Хронічна несфероцитарна гемолітична анемія

Зустрічається переважно у жителів Північної Європи. Діагностується у дітей більш старшого віку і дорослих. Підсилення гемолізу відмічається під впливом інтеркурентних інфекцій і після прийому ліків. Клінічно відмічається постійна помірна блідість шкіри, легка істеричність, незначна спленомегалія.

Гострий внутрішньосудинний гемоліз

Виникає у зовнішньо здорових дітей після прийому ліків, рідше в зв’язку з вакцинацією, вірусною інфекцією, діабетичним ацидозом. До групи медикаментів, викликаючих гемоліз відносяться:

Препарати, які викликають клінічно виражений гемоліз	Препарати, в деяких випадках мають гемолітичну дію, але не викликають клінічно вираженого гемолізу в „нормальних” умовах (наприклад, при відсутності вірусної інфекції)
1. Анальгетики і антипіретики
Ацетанілід	Фенацетин, ацетилсаліцилова кислота (великі дози), амідопірин, парааміносаліцилова кислота
2. Протималярійні препарати
Пентахін, памахін, примахін, хіноцид	Хіна крин (атабрин), хінін, хлорохін (делагіл), піриметамін (дараприм), плазмохін
3. Сульфаніламідні препарати
Сульфаніламід, сульфапіридин, сульфацетамід, салазосульфапіридин (сульфапіридазин), сульфацил-натрій, сульфаметоксазол (бактрим)	Сульфадіазин (сульфазин), сульфатіазол, сульфамеразин, сульфазоксазол
4. Нітрофурани
Фурацилін, фуразолідон, фурадонін, фурагін, фуразолін, нітрофурантоїн
5. Сульфони
Діамінодіфенілсульфон, тіазольфон (промізол)	Сульфоксон
6. Антибіотики
	Левоміцетин (хлорамфенікол), новобіоцин натрієва сіль, амфотерицин В
7. Туберкулостатичні препарати
	Натрію парааміносаліцилат (ПАСК-натрій), гідразин ізонікотинової кислоти, її похідні і аналоги (ізоніазид, риміфон, фтивазид, тубазид)
8. Інші медикаменти
Нафтоли (нафталін), фенілгідразин, толуїдиновий синій, тринітротолуол, налідиксова кислота (невіграмон)	Аскорбінова кислота, метиленовий синій, димеркапрол, вітамін К, колхіцин, нітрити
9. Рослинні продукти
	Кінські боби (Vicia fava), вербена гібридна, горошок польовий, папоротник чоловічий, голубика, черника

Вираженість гемолізу варіює в залежності від ступеня дефіциту ферменту і дози прийнятого препарату.

Клінічно під час гострої гемолітичної кризи загальний стан дитини важкий, відмічається сильний головний біль, фебрильна лихоманка. Шкіра і склери блідо-іктеричні. Печінка збільшена і болюча, селезінка не збільшена. Спостерігається повторне блювання з домішками жовчі, інтенсивно забарвлений кал. Типовий симптом гострого внутрішньосудинного гемолізу – сеча кольору темного пива. При дуже інтенсивному гемолізі можливий розвиток гострої ниркової недостатності і ДВЗ-синдрому, які можуть призвести до летального наслідку. Після відміни препаратів, які викликали кризу, гемоліз поступово припиняється.

Фавізм

Пов’язаний з використанням в їжу кінських бобів (Vicia fava) або вдиханням квіткового пилку деяких бобових. Фавізм може виникати при першому контакті з бобами або спостерігатись у осіб, які раніше вживали ці боби, але проявів хвороби не мали. Серед хворих переважають хлопчики. Частіше хворіють діти віком 1-5 років, у дітей раннього віку процес перебігає особливо важко. Рецидиви захворювання можливі в будь-якому віці. Проміжок часу між вживанням кінських бобів і розвитком гемолітичної кризи складає від декількох годин до декількох діб. Розвитку кризи можуть передувати продромальні ознаки: слабкість, озноб, головний біль, сонливість, біль в попереку, животі, нудота, блювання. Гостра гемолітична криза характеризується блідістю, жовтяницею, гемоглобінурією.

Безсимптомна форма

 

ДІАГНОСТИКА

Гемограма: нормохромна гіперрегенераторна анемія різного ступеня важкості, значний ретикулоцитоз. Відмічається анізо-, пойкілоцитоз, базофільна пунктуація еритроцитів, поліхромазія, уламки еритроцитів (шизоцити). На початку кризи, а також в періоді компенсації гемолізу після спеціального забарвлення мазка крові, в еритроцитах можна виявити тільця Гейнца-Ерліха. В періоді кризи відмічається лейкоцитоз зі зсувом лейкоформули вліво.

Біохімічні показники: гіпербілірубінемія за рахунок непрямого, різке підвищення рівня вільного Hb плазми, гіпогаптоглобінемія.

Мієлограма: гіперплазія еритроїдного ростка, відмічається явище еритрофагоцитозу.

Для верифікації дефіциту Г-6-ФД в еритроцитах використовують методи прямого визначення активності ферменту в еритроциті, в періоді компенсації гемолізу. Для підтвердження спадкової природи захворювання – активність Г-6-ФД визначають і у родичів хворого.

 

ДИФЕРЕНЦІЙНИЙ ДІАГНОЗпроводиться з вірусним гепатитом, іншими ферментопатіями, аутоімунною гемолітичною анемією.