МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
СЕВЕРО-ОСЕТИНСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ
КАФЕДРА ПСИХИАТРИИ
С КУРСАМИ НЕЙРОХИРУРГИИ И МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
Лагкуева Фатима Катабиновна
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД В ДИАГНОСТИКЕ И ПРОФИЛАКТИКЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Учебно-методические рекомендации
для студентов лечебного и педиатрического факультетов,
интернов, клинических ординаторов и врачей-клиницистов
Владикавказ – 2005
Методические рекомендации по применению генеалогического метода в диагностике и профилактике наследственных болезней составлены доцентом курса медицинской генетики, к.м.н. Лагкуевой Ф.К. (зав.кафедрой психиатрии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики – д.м.н., профессор Букановская Т.И.)
Методические рекомендации посвящены вопросам применения генеалогического метода в диагностике и профилактике наследственных болезней. Позволяют освоить принципы и методику составления и анализа родословных с различными типами наследования нормальных и патологических признаков у человека (пробанда), а также производить расчеты риска их наследования.
Методические рекомендации предназначены для студентов лечебного, педиатрического и медико-профилактического факультетов, субординаторов, интернов, клинических ординаторов и врачей различных специальностей.
Рецензенты:
Руководитель Центра информационной поддержки Федерального генетического регистра МНИИПДХ - ст.науч.сотр., к.м.н. Н.С.Демикова
Заведующая кафедрой биологии СОГМА - профессор Л.В.Бибаева
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД
I. Показания для применения генеалогического метода
Генеалогический анализ, как метод диагностики наследственных болезней, опирается на генеалогию – учение о родословных. Суть этого метода заключается в составлении родословной и последующем ее анализе. Впервые такой подход был внедрен в медицину в 1865 г. английским врачом Френсисом Гальтоном. В нашей стране наиболее полно и широко генеалогический метод был применен в клинической практике известным клиницистом, генетиком и неврологом С.Н. Давиденковым.
Генеалогический метод широко используется для решения как научных, так и прикладных проблем. Он позволяет выявить наследственный характер признака и определить тип его наследования, установить сцепление и характер взаимодействия генов, определить экспрессивность и пенетрантность аллелей, установить круг лиц, нуждающихся в детальных исследованиях для выявления носительства патологических аллелей, и производить расчеты рисков при медико-генетическом консультировании.
Показаниями для применения генеалогического метода в клинической медицине могут быть:
1. случаи установленных наследственных заболеваний в семье;
2. врожденные пороки развития, особенно множественные;
3. кровное родство родителей больного ребенка;
4. болезни с наследственной предрасположенностью;
5. наличие аналогичных заболеваний или симптомов у нескольких членов семьи;
6. хронические прогрессирующие заболевания неясного происхождения;
7. непереносимость некоторых пищевых продуктов;
8. извращенная реакция на действие лекарственных препаратов;
9. аллергические заболевания в семье;
10. отягощенный акушерский анамнез (бесплодие, невынашивание беременности, мертворождения, ранняя детская смертность, влияние вредных факторов во время беременности, признаки патологии у развивающегося плода).
Генеалогический метод включает два этапа: составление родословной и собственно генеалогический анализ.
II. Методика и порядок составления родословной
Родословная отличается от генеалогического древа тем, что помимо характера родственных связей между членами семьи, отражает информацию о проявлении какого-либо признака, состоянии здоровья или патологии среди родственников.
Для построения родословной, прежде всего, необходимо собрать максимально подробную семейную информацию относительно интересующего вопроса.
Сбор генеалогической информации о наличии среди родственников консультируемого тех или иных заболеваний может проводиться разными методами: методом опроса, очного или заочного анкетирования, на основе личного обследования членов семьи.
Обычно родословная собирается по одному или нескольким интересующим исследователя признакам или болезням.
