синдромом Дауна. Кариотип ребенка 46, t 13/21. Какие исследования рекомендует консультант:
1. биохимический анализ крови и мочи ребенка
2. кариотипирование родителей
3. микробиологические тесты во время повторной беременности
4. кариотипирование только одного из родителей
5. общий анализ крови родителей
451. Селективный (избирательный) скриниг наследственных болезней обмена веществ проводят в группах детей, имеющих:
1. высокий уровень интеллектуального развития
2. высокий уровень физического развития
3. хроническую патологию и умственную отсталость
4. изолированную расщелину губы
5. хроническую патологию печени вирусного происхождения
452. Некоторые формы катаракты наследуются по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность гена составляет 50%. Какова вероятность детей заболеть катарактой в семье, где один из родителей имеет данную патологию и гетерозиготен, а второй – здоров:
1. 10%
2.20%
3. 25%
4. 30%
5. 50%
453. При медико-генетическом консультировании семьи выявлено двое больных детей с аутосомно-доминантным заболеванием. Дед и тетя детей больны, отец – здоров. Пенетрантность гена составляет 80%. Каков риск повторного рождения больных детей:
1. 10%
2. 20%
3. 30%
4. 40%
5. 50%
454. Массовые скринирующие программы направлены:
1. на дородовое выявление болезни плода
2. на доклиническое выявление болезни ребенка
3. на предупреждение возникновения мутаций
4. на предупреждение возникновения осложнений беременности
5. на предупреждение кровотечений во время родов
455. Условиями проведения массовых скринирующих программ являются:
1. нормальные роды и здоровые дети
2. относительно высокая частота заболевания в популяции
3. тип наследования болезни
4. выявление гетерозиготных носителей
5. наличие больных детей в семье
456. Массовое обследование новорожденных с целью выявления наследственных дефектов обмена проводится в сроки:
1. 32 недели беременности
2. после 1 месяца жизни ребенка
3. на 4 день после рождения ребенка
4. на 1 году жизни ребенка
5. на 14 день после рождения ребенка
457. К менделирующим наследственным заболеваниям относятся:
1. болезни, передающиеся по материнской линии
2. болезни с аутосомно-доминантным типом наследования
3. митохондриальные болезни
4.болезни геномного импритинга
5. болезни, сцепленные с геномом
458. Наследственные болезни, обусловленные мутацией в единичном гене, характеризуются признаками:
1. специфический цвет глаз, формы носа
2. специфический запах крови, слюны
3. специфический цвет крови, формы ушей
4. специфическое изменение структуры гемоглобина и эритроцитов крови
5. специфическое изменение формы шеи и подбородка
459. Нормальный слух человека контролируется двумя доминантными генами (Е и Д), находящимися в разных парах хромосом. Определите тип взаимодействия и генотипы глухонемых особей:
1. ЕЕДД, полимерия
2. ЕеДд, кодоминирование
3. ЕЕдд, комплементарность
4. ЕеДД, эпистаз доминантный
5. ЕДед, эпистаз рецессивный
460. Генетический риск может быть:
1. стабильным и предсказуемым
2. теоретическим и эмпирическим
3. терминальным и непредсказуемым
4. эмоциональным и ожидаемым
5. лабильным и логическим
461. Теоретический риск рассчитывается для:
1. менделирующих моногенных болезней
2. полигенных заболеваний и мультифакториальных болезней
3. моногенных митохондриальных болезней
4. хромосомных заболеваний
5. хромонемных заболеваний
462. Эмпирический риск рассчитывается для:
1. инфекционных заболеваний
2. полигенных заболеваний
3. моногенных заболеваний
4. менделирующих заболеваний
5. аутосомно-доминантных болезней
463. Важными признаками наследственных болезней являются:
1. высокая плодовитость больных
2. задержка умственного и физического развития
3. предрасположенность к паразитарным болезням
4. острое возникновение и течение болезни
5. ускоренное умственное и физическое развитие
464. Для аутосомных синдромов характерны:
1. множественные воспаления органов, ускоренное умственное развитие, высокий риск наследования болезни
2. множественная пигментация кожи, волос, ускоренное физическое развитие, отсутствие риска наследования болезни
3. множественные пороки развития, умственная отсталость, низкий риск наследования болезни
4. множественные нарушения обмена веществ, умственная и физическая полноценность, наследование болезни через поколение
5. отсутствие пороков развития, умственной и физической отсталости, средний генетический риск
465. Хромосомные болезни диагностируются с помощью методов:
1. цитостатический, кариогамии, IRISH-метод
2. цитобластический, кариологический, FLASH-метод
3. биохимический, иммунологический, IMLT-метод
4. цитогенетический, кариотипирование, FISH-метод
5. цитофотометрический, кариовизирование, FITCH-метод
466. Причинами возникновения хромосомных болезней могут быть мутации типа:
1. транзиции, трансверзии, рекомбинации
2. делеции, дупликации, транслокации хромосом
3. делеции, дупликации, транслокации единичных генов
4. делеции, дупликации, транслокации генотипов
5. делеции, дупликации, транслокации геномов
467. Хромосомные болезни, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом, проявляются внешне:
1. изолированными пороками развития, отсутствием отклонений в умственном и физическом развитии, развитием инфекционных болезней
2. множественными воспалениями органов и тканей, нормальной массой тела при рождении, ускоренным ростом и развитием
3.множественными пороками развития, низкой массой тела при рождении, инвалидизацией больных
4. множественными пигментными пятнами внутренних органов, макросомией, ранним облысением
5. множественными жировыми накоплениями в клетках, гигантизмом, отсутствием пороков развития
468. Полисомии в системе половых хромосом характеризуются:
1. началом клинических проявлений болезни в период полового созревания, задержкой полового развития, нарушениями синтеза половых гормонов
2. началом клинических проявлений болезни при рождении, умственной и физической отсталостью, высоким уровнем гормонов роста
3. началом клинических проявлений в среднем возрасте, высокой плодовитостью, умеренным повышением интеллектуального развития
