Туберкулезге қарсы препарат-изониазидтің сіңірілу жылдамдығына байланысты адамдарды топқа бөледі

1. +жылдам, баяу инактиваторлар

406. Псевдохолинэстераза генінің рецессивті аллелі бойынша гомозиготалары:

4. +наркозды газ суксаметонийді сіңіруге қабілетсіз, тыныс алудың тоқтауына, тырысуға бейім

407. Наркоздық ингаляциялық газ - галотан метаболизмі бақыланады:

5. +аутосомды-рецессивті гендердің бір жұбымен

408. Тұқым қуалайтын метгемоглобинемия – бұл:

2.+ аутосомды-рецессивті ауру, тек гетерозиготтарда көрініс береді

409. Гемоглобиннің (порфириндердің) ыдырау өнімдерінің бұзылуынан туындайтын тұқым қуалайтын бауыр патологиясы - порфирия ауруы дәрі қабылдағанда қозады:

+сульфаниламидтерді, барбитураттарды

410. Тұқым қуалайтын сары аурудың берілу типі:

4. +аутосомды-доминантты, гетерозиготтарда, ер және әйел адамдарда көрініс

береді

411. Акаталазия – сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру, генотипінде мутантты аллелі бар дараларда көрінеді қандай жағдайда:

+гемизиготалы жағдайда, аутосомада

412. Акаталазия – сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру, нені қабылдағанда клиникалық тұрғыда көрініс береді:

+этил спиртін, арақты, вискиді

«Медициналық генетиканың негіздері»

413. Медициналық генетиканың зерттеу әдістері:

+цитостатикалық, цитоплазмалық, хромосомалық

414. Тұқым қуалайтын ауруларды диагноз қою әдістері:

1. +цитогенетикалық, биохимиялық

415.Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюды іске асыратын әдістер:

+егіздерді салыстыру, генеалогиялық, цитогенетикалық

416.Моногенді аурулардың этиологиясы болып табылатын мутация:

3. +нуклеотидтердің алмасуы, түсіп қалуы, қосылуы

417. Моногенді аурулар түқым қуалау типтері бойынша жіктелінеді:

1.+жыныспен тіркескен, аутосомды-доминантты, аутосомды-рецессивті

418. Тұқым қуалайтын ферментопатияға жатады:

5. +галактоземия, фенилкетонурия, мукополисахаридозалар

419. Х-тіркескен рецессивті типті тұқым қуалау белгілеріне тән:

+аурудың гомозиготалы жағдайда жарыққа шығуы, мутантты генді тасмалдаушы сау әйелдер, еркектер көбірек аурады

420. Аутосомды-доминантты тұқым қуалауға тән:

+ауру гомо- және гетерозиготтарда көрніс береді, әдетте ата-аналарының біреуі ауру

421. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалауға тән:

+ауру гомозиготтарда көрніс береді, ата-аналары сау қандас некедегі отбасында жиі байқалады

422.Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типі сипатталады:

+науқастың ата-аналары сау, туыстас некедегі гетерозиготтар, балалары ауру гомозиготалылар

423. Моногенді аурулардың клинико-генетикалық белгілері:

1. +зәрдің ерекше иісі, қанның гемоглобинінің құрылысының, эритроциттер пішінінің ерекше өзгерістері

424. Зат алмасудың бұзылуынан болатын тұқым қуалайтын аурулардың фенотиптік көрініс беруі сипатталады:

5.+аурудың ерте басталуы, белгілі бір зат алмасу өнімдерінің қанда және зәрде жинақталуы, ақыл-естің және дене өсуінің жағынан дамудың кешеуілдеуі

425. Гетерозиготалы ата-аналар некесінен туылған аутосомалық- рецессивті ауру балалардың туылу мүмкіндігі:

+ 25 %

426. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер анасыгемофилияны (Х^Н Х^һ) тасымалдаушы болса, онда гемофилияның көрiнiс беруi ұлдарында қандай:

2. +50%

427. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер анасыгемофилияны (Х^Н Х^һ) тасымалдаушы болса, онда гемофилияның көрiнiс беруi қыздарында қандай:

4. +0%

428. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Гемофилиямен ауру әйел адамның генотипін анықтаңыз:

2. +46, Х ^hХ ^h

429. Дальтонизм Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер анасы дальтонизмдi тасымалдаушы (X^D X^d) болса, онда дальтонизмнің ұл балаларында көрiнуi:

2. +50%

430. Тұқым қуалау типіне қарай моногенді аурулар жіктеледі:

