Молекулярные болезни обусловлены изменением:
-количества аутосом;
-количества половых Х-хромосом;
+структуры генов;
-количества У-хромосом;
-ни один из вышеназванных ответов.
Болезни обмена веществ обусловлены:
-гетероплоидией;
+изменением структуры ферментов;
-воздействием факторов среды;
-генотипом и факторами внешней среды;
-ни один из вышеназванных ответов.
Фенилкетонурия может быть обусловлена:
+недостатком кофактора ВН4;
-недостатком аминокислоты фенилаланина;
-изменением растворимости гемоглобина;
-недостатком кофактора ВН2;
-недостатком аминокислоты оксипролина.
Фенилкетонурия может быть обусловлена:
+снижением активности фермента фенилаланина-4- гидроксилазы;
-изменением структуры (цепи гемоглобина;
-недостатком аминокислоты фенилаланина;
-недостатком фенилаланина и низкой активностью фермента редуктазы.
-ни один из вышеназванных ответов.
Серповидноклеточная анемия обусловлена:
-повышенной растворимостью гемоглобина и образованием кристаллов;
+пониженной растворимостью гемоглобина и образованием кристаллов;
-повышенным содержанием гемоглобина в эритроцитах;
-неравномерным распределением гемоглобина в эритроцитах;
-ни один из вышеназванных ответов.
У больных серповидноклеточной анемией имеют место нарушения:
-снижение скорости синтеза альфа-цепей молекул гемоглобина;
+замена в шестом положении бета-цепи глутаминовой кислоты на валин;
-замещение в седьмом положении бета-цепи глутаминовой кислоты на валин;
-повышенное содержание гемоглобина в эритроцитах
-ни один из вышеназванных ответов.
Назвать тип генной мутации, обусловливающей развитие серповидноклеточной анемии:
-делеция 3-х пар нуклеотидов;
-делеция одной пары нуклеотидов в 6-м триплете;
+замена в шестом триплете одной пары нуклеотидов на другую;
-инверсия 6-го триплета;
-ни один из вышеназванных ответов.
Отметить возможное нарушение в организме при фенилкетонурии:
-имеет место высокое содержание в крови тирозина;
+утрачена способность превращать фенилаланин в тирозин;
-резко снижается концентрация фенилпировиноградной кислоты в моче;
-нарушение процесса переаминирования аминокислоты;
-ни один из вышеназванных ответов.
Увеличение концентрации фенилпировиноградной кислоты может свидетельствовать о:
+молекулярных болезнях обмена веществ;
-хромосомных болезнях, обусловленных аберрациями;
-коллагенозах;
-хромосомных болезнях, обусловленных изменением числа хромосом;
-ни один из вышеназванных ответов.
Тип наследования и частота встречаемости фенилкетонурии:
-доминантный, с частотой 7:1000;
-рецессивный, 1:35000;
+рецессивный, 1:10000;
-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, 1:10000;
-ни один из вышеназванных типов.
Для фенилкетонурии характерно:
+накопление фенилпировиноградной кислоты, снижение синтеза меланина и серотонина;
-накопление фенилпировиноградной кислоты, аминокислоты тирозина, снижение синтеза меланина;
-снижение содержания аминокислоты фенилаланина, ускорение синтеза пигмента меланина;
-ускоренный синтез аминокислоты тирозина и медиатора серотонина;
-ни один из вышеперечисленных вариантов.
Молекулярные болезни - это:
+наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями, изменяющими структуру белков;
-наследственные заболевания, обусловленные геномными мутациями, приводящими к уменьшению числа хромосом;
-наследственные заболевания, обусловленные геномными мутациями, приводящими к увеличению числа хромосом;
-заболевания, причина которых связана с изменением структуры хромосом;
-ни один из вышеназванных ответов.
Генная мутация приводит:
+к изменению первичной структуры фермента и изменению его активности;
-к изменению третичной структуры белка;
-к нарушению процессинга;
-к снижению скорости трансляции;
-ни один из вышеназванных ответов.
К молекулярным заболеваниям аутосомно-рецессивного типа, проявляющимся с частотой 1:10000 тыс., относится:
-синдром Лежьена;
-мышечная дистрофия Дюшенна;
-гемофилия;
-серповидно-клеточная анемия;
+ни один из вышеназванных ответов.
К болезням обмена веществ рецессивного типа, сцепленным с Х-хромосомой, относятся:
-дисгенезия гонад;
-фенилкетонурия;
-рахит резистентный к витамину D;
-фенилкетонурия и альбинизм;
+ни одно из вышеназванных заболеваний.
К молекулярным рецессивным заболеваниям, сцепленным с Х-хромосомой, относятся:
-альбинизм;
-гемофилия;
+гемофилия и мышечная дистрофия Дюшенна;
-подагра;
-ни одно из вышеназванных заболеваний.
К молекулярным заболеваниям аутосомно-рецессивного типа, проявляющимся с частотой 1:10000, относятся:
-синдром Марфана;
-мышечная дистрофия Дюшенна;
-альбинизм;
+фенилкетонурия;
-ни одно из вышеназванных заболеваний.
По типу наследования фенилкетонурия относится к:
+аутосомно-рецессивным моногенным заболеваниям;
-аутосомно-рецессивным полигенным заболеваниям;
-рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой, моногенным заболеваниям, проявляющимся с частотой 1:10000;
-мультифакториальным заболеваниям;
-ни один из вышеназванных ответов.
Окончательный (точный) диагноз "фенилкетонурия" может быть поставлен по результатам обследования следующими методами:
-качественная проба мочи на наличие фенилпировиноградной кислоты;
+количественное определение фенилаланина в сыворотке;
-кариотипирование;
-выявление аномального гемоглобина;
-ни один из вышеназванных методов.