4. множественными пороками развития, инвалидностью, увеличением размеров эндокринных желез, умственной отсталостью высокой степени
5. семейным накоплением болезни, аутосомно-доминантным типом наследования, высоким риском наследования патологии
469. Определите правильный перечень причин возникновения наследственных болезней:
1. мутации, миграции, дрейф генов
2. мутации, ошибки репликации, замены пар нуклеотидов
3. мутации, ошибки респирации, замены липидов
4. мутации, медиации, релаксации генов
5. мутации, изменения цвета генов, замены пар фосфорной кислоты
470. Определите правильный перечень возникновения моногенных болезней:
1. дефишенси, делеции, транслокации хромосом
2. дупликации, релаксации, трисомии
3. транзиции, трансверсии, сдвиг рамки считывания
4. транслокации, моносомии, полисомии
5. транзиции, транспортации, транслокации хромосом
471. К менделирующим моногенным болезням относятся:
1. болезни, обусловленные мутациями микоплазм, аппарата Гольджи, рибосом
2. болезни, обусловленные мутациями протеинов, липидов, ядерных мембран
3. болезни, обусловленные мутациями генома, хромосом, хромонем
4. болезни, обусловленные мутациями ядерных генов, с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным наследованием
5. болезни, обусловленные мутациями митохондриальных генов с Х-и У-сцепленным наследованием
472. Наследственные болезни можно распознать по следующим сочетаниям клинических признаков:
1. кашель, насморк, высокая температура тела
2. ожирение, похудение, нарушение сна
3. поносы, запоры, желтуха
4. врожденные пороки развития, умственная и физическая отсталость
5. врожденный токсоплазмоз, ускоренное физическое и умственное развитие
473. Наследственные болезни человека характеризуются следующими особенностями:
1. большинство из них начинается в пожилом возрасте, сопровождается высокой температурой тела, заканчивается выздоровлением
2. большинство из них начинается в старческом возрасте, сопровождается головными болями, усталостью
3. большинство из них начинается в зрелом возрасте, сопровождается повышением тонуса, умственной деятельности
4. большинство из них начинается в детском возрасте, сопровождается ускоренным умственным и физическим развитием
5. большинство из них начинается в детском возрасте, сопровождается задержкой умственного и физического развития
474. Моногенные болезни характеризуются:
1. низкой частотой, ранним началом, заканчиваются смертью или инвалидностью детей
2. низкой частотой, поздним началом, эффективным лечением
3. высокой частотой, острым течением, выздоровлением
4. умеренной частотой, насморком, кашлем
5. низкой частотой, острым течением, выздоровлением
475. Наследственные болезни делятся на:
1. инфекционные, протозойные, простагландиновые
2. хромонемные, хромаффинные, полифенные
3. полигенные, полифенные, мультиплексные
4. хромосомные, генные, полигенные
5. генофондные, генезисные, хромопластные
476. Наследственные болезни человека диагностируются методами:
1. генеалогическим, биохимическим, цитогенетическим
2. описательным, биологическим, цитостатическим
3. биофизическим, лазерным, анатомическим
4. эхологическим, кардиографическим, картографическим
5. физическим, химическим, биологическим
477. Определите правильные критерии распознавания моногенных болезней:
1. изменения количества и структуры хромосом, позднее начало, острое течение болезни
2. изменения структуры и функции единичных генов, раннее начало, хроническое течение болезни
3. изменения структуры и функции многих генов, раннее начало, острое течение болезни
4. изменения количества геномов, отдельных хромосом, отсутствие нарушений умственного и физического развития
5. нарушения структуры и функции всех генов, раннее начало, острое течение болезни
478. Определите правильное сочетание типов наследования моногенных болезней:
1. аутогенное, аутосомное, сцепленное с геномом
2. аутосомное, рецессивное, сцепленное с У-хромосомой
3. аутосомное, геномное, хромосомное
4. гоносомное, гомологичное, сцепленное с аутосомами
5. сцепленное с генотипом, аутостичное, гомологичное
479. Типы наследования моногенных болезней:
1. аутосомно-рецессивное, аутосомно-доминантное, рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой
2. аутосомно-регрессивное, аутосомно-полипотентное, сцепленное с геномом
3. аутосомно-реципрокное, рецессивное, регрессивное
4. аутосомно-хромосомное, сцепленное с генотипом, гоносомно-аутосомное
5. аутосомно-полигенное, аутосомно-кодоминантное, сцепленное с генофондом
480. Для хромосомных болезней характерно следующее сочетание клинических признаков:
1. раннее начало, низкая масса тела при рождении, множественные пороки развития
2. раннее начало, высокая температура тела, кашель
3. раннее начало, множественные сосудистые пятна
4. раннее начало, нарушение обмена веществ, насморк
5. раннее начало, ускоренное умственное и физическое развитие, голубые глаза
481. Для синдрома Кляйнфельтера характерно следующее сочетание клинических признаков:
1. высокий рост, косоглазие, близорукость
2. высокий рост, преждевременное физическое и половое развитие
3. высокий рост, выпадение волос, черные глаза
4. высокий рост, задержка полового развития, бесплодие
5. высокий рост, интеллект, голубые глаза
482. Для аутосомных синдромов характерно следующее сочетание клинических признаков:
1. врожденный характер заболевания, низкая масса при рождении, множественные пороки развития
2. врожденный характер заболевания, увеличение печени, селезенки, выявление токсоплазм в клетках
3. врожденный характер заболевания, увеличение щитовидной железы, тиреотоксикоз
4. врожденный характер заболевания, увеличение размера почек, нарушение мочевыделения
5. врожденный характер заболевания, обесцвечивание волос, кожи, глаз
483. Полигенные болезни характеризуются:
1. вовлечением в патологический процесс нескольких хромосом, ранним началом, острым течением болезни
2. полиморфизмом генов, наличием генов-кандидатов, семейным накоплением болезни
3. полиморфизмом хромосом, наличием хромосом-кандидатов, ранним началом болезни
4. вовлечением в патологический процесс единичного (отдельного) гена, аутосомно-доминантным типом наследования, острым течением болезни
