Геномными мутациями обусловлены:
+синдром Дауна;
-альбинизм;
-гемофилия;
-синдром Марфана;
-синдром Лежьена.
Геномными мутациями обусловлены:
-гипоплазия эмали;
-фенилкетонурия;
-серповидноклеточная анемия;
+синдром Патау;
-синдром "кошачьего крика".
Геномными мутациями обусловлены:
+синдром Эдвардса;
-анемия;
-синдромом Вольфа;
-гипертрихоз;
-синдромом Марфана.
Нарушением числа аутосом обусловлены синдромы:
-Шерешевского-Тернера;
-Клайнфельтера;
-"кошачьего крика";
-поли-Х-синдром;
+Дауна.
Нарушением числа аутосом обусловлены синдромы:
+Патау;
-Вольфа;
-Дюшена;
-Лежьена;
-гемофилию.
Генетическая формула при регулярном синдроме Дауна:
-46, В5р-;
+47, G21+;
-48, G21+;
-47, Е18+;
-47, D13+.
Синдром Эдвардса обусловлен:
-моносомией по Х-хромосоме;
+трисомией по 18 хромосоме;
-трисомией по Х-хромосоме;
-тетрасомией по У-хромосоме;
-трисомией по 21 хромосоме.
При синдроме Патау генетическая формула кариотипа человека:
+47,D13+;
-47, D15+;
-47, G21+;
-46, Е18р-
-47, Е18+.
Нарушение числа гетеросом обусловливает синдром:
+Клайнфельтера;
-Эдвардса;
-Дауна;
-"кошачьего крика;
-Патау.
Нарушение числа гетеросом обусловливает синдром:
-Марфана;
-Лежьена;
+поли-Х-синдром;
-транслокационный синдром Дауна;
-регулярный синдром Дауна.
С нарушением числа половых хромосом связаны:
-гемофилия;
-гипоплазия эмали;
-пигментный ретинит;
+дубль-У-синдром;
-альбинизм.
Нарушением структуры хромосом обусловлены синдромы:
-Эдвардса;
-Трипло-Х;
-Патау;
+"кошачьего крика".
-ни один из вышеназванных синдромов.
Интерхромосомной аберрацией обусловлены синдромы:
+транслокационный синдром Дауна;
-регулярный синдром Дауна;
-синдром Лежьена;
-синдром Шерешевского - Тернера;
-гемофилия.
Генетический дефект при синдроме "кошачьего крика":
+делеция короткого плеча 5 хромосомы;
-трисомия по Х-хромосоме;
-делеция длинного плеча 18 хромосомы;
-делеция короткого плеча 18 хромосомы;
-делеция длинного плеча 22 хромосомы.
Генетический дефект при хроническом миелолейкозе:
+делеция длинного плеча 22 хромосомы с транслокацией на 9 хромосому;
-делеция короткого плеча 5 хромосомы;
-трисомия по 18 хромосоме;
-моносомия по Х-хромосоме;
-делеция длинного плеча 18 хромосомы.
Нарушение числа гетеросом обусловливает синдром:
-Лежьена;
-Шерешевского-Тернера, Дауна;
+Шерешевского-Тернера;
-транслокационный синдром Дауна;
-ни один из вышеназванных синдромов.
Нарушением структуры хромосом обусловлены синдромы:
-Эдвардса и Лежьена;
+Лежьена;
-Патау;
-Клайнфельтера;
-ни один из вышеназванных синдромов.
Нарушением структуры хромосом обусловлены синдромы:
-Шерешевского-Тернера;
+синдром 46, Е18р;
-Лежьена и Дауна;
-Дауна;
-ни один из вышеназванных синдромов.
Генетическая формула транслокационного синдрома Патау:
-47,G21+;
-46, G21+/ 21t;
+46, D13+/ 9t;
-46, Е18р;
-ни один из вышеназванных синдромов.
Генетическая формула транслокационного синдрома Дауна:
-46, Е 18+/ 13t;
-46,D13+/ 13t;
+46, G21+/ 21t;
-46,D14+/ 9t;
-ни один из вышеназванных синдромов.