При сборе семейных анамнестических данных могут оказаться полезными некоторые практические рекомендации. Сбор семейной информации осуществлять по определенной системе: начинать от пробанда, далее переходить к его сибсам (родным братьям и сестрам), затем - к родственникам по линии матери (ее родители, братья и сестры, племянники и племянницы) и в той же последовательности - к родственникам по линии отца. Аналогичным образом собирать информацию о родственниках по линии супруга и потомстве с указанием исходов всех состоявшихся беременностей. Такой способ сбора информации позволяет пополнить родословную сведениями по восходящему, нисходящему и боковым направлениям и получить информацию о 3-4 поколениях родственников.
При сборе информации о родственниках пробанда следует акцентировать внимание не только на характере имеюшейся у них патологии (врожденной, наследственной, ненаследственной), но и на таких сведениях, как этническая и религиозная принадлежность, проживание на географически изолированной или экологически неблагополучной территории, наличие и характер профессиональных вредностей, наличие «необычных», но не нарушающих жизнедеятельность черт фенотипа, наличие случаев необоснованного отказа от вступления в брак и бесплодных браков, возраст и причина наступления смерти, особенно при редких обстоятельствах.
Эффективность генеалогического анализа зависит от достоверности, правдивости и полноты полученной информации. Безусловно, важно добиться доверительных отношений между врачом и консультируемым, но все же следует помнить о том, что из-за чувства ложного стыда или желания переложить вину на другого, люди могут скрывать случаи патологии в своей семье и находить их в семье супруга. Иногда целесообразно проводить отдельно опрос каждого члена семьи, в том числе и членов супружеской пары. Для получения более точных семейных сведений можно применять анкетирование членов семьи, использовать информацию медицинских и генеалогических документов (выписки из историй болезни, медицинские заключения, домовые книги и т.д.), проводить личный осмотр и обследование родственников больного.
После сбора генеалогической информации о конкретной семье, врач-генетик (или медицинская сестра) приступает к графическому изображению родословной. При построении родословной (генеалогического древа) используют определенные общепринятые принципы и символы, применение которых позволяет четко и единообразно толковать генеалогическую информацию о конкретной семье.
Принципы составления родословной:
· Родословная строится снизу вверх и начинается с пробанда, который должен быть четко обозначен стрелкой.
· Лица мужского пола обозначаются квадратиками, лица женского пола – кружочками.
· Символы, изображающие больных или обладателей анализируемых признаков, затушевываются или заштриховываются, причем, разные заболевания обозначаются по-разному.
· При изображении супружеской пары кружочки, как правило, располагаются с левой стороны. Линия, соединяющая предполагаемые центры квадратика и кружочка, является линией брака.
· Братья и сестры (сибсы) располагаются в родословной в порядке рождения слева направо, начиная от старшего. Дети одной супружеской пары располагаются на одном уровне, объединяются общей чертой, которая вертикальной линией соединяется с линией брака их родителей.
· Далее последовательно изображаются родственники по линии матери пробанда, затем – его отца.
· Аналогичным образом происходит изображение родственников по линии супруга. В тех случаях, когда супруг не обследован на наличие анализируемого признака и его родословная не приводится, желательно не изображать его вообще. Внесение такого значка в родословную не дает никакой информации, а только затрудняет ее восприятие.
· Лица одного поколения должны занимать один уровень в родословной.
· Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной. Нумерация поколений производится сверху вниз, поэтому поколение I – самое старшее из всех поколений, включенных в родословную, и оно занимает самый верхний уровень в ней.
· Лица одного поколения нумеруются арабскими цифрами последовательно слева направо, причем цифры располагаются под символами.
· Возраст индивида указывается арабскими цифрами, расположенными над символами.
· Если родословная очень обширная, то разные поколения можно располагать не горизонтальными рядами, а концентрическими.
· Как правило, в нижней части родословной приводится расшифровка использованных условных обозначений. Это обеспечивает возможность правильной трактовки генеалогической картины семьи любым специалистом.
· При необходимости идентифицировать конкретного члена родословной его обозначают двумя цифрами, включающими номер поколения и порядковый номер в ряду поколения (например, II-4 или IV- 5).
· Все необходимые и дополнительные сведения, которые не могут быть условно отображены в графическом виде, записываются внизу под родословной. Там же указывается дата составления родословной.