5. полиморфизмом генома, аутосомно-рецессивным типом наследования, благоприятным течением болезни
484. Полигенные болезни также называются:
1. модификационные, монофакторные, вялотекущие болезни
2. полипотентные, полифенотипические, плюрипотентные болезни
3. мультифакториальные, многофакторные, с наследственной предрасположенностью болезни
4. мультигенные, многопрофильные, атипические болезни
5. полигеномные, полиморфные, полигамные болезни
485. Болезни с наследственной предрасположенностью характеризуются следующими особенностями клинического течения:
1. поздним началом, семейным накоплением, различиями в частоте среди мужчин и женщин
2. поздним началом, спорадическими (единичными) случаями в семьях, повышением температуры тела и тонуса мышц
3. поздним началом, острым течением, эффективным лечением
4. поздним началом, снижением температуры тела и жизненного тонуса
5. поздним началом, ускоренным физическим и умственным развитием, острым течением
486. Менделирующими болезнями (признаками) называются признаки (болезни):
1. обусловленные мутациями отдельных хромосом, внеядерных генов, сцепленные с полом
2. обусловленные мутациями нескольких генов, отдельных геномов, цитоплазматических генов
3. обусловленные полигенами, мутациями геномов, сцепленные с Х-хромосомой
4. обусловленные ошибками расхождения хромосом, утратой хромосом, сцепленные с половыми хромосомами
5. обусловленные мутациями единичных, ядерных генов, с аутосомно-доминантным типом наследования
487. К болезням с нетрадиционным типом наследования относятся:
1. аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, полигенные болезни
2. аутосомно-гоносомные, аутосомно-реципрокные, мультифакториальные болезни
3. митохондриальные, геномного импринтинга, прионные болезни
4. сцепленные с половыми хромосомами, доминантные и рецессивные, с наследственной предрасположенностью болезни
5. сцепленные с аутосомами, полигенные, мультифакториальные болезни
488. Аутосомное наследование характеризуется:
1. локализацией единичных генов в аутосомах, наследованием признака мужчинами и женщинами в каждом поколении или через поколение
2. локализацией нескольких генов в аутосомах, наследованием признака мужчинами и женщинами, наследственной предрасположенностью
3. локализацией единичных генов в гоносомах, наследованием только мужчинами или женщинами, развитием болезни в каждом поколении
4. локализацией полигенов в аутосомах, доминантным наследованием полигенов, наследованием по женской линии
5. локализацией единичного гена в половых хромосомах, доминантным или рецессивным наследованием, семейным накоплением болезни
489. Полигенные болезни также называются:
1. мультиплексные, мультифенные болезни
2. монофакторные, монозиготные
3. семейные, редкие, ненаследуемые
4. мультигенные, болезни с ранним началом
5. мультифакториальные, болезни с наследственной предрасположенностью
490. К болезням с наследственной предрасположенностью относится:
1. гемофилия
2. гемоглобинопатия
3. сахарный диабет
4. фенилкетонурия
5. сфероцитоз
491. Для полигенных заболеваний характерно:
1. моногенное наследование
2. менделирующее наследование
3. наличие семейных случаев болезни
4. раннее и тяжелое течение болезни
5. ранняя смертность
492. К мультифакториальным болезням относятся:
1. сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца, шизофрения
2. сахарный диабет, ишемическая болезнь почек, шизогения
3. пневмония, токсикоз, гемофилия
4. синдромы Дауна, Патау, Эдвардса
5. нефропатия, нефросклероз, гепатит
493. В развитии полигенных болезней принимают участие:
1. гены-практиканты, главные хромосомы, маркерные хромосомы
2. мутантные гены, хромосомы, геномы
3. гены-кандидаты, главные гены, маркерные гены
4. геномы-кандидаты, главные генотипы, маркерные геномы
5. единичные гены, единичные хромосомы, геномы
494. Полигенные болезни характеризуются:
1. преобладание в популяции изолированных случаев болезни, аутосомно-доминантным наследованием болезни,
2. наличием в популяции семейных случаев болезни, наследственной предрасположенностью, поражением лиц обоего пола
3. ранним началом болезни, ранней смертностью, участием единичных мутантных генов
4. изменениями количества и структуры хромосом, поздним началом болезни, отсутствием семейных случаев болезни
5. участием в развитии болезни только средовых факторов, наличием врожденных пороков развития, умственной и физической отсталости
495. Предупреждение клинических признаков болезни успешно применяется при:
1. фенилкетонурии
2. гемоглобинопатии
3. алкаптонурии
4. глюкоземии
5. гемофилии
496. При помощи генеалогического метода можно установить:
1. изменение структуры хромосом
2. тип наследования хромосом
3. наследственный характер и тип наследования болезни
4. кариотип больного
5. характер больного
497. Определите сочетание прямых методов пренатальной диагностики:
1. генеалогический, близнецовый, амниоцентез
2. УЗИ, определение альфа–фетопротеина, эстриола
3. амниоцентез, хорионцентез, кордоцентез
4. определение концентрации эстриола, гонадотропина, кордоцентез, плацентоцентез
5. близнецовый, хорионцентез, генеалогический
498. Скрининг–программы делятся на:
1. массовые и селективные
2. прямые и непрямые
3. инвазивные и неинвазивные
4. изолированные и смешанные
5. косвенные и доказательные
499. Проведение медико–генетического консультирования показано:
1. всем беременным женщинам
2. состоящим в кровнородственном браке супругам
3. многодетным семьям
4. беременным с многоплодной беременностью
5. беременным, имевшим в анамнезе медицинские аборты
500. К неинвазивным методам пренатальной диагностики относится:
1. пневмоцентез
2. хорионбиопсия
3. ультразвуковое исследование
4. амниоцентез
5. кордоцентез
501. К непрямым методам дородовой диагностики наследственных болезней относится:
1. определение концентрации альбумина в крови матери
2. определение концентрации сахара в крови матери
3. определение концентрации альфа-фетопротеина в крови матери
4. определение аминокислот в крови матери
5. определение азота в крови матери
502. Медико-генетическое консультирование – это:
1. метод профилактики наследственных болезней