1. +аутосомды-доминантты, аутосомды - рецесивті

431. Аурудың бауыры, көкбауыры үлкейгендігі байқалады. Клинико-лабораторялық тексеруден анықталды: церулоплазминнің кан құрамында төмен екендігі. Диагнозын анықтаңыз:

1. +Вильсон-Коновалов

432. Тұқым қуалау типі аутосомды-доминантты, толымсыз доминанттылықпен. Гомозиготаларда ауру өте зілді болады, ал гетерозиготаларда ̶ субклиникалық формада. Қанды зерттегенде эритроциттердің формасы өзгергені анықталды. Диагноз қойыңыз:

+талассемия

433. Безгек плазмодиясына тұқым қуалайтын тұрақтылық байқалады:

+орақ тәрізді жасушалық анемиясында

434. Бұршақ дақылдарын тағам ретінде пайдалану кейбір адамдарда гемолитикалық қан аздылықты туғызады, себебі мына фермент жетіспейді:

+глюкоза-6-фосфат дегидрогеназа

435. Тұқым қуалайтын тұқым қуалау типтері:

1. + аутосомды

436. Пробанд гипертониямен ауырады. Оның шешесі де гипертониямен ауырады, пробандтың шешесі жағынан: пробандтың атасы және оның ағасы, яғни ағайы да гипертониямен ауырады. Пробандтың әкесі сау, оның ата-анасы да, сибстары да сау. Пробандтың жұбайы да сау және сау отбасынан шыққан. Аурудың сипатын анықтаңыз:

3. +полигенді патология

437. Аутосомды-доминантты белгінің пенетранттылығы- 50 %. Егер ата-аналарының біреуі сау болса, ал екіншісі ауру гетерозиготалы болса ауру баланың туылу мүмкіндігі қандай:

5. +25 %

438. Адамның қалыпты естуі екі доминанты (А и В) геннің комплементарлы әсерлесу нәтижесінде дамиды. Саңырау адамдардың генотипін көрсетіңіз:

+ ааВВ

439. Адамның қалыпты естуі екі доминанты (А и В) геннің комплементарлы әсерлесу нәтижесінде дамиды. Қалыпты еститін адамдардың генотипін көрсетіңіз:

+АаВв

440. Тұқым қуалайтын кереңдіктің бір формасы рецессивті генмен анықталады. Қалыпты еститін ер адам мен керең әйелдің отбасында керең бала дүниеге келді. Сау баланың туылу мүмкіндігі қандай:

+50 %

441.Фенилкетонурия гені бойынша гомозиготалы, аурудың клиникалық белгілері жоқ әйел, гетерозиготалы ер адаммен тұрмыс құрды. Осы отбасында ауру баланың туылу мүмкіндігі қандай:

+50 %

442. Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті тип бойынша тұқым қуалайды. Популяцияда жаңа туылған балаларда кездесу жиілігі 1:10000. Рецессивті генің популяциядағы жиілігі қанша:

+0,01

443. Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті тип бойынша тұқым қуалайды. Популяцияда жаңа туылған балаларда кездесу жиілігі 1:10000. Доминантты генің популяциядағы жиілігі қанша:

+0,99

444. Аутосомды-доминантты тұқым қуалауға тән:

+белгі тек гомо- және гетерозоготалы жағдайда көрінеді

445. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типіне тән:

+ ауру балалар рецессивті ген бойынша гомозиготалы

446. Медико – генетикалық кеңеске гемофилиямен ауратын ұлы бар жүкті әйел келді. Баланың әкесі сау, жүкті әйелдің ағасы гемофилиямен ауру. Ұрықтың жынысы белгісіз. Аурудың генетикалық қаупін анықтаңыз:

4. +ауру ұл – 50%

447. Медико – генетикалық кеңеске ерлі-зайыптылар келді. Күйеуі ахондроплазиямен ауру (аутосомды – доминантты) гетерозиготалы. Отбасындағы бірінші бала сау. Геннің пенетранттылығы 80%. Келесі туылатын баланың генетикалық қауіпі қандай:

5. +40%

448. Медико – генетикалық кеңеске жыныстары әртүрлі, тыныс алу мүшелерінде біртипті патологиясымен ауру балалары бар әйел келді. Ата-аналары сау. Аурудың тұқым қуалау типін және тағы да ауру балалардың туылу мүмкіндігін анықтаңыз:

