Диагноз и дифференциальный диагноз

Предположительный диагноз наследственного нефрита следует ставить при наличии трех из пяти перечисленных признаков:

1. Гематурия или смерть от ХПН с семье;

2. Гематурия и/или нефротический синдром (протеинурия) у пациента;

3. Специфические изменения гломерулярных базальных мембран при электронной микроскопии биоптата почки пациента;

4. Снижение слуха у пациента по данным аудиограммы;

5. Врожденная патология зрения.

Для подтверждения диагноза наследственного нефрита, помимо биопсии почки с электронной микроскопией биоптата, необходимо проведение ДНК-диагностики.

Дифференциальный диагноз наследственного нефрита следует проводить с гематурической формой гломерулонефрита, при котором будет отсутствовать характерный семейный анамнез, а при электронной микроскопии выявляться признаки иммунной гломерулопатии и отсутствовать специфические для синдрома Альпорта изменения в гломерулах.

Также дифференциального диагноза с синдромом Альпорта требует семейная оксалурия, при которой отмечаются частые заболевания почек в родословной, но они проявляются по-разному, часто выявляется мочекаменная болезнь в семье, при исследовании биоптатов определяются кристаллы оксалатов и тубулоинтерстициальное воспаление, отсутствуют морфологические признаки синдрома Альпорта.

Дифференциальный диагноз при наследственном нефрите также необходимо проводить с наследственными или врожденными заболеваниями, которые могут сочетать в себе нефропатию с гематурией, нарушения слуха и зрения развитие ХПН (болезнь тонких базальных мембран, болезнь Шарко-Мари-Тута синдром Макла-Уэльса, синдром Альстрема, синдром Branchio-Oto-Renal ги- попластическая дисплазия).

Лечение и прогноз

Методов специфической (эффективной патогенетической) терапии наследственного нефрита не существует. Все лечебные мероприятия направлены предупреждение и замедление снижения почечных функций.

Диета должна быть сбалансированной и высококалорийной, с учетом функционального состояния почек. При отсутствии нарушений функционального состояния в питании ребенка должно быть достаточное содержание белков, жиров и углеводов. При наличии признаков почечных дисфункций количество белка, углеводов, кальция и фосфора следует ограничивать, что отдаляет сроки развития ХПН.

Физические нагрузки должны быть ограничены, детям рекомендуется отказ занятий спортом.

Следует избегать контактов с инфекционными больными, снижать риск развития острых респираторных заболеваний. Необходима санация очагов хронической инфекции. Профилактические прививки детям с наследственным нефритом проводятся, вакцинация возможна только по эпидемиологическим показаниям.

Гормональная и иммунносупрессивная терапия при наследственном нефрите неэффективна. Есть указания на некоторый положительный эффект (снижение уровня протеинурии и замедление прогрессирования заболевания) при длительном многолетнем применении циклоспорина А и ингибиторов АПФ. В терапии больных используют препараты, улучшающие обмен:

ü пиридоксин - по 2-3 мг/кг/сут в 3 приема в течение 4 недель;

ü кокарбоксилаза - по 50 мг внутримышечно через день, всего 10-15 инъекций;

ü АТФ - по 1 мл внутримышечно через день, 10-15 инъекций;

ü витамин А - по 1000 ЕД/год/сут в 1 прием в течение 2 недель;

ü витамин Е - по 1 мг/кг/сут в 1 прием в течение 2 недель.

Подобная терапия способствует улучшению общего состояния больных, снижению тубулярных дисфункций и проводится курсами 3 раза в год.

В качестве иммуномодулятора может быть использован левамизол - по 2 мг/кг/сут 2-3 раза в неделю с перерывами между приемами в 3-4 дня.

Поданным М.С. Игнатовой положительный эффектна выраженность гематурии и нарушений функции почек оказывает гипербарическая оксигенация.

Наиболее эффективным методом лечения наследственного нефрита является своевременная трансплантация почки. При этом не отмечается рецидива заболевания в трансплантате, в небольшом проценте случаев (около 5%) возможно развитие нефрита в трансплантированной почке, связанного с антителами к гломерулярной базальной мембране.

Перспективным направлением является пренатальная диагностика и генно-инженерная терапия. Эксперименты на животных показывают высокую эффективность переноса нормальных генов, ответственных за синтез α-цепей коллагена IV типа, в почечную ткань, после чего отмечается синтез нормальных коллагеновых структур.

Прогноз наследственного нефрита всегда серьезен.

прогностически неблагоприятными критериями течения наследственного нефрита являются (по данным Ф.Д. Цаликовой, 1998):

ü мужской пол;

ü раннее развитие ХПН у членов семьи;

ü протеинурия (более 1 г/сут);

ü утолщение гломерулярных базальных мембран по данным электронной микроскопии;

ü неврит слухового нерва;

ü делеция в гене Со1₄А₅.

Прогноз доброкачественной семейной гематурии более благоприятен.