2. метод профилактики инфекционных болезней
3. метод профилактики паразитарных болезней
4. метод раннего выявления инфекционных болезней
5. метод раннего выявления паразитарных болезней
503. Показания для проведения медико-генетического консультирования:
1. рождение ребенка в 39-40 недель
2. задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка
3. повторные роды
4. повторные медицинские аборты
5. повторные беременности
504. Проспективное консультирование:
1. осуществляется в семье, уже имеющей больного ребенка
2. осуществляется в семье, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка
3. проводится с целью определения повторного риска рождения больного ребенка
4. проводится после рождения больного ребенка
5. наиболее эффективный способ профилактики инфекционных заболеваний
505. Предимплантационная диагностика:
1. это введение зонда и осмотр плода
2. это УЗИ
3. это исследование клеток зиготы, полученных путем оплодотворения in vitro (в лабораторных условиях)
4. при отсутствии мутаций рекомендуется прерывание беременности
5. при обнаружении наследственной патологии у плода рекомендуется продолжение беременности
506. Ретроспективное консультирование:
1. осуществляется в семье, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка
2. осуществляется в семье, не имеющей больного ребенка
3. проводится с целью определения повторного риска рождения больного ребенка
4. проводится до планирования деторождения
5. наиболее эффективный способ профилактики гриппа
507. Проспективное медико-генетическое консультирование показано:
1. всем женщинам
2. всем беременным женщинам
3. беременным старше 35 лет
4. беременным, родившим детей с пневмонией
5. беременным, моложе 35 лет
508. Врачебную тайну составляет:
1. информация о состоянии здоровья и диагнозе заболевания пациента
2. сведения, полученные при личном разговоре с человеком
3. информация о личной жизни человека
4. сведения о профессиональной жизни человека
5. информация о жилищных условиях человека
509. Передача сведений, составляющих врачебную тайну другим лицам, допускается:
1. без согласия пациента
2. с согласия пациента в интересах обследования и лечения пациента
3. для проведения научных исследований
4. для использования сведений в учебном процессе
5. при всех случаях
510. Передача сведений, составляющих врачебную тайну другим лицам, не допускается:
1. без согласия пациента
2. в интересах обследования пациента
3. в интересах лечения пациента
4. для проведения научных исследований
5. для использования сведений в учебном процессе
511. Представление сведений, представляющих врачебную тайну, без согласия пациента допускается:
1. при угрозе распространения заболевания, представляющего опасность для окружающих
2. при проведении обследования и лечения пациента
3. в интересах обследования и лечения пациента
4. при оказании помощи совершеннолетнему лицу
5. при оказании помощи дееспособному лицу
512. Представление сведений, представляющих врачебную тайну без согласия пациента возможно:
1. при обследовании и лечении граждан, не способных выразить свою волю
2. для проведения научных исследований
3. при использовании сведений в учебном процессе
4. в интересах обследования пациента
5. в интересах лечения пациента
513. Условия соблюдения врачебной тайны:
1. не передавать информацию частного характера о пациенте в базы данных без его
разрешения
2. использовать информацию в интересах обследования и лечения пациента без его согласия
3. передача информации о пациенте частным лицам без его разрешения
4. использование информации о пациенте для проведения научных исследований
5. использование информации о диагнозе заболевания пациента в учебном процессе
514. Государство гарантирует гражданам РК право на:
1. гарантированный объем бесплатной качественной медицинской помощи
2. полный объем бесплатной медицинской помощи
3. избирательную медицинскую помощь
4. неравный доступ к медицинской помощи
5. бесплатную лекарственную помощь
515. Женщина имеет право:
1. на охрану своего здоровья и решение вопроса о материнстве
2. не использовать современные методы предупреждения нежелательной беременности
3. прерывать нежелательную беременность без консультации врача
4. прерывать нежелательную беременность в любые сроки
5. не обследоваться во время беременности
516. Право на охрану материнства гарантируется:
1. проведением платных медицинских осмотров
2. проведением бесплатных медицинских осмотров в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи
3. обязательным наблюдением и оздоровлением женщин пострепродуктивного возраста
4. бесплатным лечением основных заболеваний, непосредственно влияющих на
репродуктивное здоровье женщин
5. предоставлением трудового отпуска
517. Беременные женщины:
1. обязаны встать на учет в срок до 12 недель беременности
2. обязаны встать на учет в срок после 12 недель беременности
3. не обязаны вставать на учет по беременности
4. должны проходить платные профилактические осмотры
5. не должны находиться под динамическим наблюдением врача
518. К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся:
1. амниоцентез, хорионцентез, кордоцентез
2. амниовизуализация, хорионпластика, кордогенез
3. фетоцентез, бластоцентез, кардиоцентез
4. рентгенография, хорионграфия, кордография
5. фетоскопия, хорионскопия, кордоскопия
519. Скрининг–программы проводятся в сроках и могут быть:
1. на 7-8 день после рождения, масштабные, сегрегационные
2. сразу после рождения, прямые и косвенные
3. на 4-5 день после рождения, массовые, селективные
4. на 2 месяце жизни, массовые, популяционные
5. во внутриутробном периоде, инвазивные и неинвазивные
520. Проведение медико-генетического консультирования показано:
1. супругам, состоящим в неофициальном браке, всем беременным женщинам, семьям, в которых родились дети с ослабленным здоровьем
2. супругам, состоящим в кровнородственном браке, беременным женщинам старше 35, семьям, в которых родились дети с наследственной патологией
3. супругам, состоящим в официальном браке, повторнобеременным до 30 лет, семьям, в которых родились близнецы
