность фермента, который превращает фенилаланин в тирозин равна 0%. В гомозиготном состоянии (АА) - активность фермента 100%. А в гетерозиготном состоянии (Аа) активность фермента 50%.
Множественные аллели. Наследование групп крови АВО.
Гены могут мутировать в несколько состояний:
А →А1 → А2→А3...
Мутации одного гена во много состояний называется серией множественных аллелей.
В серии множественных аллелей 3 и более генов. Но в диплоидном организме может быть только 2 члена из серии.
У человека с серией множественных аллелей связано наследование групп крови. Ген 1А - отвечает за выработку в эритроцитах агглютиногена А.
Ген 1В - отвечает за выработку в эритроцитах агглютиногена В.
Ген I - ни А ни В не вырабатывается.
I (О)- генотип I0 I0
II (A)- IAIA; IAI0
III (В)- I B I B; I B I0
IV (АВ)- I A I B;
Наследование групп крови нужно знать для определения вероятной группы крови у потомков, зная группы крови родителей; для правильного переливания крови.
Взаимодействие неаллельных генов.
1. Эпистаз - это такое взаимодействие между неаллельными генами, когда один неаллельный ген подавляет действие другого неаллельного гена. Ген, который подавляет называется эпистатический, а ген, который подавляется - гипостатический.
Различают доминантный эпистаз: доминантный аллель одного гена подавляет действие и доминантного, и рецессивного аллеля другого гена.
Например: наследование окраски у плодов тыквы.
А - ген, отвечающий за жёлтую окраску,
а - ген, отвечающий за зелёную окраску.
При генотипе Аа и АА тыквы жёлтого цвета, при генотипе аа- зелёного.
Если в генотипе растения появляется особый доминантный (эпистатический) аллель другого гена В, в гомо- или в гетерозиготном состоянии, то он подавляет действие «А» и «а» и развивается белая окраска плодов тыкв.
Генотипы растений с белыми плодами:
ААВВ, АаВВ, ААВв, АаВв, ааВВ, ааВв
Рецессивный эпистаз: рецессивный аллель эпистатического гена, если он в гомозиготном состоянии, подавляет действие доминантного и рецессивного аллеля гипостатического гена.
Например: у человека с генотипом I B I0, которому соответствует III (В) группа крови, фенотипически проявляется I (О) группа. Это происходит потому, что в генотипе есть рецессивный эпистатический ген в гомозиготном состоянии, который подавляет действие гена I B.
Комплементарность - это такое взаимодействие между неаллельными генами, когда признак проявляется только при одновременном присутствии в генотипе двух доминантных аллелей неаллельных генов.
А-В- при таком генотипе признак проявляться будет.
А-вв
ааВ- Признак проявляться не будет.
аавв
Например: наследование серой окраски у мышей происходит, если в генотипе одновременно присутствуетдоминантный аллель гена, отвечающего за синтез пигмента (А), и доминантный аллель гена, отвечающего за распределение этого пигмента у основания волоса и на его конце (В).
3. Полимерия - это явление, когда один признак определяется несколькими неаллельными генами.
Полимерия регулируетразвитие количественных признаков. Например, у человека интенсивность пигментации кожи определяется 4 неаллельными генами.
При генотипе A1A1A2A2A3A3A4A4 цвет кожи очень тёмный, при генотипе - а1а1а2а2а3а3а4а4 светлый, а при генотипе A1а1A2 а 2A3 а3A4а4 - средняя интенсивность окраски кожи.
Экспрессивность - качественный показатель фенотипического проявления гена.
Пенетрантность - количественный показатель фенотипического проявления гена. Он выражается в % и говорит о том, у какого количества особей этот признак проявляется фенотипически.
1 ген может отвечать за развитие 1 признака - моногенность. Если 1 ген отвечает за развитие нескольких признаков, то это плейотропия, т.е. множественное действие гена.
Например: у человека 1 доминантный мутантный ген отвечает за развитие синдрома Марфана: длинные пальцы, подвывих хрусталика глаза, расширение аорты.
