: , , .
, , . , : , ; , ; (-), ; (), . , , , . . .
41. , . , . . () , . .
: , , - , , , - . () . :
1) , - ( , mis - , + . sensus - ) - , ;
2) , , ( . non - + sensus - ) , - (-) ;
3) , , ( . frame - + shift: - , ), .
.
:
( . deletio - ), ;
( . duplicatio - ), .. ;
( . inversio - ), .. 180 , ;
( . insertio - ), .. .
, , .
, 1) , 2) .
, - . , , . , () .
, , 0. : 0, , 4 . 0
|
|
.
. , , , , , . . , .
- , , , , :
1)
► (, PuCPuCCC - -) ;
► ( , ; . ).
, 5' 3'- () , ;
2)
► . , , 6-: ;
► , , (), , . , , 0-, +-.
► ( ), - : . , , 0- +-. , , .
, , , , .
42. :
|
|
: . , , , , . , . , , , , .
. . , 21. 13 , 18 . . , , -, . . , X Y .
- I. , . , , II. , . , , . - , , . . , , , .
. ( 21) .
. . 21. .
. , . 80% X ( X Y). - .
47,XXY, 47,XXX 47,XYY. 47,XXY . 50% X , 50% X Y . 50% . 47,XXX . , 47,XYY . II Y. 47,XXX 47,XYY 1: 1000 , .
|
|
. . , , 1- . . , . . , , , .
, . . , , , . , , , , , . , , .
. . , , . , , . , , , . , 2% . . .
. , , . . , .
. . , . 46 , . . , . : , ( ) , . . 4 .
|
|
. . , . , , . . 45. , , .
6 , :
1) ;
2) ( );
3) , ;
4) , ;
5) , ;
6) , .
, 21, . , , .
. , . , 3 . , . 50% , , . .
. , , , 180 . , , . , , . , , - . , , 9, . , .
. , , . , . , X. , X, .
. , - . , . , - , . - , . ,
:
\
. , ( ). ()- . ( , ).
|
|
. .
.
: (3 n), (4 n) ..
() . ( ).
- - . , . , : (2 n - 2), (2 n - 1), (2 n + 1), (2 n + 2) ..
, , , - 1 .
1)
♀46, XX | × | ♂46, XY | |||
24, XX 24, 0 | 23, X 23, Y | ||||
F | 47, XXX - | 47, XXY | 45, X0 - | 45, Y0 | |
2)
♀46, XX | × | ♂46, XY | |
23, X | 24, XY 22, 0 | ||
F | 47, XXY | 45, X0 - |
, , . . -, (47, +21), (+18), (47, +15).
. .
, .
, . , 21 ( ) 1,5 - 1 (, 21). .
, ( , , .).
, ( , , .).
44. -
- . FISH. . , 30 . . : 1 - , 2 , , , 3 , , 4 , 5 - . , , , , , . : . 1. , 2. , 3. , 4. .
. - .
. , , , 100% . , . , , , . , .. .
- , . . , , .
, , .
.
, - , .
. , . , ,
. , . , , , .
, , .