4. супругам, состоящим в повторном браке, повторнородящим до 30 лет, семьям, в которых родились дети с гепатитом
5. супругам, состоящим в гражданском браке, многодетным семьям, в которых родились дети с пневмонией
521. Медико-генетическое консультирование – это:
1. метод раннего выявления беременности, профилактики и снижения частоты многоплодной беременности
2. метод раннего выявления осложнений беременности, профилактики и снижения частоты рождаемости в популяции
3. метод раннего выявления инфекционных болезней, профилактики и снижения частоты преждевременных родов в популяции
4. метод раннего выявления наследственных болезней, профилактики и снижения их частоты в популяции
5. метод раннего выявления задержки внутриутробного развития плода, профилактики и снижения частоты беременностей в популяции
522. Показания для проведения медико-генетического консультирования:
1. рождение детей с врожденными пороками развития, нарушение умственного и физического развития, развитие хронических болезней на первом году жизни
2. рождение детей с низкой массой, нарушение пото- и мочеотделения, развитие воспалительных болезней в подростковом возрасте
3. рождение детей с большой массой, нарушение слюноотделения, ускоренное умственное и физическое развитие
4. рождение близнецов, наличие у них однотипной вирусной патологии, нарушение потоотделения
5. рождение внебрачных детей, разнополых близнецов, нарушение регуляции температуры тела
523. Проспективное консультирование проводится в случаях:
1. рождения ребенка с генетической патологией, врожденными пороками развития, умственной и физической отсталостью
2. рождения ребенка с внутриутробной пневмонией, гепатитом, частыми обострениями хронических болезней
3. рождения близнецов, наличие у них однотипной патологии, обусловленной мутацией
4. до рождения больного ребенка, кровного родства супругов, высокого риска рождения ребенка с наследственной патологией
5. до рождения больного ребенка, неофициального брака супругов, высокого риска рождения ребенка с токсоплазмозом
524. Медико-генетическое консультирование состоит из этапов:
1. постановки или уточнения диагноза, выявления генетической природы болезни, определения генетического риска и рекомендаций врача-генетика
2. постановки или уточнения диагноза, выявления инфекционной природы болезни, определения повторного риска ее развития, рекомендаций врача-инфекциониста
3. постановки или уточнения диагноза паразитарной болезни, расчета ее генетического риска, рекомендаций врача-генетика
4. постановки или уточнения беременности, выявления сроков беременности, прогноза беременности и родов
5. постановки или уточнения многоплодной беременности, выявления осложнений беременности, пола детей
525. Проспективное медико- генетического консультирование показано:
1. беременным старше 35 лет, супругам, состоящим в кровном родстве, имеющим детей с наследственной патологией
2. беременным старше 50, супругам, состоящим в гражданском браке, имеющим детей-близнецов
3. беременным до 25 лет, супругам, состоящим в повторном браке, имеющим однополых детей
4. беременным старше 20 лет, супругам, состоящим в неофициальном браке, обладающим хроническими болезнями
5. всем беременным женщинам, супругам, состоящим в официальном браке, имеющим здоровых детей
526. Пробанд болен гипертонией. Его мать больна также гипертонией, по линии матери пробанда известно: что дед пробанда болеет и его брат, т.е. дядя пробанда также болен гипертонией. Отец пробанда здоров, его родители и сибсы также здоровы. Супруга пробанда здорова и происходит из здоровой семьи. Определите характер болезни:
1. полигеномное, мультифенное заболевание спорадического характера
2. моногенное, менделирующее наследственное заболевание
3. хромосомное, неменделирующее спорадическое заболевание
4. аутосомно-доминантное, заболевание с низкой пенетрантностью и экспрессивностью единичного гена
5. полигенное, мультифакториальное заболевание с наследственной предрасположенностью
527. В медико – генетическую консультацию обратилась беременная женщина, у которой имеется ребенок с изолированной расщелиной губы. К какому типу наследственной патологии вероятнее всего относится данный порок развития и каков риск повторного рождения больного ребенка:
1. неменделирующее, моногенное, монофакторное заболевание с высоким генетическим риском
2. менделирующее, полигенное, монофакторное заболевание со средним генетическим риском
3. неменделирующее, полигенное, мультифакториальное заболевание с низким риском повторного рождения ребенка с данным пороком
4. неменделирующее, хромосомное, мультифакторное заболевание с высоким риском повторного рождения с данным пороком
5. менделирующее, геномное, монофакторное заболевание с низким генетическим риском
528. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, имевшая сына с гемофилией. Отец ребенка здоров, брат беременной болен гемофилией. Пол плода неизвестен. Определите генетический риск болезни:
1. болеют мальчики, риск возникновения болезни высокий, равен 100%
2. болеют мальчики, риск возникновения болезни высокий, равен 50%
3. болеют мальчики и девочки, риск возникновения болезни низкий, равен 25%
4. болеют девочки, риск возникновения болезни высокий, равен 50%
5. болеют мальчики, риск возникновения болезни низкий, равен 0%
529. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара. Муж болен ахондроплазией (аутосомно – доминантное заболевание) и гетерозиготен. Первый ребенок в семье здоров. Пенетрантность гена 80%. Каков генетический риск для следующего ребенка, если мать здорова:
1. низкий, равен 20 %
2. низкий, равен 25 %
3. высокий, равен 50 %
4. высокий, равен 40 %
5. высокий, равен 75 %
530. В медико-генетическую консультацию обратилась мать двух больных детей разного пола с однотипной патологией органов дыхания. Родители здоровы. Определите тип наследования и повторный риск рождения больного ребенка:
1. аутосомно-рецессивный, 25 %
2. аутосомно-рецессивный, 50 %
3. аутосомно-гоносомный, 25 %
4. аутосомно-доминантный, 25 %
5. Х – сцепленный, 25 %
531. В медико-генетическую консультацию обратились молодые супруги, состоящие в кровнородственном браке, не имеющие детей. Какой характер будет носить медико-генетическое консультирование и оценка генетического риска у потомков:
