Лекции.Орг


Поиск:




Категории:

Астрономия
Биология
География
Другие языки
Интернет
Информатика
История
Культура
Литература
Логика
Математика
Медицина
Механика
Охрана труда
Педагогика
Политика
Право
Психология
Религия
Риторика
Социология
Спорт
Строительство
Технология
Транспорт
Физика
Философия
Финансы
Химия
Экология
Экономика
Электроника

 

 

 

 


Медицинская генетика




РАЗДЕЛ 1. ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ И КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

1.БИОХИМИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ

1. диоксифенилуксусная кислота;

2. ванилилминдальная кислота;

3. дигидроксифенилэтанол;

4. молочная кислота;

5. фенилпировиноградная кислота.

2.ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНИ ДАУНА

1. долихоцефалия, расщепления неба, арахнодактилия;

2. округлый череп, эпикант, готическое небо, синдактилия;

3. краниостеноз, заячья губа, хореоатетоз;

4. гидроцефалия, гипертонус мышц, волчья пасть;

5. обезьянья лапа, хорея, миоклонии.

3.ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА – КОНОВАЛОВА

1. эпилептические приступы;

2. тремор;

3. кольцо Кайзера – Флейшнера;

4. синдром Аргайла-Робертсона;

5. верно 2 и 3.

4.ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ

1. х-сцепленный рецессивный;

2. аутосомно-доминантный;

3. аутосомно-рецессивный;

4. х-сцепленный доминантный;

5. верно 1 и 2.

5.АНАТОМИЧЕСКИЕ СТРУКТУРЫ ПОРАЖАЮТСЯ ПРИ БОЛЕЗНИ ШТРЮМПЕЛЯ

1. мозжечковые пути;

2. боковые канатики спинного мозга;

3. передние рога;

4. пирамидные пути;

5. задние канатики спинного мозга.

 

РАЗДЕЛ 2. ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

1.КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ (Н.П.БОЧКОВ, 1984)

1.моногенные и хромосомные;

2.обусловленные мутацией;

3.моногенные и полигенные;

4.болезни, вызываемые факторами внешней среды;

5. верно «1-4».

2.ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

1. генные болезни и хромосомные болезни;

2. болезни, обусловленные наследственной предрасположенностью (мультифакториалъные болезни);

3. генетические болезни, возникающие в результате мутаций в соматических клетках (генетические соматические болезни);

4. болезни генетической несовместимости матери и плода;

5.верно «1-4».

3.КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ПО ХАРАКТЕРУ МЕТАБОЛИЧЕСКИХ РАССТРОЙСТВ

1. нарушения обмена аминокислот (примеры: фенилпировиноградная олигофрения, тирозиноз, алкаптонурия); нарушения обмена липидов (болезнь Нимана - Пика, болезнь Гоше); нарушения обмена углеводов (галактоземия, фруктозурия);

2. нарушения минерального обмена (гепатоцеребральная дистрофия);

3.нарушения билирубинового обмена (синдром Криглер — Нацжара, синдром Дубинина — Джонсона).

4. нарушеня обмена воды;

5.верно «1-3».

 

4. КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ПО ОРГАННО-СИСТЕМНОМУ ПРИНЦИПУ

1. наследственные заболевания крови (гемолитическая болезнь новорождённых, гемоглобинопатии);

2.эндокринной системы (адреногенитальный синдром, диабет сахарный);

3.наследственные заболевания с преимущественным поражением почек (фосфат-диабет, цистиноз); соединительной ткани (болезнь Марфана, мукополисахаридозы);

4.наследственные заболевания с преимущественным поражением нервно-мышечной системы (прогрессирующие мышечные дистрофии);

5. верно «1-4».

5.ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ

1. аутосомно-доминантный;

2. аутосомно-рецессивный;

3. сцепленный с полом (или ограниченный полом);

4.верно «2» и «3»;

5.верно «1», «2», «3».

 

РАЗДЕЛ 3. ТЕРАТОЛОГИЯ.ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ

 

1.ПРИЗНАКИ МАЛЬФОРМАЦИИ КИАРИ

1. невропатия лицевого нерва;

2. дисгенезия мозжечка;

3. менингомиелоцеле;

4. арахноидальная киста;

5. верно 2 и 3.

2.ПРИЗНАКИ СИНДРОМА ДЕНДИ –УОКЕРА

1. микроцефалия;

2. агенезия червя мозжечка;

3. невропатия отводящего нерва;

4. гидроцефалия;

5. верно 2 и 4.

3.СИМПТОМЫ СПИНАЛЬНОГО ДИЗРАФИЗМА

1. менингомиелоцеле;

2. спондилолистез;

3. краниосиностоз;

4. гипертелоризм;

5. сирингомиелия.

4.SPINA BIFIDA ЧАЩЕ ЛОКАЛИЗУЕТСЯ

1. Th10- 1. Th 12;

2. C5-C7;

3. S2-S3;

4. Th 7-Th8;

5. L5-S1.

5.КРАНИОСИНОСТОЗ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ

1. вдавлением основания затылочной кости;

2. сращением шейного позвонка с затылочной костью;

3. увеличением размеров черепа;

4. менингоэнцефалоцеле;

5. преждевременным заращением черепных швов;





Поделиться с друзьями:


Дата добавления: 2015-10-01; Мы поможем в написании ваших работ!; просмотров: 421 | Нарушение авторских прав


Поиск на сайте:

Лучшие изречения:

Если президенты не могут делать этого со своими женами, они делают это со своими странами © Иосиф Бродский
==> читать все изречения...

2441 - | 2316 -


© 2015-2024 lektsii.org - Контакты - Последнее добавление

Ген: 0.011 с.