Медико-генетическая служба России.
В Российской Федерации формирование медико-генетической службы носит многоуровневый характер - от областных медико-генетических консультаций до федеральных центров.
Функциональные взаимосвязи МГС:
- Специализированные НИИ (глазных болезней, эндокринологии, хирургии, молекулярной генетики, ЛОР-патологии и др.);
- Кафедры медицинской генетики;
- Научные учреждения смежного профиля (биохимии, энзимологии, иммунологии, цитологии и др.).
В Российской Федерации функционируют в соответствии с приказом МЗ РФ №316 семь федеральных центров —
1. Республиканский центр наследственных болезней у детей (московский НИИ педиатрии и детской хирургии),
2. Научный медико-генетический центр РАМН (Москва),
3. НИИ медицинской генетики СО РАМН (Томск),
4. Республиканский центр неонатального скрининга (Москва),
5. НИ центр акушерства, гинекологиии и перинаталогии РАМН (Москва),
6. Научно-практический центр медико-социальной реабилитации больных с врожденной и наследственной патологией (Московский стоматологический институт),
7. НИИ акушерства и гинекологии им.Д.-О.Отта (Санкт-Петербург).
В этих центрах оказывается специализированная,но соответствующим разделам диагностика (диагностика наследственной патологии, пренатальная диагностика, массовый скрининг и др.). Многоуровневая система организации медико-генетической службы в России направлена на иерархическое возрастание (от низшего к высшему) глубины обследования ребенка и в конечном итоге установление точной нозологической принадлежности патологии. Становится очевидным, что дифференциальную диагностику наследственной и ненаследственной патологии могут проводить медико-генетические учреждения, располагающиеся на базе крупных многопрофильных больниц или научно-исследовательских институтов клинического профиля, имеющие специалистов различных профилей и мощные лабораторно-функциональные подразделения. Успешность их работы значительно повышается при тесном взаимодействии с научными подразделениями специализированного типа (институты и кафедры глазных болезней, ЛОР-патологии, хирургии и т.п.). Однако следует отметить, что данная модель (иерархическая лестница) — не догма, она может изменяться в зависимости от медико-демографических показателей, этнических особенностей регионов, возможностей кадрового и финансового обеспечения и т.д.
Эффективность оказания медико-генетической помощи детям и семье может быть успешной при взаимном и тесном контакте научных учреждений генетического профиля и практических лечебно-профилактических учреждений, оказывающих медико-генетическую помощь детям.
Медико-генетическое консультирование Учитывая огромный груз врожденной и наследственной патологии в обществе медико-генетическая помощь должна быть направлена на предотвращение рождения больного ребенка с высоким риском развития наследственного заболевания. Поэтому одной из важнейших задач клинической генетики и практических медико-генетических учреждений и специалистов генетиков является профилактика врожденных и наследственных заболеваний в семье и уменьшение «генетического груза» в обществе. Профилактика наследственной патологии в целом, несомненно, является важнейшим разделом современной медицины и организации здравоохранения. Появление генетической консультации как самостоятельной специальности обычно связывают с именем S.C. Reed (1947), который дал определение и сформулировал основные задачи медико-генетического консультирования.
В настоящее время во всем мире, согласно данным литературы, насчитывается более 1200 генетических консультаций, в России их более 80, и они практически функционируют в каждом регионе страны. Термин «медико-генетическая консультация» включает в себя два понятия:
Ø генетическую консультацию как врачебное заключение и консультацию (кабинет) как учреждение, где проводится прием семей с наследственной патологией. Примерно 7,5-8 % населения нуждается в медико-генетическом консультировании, включая проспективное консультирование.
Первый уровень медико-генетической помощи –максимальное использование достигнутых возможностей диагностики, лечения и предупреждения наследственной патологии.
Медико-генетическая помощь детям должна быть обеспечена на всех этапах - от выявления наследственных болезней (аномалий) до их лечения в специализированной клинике, последующего систематического диспансерного наблюдения и проведения генетического (проспективного или ретроспективного) консультирования семей. Эффективность профилактики наследственных болезней и генетически детерминированных синдромов базируется на двух взаимосвязанных принципах:
• знании генетических основ врожденной и наследственной патологии
• разветвленной сети медико-генетических учреждений, осуществляющих практическую работу по оказанию медико-генетической помощи населению.
Игнорирование первого принципа приводит к тому, что никакая сеть генетических учреждений не сможет успешно функционировать без научно-обоснованных путей профилактики; необходимость выполнения второго принципа состоит в том, что без внедрения в практику научные достижения не достигнут цели. Кроме того, широкая сеть медико-генетических учреждений необходима для обеспечения постоянной взаимосвязи между врачом-генетиком и другими врачами лечебно-профилактических учреждений, особенно между педиатрами и акушерами-гинекологами. Наряду с этим развития и совершенствования медико-генетической службы требует складывающаяся экологическая обстановка в стране. В основе формирования медико-генетической службы должен лежать дифференцированный подход к созданию ее отдельных звеньев. При этом можно выделить несколько уровней, каждый из которых должен включать необходимый объем клинико-лабораторных исследований. Первый уровень - это уровень общей сети лечебно-профилактических учреждений. Основная задача на нем сводится к выявлению врожденных пороков развития и наследственных заболеваний с выраженным клиническим фенотипом (болезнь Дауна, полидактилия, адреногенитальный синдром, расщепление губы и нёба и др.) Решение этой задачи осуществляется родильными домами, детскими поликлиниками и стационарами. Отчасти эту задачу помогают решать женские консультации путем выявления женщин высокого риска и отбора на пренатальную диагностику.