1. проспективный, высокий риск рождения здоровых детей
2. проспективный, высокий риск рождения близнецов
3. проспективный, низкий риск рождения больных детей-гомозигот
4. проспективный, высокий риск рецессивной патологии
5. ретроспективный, высокий риск рецессивной патологии
532. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина с повторными самопроизвольными выкидышами. Определите возможные причины прерывания беременности:
1. геномные мутации у одного из родителей, неофициальный брак супругов, гетерозиготность супругов по доминантному мутантному гену
2. геномные мутации у зародыша, кровнородственный брак супругов, гетерозиготность супругов по рецессивному мутантному гену
3. хромосомные болезни у одного из родителей, повторный брак супругов, гетерозиготность супругов по транслокации геномов
4. повторные медицинские аборты, многоплодная беременность и роды, гетерозиготность супругов по рецессивному нормальному аллелю гена
5. молодой возраст супругов, низкий материальный уровень семьи, нерегистрированный брак супругов
533. Некоторые формы катаракты наследуются по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность гена составляет 50%. Какова вероятность детей заболеть катарактой в семье, где один из родителей имеет данную патологию и гетерозиготен, а второй здоров:
1. низкая, 10%
2. низкая, 20%
3.высокая, 25%
4. высокая, 50%
5. высокая, 100%
534. Массовые скринирующие программы направлены на:
1. доклиническое выявление болезни, предупреждение рождения детей с генетической патологией, снижение их частоты в популяции
2. доклиническое выявление беременности, предупреждение осложнений беременности, снижение их частоты в популяции
3. доклиническое выявление многоплодной беременности, предупреждение рождения детей-близнецов, снижение их частоты в популяции
4. доклиническое выявление инфекционных болезней, предупреждение рождения детей с пневмонией, снижение ее частоты в популяции
5. повышение эффективности развития ребенка после рождения, показателей его умственного и физического развития
535. Условиями проведения массовых скринирующих программ являются:
1. относительно высокая частота в популяции выявляемого инфекционного заболевания, наличие точных и достоверных методов его выявления, возможность развития хронической воспалительной патологии при поздней диагностике
2. высокий показатель рождаемости в популяции, разнообразный этнический состав популяции, нарушение эпидемиологической ситуации в популяции
3. низкий уровень смертности детей в популяции, относительно высокая частота рождения недоношенных детей, наличие точных и достоверных методов их выявления, развитие осложнений при поздней их диагностике
4. высокий уровень заболеваний детей паразитарными болезнями, наличие точных методов их диагностики, наличие эффективных методов их лечения
5. относительно высокая частота в популяции выявляемого заболевания, наличие точных и достоверных методов его выявления, возможность развития умственной и физической отсталости при поздней диагностике
536. Понятие генетического риска включает в себя:
- определение характера и поведения родителей, генотипов родственников и их детей
- определение причины, механизмов развития, осложнений болезни
- определение наследственного характера и типа наследования болезни, генотипов родителей и будущих детей
- определение вероятности рождения детей-близнецов, их генотипов и генотипов родителей
- определение вероятности осложнений беременности, исхода беременности и родов у молодых супругов
537. Генетический риск может быть:
1. лабильным, стабильным, варьирующим
2. теоретическим, эмпирическим, повторным
3. логическим, казуистическим, возможным
4. летальным, постоянным, временным
5. индуцированным, спонтанным, спорадическим
538. Теоретический риск рассчитывается для:
1. мультифакториальных, менделирующих болезней
2. моногенных, хромосомных, менделирующих болезней
3. полигенных, неменделирующих болезней
4. моногенных, менделирующих болезней
5. хромосомных и геномных заболеваний
539.Эмпирический риск рассчитывается для:
- полигенных, мультифакториальных болезней с наследственной предрасположенностью
- полигеномных, монофакторных болезней с аутосомно-рецессивным типом наследования
- менделирующих, аутосомно-доминантных болезней
- менделирующих, инфекционных и паразитарных болезней
- полиэтиологических, полиморфных менделирующих болезней
540. Важнейшими признаками наследственных болезней являются:
1. низкая масса при рождении, низкий рост, потливость, высокая температура тела
2. низкая масса при рождении, поносы, запоры, кашель, насморк
3. низкая масса при рождении, пороки развития, инвалидность, раннее возникновение хронических болезней
4. нормальная масса при рождении, ускоренное умственное и физическое развитие, склонность к развитию паразитарных болезней
5. низкая масса и рост при рождении, многоплодная беременность, частые простудные болезни
9.3. Вопросы экзамена:
1. Предмет и задачи молекулярной биологии.
2. Нуклеиновые кислоты, виды, строение и функции. ДНК, РНК.
3. Ген, молекулярно- биологическое строение.
4. Мутон, рекон, цистрон – определение, понятие.
5. Молекулярно – генетическое строение гена прокариот.
6. Молекулярно – генетическое строение гена эукариот.
7. Кодирующие и регуляторные последовательности, определение, функции.
5. Классификация генов.Центральная догма молекулярной биологии (основной постулат Крика).
6. Направления и типы переноса наследственной информации в живых организмах: общий, специализированный, запрещенный.
7. Репликация ДНК. Принципы репликации ДНК.
8. Особенности репликации лидирующей и отстающей цепей ДНК.
9. Ферментативный комплекс, участвующий в репликации ДНК, характеристика, функции.
10. Причины, механизмы возниковения и устранения ошибок репликации
11. Строение и функции теломерной ДНК и особенности ее репликации.
12. Проблема концевой недорепликации линейных молекул ДНК и ее решение.
13. Теломераза, строение и функции.
14. Альтернативные механизмы удлинения концевых участков линейных молекул ДНК.
