Генетическая информация содержится в клеточных ядрах в виде участков дезоксирибонуклеиновых кислот. Место, где в геноме (совокупности генетической информации) предусмотрена определенная генетическая информация, называют местом локализации гена,или генетическим локусом,который по причине парного расположения аутосомных хромосом соответственно занят двумя хромосомами. Имеющаяся в локусе информация может быть идентична в обеих хромосомах (гомозиготна) или различна (гетерозиготна). Фактически содержащаяся в этом месте информация и является геном;различные варианты в одном локусе называются аллелями. 22 хромосомы расположены попарно, и в одном локусе всегда присутствуют две аллели. Что касается половых хромосом, это имеет силу только относительно женщин, у мужчин же имеются две различные половые хромосомы (XY). Следовательно, аллели — это гены с принципиально одинаковой функцией (правда, иногда разного качества), расположенные в одном и том же месте. Разные аллели одного гена возникают вследствие мутаций. Гены находятся в хромосомах.
23 пары хромосом (22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом) представляют совокупность всех наследственных задатков, содержащихся в клеточных ядрах (геном). В настоящее время благодаря методам молекулярной генетики появилась возможность доказать интериндивидуальные различия (генетическая вариабельность) в самой идиоплазме — ДНК. Поскольку ДНК идентична во всех соматических клетках одного человека, всю генетическую информацию можно извлекать даже из ядер периферийных клеток, например лейкоцитов.
Варианты одного гена могут, таким образом, существенно помочь в объяснении вариабельности признаков и состояний (фенотипов).Меньшая часть (около 5%) генов (так называемых структурных генов) преобразуется (экспримируется) в генные продукты, которые биохимически имеют форму протеинов, остальная же часть генов «безмолвствует». Протеины, например, в качестве ферментов регулируют обмен веществ; протеинами являются рецепторы, структуры транспорта информации в клетках и биохимические корреляты памяти. Различные варианты одного гена реализуются соответственно в разные варианты одного протеина, что может сказываться на его функции количественно или качественно; например, чувствительность рецептора может быть разной в количественном отношении в зависимости от разных вариантов гена, кодирующего этот рецептор. Аллели одного локуса наследуются по законам Менделя, в доминантной или рецессивной форме (см. ниже). Следовательно, и связанная с аллелями выраженность признаков тоже должна передаваться по правилам Менделя.
Генотип свидетельствует о генетической ситуации в определенном локусе, то есть об информации, заключенной в обеих хромосомах. Аллели в этом локусе могут совпадать между собой (гомозиготы) или не совпадать (гетерозиготы). Некоторые варианты одного генотипа в локусе проявляются в фенотипе даже в гетерозиготном состоянии, другие — только в гомозиготном. Если ген даже при его гетерозиготности проявляется в фенотипе, то это называют доминантным генным действием. Если же только гомозиготность вариантного гена (и связанного с ним генного продукта) имеет фенотипические последствия, то говорят о рецессивном генном действии.