Врач любой специальности, особенно врач-педиатр должен знать показания для отбора больных и направления на консультацию к врачу-генетику. Эти показания следующие:
1) Нарушения процессов роста и развития
2) Пороки развития
3) Упорно текущий, не поддающийся обычному лечению рахит
4) Ожирение в сочетании с поражением глаз, ЦНС и пр.
5) Хроническая бронхолегочная патология неясного генеза
6) Умственная отсталость неясного генеза (исключая последствия внутричерепной родовой травмы и инфекционных заболеваний
7) Заболевания, сопровождающиеся изменением цвета и запаха мочи
8) Заболевания почек (семейные случаи)
9) Болезни близнецов
Показания для медико-генетического консультирования:
1) Определение риска рождения повторного больного ребенка
2) Прогноз потомства от кровнородственных браков
3) Наличие в семье наследственных заболеваний и прогноз будущего потомства
Эти показания позволят не только уточнить диагноз, но и своевременно определить медико-генетический прогноз врожденной и наследственной патологии.
Второй и третий уровень медико-генетической помощи.
Второй уровень - уровень областных лечебно-профилактических учреждений, где врачами-специалистами различного профиля выявляется основная масса врожденных и наследственных дефектов путем использования биохимических методов, селективного скрининга, а также более широкого спектра функциональных методов исследования. Третий уровень - это областные (краевые, республиканские) медико-генетические консультации, располагающие клинико-лабораторными возможностями для идентификации наследственных форм патологии с помощью методов биохимического анализа, исследования структуры хромосом (кариотипирование). На этом уровне выявляется основная масса хромосомной патологии и часть моногенных болезней. Областные МГК обеспечивают медико-генетическую помощь на территориях с числом рождений 50 000 - 100 000 в год (примерно 3,5-7 млн жителей).
Основными задачами медико-генетического консультирования являются:
- внедрение массового скрининга новорожденных на ФКУ, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз с охватом не менее 95 % родившихся и обеспечение выявленных больных лечением;
- диагностика болезни Дауна и других хромосомных болезней в группах высокого риска;
- внедрение методов УЗИ плода, определение альфа-фетопротеина и других маркеров в сыворотке крови беременных;
- медико-генетическое консультирование семей;
- внедрение методов селективного скрининга в группах риска;
- подготовка кадров специалистов по медицинской генетике;
- пропаганда медико-генетических знаний;
- развитие медико-социальной реабилитации семей, имеющих больных детей.
Межобластные медико-генетического консультирования наряду с задачами областной МГК имеют дополнительные цели: диагностика и лечение некоторых более сложных форм наследственной патологии, пренатальная диагностика ряда форм наследственных заболеваний, испытание и внедрение новых методов диагностики, приборов, лекарственных средств; методическое руководство и практическая помощь МГК прикрепленных территорий; обобщение опыта медико-генетической работы в регионе.
Четвертый уровень - федеральный, здесь играют важную роль специализированные медико-генетические центры (МГЦ), имеющие мощное лабораторное оборудование и располагающие генетическим стационаром. На этом уровне МГЦ должны располагать комплексом современных методов диагностики (автоматизированная биохимическая диагностика, молекулярно-генетические, цитологические, молекулярно-цитогенетические, иммунологические, инструментальные и другие методы исследования). В соответствии с этими уровнями осуществляется также дифференцированное медико-генетическое консультирование. Медико-генетические центры располагаются на базе крупных детских больниц, НИИ, курируются кафедрами вузов и научно-исследовательских институтов. Основная деятельность центра направлена на активное выявление детей с заболеваниями наследственного генеза путем использования тест-систем, программ биохимической диагностики, селективного скрининга, проведения дифференциально-диагностических мероприятий по всему спектру наследственной патологии. Таким образом, основными задачами медико-генетического центра являются: - координация деятельности всех учреждений, участвующих в оказании медико-генетической помощи; - внедрение в практику современных методов лечебно-профилактической помощи детям; - организация активного выявления детей с заболеваниями наследственного генеза; - организация и проведение эпидемиологических исследований для определения частоты и распространенности наследственных заболеваний; - создание медико-генетических регистров с использованием компьютерных технологий для эффективного медико-генетического наблюдения за семьями с высокой степенью генетического риска; - повышение квалификации медицинских работников и пропаганда медико-генетических знаний. Основными структурными подразделениями центра являются: консультативная поликлиника, специализированный стационар, лабораторный комплекс. Каждое из подразделений имеет свои задачи и выполняет свои функции. Особое внимание должно быть обращено на формирование мощной лабораторной базы, обеспечивающей современный уровень диагностики наследственных болезней у детей. Центр должен располагать возможностями идентификации как моногенных болезней, так и хромосомной патологии, особенно при осуществлении пренатальной диагностики.