15. Транскрипция, определение, характеристика
16. Матричный принцип синтеза и- РНК, отличие транскрипции от репликации
17. Ферменты, участвующие в процессе транскрипции, характеристика, функции.
18. Механизм транскрипции прокариотических генов:
а) инициация
б) элонгация
в) терминация.
19. Транскрипция эукариотических генов.
20. Значение транскрипционных факторов.
21. Постранскрипционная модификация ядерной и-РНК. Созревание (процессинг) ядерной РНК. Сплайсинг.
22. Альтернативный сплайсинг, генетическое значение.
23. Трансляция, определение, стадии
24. т-РНК, строение, функции
25. Рибосомы, строение, функции
26. Характеристика стадий инициации, элонгации и терминации трансляции
27. Особенности биосинтеза белков у про- и эукариот
28. Генетический код, определение.
29. Свойства генетического кода.
30. Регуляция активности генов, понятие, сущность, значение в жизнедеятельности организмов (клеток).
31. Оперонная модель регуляции активности генов у прокариот.
32. Типы регуляции активности генов (негативный, позитивный, индуцибельный, репрессибельный).
33. Уровни регуляции активности генов, характеристика:
-на геномном уровне
-на транскрипционном уровне
-на посттранскрипционном уровне
-на трансляционном уровне
-на пострансляционном уровне
34. Особенности регуляции активности эукариотических генов.
35. Уровни структурно- функциональной организации ядерного генетического материала клетки и механизмы их формирования.
36. Нуклеогистонная организация генетического материала у эукариот.
37. Структурные компоненты и химический состав хромосом.
38. Хроматин: эу- и гетерохроматин, характеристика.
39. Типы хромосом и их характеристика.
40. Классификация хромосом. Денверская и Парижская номенклатура.
41. Кариотип определение. Методика изучения кариотипа человека.
42. Биоинформатика: молекулярная биология между пробиркой и компьютером
43. Теломеры, теломеразная активность.
44. Клеточный цикл, определение, периоды.
45. Митотический цикл, определение, периоды, характеристика.
46. Динамика структуры и функции хромосом в митозе.
47. Факторы, регулирующие этапы клеточного цикла (протоонкогены, белок р53, факторы роста, гены RB (ретинобластомы).
48. Основные регуляторы митоза (циклины, киназы).
49. Действие комплексов в G1, S, G2 периодах.
50. Действие комплексов MPF и APC.
51. Контроль клетки за прохождением митотического цикла (сверочные точки).
52. Причины и механизмы нарушения митотического цикла.
53. Медицинские последствия нарушений митотического цикла.
54. Гаметогенез, характеристика.
55. Оогенез, сперматогенез.
56. Мейоз - основа полового размножения и комбинативной изменчивости организмов.
57. Динамика структуры и функции хромосом в мейозе.
58. Наследственная изменчивость, классификация, характеристика.
59. Рекомбинативная изменчивость, механизмы возникновения, генетическое значение.
60. Мутагенез, мутагенные факторы.
61. Мутации и их классификация.
62. Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения
63. Классификация геномных мутаций.
64. Хромосомные мутации, причины.
65. Классификация хромосомных мутаций.
66. Хромосомные мутации, механизмы возникновения.
67. Генные мутации, причины, классификация.
68. Мутации по типу ошибки репликации, механизмы развития.
69. Мутации по типу сдвига рамки считывания, механизмы развития.
70. Антимутационные барьеры.
71. Понятие о репарации.
72. Типы репарации: фотореактивация (прямая репарация), эксцизионная репарация,пострепликативная репарация, мисс-мэтч репарация, SOS- репарация.
73. Биологическое и медицинское значение репарации ДНК.
74. Апоптоз, определение.
75. Причины апоптоза.
76. Стадии развития апоптоза.
77. Генетический контроль процесса апоптоза.
78. Медицинское значение апоптоза.
79. Структурная организация генома человека. Программа «Геном человека» и ее значение.
80. Полимеразная цепная реакция.
81. Методы блот-гибридизации.
82. Секвенирование.
83. Основные направления применения современных молекулярно-генетических методов и технологий в медицине.
84. Понятие о молекулярных методах ДНК-диагностики моногенных заболеваний.
85. Прямые и косвенные методы ДНК-диагностики.
86. Трансгенные организмы, применение в медицине.
87. Геномика, протеомика и метаболономика.
88. Основы генетической инженерии.
89. Клонирование организмов и клеток
90. Предмет, задачи и методы генетики
91. Основные термины и понятия генетики: наследственность ядерная, цитоплазматическая, митохондриальная, гены аллельные и неаллельные, локус, генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, гемизигота, доминантность и рецессивность, анализирующее скрещивание.
92. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем. Их цитологическое обоснование
93. Наследование, определение. Основные типы наследования: моногенное, полигенное; аутосомное, сцепленное с половыми хромосомами (полом)
94. Значение генетики в медицине
95. Хромосомная теория наследственности, основные положения и их доказательства.
96. Аутосомные и гоносомные группы сцепления, особенности их наследования.
97. Сцепленное наследование признаков (болезней) человека и его значение в медицине.
98. Генетическое картирование хромосом, принципы построения генетической карты хромосом.
99. Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.
100. Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование
101. Множественные аллели. Генетика групп крови по АВО системе. Медицинское значение.
102. Взаимодействие неаллельных генов, комплементарность, эпистаз, полимерия
103. Пенетрантность и экспрессивность. Плейотропия.
104. Роль и значение взаимодействия генов в развитии фенотипических признаков
105. Онтогенез: определение, периодизация
106. Ранние этапы онтогенеза: гаметогенез, оплодотворение, полярность яйцеклетки, ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация, дифференциация, эмбриональная индукция
107. Клеточные механизмы онтогенеза:
а) пролиферация
б) миграция
в) сортировка
г) апоптоз
108. Роль нарушений клеточных механизмов онтогенеза в возникновении врожденных пороков развития человека.