3. +аутосомды – рецессивті, 25%

449. Медико – генетикалық кеңеске жаңадан үйленген, қандас некеде тұратын, балалары жоқ ерлі-зайыптылар келді. Ұрпақтарындағы генетикалық қауіпті бағалау және медико – генетикалық кеңестің сипаты қандай болады:

+проспективті, рецессивті патологияның қауіптілігі жоғары

450. Медико – генетикалық кеңеске Даун синдромымен ауру баласы бар әйел келді. Баланың кариотипі 46,t 13/21. Кеңесші қандай зерттеуді ұсынады:

+ата-аналарының кариотипін зерттеу

451. Зат алмасудың бұзылуынан болатын тұқым қуалайтын ауруларды селективті (таңдамалы) скрининг қандай топтарда жүргізіледі:

3. +созылмалы патологияда және ақыл- ойдың кемістігінде

452. Катарактаның кейбір формалары аутосомды-доминантты типте тұқым қуалайды. Геннің пеннентранттылығы 50%. Егер ата-аналардың біреуінде осы патология болса, гетерозиготалы катарактамен ауру балаларда туылу мүмкіндігі қандай:

3. +25%

453. Медико генетикалық кеңесте отбасын зерттеу барысында аутосомды-доминантты типте тұқым қуалайтын екі ауру балалар анықталды. Ағасы және әпкесі ауру, әкесінің дені сау. Геннің пенентранттылығы 80%. Келесі балаларында аурудың болу мүмкіндігі қандай:

4. +40%

454. Жаппай скринингтеу бағдарламасының бағыты:

2. + баланың ауруын клиникалық белгілері пайда болғанға дейін анықтау

455. Жаппай скрининг жүргізуді қажет ететін жағдайлар:

2. +популяцияда аурудың кездесу жиілігі жоғары

456. Тұқым қуалайтын зат алмасу ақаулықтарын анықтау үшін нәрестелерде жаппай жүргізілетін тексеру уақыттары:

3. +бала туылғаннан кейінгі 4-ші күнде

457. Менделденетін тұқым қуалайтын ауруларға жатады:

2. +ауру аутосомды-доминантты типте тұқым қуалайды

458. Бір геннің мутациясына байланысты тұқым қуалайтын ауруларға тән белгілер:

4. +қандағы гемоглобин және эритроциттер құрылымының ерекше өзгеруі

459. Адамның қалыпты естуі екі доминантты (Е және Д) әртүрлі хромосомада орналасқан гендермен бақыланады. Естімейтін адамның генотиптері мен гендерінің әрекеттесу типін көрсетіңіз:

1. +ЕЕдд, комплементарлық

460. Генетикалық қауіп болады:

2. +теориялық және эмпирикалық

461. Теориялық қауіпті есептеуге болады:

1.+ менделдік моногендік ауруларда

462. Эмпирикалық қауіп есептелінеді:

2. +полигендік ауруларда

463. Тұқым қуалайтын аурулардың негізгі белгілері болып саналады:

2. + дене және ақыл-ой дамуының ақаулықтары

464. Аутосомды синдромдарға тән:

+дамудың көптеген ақаулары, ақыл-ойдың дамуының тежелуі,аурудың тұқым қуалау қауіпінің төмен болуы

465. Хромосомалық ауруларға диагноз қоюда қолдалынатын әдістер:

+цитогенетикалық, кариотиптеу, FISH-әдіс

466. Хромосомалық ауруларға әкелетін мутациялар типі:

+хромосомалардың делециясы, дупликациясы, транслокациясы

467. Хромосомалар санының және құрылысының өзгеруінен болатын аурулар көрінісі:

3.+көптеген даму ақаулықтары, туылғанда дене салмағының аз болуы, науқастардың мүгедектілігі

468. Жыныс хромосомалар жүйесіндегі полисомия сипатталады:

1.+клиникалық белгілердің жыныстық жетілу кезінде байқалуы, жыныстық жетілудің кешеуілдеуі, жыныс гормондарының синтезделуінің бұзылуымен

469. Тұқым қуалайтын аурулардың пайда болу себебінің дұрыс тізімін анықтаңыз:

2. +мутация, репликация қателіктері, жұп нуклеотидтер алмасуы

470. Моногенді аурулардың пайда болуының дұрыс тізімін анықта:

3.+транзиция, трансверсия, оқу рамкасының жылжуы

471. Менделденетін моногендіауруларға жатады:

4. +аутосомды-доминантты және аутосомды-рецессивті тұқым қуалайтын, ядролық гендер

мутациясымен байланысты аурулар