Альбинизм общий наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000. Вычислите количество гетерозигот в популяции.
ДАНО:
· p - нормальная пигментация
· q - альбинизм
· q2 - 1: 20000
ОПРЕДЕЛИТЬ:
· Частоту встречаемости гетерозигот
РЕШЕНИЕ:
Закон Харди- Вайнберга
p + q = 1
p2 + 2pq + q2 = 1
1) Определим частоту встречаемости рецессивного гена
q = q2 = 1√20000 = 1/141
2) Определим частоту встречаемости доминантного гена
p + q = 1
p = 1 – q
p = 1 – 1/141 = 140/141
3) Определим частоту встречаемости гетерозигот в популяции
2pq = 2 • 140/141 • 1/141 = 1/70
ОТВЕТ:
Частота встречаемости гетерозигот в популяции 1: 70
ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ:
Задача на популяционно-статистический метод изучения генетики человека. Этот метод позволяет дать характеристику генетической структуры популяции по любому гену. При этом можно вычислить частоту встречаемости гомозигот по доминантному гену, гетерозигот и гомозигот по рецессивному гену.
Глава IX
Наследственные болезни человека
Классификация Наследственных болезней
Все наследственные болезни принято разделять на три большие группы: моногенные, болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные) и хромосомные.
Причиной развития моногенных болезней является поражение генетического материала на уровне молекулы ДНК, в результате чего повреждается только один ген. К моногенным болезням относится большинство наследственных болезней обмена (таких, как фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гликогенозы, мукополисахаридозы и многие другие). Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами Менделя и по типу наследования могут быть разделены на: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой.
Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные) являются полигенными, и для их проявления требуется влияние определенных факторов внешней среды. Общими признаками мультифакториальных заболеваний являются: 1) высокая частота среди населения; 2) выраженный клинический полиморфизм; 3) сходство клинических проявлений у пробанда и ближайших родственников; 4) возрастные отличия; 5) половые отличия; 6) различная терапевтическая эффективность; 7) несоответствие закономерностей наследования простым менделевским моделям.
Хромосомные болезни могут быть обусловлены количественными аномалиями хромосом (геномные мутации), а также структурными аномалиями хромосом (хромосомные аберрации).