109.Генетический контроль онтогенетического развития
110.Гены «домашнего хозяйства»
111.Гены с материнским эффектом
112.Гены сегментации
113.Гомеозисные гены (гомеобоксы)
114.Гены «роскоши»
115.Роль мутаций гомеозисных генов в развитии врожденных пороков развития
116.Врожденные пороки развития (ВПР): определение, механизмы их формирования.
117.Классификация, диагностика и профилактика ВПР.
118.Критические периоды развития.
119.Нарушения внутриутробного онтогенеза (бластопатии, эмбриопатии, фетопатии).
120.Тератогенные факторы, тератогенез. Ретиноидный синдром, талидомидный синдром, алкогольный синдром, диабетическая фетопатия. Различие между тератогенами и мутагенами.
121.Охрана общественного здоровья и формирование здорового образа жизни (глава 25, кодекс РК «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 г.)
122. Популяция, определение, характеристики
123. Демографические характеристики популяции.
124. Виды популяций и брачная структура популяций.
125. Генетические характеристики популяции.
126. Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях, и особенности их действия в человеческих популяциях.
127. Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.
128. Экология, определение. Связь экологии и генетики.
129. Загрязнители окружающей среды, классификация, действие.
130. Экологически обусловленные болезни человека, генетические механизмы их развития.
131. Загрязнения окружающей среды, влияние на здоровье населения зон экологического неблагополучия Казахстана (Семипалатинский ядерный полигон, Приаралье и др.).
132. Канцерогенез. Канцерогенные факторы, классификация, их роль в возникновении опухолевой трансформации клеток.
133. Протонкогены и онкогены, понятия, их роль в возникновении и развитии опухолевой трансформации клеток.
134. Антионкогены, механизмы противоопухолевой защиты.
135. Онковирусы, их роль в возникновении опухолевой трансформации.
136. Злокачественные опухоли, стадии развития, свойства.
137. Значение генетики в современной онкологии.
138. Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации.
139. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.
140. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных препаратов.
141. Генетика пола человека
142. Генетика групп крови по системе АВО
143. Молекулярно-генетические механизмы старения
144. Стволовые клетки и их медицинское значение
145. Врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы
146. Экологически неблагоприятные районы Казахстана и здоровье их населения
147. Генные технологии в создании лекарственных средств
148. Клиническая цитогенетика
149. Классификация наследственных болезней. Причины и механизмы развития наследственных болезней.
150. Основные клинические признаки наследственных болезней человека.
151. Психологические особенности пациентов с наследственной патологией и членов их семей.
152. Причины возникновения хромосомных болезней.
153.Типы мутаций, вызывающих хромосомные болезни и механизмы их возникновения.
154.Клинические проявления хромосомных болезней.
155.Характеристика аутосомных синдромов.
156.Характеристика гоносомных синдромов.
157.Значение хромосомных болезней в медицине и здравоохранении.
158.Классификация моногенных болезней.
159.Типы наследования моногенных болезней.
160.Основные клинические признаки моногенных болезней.
161.Алгоритм действия врачей при выявлении случаев моногенных болезней.
162. Митохондриальные болезни: механизмы развития, формы и особенности их наследования.
163. Механизмы развития динамических мутаций и их сущность.
164. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов, механизмы развития, формы и особенности их наследования.
165. Болезни геномного импринтинга, механизмы развития, формы и особенности их наследования.
166. Прионные болезни, генетические механизмы развития.
167. Генетический полиморфизм, сущность, причины возникновения, роль развитии полигенных болезней.
168. Механизмы развития полигенных болезней.
169. Понятие о генах-кандидатах, ассоциациях, полиморфизе единичных нуклеотидов и их связи с развитием полигенных болезней.
170. Клинико-генетическая характеристика полигенных болезней.
171. Методы диагностики полигенных болезней.
172. Медико-социальное значение полигенных болезней.
173.Основные методы диагностики наследственных болезней.
174.Клинико-генеалогический метод. Принципы составления родословной, символы и их значение. Анализ родословной.
175.Цитогенетический метод. Анализ и расшифровка кариотипов при различных типах хромосомных болезней.
176.Молекулярно-цитогенетический метод (FISH-метод), его значение.
177.Биохимические методы исследования, принципы диагностики наследственных болезней обмена веществ.
178.Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней, определение, основные этапы.
179.Прямые методы ДНК-диагностики.
180.Косвенные методы ДНК-диагностики.
181. Основные принципы лечения наследственных болезней (симптоматическое, патогенетическое, этиологическое).
182. Генотерапия как метод коррекции генетических дефектов.
183. Биоэтические проблемы генотерапии.
184. Профилактика наследственной и врожденной патологии. Первичная и вторичная профилактика.
185. Периконцепционная профилактика, цель и основные положения.
186. Пренатальная диагностика. Непрямые и прямые методы.
187. Предимплатационная диагностика.
188. Генетический скрининг: массовый, селективный. Показания для проведения.
189. Биоэтические проблемы профилактики наследственной патологии.
190. МГК – основа первичной профилактики наследственной патологии. Ретроспективное и проспективное консультирование.
191. Показания для МГК. Этапы МГК.
192. Генетический прогноз. Методики расчета генетического риска:
а) при заболеваниях с АД-типом наследования
б) при заболеваниях с АР- типом наследования
в) при заболеваниях с Х-сцепленным доминантным типом наследования,
г) при заболеваниях с Х-сцепленным рецессивным типом наследования,
д) при хромосомных синдромах.
193. Правовые и этические принципы проведения МГК (статья № 95, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).
194. Гемоглобинопатии
195. ДНК-диагностика генетических нарушений
196. Биочипы - диагностика будущего
197. Перспективы терапии стволовыми клетками
198. Персонифицированное лечение, сущность, достижения и практическое значение
199. Предиктивная медицина
200. Генетический паспорт человека
9.4. Перечень практических навыков:
